UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75346864T>C | CA1077595704 | HMGCR | c.451-340T>C (n.451-340T>C) n.1288-340T>C c.*1000-340T>C (n.*1000-340T>C) c.511-340T>C (n.511-340T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346865G>C | CA560591024 | HMGCR | c.451-339G>C (n.451-339G>C) n.1288-339G>C c.*1000-339G>C (n.*1000-339G>C) c.511-339G>C (n.511-339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346865G= | CA1556065153 | HMGCR | c.451-339G= (n.451-339G=) n.1288-339G= c.*1000-339G= (n.*1000-339G=) c.511-339G= (n.511-339G=) | |
| 5 | g.75346872G= | CA1556065154 | HMGCR | c.451-332G= (n.451-332G=) n.1288-332G= c.*1000-332G= (n.*1000-332G=) c.511-332G= (n.511-332G=) | |
| 5 | g.75346872G>T | CA813977752 | HMGCR | c.451-332G>T (n.451-332G>T) n.1288-332G>T c.*1000-332G>T (n.*1000-332G>T) c.511-332G>T (n.511-332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346876C>A | CA1077595708 | HMGCR | c.451-328C>A (n.451-328C>A) n.1288-328C>A c.*1000-328C>A (n.*1000-328C>A) c.511-328C>A (n.511-328C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346876C= | CA1556065155 | HMGCR | c.451-328C= (n.451-328C=) n.1288-328C= c.*1000-328C= (n.*1000-328C=) c.511-328C= (n.511-328C=) | |
| 5 | g.75346876C>T | CA120884934 | HMGCR | c.451-328C>T (n.451-328C>T) n.1288-328C>T c.*1000-328C>T (n.*1000-328C>T) c.511-328C>T (n.511-328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346877G>A | CA813977759 | HMGCR | c.451-327G>A (n.451-327G>A) n.1288-327G>A c.*1000-327G>A (n.*1000-327G>A) c.511-327G>A (n.511-327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346877G= | CA1556065156 | HMGCR | c.451-327G= (n.451-327G=) n.1288-327G= c.*1000-327G= (n.*1000-327G=) c.511-327G= (n.511-327G=) | |
| 5 | g.75346880T>G | CA1556065158 | HMGCR | c.451-324T>G (n.451-324T>G) n.1288-324T>G c.*1000-324T>G (n.*1000-324T>G) c.511-324T>G (n.511-324T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75346880T= | CA1556065157 | HMGCR | c.451-324T= (n.451-324T=) n.1288-324T= c.*1000-324T= (n.*1000-324T=) c.511-324T= (n.511-324T=) | |
| 5 | g.75346881G>A | CA1556065160 | HMGCR | c.451-323G>A (n.451-323G>A) n.1288-323G>A c.*1000-323G>A (n.*1000-323G>A) c.511-323G>A (n.511-323G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346881G= | CA1556065159 | HMGCR | c.451-323G= (n.451-323G=) n.1288-323G= c.*1000-323G= (n.*1000-323G=) c.511-323G= (n.511-323G=) | |
| 5 | g.75346882C= | CA1556065161 | HMGCR | c.451-322C= (n.451-322C=) n.1288-322C= c.*1000-322C= (n.*1000-322C=) c.511-322C= (n.511-322C=) | |
| 5 | g.75346882C>T | CA1556065162 | HMGCR | c.451-322C>T (n.451-322C>T) n.1288-322C>T c.*1000-322C>T (n.*1000-322C>T) c.511-322C>T (n.511-322C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346883C>T | CA2767037809 | HMGCR | c.451-321C>T (n.451-321C>T) n.1288-321C>T c.*1000-321C>T (n.*1000-321C>T) c.511-321C>T (n.511-321C>T) | |
| 5 | g.75346891C>A | CA120884936 | HMGCR | c.451-313C>A (n.451-313C>A) n.1288-313C>A c.*1000-313C>A (n.*1000-313C>A) c.511-313C>A (n.511-313C>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346891C= | CA1556065163 | HMGCR | c.451-313C= (n.451-313C=) n.1288-313C= c.*1000-313C= (n.*1000-313C=) c.511-313C= (n.511-313C=) | |
| 5 | g.75346891C>T | CA813977761 | HMGCR | c.451-313C>T (n.451-313C>T) n.1288-313C>T c.*1000-313C>T (n.*1000-313C>T) c.511-313C>T (n.511-313C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346892C= | CA1556065164 | HMGCR | c.451-312C= (n.451-312C=) n.1288-312C= c.*1000-312C= (n.*1000-312C=) c.511-312C= (n.511-312C=) | |
| 5 | g.75346892C>T | CA813977762 | HMGCR | c.451-312C>T (n.451-312C>T) n.1288-312C>T c.*1000-312C>T (n.*1000-312C>T) c.511-312C>T (n.511-312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346894G>C | CA1077595724 | HMGCR | c.451-310G>C (n.451-310G>C) n.1288-310G>C c.*1000-310G>C (n.*1000-310G>C) c.511-310G>C (n.511-310G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346894G= | CA1556065165 | HMGCR | c.451-310G= (n.451-310G=) n.1288-310G= c.*1000-310G= (n.*1000-310G=) c.511-310G= (n.511-310G=) | |
| 5 | g.75346896T>C | CA1556065167 | HMGCR | c.451-308T>C (n.451-308T>C) n.1288-308T>C c.*1000-308T>C (n.*1000-308T>C) c.511-308T>C (n.511-308T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75346896T= | CA1556065166 | HMGCR | c.451-308T= (n.451-308T=) n.1288-308T= c.*1000-308T= (n.*1000-308T=) c.511-308T= (n.511-308T=) | |
| 5 | g.75346898C= | CA1556065168 | HMGCR | c.451-306C= (n.451-306C=) n.1288-306C= c.*1000-306C= (n.*1000-306C=) c.511-306C= (n.511-306C=) | |
| 5 | g.75346898C>T | CA1556065169 | HMGCR | c.451-306C>T (n.451-306C>T) n.1288-306C>T c.*1000-306C>T (n.*1000-306C>T) c.511-306C>T (n.511-306C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346900C= | CA1556065170 | HMGCR | c.451-304C= (n.451-304C=) n.1288-304C= c.*1000-304C= (n.*1000-304C=) c.511-304C= (n.511-304C=) | |
| 5 | g.75346900C>T | CA813977822 | HMGCR | c.451-304C>T (n.451-304C>T) n.1288-304C>T c.*1000-304C>T (n.*1000-304C>T) c.511-304C>T (n.511-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346901G>A | CA120884941 | HMGCR | c.451-303G>A (n.451-303G>A) n.1288-303G>A c.*1000-303G>A (n.*1000-303G>A) c.511-303G>A (n.511-303G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75346901G>C | CA1556065171 | HMGCR | c.451-303G>C (n.451-303G>C) n.1288-303G>C c.*1000-303G>C (n.*1000-303G>C) c.511-303G>C (n.511-303G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75346901G= | CA1556065172 | HMGCR | c.451-303G= (n.451-303G=) n.1288-303G= c.*1000-303G= (n.*1000-303G=) c.511-303G= (n.511-303G=) | |
| 5 | g.75346909G>A | CA813977823 | HMGCR | c.451-295G>A (n.451-295G>A) n.1288-295G>A c.*1000-295G>A (n.*1000-295G>A) c.511-295G>A (n.511-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346909G= | CA1556065173 | HMGCR | c.451-295G= (n.451-295G=) n.1288-295G= c.*1000-295G= (n.*1000-295G=) c.511-295G= (n.511-295G=) | |
| 5 | g.75346917A= | CA1556065174 | HMGCR | c.451-287A= (n.451-287A=) n.1288-287A= c.*1000-287A= (n.*1000-287A=) c.511-287A= (n.511-287A=) | |
| 5 | g.75346917A>T | CA120884951 | HMGCR | c.451-287A>T (n.451-287A>T) n.1288-287A>T c.*1000-287A>T (n.*1000-287A>T) c.511-287A>T (n.511-287A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346918G>A | CA1077595733 | HMGCR | c.451-286G>A (n.451-286G>A) n.1288-286G>A c.*1000-286G>A (n.*1000-286G>A) c.511-286G>A (n.511-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346918G= | CA1556065175 | HMGCR | c.451-286G= (n.451-286G=) n.1288-286G= c.*1000-286G= (n.*1000-286G=) c.511-286G= (n.511-286G=) | |
| 5 | g.75346920A= | CA1556065176 | HMGCR | c.451-284A= (n.451-284A=) n.1288-284A= c.*1000-284A= (n.*1000-284A=) c.511-284A= (n.511-284A=) | |
| 5 | g.75346920A>C | CA1077595754 | HMGCR | c.451-284A>C (n.451-284A>C) n.1288-284A>C c.*1000-284A>C (n.*1000-284A>C) c.511-284A>C (n.511-284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346920A>T | CA1556065177 | HMGCR | c.451-284A>T (n.451-284A>T) n.1288-284A>T c.*1000-284A>T (n.*1000-284A>T) c.511-284A>T (n.511-284A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75346921T>A | CA1077595758 | HMGCR | c.451-283T>A (n.451-283T>A) n.1288-283T>A c.*1000-283T>A (n.*1000-283T>A) c.511-283T>A (n.511-283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346921T>C | CA1556065179 | HMGCR | c.451-283T>C (n.451-283T>C) n.1288-283T>C c.*1000-283T>C (n.*1000-283T>C) c.511-283T>C (n.511-283T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75346921T= | CA1556065178 | HMGCR | c.451-283T= (n.451-283T=) n.1288-283T= c.*1000-283T= (n.*1000-283T=) c.511-283T= (n.511-283T=) | |
| 5 | g.75346922T>G | CA2767037810 | HMGCR | c.451-282T>G (n.451-282T>G) n.1288-282T>G c.*1000-282T>G (n.*1000-282T>G) c.511-282T>G (n.511-282T>G) | |
| 5 | g.75346924C>A | CA2599575874 | HMGCR | c.451-280C>A (n.451-280C>A) n.1288-280C>A c.*1000-280C>A (n.*1000-280C>A) c.511-280C>A (n.511-280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346925T>G | CA2767037811 | HMGCR | c.451-279T>G (n.451-279T>G) n.1288-279T>G c.*1000-279T>G (n.*1000-279T>G) c.511-279T>G (n.511-279T>G) | |
| 5 | g.75346926T>G | CA120884954 | HMGCR | c.451-278T>G (n.451-278T>G) n.1288-278T>G c.*1000-278T>G (n.*1000-278T>G) c.511-278T>G (n.511-278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75346926T= | CA1556065180 | HMGCR | c.451-278T= (n.451-278T=) n.1288-278T= c.*1000-278T= (n.*1000-278T=) c.511-278T= (n.511-278T=) |