Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74718711T>C | CA1555781438 | HEXB | c.1243-86T>C (n.1243-86T>C) c.119-86T>C n.440-86T>C c.568-86T>C (n.568-86T>C) c.179-86T>C n.74-198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718711T= | CA1555781437 | HEXB | c.1243-86T= (n.1243-86T=) c.119-86T= n.440-86T= c.568-86T= (n.568-86T=) c.179-86T= n.74-198T= | |
5 | g.74718712G>A | CA1555781440 | HEXB | c.1243-85G>A (n.1243-85G>A) c.119-85G>A n.440-85G>A c.568-85G>A (n.568-85G>A) c.179-85G>A n.74-197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718712G= | CA1555781439 | HEXB | c.1243-85G= (n.1243-85G=) c.119-85G= n.440-85G= c.568-85G= (n.568-85G=) c.179-85G= n.74-197G= | |
5 | g.74718715C>A | CA2578336175 | HEXB | c.1243-82C>A (n.1243-82C>A) c.119-82C>A n.440-82C>A c.568-82C>A (n.568-82C>A) c.179-82C>A n.74-194C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718716C>A | CA2674240521 | HEXB | c.1243-81C>A (n.1243-81C>A) c.119-81C>A n.440-81C>A c.568-81C>A (n.568-81C>A) c.179-81C>A n.74-193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718717T>C | CA120907869 | HEXB | c.1243-80T>C (n.1243-80T>C) c.119-80T>C n.440-80T>C c.568-80T>C (n.568-80T>C) c.179-80T>C n.74-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718717T= | CA1555781441 | HEXB | c.1243-80T= (n.1243-80T=) c.119-80T= n.440-80T= c.568-80T= (n.568-80T=) c.179-80T= n.74-192T= | |
5 | g.74718718A>T | CA2674240522 | HEXB | c.1243-79A>T (n.1243-79A>T) c.119-79A>T n.440-79A>T c.568-79A>T (n.568-79A>T) c.179-79A>T n.74-191A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718719G>C | CA560766172 | HEXB | c.1243-78G>C (n.1243-78G>C) c.119-78G>C n.440-78G>C c.568-78G>C (n.568-78G>C) c.179-78G>C n.74-190G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74718719G= | CA1555781443 | HEXB | c.1243-78G= (n.1243-78G=) c.119-78G= n.440-78G= c.568-78G= (n.568-78G=) c.179-78G= n.74-190G= | |
5 | g.74718724_74718726del | CA2674240523 | HEXB | c.1243-73_1243-71del (n.1243-73_1243-71del) c.119-73_119-71del n.440-73_440-71del c.568-73_568-71del (n.568-73_568-71del) c.179-73_179-71del n.74-185_74-183del | gnomAD v4 |
5 | g.74718725A= | CA1555781445 | HEXB | c.1243-72A= (n.1243-72A=) c.119-72A= n.440-72A= c.568-72A= (n.568-72A=) c.179-72A= n.74-184A= | |
5 | g.74718725A>G | CA560766173 | HEXB | c.1243-72A>G (n.1243-72A>G) c.119-72A>G n.440-72A>G c.568-72A>G (n.568-72A>G) c.179-72A>G n.74-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718726T>A | CA2578336176 | HEXB | c.1243-71T>A (n.1243-71T>A) c.119-71T>A n.440-71T>A c.568-71T>A (n.568-71T>A) c.179-71T>A n.74-183T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718726T>C | CA1077557600 | HEXB | c.1243-71T>C (n.1243-71T>C) c.119-71T>C n.440-71T>C c.568-71T>C (n.568-71T>C) c.179-71T>C n.74-183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718726T= | CA1555781447 | HEXB | c.1243-71T= (n.1243-71T=) c.119-71T= n.440-71T= c.568-71T= (n.568-71T=) c.179-71T= n.74-183T= | |
5 | g.74718728C>A | CA2578336177 | HEXB | c.1243-69C>A (n.1243-69C>A) c.119-69C>A n.440-69C>A c.568-69C>A (n.568-69C>A) c.179-69C>A n.74-181C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718731del | CA2767029229 | HEXB | c.1243-66del (n.1243-66del) c.119-66del n.440-66del c.568-66del (n.568-66del) c.179-66del n.74-178del | |
5 | g.74718731T>C | CA2578336178 | HEXB | c.1243-66T>C (n.1243-66T>C) c.119-66T>C n.440-66T>C c.568-66T>C (n.568-66T>C) c.179-66T>C n.74-178T>C | |
5 | g.74718731T>G | CA2674240524 | HEXB | c.1243-66T>G (n.1243-66T>G) c.119-66T>G n.440-66T>G c.568-66T>G (n.568-66T>G) c.179-66T>G n.74-178T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718732A= | CA1555781450 | HEXB | c.1243-65A= (n.1243-65A=) c.119-65A= n.440-65A= c.568-65A= (n.568-65A=) c.179-65A= n.74-177A= | |
5 | g.74718732A>G | CA120907871 | HEXB | c.1243-65A>G (n.1243-65A>G) c.119-65A>G n.440-65A>G c.568-65A>G (n.568-65A>G) c.179-65A>G n.74-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718732A>T | CA1555781449 | HEXB | c.1243-65A>T (n.1243-65A>T) c.119-65A>T n.440-65A>T c.568-65A>T (n.568-65A>T) c.179-65A>T n.74-177A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718734A>T | CA2674240525 | HEXB | c.1243-63A>T (n.1243-63A>T) c.119-63A>T n.440-63A>T c.568-63A>T (n.568-63A>T) c.179-63A>T n.74-175A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718735C= | CA1555781454 | HEXB | c.1243-62C= (n.1243-62C=) c.119-62C= n.440-62C= c.568-62C= (n.568-62C=) c.179-62C= n.74-174C= | |
5 | g.74718735C>G | CA2578336179 | HEXB | c.1243-62C>G (n.1243-62C>G) c.119-62C>G n.440-62C>G c.568-62C>G (n.568-62C>G) c.179-62C>G n.74-174C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718735C>T | CA813919762 | HEXB | c.1243-62C>T (n.1243-62C>T) c.119-62C>T n.440-62C>T c.568-62C>T (n.568-62C>T) c.179-62C>T n.74-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718736T>G | CA2674240526 | HEXB | c.1243-61T>G (n.1243-61T>G) c.119-61T>G n.440-61T>G c.568-61T>G (n.568-61T>G) c.179-61T>G n.74-173T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741_74718746del | CA2674240527 | HEXB | c.1243-56_1243-51del (n.1243-56_1243-51del) c.119-56_119-51del n.440-56_440-51del c.568-56_568-51del (n.568-56_568-51del) c.179-56_179-51del n.74-168_74-163del | gnomAD v4 |
5 | g.74718738T>C | CA2674240528 | HEXB | c.1243-59T>C (n.1243-59T>C) c.119-59T>C n.440-59T>C c.568-59T>C (n.568-59T>C) c.179-59T>C n.74-171T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718739C>G | CA2578336180 | HEXB | c.1243-58C>G (n.1243-58C>G) c.119-58C>G n.440-58C>G c.568-58C>G (n.568-58C>G) c.179-58C>G n.74-170C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741A>G | CA2674240529 | HEXB | c.1243-56A>G (n.1243-56A>G) c.119-56A>G n.440-56A>G c.568-56A>G (n.568-56A>G) c.179-56A>G n.74-168A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718741A>T | CA2674240530 | HEXB | c.1243-56A>T (n.1243-56A>T) c.119-56A>T n.440-56A>T c.568-56A>T (n.568-56A>T) c.179-56A>T n.74-168A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718742T>C | CA120907873 | HEXB | c.1243-55T>C (n.1243-55T>C) c.119-55T>C n.440-55T>C c.568-55T>C (n.568-55T>C) c.179-55T>C n.74-167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718742T= | CA1555781456 | HEXB | c.1243-55T= (n.1243-55T=) c.119-55T= n.440-55T= c.568-55T= (n.568-55T=) c.179-55T= n.74-167T= | |
5 | g.74718744del | CA2674240531 | HEXB | c.1243-53del (n.1243-53del) c.119-53del n.440-53del c.568-53del (n.568-53del) c.179-53del n.74-165del | gnomAD v4 |
5 | g.74718743T>G | CA2674240532 | HEXB | c.1243-54T>G (n.1243-54T>G) c.119-54T>G n.440-54T>G c.568-54T>G (n.568-54T>G) c.179-54T>G n.74-166T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718745C>A | CA2674240534 | HEXB | c.1243-52C>A (n.1243-52C>A) c.119-52C>A n.440-52C>A c.568-52C>A (n.568-52C>A) c.179-52C>A n.74-164C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718745C>T | CA2674240533 | HEXB | c.1243-52C>T (n.1243-52C>T) c.119-52C>T n.440-52C>T c.568-52C>T (n.568-52C>T) c.179-52C>T n.74-164C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718746A= | CA1555781458 | HEXB | c.1243-51A= (n.1243-51A=) c.119-51A= n.440-51A= c.568-51A= (n.568-51A=) c.179-51A= n.74-163A= | |
5 | g.74718746A>G | CA2674240535 | HEXB | c.1243-51A>G (n.1243-51A>G) c.119-51A>G n.440-51A>G c.568-51A>G (n.568-51A>G) c.179-51A>G n.74-163A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718746A>T | CA3306077 | HEXB | c.1243-51A>T (n.1243-51A>T) c.119-51A>T n.440-51A>T c.568-51A>T (n.568-51A>T) c.179-51A>T n.74-163A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74718746_74718747del | CA2505192402 | HEXB | c.1243-51_1243-50del (n.1243-51_1243-50del) c.119-51_119-50del n.440-51_440-50del c.568-51_568-50del (n.568-51_568-50del) c.179-51_179-50del n.74-163_74-162del | |
5 | g.74718747T>C | CA2578336181 | HEXB | c.1243-50T>C (n.1243-50T>C) c.119-50T>C n.440-50T>C c.568-50T>C (n.568-50T>C) c.179-50T>C n.74-162T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718747_74718750delinsTCTA | CA1555781460 | HEXB | c.1243-50_1243-47delinsTCTA (n.1243-50_1243-47delinsTCTA) c.119-50_119-47delinsTCTA n.440-50_440-47delinsTCTA c.568-50_568-47delinsTCTA (n.568-50_568-47delinsTCTA) c.179-50_179-47delinsTCTA n.74-162_74-159delinsTCTA | |
5 | g.74718747_74718748insG | CA2578336182 | HEXB | c.1243-50_1243-49insG (n.1243-50_1243-49insG) c.119-50_119-49insG n.440-50_440-49insG c.568-50_568-49insG (n.568-50_568-49insG) c.179-50_179-49insG n.74-162_74-161insG | |
5 | g.74718748C>A | CA813919765 | HEXB | c.1243-49C>A (n.1243-49C>A) c.119-49C>A n.440-49C>A c.568-49C>A (n.568-49C>A) c.179-49C>A n.74-161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718748C= | CA1555781462 | HEXB | c.1243-49C= (n.1243-49C=) c.119-49C= n.440-49C= c.568-49C= (n.568-49C=) c.179-49C= n.74-161C= | |
5 | g.74718748C>T | CA120907876 | HEXB | c.1243-49C>T (n.1243-49C>T) c.119-49C>T n.440-49C>T c.568-49C>T (n.568-49C>T) c.179-49C>T n.74-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |