UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75340509_75340510delinsGA | CA1556062555 | HMGCR | c.-23-2074_-23-2073delinsGA (n.-23-2074_-23-2073delinsGA) n.122-2074_122-2073delinsGA c.-203_-202delinsGA (n.-203_-202delinsGA) c.-24+788_-24+789delinsGA (n.-24+788_-24+789delinsGA) n.56-2074_56-2073delinsGA c.38-2074_38-2073delinsGA (n.38-2074_38-2073delinsGA) | |
| 5 | g.75340512del | CA120879919 | HMGCR | c.-23-2071del (n.-23-2071del) n.122-2071del c.-200del (n.-200del) c.-24+791del (n.-24+791del) n.56-2071del c.38-2071del (n.38-2071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340512A= | CA1556062556 | HMGCR | c.-23-2071A= (n.-23-2071A=) n.122-2071A= c.-200A= (n.-200A=) c.-24+791A= (n.-24+791A=) n.56-2071A= c.38-2071A= (n.38-2071A=) | |
| 5 | g.75340512A>C | CA813971084 | HMGCR | c.-23-2071A>C (n.-23-2071A>C) n.122-2071A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-24+791A>C (n.-24+791A>C) n.56-2071A>C c.38-2071A>C (n.38-2071A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340513T>C | CA2599576076 | HMGCR | c.-23-2070T>C (n.-23-2070T>C) n.122-2070T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.-24+792T>C (n.-24+792T>C) n.56-2070T>C c.38-2070T>C (n.38-2070T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340516_75340517delinsCT | CA1556062557 | HMGCR | c.-23-2067_-23-2066delinsCT (n.-23-2067_-23-2066delinsCT) n.122-2067_122-2066delinsCT c.-196_-195delinsCT (n.-196_-195delinsCT) c.-24+795_-24+796delinsCT (n.-24+795_-24+796delinsCT) n.56-2067_56-2066delinsCT c.38-2067_38-2066delinsCT (n.38-2067_38-2066delinsCT) | |
| 5 | g.75340518del | CA120879920 | HMGCR | c.-23-2065del (n.-23-2065del) n.122-2065del c.-194del (n.-194del) c.-24+797del (n.-24+797del) n.56-2065del c.38-2065del (n.38-2065del) | dbSNP |
| 5 | g.75340521G>A | CA1077593277 | HMGCR | c.-23-2062G>A (n.-23-2062G>A) n.122-2062G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-24+800G>A (n.-24+800G>A) n.56-2062G>A c.38-2062G>A (n.38-2062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340521G= | CA1556062558 | HMGCR | c.-23-2062G= (n.-23-2062G=) n.122-2062G= c.-191G= (n.-191G=) c.-24+800G= (n.-24+800G=) n.56-2062G= c.38-2062G= (n.38-2062G=) | |
| 5 | g.75340523A= | CA1556062559 | HMGCR | c.-23-2060A= (n.-23-2060A=) n.122-2060A= c.-189A= (n.-189A=) c.-24+802A= (n.-24+802A=) n.56-2060A= c.38-2060A= (n.38-2060A=) | |
| 5 | g.75340523A>G | CA1077593281 | HMGCR | c.-23-2060A>G (n.-23-2060A>G) n.122-2060A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-24+802A>G (n.-24+802A>G) n.56-2060A>G c.38-2060A>G (n.38-2060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340526A= | CA1556062560 | HMGCR | c.-23-2057A= (n.-23-2057A=) n.122-2057A= c.-186A= (n.-186A=) c.-24+805A= (n.-24+805A=) n.56-2057A= c.38-2057A= (n.38-2057A=) | |
| 5 | g.75340526A>G | CA120879922 | HMGCR | c.-23-2057A>G (n.-23-2057A>G) n.122-2057A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-24+805A>G (n.-24+805A>G) n.56-2057A>G c.38-2057A>G (n.38-2057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340527A= | CA1556062561 | HMGCR | c.-23-2056A= (n.-23-2056A=) n.122-2056A= c.-185A= (n.-185A=) c.-24+806A= (n.-24+806A=) n.56-2056A= c.38-2056A= (n.38-2056A=) | |
| 5 | g.75340527A>C | CA120879929 | HMGCR | c.-23-2056A>C (n.-23-2056A>C) n.122-2056A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.-24+806A>C (n.-24+806A>C) n.56-2056A>C c.38-2056A>C (n.38-2056A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340531G>C | CA813971088 | HMGCR | c.-23-2052G>C (n.-23-2052G>C) n.122-2052G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-24+810G>C (n.-24+810G>C) n.56-2052G>C c.38-2052G>C (n.38-2052G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75340531G= | CA1556062562 | HMGCR | c.-23-2052G= (n.-23-2052G=) n.122-2052G= c.-181G= (n.-181G=) c.-24+810G= (n.-24+810G=) n.56-2052G= c.38-2052G= (n.38-2052G=) | |
| 5 | g.75340533C= | CA1556062563 | HMGCR | c.-23-2050C= (n.-23-2050C=) n.122-2050C= c.-179C= (n.-179C=) c.-24+812C= (n.-24+812C=) n.56-2050C= c.38-2050C= (n.38-2050C=) | |
| 5 | g.75340533C>T | CA649973430 | HMGCR | c.-23-2050C>T (n.-23-2050C>T) n.122-2050C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-24+812C>T (n.-24+812C>T) n.56-2050C>T c.38-2050C>T (n.38-2050C>T) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.75340534A= | CA1556062564 | HMGCR | c.-23-2049A= (n.-23-2049A=) n.122-2049A= c.-178A= (n.-178A=) c.-24+813A= (n.-24+813A=) n.56-2049A= c.38-2049A= (n.38-2049A=) | |
| 5 | g.75340534A>G | CA813971102 | HMGCR | c.-23-2049A>G (n.-23-2049A>G) n.122-2049A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-24+813A>G (n.-24+813A>G) n.56-2049A>G c.38-2049A>G (n.38-2049A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340534A>T | CA813971101 | HMGCR | c.-23-2049A>T (n.-23-2049A>T) n.122-2049A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-24+813A>T (n.-24+813A>T) n.56-2049A>T c.38-2049A>T (n.38-2049A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340535C= | CA1556062565 | HMGCR | c.-23-2048C= (n.-23-2048C=) n.122-2048C= c.-177C= (n.-177C=) c.-24+814C= (n.-24+814C=) n.56-2048C= c.38-2048C= (n.38-2048C=) | |
| 5 | g.75340535C>T | CA1556062566 | HMGCR | c.-23-2048C>T (n.-23-2048C>T) n.122-2048C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-24+814C>T (n.-24+814C>T) n.56-2048C>T c.38-2048C>T (n.38-2048C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75340536T>G | CA120879941 | HMGCR | c.-23-2047T>G (n.-23-2047T>G) n.122-2047T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-24+815T>G (n.-24+815T>G) n.56-2047T>G c.38-2047T>G (n.38-2047T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340536T= | CA1556062567 | HMGCR | c.-23-2047T= (n.-23-2047T=) n.122-2047T= c.-176T= (n.-176T=) c.-24+815T= (n.-24+815T=) n.56-2047T= c.38-2047T= (n.38-2047T=) | |
| 5 | g.75340542A= | CA1556062568 | HMGCR | c.-23-2041A= (n.-23-2041A=) n.122-2041A= c.-170A= (n.-170A=) c.-24+821A= (n.-24+821A=) n.56-2041A= c.38-2041A= (n.38-2041A=) | |
| 5 | g.75340542A>G | CA120879942 | HMGCR | c.-23-2041A>G (n.-23-2041A>G) n.122-2041A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-24+821A>G (n.-24+821A>G) n.56-2041A>G c.38-2041A>G (n.38-2041A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340544A= | CA1556062569 | HMGCR | c.-23-2039A= (n.-23-2039A=) n.122-2039A= c.-168A= (n.-168A=) c.-24+823A= (n.-24+823A=) n.56-2039A= c.38-2039A= (n.38-2039A=) | |
| 5 | g.75340544A>G | CA1556062570 | HMGCR | c.-23-2039A>G (n.-23-2039A>G) n.122-2039A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-24+823A>G (n.-24+823A>G) n.56-2039A>G c.38-2039A>G (n.38-2039A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340545A= | CA1556062571 | HMGCR | c.-23-2038A= (n.-23-2038A=) n.122-2038A= c.-167A= (n.-167A=) c.-24+824A= (n.-24+824A=) n.56-2038A= c.38-2038A= (n.38-2038A=) | |
| 5 | g.75340545A>G | CA1556062572 | HMGCR | c.-23-2038A>G (n.-23-2038A>G) n.122-2038A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-24+824A>G (n.-24+824A>G) n.56-2038A>G c.38-2038A>G (n.38-2038A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75340550C= | CA1556062573 | HMGCR | c.-23-2033C= (n.-23-2033C=) n.122-2033C= c.-162C= (n.-162C=) c.-24+829C= (n.-24+829C=) n.56-2033C= c.38-2033C= (n.38-2033C=) | |
| 5 | g.75340551A= | CA1556062574 | HMGCR | c.-23-2032A= (n.-23-2032A=) n.122-2032A= c.-161A= (n.-161A=) c.-24+830A= (n.-24+830A=) n.56-2032A= c.38-2032A= (n.38-2032A=) | |
| 5 | g.75340551A>G | CA120879943 | HMGCR | c.-23-2032A>G (n.-23-2032A>G) n.122-2032A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-24+830A>G (n.-24+830A>G) n.56-2032A>G c.38-2032A>G (n.38-2032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340551_75340553dup | CA560589671 | HMGCR | c.-23-2032_-23-2030dup (n.-23-2032_-23-2030dup) n.122-2032_122-2030dup c.-161_-159dup (n.-161_-159dup) c.-24+830_-24+832dup (n.-24+830_-24+832dup) n.56-2032_56-2030dup c.38-2032_38-2030dup (n.38-2032_38-2030dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340552T>C | CA560589675 | HMGCR | c.-23-2031T>C (n.-23-2031T>C) n.122-2031T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-24+831T>C (n.-24+831T>C) n.56-2031T>C c.38-2031T>C (n.38-2031T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340552T= | CA1556062575 | HMGCR | c.-23-2031T= (n.-23-2031T=) n.122-2031T= c.-160T= (n.-160T=) c.-24+831T= (n.-24+831T=) n.56-2031T= c.38-2031T= (n.38-2031T=) | |
| 5 | g.75340555C>A | CA120879951 | HMGCR | c.-23-2028C>A (n.-23-2028C>A) n.122-2028C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-24+834C>A (n.-24+834C>A) n.56-2028C>A c.38-2028C>A (n.38-2028C>A) | dbSNP |
| 5 | g.75340555C= | CA1556062576 | HMGCR | c.-23-2028C= (n.-23-2028C=) n.122-2028C= c.-157C= (n.-157C=) c.-24+834C= (n.-24+834C=) n.56-2028C= c.38-2028C= (n.38-2028C=) | |
| 5 | g.75340571G>A | CA560589678 | HMGCR | c.-23-2012G>A (n.-23-2012G>A) n.122-2012G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-24+850G>A (n.-24+850G>A) n.56-2012G>A c.38-2012G>A (n.38-2012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340571G= | CA1556062577 | HMGCR | c.-23-2012G= (n.-23-2012G=) n.122-2012G= c.-141G= (n.-141G=) c.-24+850G= (n.-24+850G=) n.56-2012G= c.38-2012G= (n.38-2012G=) | |
| 5 | g.75340573T>G | CA120879960 | HMGCR | c.-23-2010T>G (n.-23-2010T>G) n.122-2010T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.-24+852T>G (n.-24+852T>G) n.56-2010T>G c.38-2010T>G (n.38-2010T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340573T= | CA1556062578 | HMGCR | c.-23-2010T= (n.-23-2010T=) n.122-2010T= c.-139T= (n.-139T=) c.-24+852T= (n.-24+852T=) n.56-2010T= c.38-2010T= (n.38-2010T=) | |
| 5 | g.75340590T>C | CA560589684 | HMGCR | c.-23-1993T>C (n.-23-1993T>C) n.122-1993T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-24+869T>C (n.-24+869T>C) n.56-1993T>C c.38-1993T>C (n.38-1993T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340590T= | CA1556062579 | HMGCR | c.-23-1993T= (n.-23-1993T=) n.122-1993T= c.-122T= (n.-122T=) c.-24+869T= (n.-24+869T=) n.56-1993T= c.38-1993T= (n.38-1993T=) | |
| 5 | g.75340593G>A | CA2767037676 | HMGCR | c.-23-1990G>A (n.-23-1990G>A) n.122-1990G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-24+872G>A (n.-24+872G>A) n.56-1990G>A c.38-1990G>A (n.38-1990G>A) | |
| 5 | g.75340599A= | CA1556062580 | HMGCR | c.-23-1984A= (n.-23-1984A=) n.122-1984A= c.-113A= (n.-113A=) c.-24+878A= (n.-24+878A=) n.56-1984A= c.38-1984A= (n.38-1984A=) | |
| 5 | g.75340599A>G | CA120879966 | HMGCR | c.-23-1984A>G (n.-23-1984A>G) n.122-1984A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.-24+878A>G (n.-24+878A>G) n.56-1984A>G c.38-1984A>G (n.38-1984A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75340601A= | CA1556062581 | HMGCR | c.-23-1982A= (n.-23-1982A=) n.122-1982A= c.-111A= (n.-111A=) c.-24+880A= (n.-24+880A=) n.56-1982A= c.38-1982A= (n.38-1982A=) |