UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7520768G>A | CA359164008 | ADCY2 | c.439G>A (p.Val147Met) n.173G>A n.138G>A n.453G>A | dbSNP |
| 5 | g.7520768G>C | CA359164009 | ADCY2 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.173G>C n.138G>C n.453G>C | dbSNP |
| 5 | g.7520768G= | CA1525638604 | ADCY2 | c.439G= (p.Val147=) n.173G= n.138G= n.453G= | |
| 5 | g.7520768G>T | CA3193898 | ADCY2 | c.439G>T (p.Val147Leu) n.173G>T n.138G>T n.453G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520769T>A | CA359164010 | ADCY2 | c.440T>A (p.Val147Glu) n.174T>A n.139T>A n.454T>A | |
| 5 | g.7520769T>C | CA3193899 | ADCY2 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.174T>C n.139T>C n.454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520769T>G | CA359164011 | ADCY2 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.174T>G n.139T>G n.454T>G | |
| 5 | g.7520769T= | CA1525638609 | ADCY2 | c.440T= (p.Val147=) n.174T= n.139T= n.454T= | |
| 5 | g.7520770G>A | CA443216830 | ADCY2 | c.441G>A (p.Val147=) n.175G>A n.140G>A n.455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520770G>C | CA443216831 | ADCY2 | c.441G>C (p.Val147=) n.175G>C n.140G>C n.455G>C | |
| 5 | g.7520770G= | CA1525638610 | ADCY2 | c.441G= (p.Val147=) n.175G= n.140G= n.455G= | |
| 5 | g.7520770G>T | CA443216832 | ADCY2 | c.441G>T (p.Val147=) n.175G>T n.140G>T n.455G>T | |
| 5 | g.7520771T>A | CA359164012 | ADCY2 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.176T>A n.141T>A n.456T>A | |
| 5 | g.7520771T>C | CA359164013 | ADCY2 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.176T>C n.141T>C n.456T>C | |
| 5 | g.7520771T>G | CA359164014 | ADCY2 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.176T>G n.141T>G n.456T>G | |
| 5 | g.7520772A>C | CA359164015 | ADCY2 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.177A>C n.142A>C n.457A>C | |
| 5 | g.7520772A>G | CA359164016 | ADCY2 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.177A>G n.142A>G n.457A>G | |
| 5 | g.7520772A>T | CA359164017 | ADCY2 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.177A>T n.142A>T n.457A>T | |
| 5 | g.7520773C>A | CA359164018 | ADCY2 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.178C>A n.143C>A n.458C>A | |
| 5 | g.7520773C= | CA1525638612 | ADCY2 | c.444C= (p.Tyr148=) n.178C= n.143C= n.458C= | |
| 5 | g.7520773C>G | CA359164019 | ADCY2 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.178C>G n.143C>G n.458C>G | |
| 5 | g.7520773C>T | CA3193900 | ADCY2 | c.444C>T (p.Tyr148=) n.178C>T n.143C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520774A>C | CA359164021 | ADCY2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.179A>C n.144A>C n.459A>C | |
| 5 | g.7520774A>G | CA359164022 | ADCY2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.179A>G n.144A>G n.459A>G | |
| 5 | g.7520774A>T | CA359164020 | ADCY2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.179A>T n.144A>T n.459A>T | |
| 5 | g.7520775C>A | CA359164023 | ADCY2 | c.446C>A (p.Thr149Asn) n.180C>A n.145C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520775C= | CA1525638615 | ADCY2 | c.446C= (p.Thr149=) n.180C= n.145C= n.460C= | |
| 5 | g.7520775C>G | CA359164024 | ADCY2 | c.446C>G (p.Thr149Ser) n.180C>G n.145C>G n.460C>G | dbSNP |
| 5 | g.7520775C>T | CA359164025 | ADCY2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.180C>T n.145C>T n.460C>T | |
| 5 | g.7520776C>A | CA443216838 | ADCY2 | c.447C>A (p.Thr149=) n.181C>A n.146C>A n.461C>A | |
| 5 | g.7520776C>G | CA443216841 | ADCY2 | c.447C>G (p.Thr149=) n.181C>G n.146C>G n.461C>G | |
| 5 | g.7520776C>T | CA443216843 | ADCY2 | c.447C>T (p.Thr149=) n.181C>T n.146C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520777A>C | CA359164026 | ADCY2 | c.448A>C (p.Met150Leu) n.182A>C n.147A>C n.462A>C | |
| 5 | g.7520777A>G | CA359164027 | ADCY2 | c.448A>G (p.Met150Val) n.182A>G n.147A>G n.462A>G | |
| 5 | g.7520777A>T | CA359164028 | ADCY2 | c.448A>T (p.Met150Leu) n.182A>T n.147A>T n.462A>T | |
| 5 | g.7520778T>A | CA359164031 | ADCY2 | c.449T>A (p.Met150Lys) n.183T>A n.148T>A n.463T>A | |
| 5 | g.7520778T>C | CA359164029 | ADCY2 | c.449T>C (p.Met150Thr) n.183T>C n.148T>C n.463T>C | |
| 5 | g.7520778T>G | CA359164030 | ADCY2 | c.449T>G (p.Met150Arg) n.183T>G n.148T>G n.463T>G | |
| 5 | g.7520779G>A | CA359164032 | ADCY2 | c.450G>A (p.Met150Ile) n.184G>A n.149G>A n.464G>A | COSMIC |
| 5 | g.7520779G>C | CA359164033 | ADCY2 | c.450G>C (p.Met150Ile) n.184G>C n.149G>C n.464G>C | |
| 5 | g.7520779G>T | CA359164034 | ADCY2 | c.450G>T (p.Met150Ile) n.184G>T n.149G>T n.464G>T | |
| 5 | g.7520780C>A | CA359164035 | ADCY2 | c.451C>A (p.Leu151Met) n.185C>A n.150C>A n.465C>A | |
| 5 | g.7520780C>G | CA359164036 | ADCY2 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.185C>G n.150C>G n.465C>G | |
| 5 | g.7520780C>T | CA443216848 | ADCY2 | c.451C>T (p.Leu151=) n.185C>T n.150C>T n.465C>T | |
| 5 | g.7520781T>A | CA359164039 | ADCY2 | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.186T>A n.151T>A n.466T>A | COSMIC |
| 5 | g.7520781T>C | CA359164038 | ADCY2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.186T>C n.151T>C n.466T>C | |
| 5 | g.7520781T>G | CA359164037 | ADCY2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.186T>G n.151T>G n.466T>G | |
| 5 | g.7520782G>A | CA443216852 | ADCY2 | c.453G>A (p.Leu151=) n.187G>A n.152G>A n.467G>A | COSMIC |
| 5 | g.7520782G>C | CA443216851 | ADCY2 | c.453G>C (p.Leu151=) n.187G>C n.152G>C n.467G>C | |
| 5 | g.7520782G= | CA1525638624 | ADCY2 | c.453G= (p.Leu151=) n.187G= n.152G= n.467G= |