WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74685559G>A | CA360062559 | HEXB | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A) n.364G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685559G>C | CA16609444 | HEXB | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C) n.364G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685559G= | CA1555776689 | HEXB | c.299G= (p.Arg100=) c.-376-3769G= (n.-376-3769G=) n.364G= n.354G= | |
| 5 | g.74685559G>T | CA360062557 | HEXB | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T) n.364G>T n.354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685560G>A | CA360062562 | HEXB | c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.-376-3768G>A (n.-376-3768G>A) n.364+1G>A n.354+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685560G>C | CA360062563 | HEXB | c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.-376-3768G>C (n.-376-3768G>C) n.364+1G>C n.354+1G>C | |
| 5 | g.74685560G= | CA1555776690 | HEXB | c.299+1G= (n.299+1G=) c.-376-3768G= (n.-376-3768G=) n.364+1G= n.354+1G= | |
| 5 | g.74685560G>T | CA360062565 | HEXB | c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.-376-3768G>T (n.-376-3768G>T) n.364+1G>T n.354+1G>T | |
| 5 | g.74685561T>A | CA360062568 | HEXB | c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.-376-3767T>A (n.-376-3767T>A) n.364+2T>A n.354+2T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685561T>C | CA360062569 | HEXB | c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.-376-3767T>C (n.-376-3767T>C) n.364+2T>C n.354+2T>C | |
| 5 | g.74685561T>G | CA360062570 | HEXB | c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.-376-3767T>G (n.-376-3767T>G) n.364+2T>G n.354+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.74685561T= | CA1555776693 | HEXB | c.299+2T= (n.299+2T=) c.-376-3767T= (n.-376-3767T=) n.364+2T= n.354+2T= | |
| 5 | g.74685562G>T | CA2674237821 | HEXB | c.299+3G>T (n.299+3G>T) c.-376-3766G>T (n.-376-3766G>T) n.364+3G>T n.354+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685563A>G | CA2578348428 | HEXB | c.299+4A>G (n.299+4A>G) c.-376-3765A>G (n.-376-3765A>G) n.364+4A>G n.354+4A>G | |
| 5 | g.74685564G>A | CA2674237822 | HEXB | c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.-376-3764G>A (n.-376-3764G>A) n.364+5G>A n.354+5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685564G>T | CA2674237823 | HEXB | c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.-376-3764G>T (n.-376-3764G>T) n.364+5G>T n.354+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685565C>A | CA2674237824 | HEXB | c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.-376-3763C>A (n.-376-3763C>A) n.364+6C>A n.354+6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685565C= | CA1555776695 | HEXB | c.299+6C= (n.299+6C=) c.-376-3763C= (n.-376-3763C=) n.364+6C= n.354+6C= | |
| 5 | g.74685565C>T | CA560766117 | HEXB | c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.-376-3763C>T (n.-376-3763C>T) n.364+6C>T n.354+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685566G>A | CA2578348429 | HEXB | c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.-376-3762G>A (n.-376-3762G>A) n.364+7G>A n.354+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685566G>C | CA3305781 | HEXB | c.299+7G>C (n.299+7G>C) c.-376-3762G>C (n.-376-3762G>C) n.364+7G>C n.354+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685566G= | CA1555776696 | HEXB | c.299+7G= (n.299+7G=) c.-376-3762G= (n.-376-3762G=) n.364+7G= n.354+7G= | |
| 5 | g.74685566G>T | CA2578348430 | HEXB | c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.-376-3762G>T (n.-376-3762G>T) n.364+7G>T n.354+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685568T>C | CA2674237825 | HEXB | c.299+9T>C (n.299+9T>C) c.-376-3760T>C (n.-376-3760T>C) n.364+9T>C n.354+9T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685568T>G | CA2674237826 | HEXB | c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.-376-3760T>G (n.-376-3760T>G) n.364+9T>G n.354+9T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685569_74685578delinsCCCGGCCCGG | CA1555776698 | HEXB | c.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG (n.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG) c.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG (n.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG) n.364+10_364+19delinsCCCGGCCCGG n.354+10_354+19delinsCCCGGCCCGG | |
| 5 | g.74685570C>T | CA2674237827 | HEXB | c.299+11C>T (n.299+11C>T) c.-376-3758C>T (n.-376-3758C>T) n.364+11C>T n.354+11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685574_74685582del | CA3305782 | HEXB | c.299+15_299+23del (n.299+15_299+23del) c.-376-3754_-376-3746del (n.-376-3754_-376-3746del) n.364+15_364+23del n.354+15_354+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685571C>A | CA2578348431 | HEXB | c.299+12C>A (n.299+12C>A) c.-376-3757C>A (n.-376-3757C>A) n.364+12C>A n.354+12C>A | |
| 5 | g.74685571C= | CA1555776700 | HEXB | c.299+12C= (n.299+12C=) c.-376-3757C= (n.-376-3757C=) n.364+12C= n.354+12C= | |
| 5 | g.74685571C>T | CA3305783 | HEXB | c.299+12C>T (n.299+12C>T) c.-376-3757C>T (n.-376-3757C>T) n.364+12C>T n.354+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685572G>A | CA2578348433 | HEXB | c.299+13G>A (n.299+13G>A) c.-376-3756G>A (n.-376-3756G>A) n.364+13G>A n.354+13G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685572G>C | CA2674237829 | HEXB | c.299+13G>C (n.299+13G>C) c.-376-3756G>C (n.-376-3756G>C) n.364+13G>C n.354+13G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685572G>T | CA2674237828 | HEXB | c.299+13G>T (n.299+13G>T) c.-376-3756G>T (n.-376-3756G>T) n.364+13G>T n.354+13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685573G>A | CA120899016 | HEXB | c.299+14G>A (n.299+14G>A) c.-376-3755G>A (n.-376-3755G>A) n.364+14G>A n.354+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685573G= | CA1555776701 | HEXB | c.299+14G= (n.299+14G=) c.-376-3755G= (n.-376-3755G=) n.364+14G= n.354+14G= | |
| 5 | g.74685574C>T | CA2674237830 | HEXB | c.299+15C>T (n.299+15C>T) c.-376-3754C>T (n.-376-3754C>T) n.364+15C>T n.354+15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685575C= | CA1555776703 | HEXB | c.299+16C= (n.299+16C=) c.-376-3753C= (n.-376-3753C=) n.364+16C= n.354+16C= | |
| 5 | g.74685575C>T | CA560766118 | HEXB | c.299+16C>T (n.299+16C>T) c.-376-3753C>T (n.-376-3753C>T) n.364+16C>T n.354+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685576C>A | CA2674237831 | HEXB | c.299+17C>A (n.299+17C>A) c.-376-3752C>A (n.-376-3752C>A) n.364+17C>A n.354+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685576C= | CA1555776705 | HEXB | c.299+17C= (n.299+17C=) c.-376-3752C= (n.-376-3752C=) n.364+17C= n.354+17C= | |
| 5 | g.74685576C>G | CA560766119 | HEXB | c.299+17C>G (n.299+17C>G) c.-376-3752C>G (n.-376-3752C>G) n.364+17C>G n.354+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685576C>T | CA2674237832 | HEXB | c.299+17C>T (n.299+17C>T) c.-376-3752C>T (n.-376-3752C>T) n.364+17C>T n.354+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685577G>A | CA3305784 | HEXB | c.299+18G>A (n.299+18G>A) c.-376-3751G>A (n.-376-3751G>A) n.364+18G>A n.354+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685577G= | CA1555776706 | HEXB | c.299+18G= (n.299+18G=) c.-376-3751G= (n.-376-3751G=) n.364+18G= n.354+18G= | |
| 5 | g.74685577G>T | CA560766120 | HEXB | c.299+18G>T (n.299+18G>T) c.-376-3751G>T (n.-376-3751G>T) n.364+18G>T n.354+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685578G>A | CA2674237833 | HEXB | c.299+19G>A (n.299+19G>A) c.-376-3750G>A (n.-376-3750G>A) n.364+19G>A n.354+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685578G>T | CA2674237834 | HEXB | c.299+19G>T (n.299+19G>T) c.-376-3750G>T (n.-376-3750G>T) n.364+19G>T n.354+19G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685579C>T | CA2674237835 | HEXB | c.299+20C>T (n.299+20C>T) c.-376-3749C>T (n.-376-3749C>T) n.364+20C>T n.354+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685580C>A | CA560766121 | HEXB | c.299+21C>A (n.299+21C>A) c.-376-3748C>A (n.-376-3748C>A) n.364+21C>A n.354+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |