Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74718732A= | CA1555781450 | HEXB | c.1243-65A= (n.1243-65A=) c.119-65A= n.440-65A= c.568-65A= (n.568-65A=) c.179-65A= n.74-177A= | |
5 | g.74718732A>G | CA120907871 | HEXB | c.1243-65A>G (n.1243-65A>G) c.119-65A>G n.440-65A>G c.568-65A>G (n.568-65A>G) c.179-65A>G n.74-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718732A>T | CA1555781449 | HEXB | c.1243-65A>T (n.1243-65A>T) c.119-65A>T n.440-65A>T c.568-65A>T (n.568-65A>T) c.179-65A>T n.74-177A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718734A>T | CA2674240525 | HEXB | c.1243-63A>T (n.1243-63A>T) c.119-63A>T n.440-63A>T c.568-63A>T (n.568-63A>T) c.179-63A>T n.74-175A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718735C= | CA1555781454 | HEXB | c.1243-62C= (n.1243-62C=) c.119-62C= n.440-62C= c.568-62C= (n.568-62C=) c.179-62C= n.74-174C= | |
5 | g.74718735C>G | CA2578336179 | HEXB | c.1243-62C>G (n.1243-62C>G) c.119-62C>G n.440-62C>G c.568-62C>G (n.568-62C>G) c.179-62C>G n.74-174C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718735C>T | CA813919762 | HEXB | c.1243-62C>T (n.1243-62C>T) c.119-62C>T n.440-62C>T c.568-62C>T (n.568-62C>T) c.179-62C>T n.74-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718736T>G | CA2674240526 | HEXB | c.1243-61T>G (n.1243-61T>G) c.119-61T>G n.440-61T>G c.568-61T>G (n.568-61T>G) c.179-61T>G n.74-173T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741_74718746del | CA2674240527 | HEXB | c.1243-56_1243-51del (n.1243-56_1243-51del) c.119-56_119-51del n.440-56_440-51del c.568-56_568-51del (n.568-56_568-51del) c.179-56_179-51del n.74-168_74-163del | gnomAD v4 |
5 | g.74718738T>C | CA2674240528 | HEXB | c.1243-59T>C (n.1243-59T>C) c.119-59T>C n.440-59T>C c.568-59T>C (n.568-59T>C) c.179-59T>C n.74-171T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718739C>G | CA2578336180 | HEXB | c.1243-58C>G (n.1243-58C>G) c.119-58C>G n.440-58C>G c.568-58C>G (n.568-58C>G) c.179-58C>G n.74-170C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741A>G | CA2674240529 | HEXB | c.1243-56A>G (n.1243-56A>G) c.119-56A>G n.440-56A>G c.568-56A>G (n.568-56A>G) c.179-56A>G n.74-168A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741A>T | CA2674240530 | HEXB | c.1243-56A>T (n.1243-56A>T) c.119-56A>T n.440-56A>T c.568-56A>T (n.568-56A>T) c.179-56A>T n.74-168A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718742T>C | CA120907873 | HEXB | c.1243-55T>C (n.1243-55T>C) c.119-55T>C n.440-55T>C c.568-55T>C (n.568-55T>C) c.179-55T>C n.74-167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718742T= | CA1555781456 | HEXB | c.1243-55T= (n.1243-55T=) c.119-55T= n.440-55T= c.568-55T= (n.568-55T=) c.179-55T= n.74-167T= | |
5 | g.74718744del | CA2674240531 | HEXB | c.1243-53del (n.1243-53del) c.119-53del n.440-53del c.568-53del (n.568-53del) c.179-53del n.74-165del | gnomAD v4 |
5 | g.74718743T>G | CA2674240532 | HEXB | c.1243-54T>G (n.1243-54T>G) c.119-54T>G n.440-54T>G c.568-54T>G (n.568-54T>G) c.179-54T>G n.74-166T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718745C>A | CA2674240534 | HEXB | c.1243-52C>A (n.1243-52C>A) c.119-52C>A n.440-52C>A c.568-52C>A (n.568-52C>A) c.179-52C>A n.74-164C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718745C>T | CA2674240533 | HEXB | c.1243-52C>T (n.1243-52C>T) c.119-52C>T n.440-52C>T c.568-52C>T (n.568-52C>T) c.179-52C>T n.74-164C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718746A= | CA1555781458 | HEXB | c.1243-51A= (n.1243-51A=) c.119-51A= n.440-51A= c.568-51A= (n.568-51A=) c.179-51A= n.74-163A= | |
5 | g.74718746A>G | CA2674240535 | HEXB | c.1243-51A>G (n.1243-51A>G) c.119-51A>G n.440-51A>G c.568-51A>G (n.568-51A>G) c.179-51A>G n.74-163A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718746A>T | CA3306077 | HEXB | c.1243-51A>T (n.1243-51A>T) c.119-51A>T n.440-51A>T c.568-51A>T (n.568-51A>T) c.179-51A>T n.74-163A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74718746_74718747del | CA2505192402 | HEXB | c.1243-51_1243-50del (n.1243-51_1243-50del) c.119-51_119-50del n.440-51_440-50del c.568-51_568-50del (n.568-51_568-50del) c.179-51_179-50del n.74-163_74-162del | |
5 | g.74718747T>C | CA2578336181 | HEXB | c.1243-50T>C (n.1243-50T>C) c.119-50T>C n.440-50T>C c.568-50T>C (n.568-50T>C) c.179-50T>C n.74-162T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718747_74718750delinsTCTA | CA1555781460 | HEXB | c.1243-50_1243-47delinsTCTA (n.1243-50_1243-47delinsTCTA) c.119-50_119-47delinsTCTA n.440-50_440-47delinsTCTA c.568-50_568-47delinsTCTA (n.568-50_568-47delinsTCTA) c.179-50_179-47delinsTCTA n.74-162_74-159delinsTCTA | |
5 | g.74718747_74718748insG | CA2578336182 | HEXB | c.1243-50_1243-49insG (n.1243-50_1243-49insG) c.119-50_119-49insG n.440-50_440-49insG c.568-50_568-49insG (n.568-50_568-49insG) c.179-50_179-49insG n.74-162_74-161insG | |
5 | g.74718748C>A | CA813919765 | HEXB | c.1243-49C>A (n.1243-49C>A) c.119-49C>A n.440-49C>A c.568-49C>A (n.568-49C>A) c.179-49C>A n.74-161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718748C= | CA1555781462 | HEXB | c.1243-49C= (n.1243-49C=) c.119-49C= n.440-49C= c.568-49C= (n.568-49C=) c.179-49C= n.74-161C= | |
5 | g.74718748C>T | CA120907876 | HEXB | c.1243-49C>T (n.1243-49C>T) c.119-49C>T n.440-49C>T c.568-49C>T (n.568-49C>T) c.179-49C>T n.74-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718750_74718752del | CA813919766 | HEXB | c.1243-47_1243-45del (n.1243-47_1243-45del) c.119-47_119-45del n.440-47_440-45del c.568-47_568-45del (n.568-47_568-45del) c.179-47_179-45del n.74-159_74-157del | dbSNP |
5 | g.74718749T>C | CA1555781467 | HEXB | c.1243-48T>C (n.1243-48T>C) c.119-48T>C n.440-48T>C c.568-48T>C (n.568-48T>C) c.179-48T>C n.74-160T>C | dbSNP |
5 | g.74718749T= | CA1555781466 | HEXB | c.1243-48T= (n.1243-48T=) c.119-48T= n.440-48T= c.568-48T= (n.568-48T=) c.179-48T= n.74-160T= | |
5 | g.74718750A>T | CA2578336183 | HEXB | c.1243-47A>T (n.1243-47A>T) c.119-47A>T n.440-47A>T c.568-47A>T (n.568-47A>T) c.179-47A>T n.74-159A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718751C>A | CA1555781469 | HEXB | c.1243-46C>A (n.1243-46C>A) c.119-46C>A n.440-46C>A c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.179-46C>A n.74-158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718751C= | CA1555781470 | HEXB | c.1243-46C= (n.1243-46C=) c.119-46C= n.440-46C= c.568-46C= (n.568-46C=) c.179-46C= n.74-158C= | |
5 | g.74718751C>G | CA2674240537 | HEXB | c.1243-46C>G (n.1243-46C>G) c.119-46C>G n.440-46C>G c.568-46C>G (n.568-46C>G) c.179-46C>G n.74-158C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718753_74718757del | CA2674240536 | HEXB | c.1243-44_1243-40del (n.1243-44_1243-40del) c.119-44_119-40del n.440-44_440-40del c.568-44_568-40del (n.568-44_568-40del) c.179-44_179-40del n.74-156_74-152del | gnomAD v4 |
5 | g.74718752T>C | CA3306078 | HEXB | c.1243-45T>C (n.1243-45T>C) c.119-45T>C n.440-45T>C c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.179-45T>C n.74-157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74718752T= | CA1555781472 | HEXB | c.1243-45T= (n.1243-45T=) c.119-45T= n.440-45T= c.568-45T= (n.568-45T=) c.179-45T= n.74-157T= | |
5 | g.74718753G>A | CA3306079 | HEXB | c.1243-44G>A (n.1243-44G>A) c.119-44G>A n.440-44G>A c.568-44G>A (n.568-44G>A) c.179-44G>A n.74-156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718753G= | CA1555781478 | HEXB | c.1243-44G= (n.1243-44G=) c.119-44G= n.440-44G= c.568-44G= (n.568-44G=) c.179-44G= n.74-156G= | |
5 | g.74718753G>T | CA813919768 | HEXB | c.1243-44G>T (n.1243-44G>T) c.119-44G>T n.440-44G>T c.568-44G>T (n.568-44G>T) c.179-44G>T n.74-156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718755T>C | CA813919773 | HEXB | c.1243-42T>C (n.1243-42T>C) c.119-42T>C n.440-42T>C c.568-42T>C (n.568-42T>C) c.179-42T>C n.74-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718755T= | CA1555781482 | HEXB | c.1243-42T= (n.1243-42T=) c.119-42T= n.440-42T= c.568-42T= (n.568-42T=) c.179-42T= n.74-154T= | |
5 | g.74718756C>A | CA2674240538 | HEXB | c.1243-41C>A (n.1243-41C>A) c.119-41C>A n.440-41C>A c.568-41C>A (n.568-41C>A) c.179-41C>A n.74-153C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718757del | CA2578336184 | HEXB | c.1243-40del (n.1243-40del) c.119-40del n.440-40del c.568-40del (n.568-40del) c.179-40del n.74-152del | |
5 | g.74718757T>C | CA3306080 | HEXB | c.1243-40T>C (n.1243-40T>C) c.119-40T>C n.440-40T>C c.568-40T>C (n.568-40T>C) c.179-40T>C n.74-152T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718757T>G | CA2674240539 | HEXB | c.1243-40T>G (n.1243-40T>G) c.119-40T>G n.440-40T>G c.568-40T>G (n.568-40T>G) c.179-40T>G n.74-152T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718757T= | CA1555781484 | HEXB | c.1243-40T= (n.1243-40T=) c.119-40T= n.440-40T= c.568-40T= (n.568-40T=) c.179-40T= n.74-152T= | |
5 | g.74718758A>C | CA2674240540 | HEXB | c.1243-39A>C (n.1243-39A>C) c.119-39A>C n.440-39A>C c.568-39A>C (n.568-39A>C) c.179-39A>C n.74-151A>C | gnomAD v4 |