UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75340607T>C | CA1077593291 | HMGCR | c.-23-1976T>C (n.-23-1976T>C) n.122-1976T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-24+886T>C (n.-24+886T>C) n.56-1976T>C c.38-1976T>C (n.38-1976T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340607T= | CA1556062584 | HMGCR | c.-23-1976T= (n.-23-1976T=) n.122-1976T= c.-105T= (n.-105T=) c.-24+886T= (n.-24+886T=) n.56-1976T= c.38-1976T= (n.38-1976T=) | |
| 5 | g.75340608G>T | CA2517136949 | HMGCR | c.-23-1975G>T (n.-23-1975G>T) n.122-1975G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-24+887G>T (n.-24+887G>T) n.56-1975G>T c.38-1975G>T (n.38-1975G>T) | |
| 5 | g.75340609_75340610delinsCA | CA1556062585 | HMGCR | c.-23-1974_-23-1973delinsCA (n.-23-1974_-23-1973delinsCA) n.122-1974_122-1973delinsCA c.-103_-102delinsCA (n.-103_-102delinsCA) c.-24+888_-24+889delinsCA (n.-24+888_-24+889delinsCA) n.56-1974_56-1973delinsCA c.38-1974_38-1973delinsCA (n.38-1974_38-1973delinsCA) | |
| 5 | g.75340610del | CA813971119 | HMGCR | c.-23-1973del (n.-23-1973del) n.122-1973del c.-102del (n.-102del) c.-24+889del (n.-24+889del) n.56-1973del c.38-1973del (n.38-1973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340612A= | CA1556062586 | HMGCR | c.-23-1971A= (n.-23-1971A=) n.122-1971A= c.-100A= (n.-100A=) c.-24+891A= (n.-24+891A=) n.56-1971A= c.38-1971A= (n.38-1971A=) | |
| 5 | g.75340612A>G | CA120879978 | HMGCR | c.-23-1971A>G (n.-23-1971A>G) n.122-1971A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-24+891A>G (n.-24+891A>G) n.56-1971A>G c.38-1971A>G (n.38-1971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340618C>T | CA2709308830 | HMGCR | c.-23-1965C>T (n.-23-1965C>T) n.122-1965C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-24+897C>T (n.-24+897C>T) n.56-1965C>T c.38-1965C>T (n.38-1965C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340619A= | CA1556062587 | HMGCR | c.-23-1964A= (n.-23-1964A=) n.122-1964A= c.-93A= (n.-93A=) c.-24+898A= (n.-24+898A=) n.56-1964A= c.38-1964A= (n.38-1964A=) | |
| 5 | g.75340619A>G | CA120879985 | HMGCR | c.-23-1964A>G (n.-23-1964A>G) n.122-1964A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-24+898A>G (n.-24+898A>G) n.56-1964A>G c.38-1964A>G (n.38-1964A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340622A= | CA1556062588 | HMGCR | c.-23-1961A= (n.-23-1961A=) n.122-1961A= c.-90A= (n.-90A=) c.-24+901A= (n.-24+901A=) n.56-1961A= c.38-1961A= (n.38-1961A=) | |
| 5 | g.75340622A>G | CA120879995 | HMGCR | c.-23-1961A>G (n.-23-1961A>G) n.122-1961A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-24+901A>G (n.-24+901A>G) n.56-1961A>G c.38-1961A>G (n.38-1961A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340623T>C | CA813971129 | HMGCR | c.-23-1960T>C (n.-23-1960T>C) n.122-1960T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-24+902T>C (n.-24+902T>C) n.56-1960T>C c.38-1960T>C (n.38-1960T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340623T= | CA1556062589 | HMGCR | c.-23-1960T= (n.-23-1960T=) n.122-1960T= c.-89T= (n.-89T=) c.-24+902T= (n.-24+902T=) n.56-1960T= c.38-1960T= (n.38-1960T=) | |
| 5 | g.75340626A= | CA1556062590 | HMGCR | c.-23-1957A= (n.-23-1957A=) n.122-1957A= c.-86A= (n.-86A=) c.-24+905A= (n.-24+905A=) n.56-1957A= c.38-1957A= (n.38-1957A=) | |
| 5 | g.75340626A>G | CA1556062591 | HMGCR | c.-23-1957A>G (n.-23-1957A>G) n.122-1957A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.-24+905A>G (n.-24+905A>G) n.56-1957A>G c.38-1957A>G (n.38-1957A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340626A>T | CA120879997 | HMGCR | c.-23-1957A>T (n.-23-1957A>T) n.122-1957A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.-24+905A>T (n.-24+905A>T) n.56-1957A>T c.38-1957A>T (n.38-1957A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340636A>C | CA2709308838 | HMGCR | c.-23-1947A>C (n.-23-1947A>C) n.122-1947A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-24+915A>C (n.-24+915A>C) n.56-1947A>C c.38-1947A>C (n.38-1947A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340639A= | CA1556062592 | HMGCR | c.-23-1944A= (n.-23-1944A=) n.122-1944A= c.-73A= (n.-73A=) c.-24+918A= (n.-24+918A=) n.56-1944A= c.38-1944A= (n.38-1944A=) | |
| 5 | g.75340639A>G | CA120880005 | HMGCR | c.-23-1944A>G (n.-23-1944A>G) n.122-1944A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-24+918A>G (n.-24+918A>G) n.56-1944A>G c.38-1944A>G (n.38-1944A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340643G>A | CA120880018 | HMGCR | c.-23-1940G>A (n.-23-1940G>A) n.122-1940G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-24+922G>A (n.-24+922G>A) n.56-1940G>A c.38-1940G>A (n.38-1940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340643G= | CA1556062593 | HMGCR | c.-23-1940G= (n.-23-1940G=) n.122-1940G= c.-69G= (n.-69G=) c.-24+922G= (n.-24+922G=) n.56-1940G= c.38-1940G= (n.38-1940G=) | |
| 5 | g.75340644A= | CA1556062594 | HMGCR | c.-23-1939A= (n.-23-1939A=) n.122-1939A= c.-68A= (n.-68A=) c.-24+923A= (n.-24+923A=) n.56-1939A= c.38-1939A= (n.38-1939A=) | |
| 5 | g.75340644A>G | CA1556062595 | HMGCR | c.-23-1939A>G (n.-23-1939A>G) n.122-1939A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.-24+923A>G (n.-24+923A>G) n.56-1939A>G c.38-1939A>G (n.38-1939A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340645A>C | CA2709308839 | HMGCR | c.-23-1938A>C (n.-23-1938A>C) n.122-1938A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-24+924A>C (n.-24+924A>C) n.56-1938A>C c.38-1938A>C (n.38-1938A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340647C= | CA1556062596 | HMGCR | c.-23-1936C= (n.-23-1936C=) n.122-1936C= c.-65C= (n.-65C=) c.-24+926C= (n.-24+926C=) n.56-1936C= c.38-1936C= (n.38-1936C=) | |
| 5 | g.75340647C>T | CA813971135 | HMGCR | c.-23-1936C>T (n.-23-1936C>T) n.122-1936C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.-24+926C>T (n.-24+926C>T) n.56-1936C>T c.38-1936C>T (n.38-1936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340648G>A | CA2537265391 | HMGCR | c.-23-1935G>A (n.-23-1935G>A) n.122-1935G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-24+927G>A (n.-24+927G>A) n.56-1935G>A c.38-1935G>A (n.38-1935G>A) | |
| 5 | g.75340649C= | CA1556062597 | HMGCR | c.-23-1934C= (n.-23-1934C=) n.122-1934C= c.-63C= (n.-63C=) c.-24+928C= (n.-24+928C=) n.56-1934C= c.38-1934C= (n.38-1934C=) | |
| 5 | g.75340649C>T | CA813971140 | HMGCR | c.-23-1934C>T (n.-23-1934C>T) n.122-1934C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-24+928C>T (n.-24+928C>T) n.56-1934C>T c.38-1934C>T (n.38-1934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340652C= | CA1556062598 | HMGCR | c.-23-1931C= (n.-23-1931C=) n.122-1931C= c.-60C= (n.-60C=) c.-24+931C= (n.-24+931C=) n.56-1931C= c.38-1931C= (n.38-1931C=) | |
| 5 | g.75340652C>G | CA120880020 | HMGCR | c.-23-1931C>G (n.-23-1931C>G) n.122-1931C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-24+931C>G (n.-24+931C>G) n.56-1931C>G c.38-1931C>G (n.38-1931C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340653T>C | CA2515522097 | HMGCR | c.-23-1930T>C (n.-23-1930T>C) n.122-1930T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-24+932T>C (n.-24+932T>C) n.56-1930T>C c.38-1930T>C (n.38-1930T>C) | |
| 5 | g.75340658C= | CA1556062599 | HMGCR | c.-23-1925C= (n.-23-1925C=) n.122-1925C= c.-54C= (n.-54C=) c.-24+937C= (n.-24+937C=) n.56-1925C= c.38-1925C= (n.38-1925C=) | |
| 5 | g.75340658C>T | CA120880021 | HMGCR | c.-23-1925C>T (n.-23-1925C>T) n.122-1925C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-24+937C>T (n.-24+937C>T) n.56-1925C>T c.38-1925C>T (n.38-1925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340659C>A | CA11933226 | HMGCR | c.-23-1924C>A (n.-23-1924C>A) n.122-1924C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-24+938C>A (n.-24+938C>A) n.56-1924C>A c.38-1924C>A (n.38-1924C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340659C= | CA1556062600 | HMGCR | c.-23-1924C= (n.-23-1924C=) n.122-1924C= c.-53C= (n.-53C=) c.-24+938C= (n.-24+938C=) n.56-1924C= c.38-1924C= (n.38-1924C=) | |
| 5 | g.75340659C>G | CA2580590611 | HMGCR | c.-23-1924C>G (n.-23-1924C>G) n.122-1924C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-24+938C>G (n.-24+938C>G) n.56-1924C>G c.38-1924C>G (n.38-1924C>G) | |
| 5 | g.75340659C>T | CA1556062601 | HMGCR | c.-23-1924C>T (n.-23-1924C>T) n.122-1924C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-24+938C>T (n.-24+938C>T) n.56-1924C>T c.38-1924C>T (n.38-1924C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340660A= | CA1556062602 | HMGCR | c.-23-1923A= (n.-23-1923A=) n.122-1923A= c.-52A= (n.-52A=) c.-24+939A= (n.-24+939A=) n.56-1923A= c.38-1923A= (n.38-1923A=) | |
| 5 | g.75340660A>C | CA120880031 | HMGCR | c.-23-1923A>C (n.-23-1923A>C) n.122-1923A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-24+939A>C (n.-24+939A>C) n.56-1923A>C c.38-1923A>C (n.38-1923A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340661A= | CA1556062603 | HMGCR | c.-23-1922A= (n.-23-1922A=) n.122-1922A= c.-51A= (n.-51A=) c.-24+940A= (n.-24+940A=) n.56-1922A= c.38-1922A= (n.38-1922A=) | |
| 5 | g.75340661A>C | CA1556062604 | HMGCR | c.-23-1922A>C (n.-23-1922A>C) n.122-1922A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-24+940A>C (n.-24+940A>C) n.56-1922A>C c.38-1922A>C (n.38-1922A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340661A>G | CA1556062605 | HMGCR | c.-23-1922A>G (n.-23-1922A>G) n.122-1922A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-24+940A>G (n.-24+940A>G) n.56-1922A>G c.38-1922A>G (n.38-1922A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340668T>C | CA2767037677 | HMGCR | c.-23-1915T>C (n.-23-1915T>C) n.122-1915T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.-24+947T>C (n.-24+947T>C) n.56-1915T>C c.38-1915T>C (n.38-1915T>C) | |
| 5 | g.75340671A= | CA1556062606 | HMGCR | c.-23-1912A= (n.-23-1912A=) n.122-1912A= c.-41A= (n.-41A=) c.-24+950A= (n.-24+950A=) n.56-1912A= c.38-1912A= (n.38-1912A=) | |
| 5 | g.75340671A>G | CA1556062607 | HMGCR | c.-23-1912A>G (n.-23-1912A>G) n.122-1912A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.-24+950A>G (n.-24+950A>G) n.56-1912A>G c.38-1912A>G (n.38-1912A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340675A= | CA1556062608 | HMGCR | c.-23-1908A= (n.-23-1908A=) n.122-1908A= c.-37A= (n.-37A=) c.-24+954A= (n.-24+954A=) n.56-1908A= c.38-1908A= (n.38-1908A=) | |
| 5 | g.75340675A>G | CA1556062609 | HMGCR | c.-23-1908A>G (n.-23-1908A>G) n.122-1908A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-24+954A>G (n.-24+954A>G) n.56-1908A>G c.38-1908A>G (n.38-1908A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340680A= | CA1556062610 | HMGCR | c.-23-1903A= (n.-23-1903A=) n.122-1903A= c.-32A= (n.-32A=) c.-24+959A= (n.-24+959A=) n.56-1903A= c.38-1903A= (n.38-1903A=) |