Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75347030A= | CA1556065241 | HMGCR | c.451-174A= (n.451-174A=) n.1288-174A= c.*1000-174A= (n.*1000-174A=) c.511-174A= (n.511-174A=) | |
5 | g.75347030A>C | CA2739304375 | HMGCR | c.451-174A>C (n.451-174A>C) n.1288-174A>C c.*1000-174A>C (n.*1000-174A>C) c.511-174A>C (n.511-174A>C) | |
5 | g.75347030A>G | CA2739304374 | HMGCR | c.451-174A>G (n.451-174A>G) n.1288-174A>G c.*1000-174A>G (n.*1000-174A>G) c.511-174A>G (n.511-174A>G) | |
5 | g.75347030A>T | CA10576153 | HMGCR | c.451-174A>T (n.451-174A>T) n.1288-174A>T c.*1000-174A>T (n.*1000-174A>T) c.511-174A>T (n.511-174A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.[75347030A>T;75359673T>G] | CA891862589 | HMGCR | c.[451-174A>T;2457+117T>G] (n.[451-174A>T;2457+117T>G]) n.[1288-174A>T;3294+117T>G] c.[451-174A>T;2412+162T>G] (n.[451-174A>T;2412+162T>G]) c.[*1000-174A>T;*3006+117T>G] (n.[*1000-174A>T;*3006+117T>G]) c.[451-174A>T;2298+117T>G] (n.[451-174A>T;2298+117T>G]) c.[511-174A>T;2517+117T>G] (n.[511-174A>T;2517+117T>G]) c.[511-174A>T;2358+117T>G] (n.[511-174A>T;2358+117T>G]) | ClinVar |
5 | g.75347031A>T | CA2709310913 | HMGCR | c.451-173A>T (n.451-173A>T) n.1288-173A>T c.*1000-173A>T (n.*1000-173A>T) c.511-173A>T (n.511-173A>T) | dbSNP |
5 | g.75347035C= | CA1556065242 | HMGCR | c.451-169C= (n.451-169C=) n.1288-169C= c.*1000-169C= (n.*1000-169C=) c.511-169C= (n.511-169C=) | |
5 | g.75347035C>T | CA813977866 | HMGCR | c.451-169C>T (n.451-169C>T) n.1288-169C>T c.*1000-169C>T (n.*1000-169C>T) c.511-169C>T (n.511-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347037T>A | CA813978012 | HMGCR | c.451-167T>A (n.451-167T>A) n.1288-167T>A c.*1000-167T>A (n.*1000-167T>A) c.511-167T>A (n.511-167T>A) | dbSNP |
5 | g.75347037T= | CA1556065243 | HMGCR | c.451-167T= (n.451-167T=) n.1288-167T= c.*1000-167T= (n.*1000-167T=) c.511-167T= (n.511-167T=) | |
5 | g.75347041T>C | CA813978014 | HMGCR | c.451-163T>C (n.451-163T>C) n.1288-163T>C c.*1000-163T>C (n.*1000-163T>C) c.511-163T>C (n.511-163T>C) | dbSNP |
5 | g.75347041T= | CA1556065244 | HMGCR | c.451-163T= (n.451-163T=) n.1288-163T= c.*1000-163T= (n.*1000-163T=) c.511-163T= (n.511-163T=) | |
5 | g.75347044T>C | CA1556065246 | HMGCR | c.451-160T>C (n.451-160T>C) n.1288-160T>C c.*1000-160T>C (n.*1000-160T>C) c.511-160T>C (n.511-160T>C) | dbSNP |
5 | g.75347044T= | CA1556065245 | HMGCR | c.451-160T= (n.451-160T=) n.1288-160T= c.*1000-160T= (n.*1000-160T=) c.511-160T= (n.511-160T=) | |
5 | g.75347048A= | CA1556065247 | HMGCR | c.451-156A= (n.451-156A=) n.1288-156A= c.*1000-156A= (n.*1000-156A=) c.511-156A= (n.511-156A=) | |
5 | g.75347048A>G | CA120885000 | HMGCR | c.451-156A>G (n.451-156A>G) n.1288-156A>G c.*1000-156A>G (n.*1000-156A>G) c.511-156A>G (n.511-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347049T>C | CA1556065248 | HMGCR | c.451-155T>C (n.451-155T>C) n.1288-155T>C c.*1000-155T>C (n.*1000-155T>C) c.511-155T>C (n.511-155T>C) | dbSNP |
5 | g.75347049T= | CA1556065249 | HMGCR | c.451-155T= (n.451-155T=) n.1288-155T= c.*1000-155T= (n.*1000-155T=) c.511-155T= (n.511-155T=) | |
5 | g.75347052T>A | CA2674263043 | HMGCR | c.451-152T>A (n.451-152T>A) n.1288-152T>A c.*1000-152T>A (n.*1000-152T>A) c.511-152T>A (n.511-152T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75347054C>A | CA120885014 | HMGCR | c.451-150C>A (n.451-150C>A) n.1288-150C>A c.*1000-150C>A (n.*1000-150C>A) c.511-150C>A (n.511-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347054C= | CA1556065250 | HMGCR | c.451-150C= (n.451-150C=) n.1288-150C= c.*1000-150C= (n.*1000-150C=) c.511-150C= (n.511-150C=) | |
5 | g.75347056T>C | CA2674263044 | HMGCR | c.451-148T>C (n.451-148T>C) n.1288-148T>C c.*1000-148T>C (n.*1000-148T>C) c.511-148T>C (n.511-148T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75347058G>C | CA2674263045 | HMGCR | c.451-146G>C (n.451-146G>C) n.1288-146G>C c.*1000-146G>C (n.*1000-146G>C) c.511-146G>C (n.511-146G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75347058G>T | CA2674263046 | HMGCR | c.451-146G>T (n.451-146G>T) n.1288-146G>T c.*1000-146G>T (n.*1000-146G>T) c.511-146G>T (n.511-146G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75347059T>C | CA2674263048 | HMGCR | c.451-145T>C (n.451-145T>C) n.1288-145T>C c.*1000-145T>C (n.*1000-145T>C) c.511-145T>C (n.511-145T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75347060A= | CA1556065251 | HMGCR | c.451-144A= (n.451-144A=) n.1288-144A= c.*1000-144A= (n.*1000-144A=) c.511-144A= (n.511-144A=) | |
5 | g.75347060A>G | CA649973564 | HMGCR | c.451-144A>G (n.451-144A>G) n.1288-144A>G c.*1000-144A>G (n.*1000-144A>G) c.511-144A>G (n.511-144A>G) | dbSNP COSMIC |
5 | g.75347061T>C | CA1556065253 | HMGCR | c.451-143T>C (n.451-143T>C) n.1288-143T>C c.*1000-143T>C (n.*1000-143T>C) c.511-143T>C (n.511-143T>C) | dbSNP |
5 | g.75347061T= | CA1556065252 | HMGCR | c.451-143T= (n.451-143T=) n.1288-143T= c.*1000-143T= (n.*1000-143T=) c.511-143T= (n.511-143T=) | |
5 | g.75347062C>A | CA2674263050 | HMGCR | c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.1288-142C>A c.*1000-142C>A (n.*1000-142C>A) c.511-142C>A (n.511-142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75347062C>G | CA2674263051 | HMGCR | c.451-142C>G (n.451-142C>G) n.1288-142C>G c.*1000-142C>G (n.*1000-142C>G) c.511-142C>G (n.511-142C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75347064T>C | CA2674263052 | HMGCR | c.451-140T>C (n.451-140T>C) n.1288-140T>C c.*1000-140T>C (n.*1000-140T>C) c.511-140T>C (n.511-140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.75347065G>A | CA120885021 | HMGCR | c.451-139G>A (n.451-139G>A) n.1288-139G>A c.*1000-139G>A (n.*1000-139G>A) c.511-139G>A (n.511-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347065G= | CA1556065254 | HMGCR | c.451-139G= (n.451-139G=) n.1288-139G= c.*1000-139G= (n.*1000-139G=) c.511-139G= (n.511-139G=) | |
5 | g.75347065G>T | CA2674263054 | HMGCR | c.451-139G>T (n.451-139G>T) n.1288-139G>T c.*1000-139G>T (n.*1000-139G>T) c.511-139G>T (n.511-139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75347069A= | CA1556065255 | HMGCR | c.451-135A= (n.451-135A=) n.1288-135A= c.*1000-135A= (n.*1000-135A=) c.511-135A= (n.511-135A=) | |
5 | g.75347069A>T | CA1077595804 | HMGCR | c.451-135A>T (n.451-135A>T) n.1288-135A>T c.*1000-135A>T (n.*1000-135A>T) c.511-135A>T (n.511-135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347070C>A | CA2674263057 | HMGCR | c.451-134C>A (n.451-134C>A) n.1288-134C>A c.*1000-134C>A (n.*1000-134C>A) c.511-134C>A (n.511-134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75347070C>G | CA2674263059 | HMGCR | c.451-134C>G (n.451-134C>G) n.1288-134C>G c.*1000-134C>G (n.*1000-134C>G) c.511-134C>G (n.511-134C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.75347070C>T | CA2674263061 | HMGCR | c.451-134C>T (n.451-134C>T) n.1288-134C>T c.*1000-134C>T (n.*1000-134C>T) c.511-134C>T (n.511-134C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75347071C>A | CA2674263062 | HMGCR | c.451-133C>A (n.451-133C>A) n.1288-133C>A c.*1000-133C>A (n.*1000-133C>A) c.511-133C>A (n.511-133C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75347071C= | CA1556065256 | HMGCR | c.451-133C= (n.451-133C=) n.1288-133C= c.*1000-133C= (n.*1000-133C=) c.511-133C= (n.511-133C=) | |
5 | g.75347071C>T | CA2674263063 | HMGCR | c.451-133C>T (n.451-133C>T) n.1288-133C>T c.*1000-133C>T (n.*1000-133C>T) c.511-133C>T (n.511-133C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.75347072dup | CA813978019 | HMGCR | c.451-132dup (n.451-132dup) n.1288-132dup c.*1000-132dup (n.*1000-132dup) c.511-132dup (n.511-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347073_75347074del | CA2674263064 | HMGCR | c.451-131_451-130del (n.451-131_451-130del) n.1288-131_1288-130del c.*1000-131_*1000-130del (n.*1000-131_*1000-130del) c.511-131_511-130del (n.511-131_511-130del) | gnomAD v4 |
5 | g.75347073G>A | CA2674263069 | HMGCR | c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.1288-131G>A c.*1000-131G>A (n.*1000-131G>A) c.511-131G>A (n.511-131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.75347073G= | CA1556065257 | HMGCR | c.451-131G= (n.451-131G=) n.1288-131G= c.*1000-131G= (n.*1000-131G=) c.511-131G= (n.511-131G=) | |
5 | g.75347073G>T | CA120885025 | HMGCR | c.451-131G>T (n.451-131G>T) n.1288-131G>T c.*1000-131G>T (n.*1000-131G>T) c.511-131G>T (n.511-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75347076_75347079del | CA2674263068 | HMGCR | c.451-128_451-125del (n.451-128_451-125del) n.1288-128_1288-125del c.*1000-128_*1000-125del (n.*1000-128_*1000-125del) c.511-128_511-125del (n.511-128_511-125del) | gnomAD v4 |
5 | g.75347074T>G | CA2674263073 | HMGCR | c.451-130T>G (n.451-130T>G) n.1288-130T>G c.*1000-130T>G (n.*1000-130T>G) c.511-130T>G (n.511-130T>G) | gnomAD v4 |