UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75346962C= | CA1556065201 | HMGCR | c.451-242C= (n.451-242C=) n.1288-242C= c.*1000-242C= (n.*1000-242C=) c.511-242C= (n.511-242C=) | |
| 5 | g.75346962C>T | CA1556065202 | HMGCR | c.451-242C>T (n.451-242C>T) n.1288-242C>T c.*1000-242C>T (n.*1000-242C>T) c.511-242C>T (n.511-242C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346963A>G | CA2562987385 | HMGCR | c.451-241A>G (n.451-241A>G) n.1288-241A>G c.*1000-241A>G (n.*1000-241A>G) c.511-241A>G (n.511-241A>G) | |
| 5 | g.75346965_75346966delinsAC | CA1556065203 | HMGCR | c.451-239_451-238delinsAC (n.451-239_451-238delinsAC) n.1288-239_1288-238delinsAC c.*1000-239_*1000-238delinsAC (n.*1000-239_*1000-238delinsAC) c.511-239_511-238delinsAC (n.511-239_511-238delinsAC) | |
| 5 | g.75346966C>A | CA1556065206 | HMGCR | c.451-238C>A (n.451-238C>A) n.1288-238C>A c.*1000-238C>A (n.*1000-238C>A) c.511-238C>A (n.511-238C>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346966C= | CA1556065205 | HMGCR | c.451-238C= (n.451-238C=) n.1288-238C= c.*1000-238C= (n.*1000-238C=) c.511-238C= (n.511-238C=) | |
| 5 | g.75346967del | CA1556065204 | HMGCR | c.451-237del (n.451-237del) n.1288-237del c.*1000-237del (n.*1000-237del) c.511-237del (n.511-237del) | dbSNP |
| 5 | g.75346967C= | CA1556065207 | HMGCR | c.451-237C= (n.451-237C=) n.1288-237C= c.*1000-237C= (n.*1000-237C=) c.511-237C= (n.511-237C=) | |
| 5 | g.75346967C>T | CA120884962 | HMGCR | c.451-237C>T (n.451-237C>T) n.1288-237C>T c.*1000-237C>T (n.*1000-237C>T) c.511-237C>T (n.511-237C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346969T>C | CA1556065208 | HMGCR | c.451-235T>C (n.451-235T>C) n.1288-235T>C c.*1000-235T>C (n.*1000-235T>C) c.511-235T>C (n.511-235T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75346969T= | CA1556065209 | HMGCR | c.451-235T= (n.451-235T=) n.1288-235T= c.*1000-235T= (n.*1000-235T=) c.511-235T= (n.511-235T=) | |
| 5 | g.75346975A= | CA1556065210 | HMGCR | c.451-229A= (n.451-229A=) n.1288-229A= c.*1000-229A= (n.*1000-229A=) c.511-229A= (n.511-229A=) | |
| 5 | g.75346975A>C | CA813977832 | HMGCR | c.451-229A>C (n.451-229A>C) n.1288-229A>C c.*1000-229A>C (n.*1000-229A>C) c.511-229A>C (n.511-229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346975A>G | CA1556065211 | HMGCR | c.451-229A>G (n.451-229A>G) n.1288-229A>G c.*1000-229A>G (n.*1000-229A>G) c.511-229A>G (n.511-229A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75346980A>G | CA2767037814 | HMGCR | c.451-224A>G (n.451-224A>G) n.1288-224A>G c.*1000-224A>G (n.*1000-224A>G) c.511-224A>G (n.511-224A>G) | |
| 5 | g.75346983C= | CA1556065212 | HMGCR | c.451-221C= (n.451-221C=) n.1288-221C= c.*1000-221C= (n.*1000-221C=) c.511-221C= (n.511-221C=) | |
| 5 | g.75346983C>G | CA1556065213 | HMGCR | c.451-221C>G (n.451-221C>G) n.1288-221C>G c.*1000-221C>G (n.*1000-221C>G) c.511-221C>G (n.511-221C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75346983C>T | CA1556065214 | HMGCR | c.451-221C>T (n.451-221C>T) n.1288-221C>T c.*1000-221C>T (n.*1000-221C>T) c.511-221C>T (n.511-221C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346987C= | CA1556065215 | HMGCR | c.451-217C= (n.451-217C=) n.1288-217C= c.*1000-217C= (n.*1000-217C=) c.511-217C= (n.511-217C=) | |
| 5 | g.75346987C>G | CA120884968 | HMGCR | c.451-217C>G (n.451-217C>G) n.1288-217C>G c.*1000-217C>G (n.*1000-217C>G) c.511-217C>G (n.511-217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346991G>C | CA813977836 | HMGCR | c.451-213G>C (n.451-213G>C) n.1288-213G>C c.*1000-213G>C (n.*1000-213G>C) c.511-213G>C (n.511-213G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75346991G= | CA1556065216 | HMGCR | c.451-213G= (n.451-213G=) n.1288-213G= c.*1000-213G= (n.*1000-213G=) c.511-213G= (n.511-213G=) | |
| 5 | g.75346992G>A | CA1556065218 | HMGCR | c.451-212G>A (n.451-212G>A) n.1288-212G>A c.*1000-212G>A (n.*1000-212G>A) c.511-212G>A (n.511-212G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346992G= | CA1556065217 | HMGCR | c.451-212G= (n.451-212G=) n.1288-212G= c.*1000-212G= (n.*1000-212G=) c.511-212G= (n.511-212G=) | |
| 5 | g.75346995A= | CA1556065219 | HMGCR | c.451-209A= (n.451-209A=) n.1288-209A= c.*1000-209A= (n.*1000-209A=) c.511-209A= (n.511-209A=) | |
| 5 | g.75346995A>G | CA1077595769 | HMGCR | c.451-209A>G (n.451-209A>G) n.1288-209A>G c.*1000-209A>G (n.*1000-209A>G) c.511-209A>G (n.511-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346996C>A | CA1556065221 | HMGCR | c.451-208C>A (n.451-208C>A) n.1288-208C>A c.*1000-208C>A (n.*1000-208C>A) c.511-208C>A (n.511-208C>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346996C= | CA1556065220 | HMGCR | c.451-208C= (n.451-208C=) n.1288-208C= c.*1000-208C= (n.*1000-208C=) c.511-208C= (n.511-208C=) | |
| 5 | g.75346996C>T | CA560591025 | HMGCR | c.451-208C>T (n.451-208C>T) n.1288-208C>T c.*1000-208C>T (n.*1000-208C>T) c.511-208C>T (n.511-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346998_75347002delinsAAGTG | CA1556065222 | HMGCR | c.451-206_451-202delinsAAGTG (n.451-206_451-202delinsAAGTG) n.1288-206_1288-202delinsAAGTG c.*1000-206_*1000-202delinsAAGTG (n.*1000-206_*1000-202delinsAAGTG) c.511-206_511-202delinsAAGTG (n.511-206_511-202delinsAAGTG) | |
| 5 | g.75347001_75347004del | CA560591027 | HMGCR | c.451-203_451-200del (n.451-203_451-200del) n.1288-203_1288-200del c.*1000-203_*1000-200del (n.*1000-203_*1000-200del) c.511-203_511-200del (n.511-203_511-200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347002G>A | CA813977838 | HMGCR | c.451-202G>A (n.451-202G>A) n.1288-202G>A c.*1000-202G>A (n.*1000-202G>A) c.511-202G>A (n.511-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347002G>C | CA2549077175 | HMGCR | c.451-202G>C (n.451-202G>C) n.1288-202G>C c.*1000-202G>C (n.*1000-202G>C) c.511-202G>C (n.511-202G>C) | |
| 5 | g.75347002G= | CA1556065223 | HMGCR | c.451-202G= (n.451-202G=) n.1288-202G= c.*1000-202G= (n.*1000-202G=) c.511-202G= (n.511-202G=) | |
| 5 | g.75347004G>A | CA1077595772 | HMGCR | c.451-200G>A (n.451-200G>A) n.1288-200G>A c.*1000-200G>A (n.*1000-200G>A) c.511-200G>A (n.511-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347004G= | CA1556065224 | HMGCR | c.451-200G= (n.451-200G=) n.1288-200G= c.*1000-200G= (n.*1000-200G=) c.511-200G= (n.511-200G=) | |
| 5 | g.75347006C= | CA1556065225 | HMGCR | c.451-198C= (n.451-198C=) n.1288-198C= c.*1000-198C= (n.*1000-198C=) c.511-198C= (n.511-198C=) | |
| 5 | g.75347006C>T | CA813977840 | HMGCR | c.451-198C>T (n.451-198C>T) n.1288-198C>T c.*1000-198C>T (n.*1000-198C>T) c.511-198C>T (n.511-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347008A= | CA1556065226 | HMGCR | c.451-196A= (n.451-196A=) n.1288-196A= c.*1000-196A= (n.*1000-196A=) c.511-196A= (n.511-196A=) | |
| 5 | g.75347008A>G | CA813977842 | HMGCR | c.451-196A>G (n.451-196A>G) n.1288-196A>G c.*1000-196A>G (n.*1000-196A>G) c.511-196A>G (n.511-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347009C>A | CA1077595775 | HMGCR | c.451-195C>A (n.451-195C>A) n.1288-195C>A c.*1000-195C>A (n.*1000-195C>A) c.511-195C>A (n.511-195C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347010A= | CA1556065227 | HMGCR | c.451-194A= (n.451-194A=) n.1288-194A= c.*1000-194A= (n.*1000-194A=) c.511-194A= (n.511-194A=) | |
| 5 | g.75347010A>G | CA120884975 | HMGCR | c.451-194A>G (n.451-194A>G) n.1288-194A>G c.*1000-194A>G (n.*1000-194A>G) c.511-194A>G (n.511-194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347011T>C | CA120884982 | HMGCR | c.451-193T>C (n.451-193T>C) n.1288-193T>C c.*1000-193T>C (n.*1000-193T>C) c.511-193T>C (n.511-193T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75347011T= | CA1556065228 | HMGCR | c.451-193T= (n.451-193T=) n.1288-193T= c.*1000-193T= (n.*1000-193T=) c.511-193T= (n.511-193T=) | |
| 5 | g.75347011_75347014del | CA1077595778 | HMGCR | c.451-193_451-190del (n.451-193_451-190del) n.1288-193_1288-190del c.*1000-193_*1000-190del (n.*1000-193_*1000-190del) c.511-193_511-190del (n.511-193_511-190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347012C= | CA1556065229 | HMGCR | c.451-192C= (n.451-192C=) n.1288-192C= c.*1000-192C= (n.*1000-192C=) c.511-192C= (n.511-192C=) | |
| 5 | g.75347013dup | CA120884987 | HMGCR | c.451-191dup (n.451-191dup) n.1288-191dup c.*1000-191dup (n.*1000-191dup) c.511-191dup (n.511-191dup) | dbSNP |
| 5 | g.75347014C= | CA1556065230 | HMGCR | c.451-190C= (n.451-190C=) n.1288-190C= c.*1000-190C= (n.*1000-190C=) c.511-190C= (n.511-190C=) | |
| 5 | g.75347014C>T | CA120884989 | HMGCR | c.451-190C>T (n.451-190C>T) n.1288-190C>T c.*1000-190C>T (n.*1000-190C>T) c.511-190C>T (n.511-190C>T) | dbSNP |