UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7520668C>A | CA2581467973 | ADCY2 | c.409-70C>A (n.409-70C>A) n.143-70C>A n.108-70C>A n.423-70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520668C= | CA1525638476 | ADCY2 | c.409-70C= (n.409-70C=) n.143-70C= n.108-70C= n.423-70C= | |
| 5 | g.7520668C>G | CA12020304 | ADCY2 | c.409-70C>G (n.409-70C>G) n.143-70C>G n.108-70C>G n.423-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520668C>T | CA2581467972 | ADCY2 | c.409-70C>T (n.409-70C>T) n.143-70C>T n.108-70C>T n.423-70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520669A= | CA1525638478 | ADCY2 | c.409-69A= (n.409-69A=) n.143-69A= n.108-69A= n.423-69A= | |
| 5 | g.7520669A>G | CA2500452002 | ADCY2 | c.409-69A>G (n.409-69A>G) n.143-69A>G n.108-69A>G n.423-69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520669A>T | CA557833255 | ADCY2 | c.409-69A>T (n.409-69A>T) n.143-69A>T n.108-69A>T n.423-69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520670T>G | CA1525638481 | ADCY2 | c.409-68T>G (n.409-68T>G) n.143-68T>G n.108-68T>G n.423-68T>G | dbSNP |
| 5 | g.7520670T= | CA1525638480 | ADCY2 | c.409-68T= (n.409-68T=) n.143-68T= n.108-68T= n.423-68T= | |
| 5 | g.7520672G>T | CA2673183111 | ADCY2 | c.409-66G>T (n.409-66G>T) n.143-66G>T n.108-66G>T n.423-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520672_7520673delinsGA | CA1525638482 | ADCY2 | c.409-66_409-65delinsGA (n.409-66_409-65delinsGA) n.143-66_143-65delinsGA n.108-66_108-65delinsGA n.423-66_423-65delinsGA | |
| 5 | g.7520673A>C | CA2673183112 | ADCY2 | c.409-65A>C (n.409-65A>C) n.143-65A>C n.108-65A>C n.423-65A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520673A>G | CA2570351148 | ADCY2 | c.409-65A>G (n.409-65A>G) n.143-65A>G n.108-65A>G n.423-65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520675del | CA813936983 | ADCY2 | c.409-63del (n.409-63del) n.143-63del n.108-63del n.423-63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7520675_7520677del | CA2578264810 | ADCY2 | c.409-63_409-61del (n.409-63_409-61del) n.143-63_143-61del n.108-63_108-61del n.423-63_423-61del | |
| 5 | g.7520675A>G | CA2673183113 | ADCY2 | c.409-63A>G (n.409-63A>G) n.143-63A>G n.108-63A>G n.423-63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520676C>A | CA2673183114 | ADCY2 | c.409-62C>A (n.409-62C>A) n.143-62C>A n.108-62C>A n.423-62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520677A= | CA1525638485 | ADCY2 | c.409-61A= (n.409-61A=) n.143-61A= n.108-61A= n.423-61A= | |
| 5 | g.7520677A>C | CA2673183115 | ADCY2 | c.409-61A>C (n.409-61A>C) n.143-61A>C n.108-61A>C n.423-61A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520677A>G | CA1525638486 | ADCY2 | c.409-61A>G (n.409-61A>G) n.143-61A>G n.108-61A>G n.423-61A>G | dbSNP |
| 5 | g.7520677A>T | CA1525638487 | ADCY2 | c.409-61A>T (n.409-61A>T) n.143-61A>T n.108-61A>T n.423-61A>T | dbSNP |
| 5 | g.7520679G>T | CA2673183116 | ADCY2 | c.409-59G>T (n.409-59G>T) n.143-59G>T n.108-59G>T n.423-59G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520680A>T | CA2765199780 | ADCY2 | c.409-58A>T (n.409-58A>T) n.143-58A>T n.108-58A>T n.423-58A>T | |
| 5 | g.7520681G>A | CA2578264811 | ADCY2 | c.409-57G>A (n.409-57G>A) n.143-57G>A n.108-57G>A n.423-57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520681G>T | CA2578264812 | ADCY2 | c.409-57G>T (n.409-57G>T) n.143-57G>T n.108-57G>T n.423-57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520682G>A | CA114143449 | ADCY2 | c.409-56G>A (n.409-56G>A) n.143-56G>A n.108-56G>A n.423-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520682G= | CA1525638489 | ADCY2 | c.409-56G= (n.409-56G=) n.143-56G= n.108-56G= n.423-56G= | |
| 5 | g.7520682G>T | CA2673183117 | ADCY2 | c.409-56G>T (n.409-56G>T) n.143-56G>T n.108-56G>T n.423-56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520683del | CA2673183118 | ADCY2 | c.409-55del (n.409-55del) n.143-55del n.108-55del n.423-55del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520683C>A | CA2765199781 | ADCY2 | c.409-55C>A (n.409-55C>A) n.143-55C>A n.108-55C>A n.423-55C>A | |
| 5 | g.7520683C>G | CA2578264813 | ADCY2 | c.409-55C>G (n.409-55C>G) n.143-55C>G n.108-55C>G n.423-55C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520684T>C | CA2673183119 | ADCY2 | c.409-54T>C (n.409-54T>C) n.143-54T>C n.108-54T>C n.423-54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520685C= | CA1525638490 | ADCY2 | c.409-53C= (n.409-53C=) n.143-53C= n.108-53C= n.423-53C= | |
| 5 | g.7520685C>G | CA1525638491 | ADCY2 | c.409-53C>G (n.409-53C>G) n.143-53C>G n.108-53C>G n.423-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7520686T>C | CA114143450 | ADCY2 | c.409-52T>C (n.409-52T>C) n.143-52T>C n.108-52T>C n.423-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7520686T= | CA1525638493 | ADCY2 | c.409-52T= (n.409-52T=) n.143-52T= n.108-52T= n.423-52T= | |
| 5 | g.7520687T>G | CA2578264814 | ADCY2 | c.409-51T>G (n.409-51T>G) n.143-51T>G n.108-51T>G n.423-51T>G | |
| 5 | g.7520689G>T | CA2673183120 | ADCY2 | c.409-49G>T (n.409-49G>T) n.143-49G>T n.108-49G>T n.423-49G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520691A= | CA1525638494 | ADCY2 | c.409-47A= (n.409-47A=) n.143-47A= n.108-47A= n.423-47A= | |
| 5 | g.7520691A>T | CA3193877 | ADCY2 | c.409-47A>T (n.409-47A>T) n.143-47A>T n.108-47A>T n.423-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520692A= | CA1525638496 | ADCY2 | c.409-46A= (n.409-46A=) n.143-46A= n.108-46A= n.423-46A= | |
| 5 | g.7520692A>C | CA3193878 | ADCY2 | c.409-46A>C (n.409-46A>C) n.143-46A>C n.108-46A>C n.423-46A>C | dbSNP ExAC |
| 5 | g.7520692A>G | CA2673183121 | ADCY2 | c.409-46A>G (n.409-46A>G) n.143-46A>G n.108-46A>G n.423-46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520693C>A | CA2673183122 | ADCY2 | c.409-45C>A (n.409-45C>A) n.143-45C>A n.108-45C>A n.423-45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520696G>C | CA114143451 | ADCY2 | c.409-42G>C (n.409-42G>C) n.143-42G>C n.108-42G>C n.423-42G>C | dbSNP |
| 5 | g.7520696G= | CA1525638497 | ADCY2 | c.409-42G= (n.409-42G=) n.143-42G= n.108-42G= n.423-42G= | |
| 5 | g.7520698A= | CA1525638504 | ADCY2 | c.409-40A= (n.409-40A=) n.143-40A= n.108-40A= n.423-40A= | |
| 5 | g.7520698A>G | CA3193879 | ADCY2 | c.409-40A>G (n.409-40A>G) n.143-40A>G n.108-40A>G n.423-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7520700A>G | CA2673183123 | ADCY2 | c.409-38A>G (n.409-38A>G) n.143-38A>G n.108-38A>G n.423-38A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7520701T>G | CA557861800 | ADCY2 | c.409-37T>G (n.409-37T>G) n.143-37T>G n.108-37T>G n.423-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |