UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75340544A= | CA1556062569 | HMGCR | c.-23-2039A= (n.-23-2039A=) n.122-2039A= c.-168A= (n.-168A=) c.-24+823A= (n.-24+823A=) n.56-2039A= c.38-2039A= (n.38-2039A=) | |
| 5 | g.75340544A>G | CA1556062570 | HMGCR | c.-23-2039A>G (n.-23-2039A>G) n.122-2039A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-24+823A>G (n.-24+823A>G) n.56-2039A>G c.38-2039A>G (n.38-2039A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340545A= | CA1556062571 | HMGCR | c.-23-2038A= (n.-23-2038A=) n.122-2038A= c.-167A= (n.-167A=) c.-24+824A= (n.-24+824A=) n.56-2038A= c.38-2038A= (n.38-2038A=) | |
| 5 | g.75340545A>G | CA1556062572 | HMGCR | c.-23-2038A>G (n.-23-2038A>G) n.122-2038A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-24+824A>G (n.-24+824A>G) n.56-2038A>G c.38-2038A>G (n.38-2038A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340550C= | CA1556062573 | HMGCR | c.-23-2033C= (n.-23-2033C=) n.122-2033C= c.-162C= (n.-162C=) c.-24+829C= (n.-24+829C=) n.56-2033C= c.38-2033C= (n.38-2033C=) | |
| 5 | g.75340551A= | CA1556062574 | HMGCR | c.-23-2032A= (n.-23-2032A=) n.122-2032A= c.-161A= (n.-161A=) c.-24+830A= (n.-24+830A=) n.56-2032A= c.38-2032A= (n.38-2032A=) | |
| 5 | g.75340551A>G | CA120879943 | HMGCR | c.-23-2032A>G (n.-23-2032A>G) n.122-2032A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-24+830A>G (n.-24+830A>G) n.56-2032A>G c.38-2032A>G (n.38-2032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340551_75340553dup | CA560589671 | HMGCR | c.-23-2032_-23-2030dup (n.-23-2032_-23-2030dup) n.122-2032_122-2030dup c.-161_-159dup (n.-161_-159dup) c.-24+830_-24+832dup (n.-24+830_-24+832dup) n.56-2032_56-2030dup c.38-2032_38-2030dup (n.38-2032_38-2030dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340552T>C | CA560589675 | HMGCR | c.-23-2031T>C (n.-23-2031T>C) n.122-2031T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-24+831T>C (n.-24+831T>C) n.56-2031T>C c.38-2031T>C (n.38-2031T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340552T= | CA1556062575 | HMGCR | c.-23-2031T= (n.-23-2031T=) n.122-2031T= c.-160T= (n.-160T=) c.-24+831T= (n.-24+831T=) n.56-2031T= c.38-2031T= (n.38-2031T=) | |
| 5 | g.75340555C>A | CA120879951 | HMGCR | c.-23-2028C>A (n.-23-2028C>A) n.122-2028C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-24+834C>A (n.-24+834C>A) n.56-2028C>A c.38-2028C>A (n.38-2028C>A) | dbSNP |
| 5 | g.75340555C= | CA1556062576 | HMGCR | c.-23-2028C= (n.-23-2028C=) n.122-2028C= c.-157C= (n.-157C=) c.-24+834C= (n.-24+834C=) n.56-2028C= c.38-2028C= (n.38-2028C=) | |
| 5 | g.75340571G>A | CA560589678 | HMGCR | c.-23-2012G>A (n.-23-2012G>A) n.122-2012G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-24+850G>A (n.-24+850G>A) n.56-2012G>A c.38-2012G>A (n.38-2012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340571G= | CA1556062577 | HMGCR | c.-23-2012G= (n.-23-2012G=) n.122-2012G= c.-141G= (n.-141G=) c.-24+850G= (n.-24+850G=) n.56-2012G= c.38-2012G= (n.38-2012G=) | |
| 5 | g.75340573T>G | CA120879960 | HMGCR | c.-23-2010T>G (n.-23-2010T>G) n.122-2010T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.-24+852T>G (n.-24+852T>G) n.56-2010T>G c.38-2010T>G (n.38-2010T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340573T= | CA1556062578 | HMGCR | c.-23-2010T= (n.-23-2010T=) n.122-2010T= c.-139T= (n.-139T=) c.-24+852T= (n.-24+852T=) n.56-2010T= c.38-2010T= (n.38-2010T=) | |
| 5 | g.75340590T>C | CA560589684 | HMGCR | c.-23-1993T>C (n.-23-1993T>C) n.122-1993T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-24+869T>C (n.-24+869T>C) n.56-1993T>C c.38-1993T>C (n.38-1993T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340590T= | CA1556062579 | HMGCR | c.-23-1993T= (n.-23-1993T=) n.122-1993T= c.-122T= (n.-122T=) c.-24+869T= (n.-24+869T=) n.56-1993T= c.38-1993T= (n.38-1993T=) | |
| 5 | g.75340593G>A | CA2767037676 | HMGCR | c.-23-1990G>A (n.-23-1990G>A) n.122-1990G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-24+872G>A (n.-24+872G>A) n.56-1990G>A c.38-1990G>A (n.38-1990G>A) | |
| 5 | g.75340599A= | CA1556062580 | HMGCR | c.-23-1984A= (n.-23-1984A=) n.122-1984A= c.-113A= (n.-113A=) c.-24+878A= (n.-24+878A=) n.56-1984A= c.38-1984A= (n.38-1984A=) | |
| 5 | g.75340599A>G | CA120879966 | HMGCR | c.-23-1984A>G (n.-23-1984A>G) n.122-1984A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.-24+878A>G (n.-24+878A>G) n.56-1984A>G c.38-1984A>G (n.38-1984A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340601A= | CA1556062581 | HMGCR | c.-23-1982A= (n.-23-1982A=) n.122-1982A= c.-111A= (n.-111A=) c.-24+880A= (n.-24+880A=) n.56-1982A= c.38-1982A= (n.38-1982A=) | |
| 5 | g.75340601A>T | CA120879968 | HMGCR | c.-23-1982A>T (n.-23-1982A>T) n.122-1982A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-24+880A>T (n.-24+880A>T) n.56-1982A>T c.38-1982A>T (n.38-1982A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340603G>A | CA120879970 | HMGCR | c.-23-1980G>A (n.-23-1980G>A) n.122-1980G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-24+882G>A (n.-24+882G>A) n.56-1980G>A c.38-1980G>A (n.38-1980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340603G= | CA1556062582 | HMGCR | c.-23-1980G= (n.-23-1980G=) n.122-1980G= c.-109G= (n.-109G=) c.-24+882G= (n.-24+882G=) n.56-1980G= c.38-1980G= (n.38-1980G=) | |
| 5 | g.75340604T>G | CA813971117 | HMGCR | c.-23-1979T>G (n.-23-1979T>G) n.122-1979T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.-24+883T>G (n.-24+883T>G) n.56-1979T>G c.38-1979T>G (n.38-1979T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340604T= | CA1556062583 | HMGCR | c.-23-1979T= (n.-23-1979T=) n.122-1979T= c.-108T= (n.-108T=) c.-24+883T= (n.-24+883T=) n.56-1979T= c.38-1979T= (n.38-1979T=) | |
| 5 | g.75340607T>C | CA1077593291 | HMGCR | c.-23-1976T>C (n.-23-1976T>C) n.122-1976T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-24+886T>C (n.-24+886T>C) n.56-1976T>C c.38-1976T>C (n.38-1976T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340607T= | CA1556062584 | HMGCR | c.-23-1976T= (n.-23-1976T=) n.122-1976T= c.-105T= (n.-105T=) c.-24+886T= (n.-24+886T=) n.56-1976T= c.38-1976T= (n.38-1976T=) | |
| 5 | g.75340608G>T | CA2517136949 | HMGCR | c.-23-1975G>T (n.-23-1975G>T) n.122-1975G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-24+887G>T (n.-24+887G>T) n.56-1975G>T c.38-1975G>T (n.38-1975G>T) | |
| 5 | g.75340609_75340610delinsCA | CA1556062585 | HMGCR | c.-23-1974_-23-1973delinsCA (n.-23-1974_-23-1973delinsCA) n.122-1974_122-1973delinsCA c.-103_-102delinsCA (n.-103_-102delinsCA) c.-24+888_-24+889delinsCA (n.-24+888_-24+889delinsCA) n.56-1974_56-1973delinsCA c.38-1974_38-1973delinsCA (n.38-1974_38-1973delinsCA) | |
| 5 | g.75340610del | CA813971119 | HMGCR | c.-23-1973del (n.-23-1973del) n.122-1973del c.-102del (n.-102del) c.-24+889del (n.-24+889del) n.56-1973del c.38-1973del (n.38-1973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340612A= | CA1556062586 | HMGCR | c.-23-1971A= (n.-23-1971A=) n.122-1971A= c.-100A= (n.-100A=) c.-24+891A= (n.-24+891A=) n.56-1971A= c.38-1971A= (n.38-1971A=) | |
| 5 | g.75340612A>G | CA120879978 | HMGCR | c.-23-1971A>G (n.-23-1971A>G) n.122-1971A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-24+891A>G (n.-24+891A>G) n.56-1971A>G c.38-1971A>G (n.38-1971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340618C>T | CA2709308830 | HMGCR | c.-23-1965C>T (n.-23-1965C>T) n.122-1965C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-24+897C>T (n.-24+897C>T) n.56-1965C>T c.38-1965C>T (n.38-1965C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340619A= | CA1556062587 | HMGCR | c.-23-1964A= (n.-23-1964A=) n.122-1964A= c.-93A= (n.-93A=) c.-24+898A= (n.-24+898A=) n.56-1964A= c.38-1964A= (n.38-1964A=) | |
| 5 | g.75340619A>G | CA120879985 | HMGCR | c.-23-1964A>G (n.-23-1964A>G) n.122-1964A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-24+898A>G (n.-24+898A>G) n.56-1964A>G c.38-1964A>G (n.38-1964A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340622A= | CA1556062588 | HMGCR | c.-23-1961A= (n.-23-1961A=) n.122-1961A= c.-90A= (n.-90A=) c.-24+901A= (n.-24+901A=) n.56-1961A= c.38-1961A= (n.38-1961A=) | |
| 5 | g.75340622A>G | CA120879995 | HMGCR | c.-23-1961A>G (n.-23-1961A>G) n.122-1961A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-24+901A>G (n.-24+901A>G) n.56-1961A>G c.38-1961A>G (n.38-1961A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340623T>C | CA813971129 | HMGCR | c.-23-1960T>C (n.-23-1960T>C) n.122-1960T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-24+902T>C (n.-24+902T>C) n.56-1960T>C c.38-1960T>C (n.38-1960T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340623T= | CA1556062589 | HMGCR | c.-23-1960T= (n.-23-1960T=) n.122-1960T= c.-89T= (n.-89T=) c.-24+902T= (n.-24+902T=) n.56-1960T= c.38-1960T= (n.38-1960T=) | |
| 5 | g.75340626A= | CA1556062590 | HMGCR | c.-23-1957A= (n.-23-1957A=) n.122-1957A= c.-86A= (n.-86A=) c.-24+905A= (n.-24+905A=) n.56-1957A= c.38-1957A= (n.38-1957A=) | |
| 5 | g.75340626A>G | CA1556062591 | HMGCR | c.-23-1957A>G (n.-23-1957A>G) n.122-1957A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.-24+905A>G (n.-24+905A>G) n.56-1957A>G c.38-1957A>G (n.38-1957A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340626A>T | CA120879997 | HMGCR | c.-23-1957A>T (n.-23-1957A>T) n.122-1957A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.-24+905A>T (n.-24+905A>T) n.56-1957A>T c.38-1957A>T (n.38-1957A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340636A>C | CA2709308838 | HMGCR | c.-23-1947A>C (n.-23-1947A>C) n.122-1947A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-24+915A>C (n.-24+915A>C) n.56-1947A>C c.38-1947A>C (n.38-1947A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340639A= | CA1556062592 | HMGCR | c.-23-1944A= (n.-23-1944A=) n.122-1944A= c.-73A= (n.-73A=) c.-24+918A= (n.-24+918A=) n.56-1944A= c.38-1944A= (n.38-1944A=) | |
| 5 | g.75340639A>G | CA120880005 | HMGCR | c.-23-1944A>G (n.-23-1944A>G) n.122-1944A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-24+918A>G (n.-24+918A>G) n.56-1944A>G c.38-1944A>G (n.38-1944A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340643G>A | CA120880018 | HMGCR | c.-23-1940G>A (n.-23-1940G>A) n.122-1940G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-24+922G>A (n.-24+922G>A) n.56-1940G>A c.38-1940G>A (n.38-1940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340643G= | CA1556062593 | HMGCR | c.-23-1940G= (n.-23-1940G=) n.122-1940G= c.-69G= (n.-69G=) c.-24+922G= (n.-24+922G=) n.56-1940G= c.38-1940G= (n.38-1940G=) | |
| 5 | g.75340644A= | CA1556062594 | HMGCR | c.-23-1939A= (n.-23-1939A=) n.122-1939A= c.-68A= (n.-68A=) c.-24+923A= (n.-24+923A=) n.56-1939A= c.38-1939A= (n.38-1939A=) |