Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74718639T>C | CA1555781380 | HEXB | c.1243-158T>C (n.1243-158T>C) c.119-158T>C n.440-158T>C c.568-158T>C (n.568-158T>C) c.179-158T>C n.74-270T>C | dbSNP |
5 | g.74718639T= | CA1555781379 | HEXB | c.1243-158T= (n.1243-158T=) c.119-158T= n.440-158T= c.568-158T= (n.568-158T=) c.179-158T= n.74-270T= | |
5 | g.74718641A= | CA1555781381 | HEXB | c.1243-156A= (n.1243-156A=) c.119-156A= n.440-156A= c.568-156A= (n.568-156A=) c.179-156A= n.74-268A= | |
5 | g.74718641A>T | CA813919747 | HEXB | c.1243-156A>T (n.1243-156A>T) c.119-156A>T n.440-156A>T c.568-156A>T (n.568-156A>T) c.179-156A>T n.74-268A>T | dbSNP |
5 | g.74718642C= | CA1555781383 | HEXB | c.1243-155C= (n.1243-155C=) c.119-155C= n.440-155C= c.568-155C= (n.568-155C=) c.179-155C= n.74-267C= | |
5 | g.74718642C>T | CA120907848 | HEXB | c.1243-155C>T (n.1243-155C>T) c.119-155C>T n.440-155C>T c.568-155C>T (n.568-155C>T) c.179-155C>T n.74-267C>T | dbSNP |
5 | g.74718643A= | CA1555781385 | HEXB | c.1243-154A= (n.1243-154A=) c.119-154A= n.440-154A= c.568-154A= (n.568-154A=) c.179-154A= n.74-266A= | |
5 | g.74718643A>G | CA813919750 | HEXB | c.1243-154A>G (n.1243-154A>G) c.119-154A>G n.440-154A>G c.568-154A>G (n.568-154A>G) c.179-154A>G n.74-266A>G | dbSNP |
5 | g.74718645G>A | CA2674240480 | HEXB | c.1243-152G>A (n.1243-152G>A) c.119-152G>A n.440-152G>A c.568-152G>A (n.568-152G>A) c.179-152G>A n.74-264G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718646G>A | CA120907850 | HEXB | c.1243-151G>A (n.1243-151G>A) c.119-151G>A n.440-151G>A c.568-151G>A (n.568-151G>A) c.179-151G>A n.74-263G>A | dbSNP |
5 | g.74718646G= | CA1555781390 | HEXB | c.1243-151G= (n.1243-151G=) c.119-151G= n.440-151G= c.568-151G= (n.568-151G=) c.179-151G= n.74-263G= | |
5 | g.74718646G>T | CA2674240481 | HEXB | c.1243-151G>T (n.1243-151G>T) c.119-151G>T n.440-151G>T c.568-151G>T (n.568-151G>T) c.179-151G>T n.74-263G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718647C>A | CA2674240482 | HEXB | c.1243-150C>A (n.1243-150C>A) c.119-150C>A n.440-150C>A c.568-150C>A (n.568-150C>A) c.179-150C>A n.74-262C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718649C>A | CA2674240483 | HEXB | c.1243-148C>A (n.1243-148C>A) c.119-148C>A n.440-148C>A c.568-148C>A (n.568-148C>A) c.179-148C>A n.74-260C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718650dup | CA2674240484 | HEXB | c.1243-147dup (n.1243-147dup) c.119-147dup n.440-147dup c.568-147dup (n.568-147dup) c.179-147dup n.74-259dup | gnomAD v4 |
5 | g.74718651A= | CA1555781393 | HEXB | c.1243-146A= (n.1243-146A=) c.119-146A= n.440-146A= c.568-146A= (n.568-146A=) c.179-146A= n.74-258A= | |
5 | g.74718651A>G | CA120907853 | HEXB | c.1243-146A>G (n.1243-146A>G) c.119-146A>G n.440-146A>G c.568-146A>G (n.568-146A>G) c.179-146A>G n.74-258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718652A>C | CA2674240485 | HEXB | c.1243-145A>C (n.1243-145A>C) c.119-145A>C n.440-145A>C c.568-145A>C (n.568-145A>C) c.179-145A>C n.74-257A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718653C>A | CA2674240486 | HEXB | c.1243-144C>A (n.1243-144C>A) c.119-144C>A n.440-144C>A c.568-144C>A (n.568-144C>A) c.179-144C>A n.74-256C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718653C>G | CA2674240487 | HEXB | c.1243-144C>G (n.1243-144C>G) c.119-144C>G n.440-144C>G c.568-144C>G (n.568-144C>G) c.179-144C>G n.74-256C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718654T>C | CA2674240488 | HEXB | c.1243-143T>C (n.1243-143T>C) c.119-143T>C n.440-143T>C c.568-143T>C (n.568-143T>C) c.179-143T>C n.74-255T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718655C>A | CA2674240489 | HEXB | c.1243-142C>A (n.1243-142C>A) c.119-142C>A n.440-142C>A c.568-142C>A (n.568-142C>A) c.179-142C>A n.74-254C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718656T>A | CA2674240491 | HEXB | c.1243-141T>A (n.1243-141T>A) c.119-141T>A n.440-141T>A c.568-141T>A (n.568-141T>A) c.179-141T>A n.74-253T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74718656_74718657del | CA2674240490 | HEXB | c.1243-141_1243-140del (n.1243-141_1243-140del) c.119-141_119-140del n.440-141_440-140del c.568-141_568-140del (n.568-141_568-140del) c.179-141_179-140del n.74-253_74-252del | gnomAD v4 |
5 | g.74718657G= | CA1555781395 | HEXB | c.1243-140G= (n.1243-140G=) c.119-140G= n.440-140G= c.568-140G= (n.568-140G=) c.179-140G= n.74-252G= | |
5 | g.74718657G>T | CA1555781397 | HEXB | c.1243-140G>T (n.1243-140G>T) c.119-140G>T n.440-140G>T c.568-140G>T (n.568-140G>T) c.179-140G>T n.74-252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74718660_74718662del | CA2767029215 | HEXB | c.1243-137_1243-135del (n.1243-137_1243-135del) c.119-137_119-135del n.440-137_440-135del c.568-137_568-135del (n.568-137_568-135del) c.179-137_179-135del n.74-249_74-247del | |
5 | g.74718660_74718662delinsGAA | CA1555781398 | HEXB | c.1243-137_1243-135delinsGAA (n.1243-137_1243-135delinsGAA) c.119-137_119-135delinsGAA n.440-137_440-135delinsGAA c.568-137_568-135delinsGAA (n.568-137_568-135delinsGAA) c.179-137_179-135delinsGAA n.74-249_74-247delinsGAA | |
5 | g.74718661A>C | CA2674240492 | HEXB | c.1243-136A>C (n.1243-136A>C) c.119-136A>C n.440-136A>C c.568-136A>C (n.568-136A>C) c.179-136A>C n.74-248A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718663_74718664del | CA560766169 | HEXB | c.1243-134_1243-133del (n.1243-134_1243-133del) c.119-134_119-133del n.440-134_440-133del c.568-134_568-133del (n.568-134_568-133del) c.179-134_179-133del n.74-246_74-245del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74718665G>C | CA2674240493 | HEXB | c.1243-132G>C (n.1243-132G>C) c.119-132G>C n.440-132G>C c.568-132G>C (n.568-132G>C) c.179-132G>C n.74-244G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718665G>T | CA2674240494 | HEXB | c.1243-132G>T (n.1243-132G>T) c.119-132G>T n.440-132G>T c.568-132G>T (n.568-132G>T) c.179-132G>T n.74-244G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718667G>C | CA1555781402 | HEXB | c.1243-130G>C (n.1243-130G>C) c.119-130G>C n.440-130G>C c.568-130G>C (n.568-130G>C) c.179-130G>C n.74-242G>C | dbSNP |
5 | g.74718667G= | CA1555781401 | HEXB | c.1243-130G= (n.1243-130G=) c.119-130G= n.440-130G= c.568-130G= (n.568-130G=) c.179-130G= n.74-242G= | |
5 | g.74718667_74718673delinsGGAAAAA | CA1555781404 | HEXB | c.1243-130_1243-124delinsGGAAAAA (n.1243-130_1243-124delinsGGAAAAA) c.119-130_119-124delinsGGAAAAA n.440-130_440-124delinsGGAAAAA c.568-130_568-124delinsGGAAAAA (n.568-130_568-124delinsGGAAAAA) c.179-130_179-124delinsGGAAAAA n.74-242_74-236delinsGGAAAAA | |
5 | g.74718668_74718670del | CA2674240495 | HEXB | c.1243-129_1243-127del (n.1243-129_1243-127del) c.119-129_119-127del n.440-129_440-127del c.568-129_568-127del (n.568-129_568-127del) c.179-129_179-127del n.74-241_74-239del | gnomAD v4 |
5 | g.74718673_74718678del | CA1555781406 | HEXB | c.1243-124_1243-119del (n.1243-124_1243-119del) c.119-124_119-119del n.440-124_440-119del c.568-124_568-119del (n.568-124_568-119del) c.179-124_179-119del n.74-236_74-231del | dbSNP |
5 | g.74718669A= | CA1555781408 | HEXB | c.1243-128A= (n.1243-128A=) c.119-128A= n.440-128A= c.568-128A= (n.568-128A=) c.179-128A= n.74-240A= | |
5 | g.74718669A>C | CA560766170 | HEXB | c.1243-128A>C (n.1243-128A>C) c.119-128A>C n.440-128A>C c.568-128A>C (n.568-128A>C) c.179-128A>C n.74-240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74718670A>G | CA2674240496 | HEXB | c.1243-127A>G (n.1243-127A>G) c.119-127A>G n.440-127A>G c.568-127A>G (n.568-127A>G) c.179-127A>G n.74-239A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718670_74718674delinsAAAAG | CA1555781409 | HEXB | c.1243-127_1243-123delinsAAAAG (n.1243-127_1243-123delinsAAAAG) c.119-127_119-123delinsAAAAG n.440-127_440-123delinsAAAAG c.568-127_568-123delinsAAAAG (n.568-127_568-123delinsAAAAG) c.179-127_179-123delinsAAAAG n.74-239_74-235delinsAAAAG | |
5 | g.74718671A= | CA1555781413 | HEXB | c.1243-126A= (n.1243-126A=) c.119-126A= n.440-126A= c.568-126A= (n.568-126A=) c.179-126A= n.74-238A= | |
5 | g.74718671A>G | CA1555781412 | HEXB | c.1243-126A>G (n.1243-126A>G) c.119-126A>G n.440-126A>G c.568-126A>G (n.568-126A>G) c.179-126A>G n.74-238A>G | dbSNP |
5 | g.74718674_74718677del | CA813919752 | HEXB | c.1243-123_1243-120del (n.1243-123_1243-120del) c.119-123_119-120del n.440-123_440-120del c.568-123_568-120del (n.568-123_568-120del) c.179-123_179-120del n.74-235_74-232del | dbSNP |
5 | g.74718673A>C | CA2674240497 | HEXB | c.1243-124A>C (n.1243-124A>C) c.119-124A>C n.440-124A>C c.568-124A>C (n.568-124A>C) c.179-124A>C n.74-236A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718674G>T | CA2674240498 | HEXB | c.1243-123G>T (n.1243-123G>T) c.119-123G>T n.440-123G>T c.568-123G>T (n.568-123G>T) c.179-123G>T n.74-235G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74718677A>C | CA2674240499 | HEXB | c.1243-120A>C (n.1243-120A>C) c.119-120A>C n.440-120A>C c.568-120A>C (n.568-120A>C) c.179-120A>C n.74-232A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74718677A>G | CA2674240500 | HEXB | c.1243-120A>G (n.1243-120A>G) c.119-120A>G n.440-120A>G c.568-120A>G (n.568-120A>G) c.179-120A>G n.74-232A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74718678A= | CA1555781417 | HEXB | c.1243-119A= (n.1243-119A=) c.119-119A= n.440-119A= c.568-119A= (n.568-119A=) c.179-119A= n.74-231A= | |
5 | g.74718678A>G | CA120907854 | HEXB | c.1243-119A>G (n.1243-119A>G) c.119-119A>G n.440-119A>G c.568-119A>G (n.568-119A>G) c.179-119A>G n.74-231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |