UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75347048A= | CA1556065247 | HMGCR | c.451-156A= (n.451-156A=) n.1288-156A= c.*1000-156A= (n.*1000-156A=) c.511-156A= (n.511-156A=) | |
| 5 | g.75347048A>G | CA120885000 | HMGCR | c.451-156A>G (n.451-156A>G) n.1288-156A>G c.*1000-156A>G (n.*1000-156A>G) c.511-156A>G (n.511-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347049T>C | CA1556065248 | HMGCR | c.451-155T>C (n.451-155T>C) n.1288-155T>C c.*1000-155T>C (n.*1000-155T>C) c.511-155T>C (n.511-155T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75347049T= | CA1556065249 | HMGCR | c.451-155T= (n.451-155T=) n.1288-155T= c.*1000-155T= (n.*1000-155T=) c.511-155T= (n.511-155T=) | |
| 5 | g.75347052T>A | CA2674263043 | HMGCR | c.451-152T>A (n.451-152T>A) n.1288-152T>A c.*1000-152T>A (n.*1000-152T>A) c.511-152T>A (n.511-152T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347054C>A | CA120885014 | HMGCR | c.451-150C>A (n.451-150C>A) n.1288-150C>A c.*1000-150C>A (n.*1000-150C>A) c.511-150C>A (n.511-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347054C= | CA1556065250 | HMGCR | c.451-150C= (n.451-150C=) n.1288-150C= c.*1000-150C= (n.*1000-150C=) c.511-150C= (n.511-150C=) | |
| 5 | g.75347056T>C | CA2674263044 | HMGCR | c.451-148T>C (n.451-148T>C) n.1288-148T>C c.*1000-148T>C (n.*1000-148T>C) c.511-148T>C (n.511-148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347058G>C | CA2674263045 | HMGCR | c.451-146G>C (n.451-146G>C) n.1288-146G>C c.*1000-146G>C (n.*1000-146G>C) c.511-146G>C (n.511-146G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347058G>T | CA2674263046 | HMGCR | c.451-146G>T (n.451-146G>T) n.1288-146G>T c.*1000-146G>T (n.*1000-146G>T) c.511-146G>T (n.511-146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347059T>C | CA2674263048 | HMGCR | c.451-145T>C (n.451-145T>C) n.1288-145T>C c.*1000-145T>C (n.*1000-145T>C) c.511-145T>C (n.511-145T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347060A= | CA1556065251 | HMGCR | c.451-144A= (n.451-144A=) n.1288-144A= c.*1000-144A= (n.*1000-144A=) c.511-144A= (n.511-144A=) | |
| 5 | g.75347060A>G | CA649973564 | HMGCR | c.451-144A>G (n.451-144A>G) n.1288-144A>G c.*1000-144A>G (n.*1000-144A>G) c.511-144A>G (n.511-144A>G) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.75347061T>C | CA1556065253 | HMGCR | c.451-143T>C (n.451-143T>C) n.1288-143T>C c.*1000-143T>C (n.*1000-143T>C) c.511-143T>C (n.511-143T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75347061T= | CA1556065252 | HMGCR | c.451-143T= (n.451-143T=) n.1288-143T= c.*1000-143T= (n.*1000-143T=) c.511-143T= (n.511-143T=) | |
| 5 | g.75347062C>A | CA2674263050 | HMGCR | c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.1288-142C>A c.*1000-142C>A (n.*1000-142C>A) c.511-142C>A (n.511-142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347062C>G | CA2674263051 | HMGCR | c.451-142C>G (n.451-142C>G) n.1288-142C>G c.*1000-142C>G (n.*1000-142C>G) c.511-142C>G (n.511-142C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347064T>C | CA2674263052 | HMGCR | c.451-140T>C (n.451-140T>C) n.1288-140T>C c.*1000-140T>C (n.*1000-140T>C) c.511-140T>C (n.511-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347065G>A | CA120885021 | HMGCR | c.451-139G>A (n.451-139G>A) n.1288-139G>A c.*1000-139G>A (n.*1000-139G>A) c.511-139G>A (n.511-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347065G= | CA1556065254 | HMGCR | c.451-139G= (n.451-139G=) n.1288-139G= c.*1000-139G= (n.*1000-139G=) c.511-139G= (n.511-139G=) | |
| 5 | g.75347065G>T | CA2674263054 | HMGCR | c.451-139G>T (n.451-139G>T) n.1288-139G>T c.*1000-139G>T (n.*1000-139G>T) c.511-139G>T (n.511-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347069A= | CA1556065255 | HMGCR | c.451-135A= (n.451-135A=) n.1288-135A= c.*1000-135A= (n.*1000-135A=) c.511-135A= (n.511-135A=) | |
| 5 | g.75347069A>T | CA1077595804 | HMGCR | c.451-135A>T (n.451-135A>T) n.1288-135A>T c.*1000-135A>T (n.*1000-135A>T) c.511-135A>T (n.511-135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347070C>A | CA2674263057 | HMGCR | c.451-134C>A (n.451-134C>A) n.1288-134C>A c.*1000-134C>A (n.*1000-134C>A) c.511-134C>A (n.511-134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347070C>G | CA2674263059 | HMGCR | c.451-134C>G (n.451-134C>G) n.1288-134C>G c.*1000-134C>G (n.*1000-134C>G) c.511-134C>G (n.511-134C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347070C>T | CA2674263061 | HMGCR | c.451-134C>T (n.451-134C>T) n.1288-134C>T c.*1000-134C>T (n.*1000-134C>T) c.511-134C>T (n.511-134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347071C>A | CA2674263062 | HMGCR | c.451-133C>A (n.451-133C>A) n.1288-133C>A c.*1000-133C>A (n.*1000-133C>A) c.511-133C>A (n.511-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347071C= | CA1556065256 | HMGCR | c.451-133C= (n.451-133C=) n.1288-133C= c.*1000-133C= (n.*1000-133C=) c.511-133C= (n.511-133C=) | |
| 5 | g.75347071C>T | CA2674263063 | HMGCR | c.451-133C>T (n.451-133C>T) n.1288-133C>T c.*1000-133C>T (n.*1000-133C>T) c.511-133C>T (n.511-133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347072dup | CA813978019 | HMGCR | c.451-132dup (n.451-132dup) n.1288-132dup c.*1000-132dup (n.*1000-132dup) c.511-132dup (n.511-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073_75347074del | CA2674263064 | HMGCR | c.451-131_451-130del (n.451-131_451-130del) n.1288-131_1288-130del c.*1000-131_*1000-130del (n.*1000-131_*1000-130del) c.511-131_511-130del (n.511-131_511-130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073G>A | CA2674263069 | HMGCR | c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.1288-131G>A c.*1000-131G>A (n.*1000-131G>A) c.511-131G>A (n.511-131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073G= | CA1556065257 | HMGCR | c.451-131G= (n.451-131G=) n.1288-131G= c.*1000-131G= (n.*1000-131G=) c.511-131G= (n.511-131G=) | |
| 5 | g.75347073G>T | CA120885025 | HMGCR | c.451-131G>T (n.451-131G>T) n.1288-131G>T c.*1000-131G>T (n.*1000-131G>T) c.511-131G>T (n.511-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347076_75347079del | CA2674263068 | HMGCR | c.451-128_451-125del (n.451-128_451-125del) n.1288-128_1288-125del c.*1000-128_*1000-125del (n.*1000-128_*1000-125del) c.511-128_511-125del (n.511-128_511-125del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347074T>G | CA2674263073 | HMGCR | c.451-130T>G (n.451-130T>G) n.1288-130T>G c.*1000-130T>G (n.*1000-130T>G) c.511-130T>G (n.511-130T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347077G>T | CA2674263074 | HMGCR | c.451-127G>T (n.451-127G>T) n.1288-127G>T c.*1000-127G>T (n.*1000-127G>T) c.511-127G>T (n.511-127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347077_75347078delinsGT | CA1556065258 | HMGCR | c.451-127_451-126delinsGT (n.451-127_451-126delinsGT) n.1288-127_1288-126delinsGT c.*1000-127_*1000-126delinsGT (n.*1000-127_*1000-126delinsGT) c.511-127_511-126delinsGT (n.511-127_511-126delinsGT) | |
| 5 | g.75347081del | CA813978022 | HMGCR | c.451-123del (n.451-123del) n.1288-123del c.*1000-123del (n.*1000-123del) c.511-123del (n.511-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347084C>A | CA2674263078 | HMGCR | c.451-120C>A (n.451-120C>A) n.1288-120C>A c.*1000-120C>A (n.*1000-120C>A) c.511-120C>A (n.511-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347084C= | CA1556065259 | HMGCR | c.451-120C= (n.451-120C=) n.1288-120C= c.*1000-120C= (n.*1000-120C=) c.511-120C= (n.511-120C=) | |
| 5 | g.75347084C>T | CA813978024 | HMGCR | c.451-120C>T (n.451-120C>T) n.1288-120C>T c.*1000-120C>T (n.*1000-120C>T) c.511-120C>T (n.511-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347087A= | CA1556065260 | HMGCR | c.451-117A= (n.451-117A=) n.1288-117A= c.*1000-117A= (n.*1000-117A=) c.511-117A= (n.511-117A=) | |
| 5 | g.75347087A>G | CA1556065261 | HMGCR | c.451-117A>G (n.451-117A>G) n.1288-117A>G c.*1000-117A>G (n.*1000-117A>G) c.511-117A>G (n.511-117A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75347088T>C | CA1077595813 | HMGCR | c.451-116T>C (n.451-116T>C) n.1288-116T>C c.*1000-116T>C (n.*1000-116T>C) c.511-116T>C (n.511-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347088T= | CA1556065262 | HMGCR | c.451-116T= (n.451-116T=) n.1288-116T= c.*1000-116T= (n.*1000-116T=) c.511-116T= (n.511-116T=) | |
| 5 | g.75347089T>G | CA2674263080 | HMGCR | c.451-115T>G (n.451-115T>G) n.1288-115T>G c.*1000-115T>G (n.*1000-115T>G) c.511-115T>G (n.511-115T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347090G>A | CA2709310932 | HMGCR | c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.1288-114G>A c.*1000-114G>A (n.*1000-114G>A) c.511-114G>A (n.511-114G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75347090G>C | CA2674263082 | HMGCR | c.451-114G>C (n.451-114G>C) n.1288-114G>C c.*1000-114G>C (n.*1000-114G>C) c.511-114G>C (n.511-114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347090G>T | CA2674263081 | HMGCR | c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.1288-114G>T c.*1000-114G>T (n.*1000-114G>T) c.511-114G>T (n.511-114G>T) | gnomAD v4 |