Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74685363_74685380dupCA2674237814HEXBc.103_120dup (p.Ala40_Glu41insLeuValValGlnValAla)
c.-376-3965_-376-3948dup (n.-376-3965_-376-3948dup)
n.168_185dup
n.158_175dup
 gnomAD v4
5g.74685363_74685380delCA1555776146HEXBc.103_120del (p.Leu35_Ala40del)
c.-376-3965_-376-3948del (n.-376-3965_-376-3948del)
n.168_185del
n.158_175del
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685372_74685380delCA2709215113HEXBc.112_120del (p.Gln38_Ala40del)
c.-376-3956_-376-3948del (n.-376-3956_-376-3948del)
n.177_185del
n.167_175del
 dbSNP
5g.74685375delCA200321HEXBc.115del (p.Val39TrpfsTer25)
c.-376-3953del (n.-376-3953del)
n.180del
n.170del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685375G>ACA360062167HEXBc.115G>A (p.Val39Met)
c.-376-3953G>A (n.-376-3953G>A)
n.180G>A
n.170G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.74685375G>CCA360062165HEXBc.115G>C (p.Val39Leu)
c.-376-3953G>C (n.-376-3953G>C)
n.180G>C
n.170G>C
5g.74685375G>TCA360062166HEXBc.115G>T (p.Val39Leu)
c.-376-3953G>T (n.-376-3953G>T)
n.180G>T
n.170G>T
5g.74685376_74685377delCA913109140HEXBc.116_117del (p.Val39GlyfsTer?)
c.-376-3952_-376-3951del (n.-376-3952_-376-3951del)
n.181_182del
n.171_172del
5g.74685376T>ACA360062168HEXBc.116T>A (p.Val39Glu)
c.-376-3952T>A (n.-376-3952T>A)
n.181T>A
n.171T>A
5g.74685376T>CCA360062169HEXBc.116T>C (p.Val39Ala)
c.-376-3952T>C (n.-376-3952T>C)
n.181T>C
n.171T>C
 dbSNP
5g.74685376T>GCA360062170HEXBc.116T>G (p.Val39Gly)
c.-376-3952T>G (n.-376-3952T>G)
n.181T>G
n.171T>G
5g.74685376T=CA1555776208HEXBc.116T= (p.Val39=)
c.-376-3952T= (n.-376-3952T=)
n.181T=
n.171T=
5g.74685376_74685377delinsTGCA1555776206HEXBc.116_117delinsTG (p.Val39=)
c.-376-3952_-376-3951delinsTG (n.-376-3952_-376-3951delinsTG)
n.181_182delinsTG
n.171_172delinsTG
5g.74685376_74685379delinsTGGCCA1555776210HEXBc.116_119delinsTGGC (p.Val39=)
c.-376-3952_-376-3949delinsTGGC (n.-376-3952_-376-3949delinsTGGC)
n.181_184delinsTGGC
n.171_174delinsTGGC
5g.74685377G>ACA444849841HEXBc.117G>A (p.Val39=)
c.-376-3951G>A (n.-376-3951G>A)
n.182G>A
n.172G>A
5g.74685377G>CCA444849837HEXBc.117G>C (p.Val39=)
c.-376-3951G>C (n.-376-3951G>C)
n.182G>C
n.172G>C
5g.74685377G>TCA444849843HEXBc.117G>T (p.Val39=)
c.-376-3951G>T (n.-376-3951G>T)
n.182G>T
n.172G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685378delCA658822006HEXBc.118del (p.Ala40ArgfsTer24)
c.-376-3950del (n.-376-3950del)
n.183del
n.173del
 ClinVar dbSNP
5g.74685379_74685381delCA560766097HEXBc.119_121del (p.Ala40del)
c.-376-3949_-376-3947del (n.-376-3949_-376-3947del)
n.184_186del
n.174_176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685380_74685388delCA444849831HEXBc.120_128del (p.Glu41_Ala43del)
c.-376-3948_-376-3940del (n.-376-3948_-376-3940del)
n.185_193del
n.175_183del
5g.74685378G>ACA360062171HEXBc.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-376-3950G>A (n.-376-3950G>A)
n.183G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
5g.74685378G>CCA360062172HEXBc.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-376-3950G>C (n.-376-3950G>C)
n.183G>C
n.173G>C
5g.74685378G=CA1555776220HEXBc.118G= (p.Ala40=)
c.-376-3950G= (n.-376-3950G=)
n.183G=
n.173G=
5g.74685378G>TCA3305737HEXBc.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-376-3950G>T (n.-376-3950G>T)
n.183G>T
n.173G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685379C>ACA360062173HEXBc.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-376-3949C>A (n.-376-3949C>A)
n.184C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
5g.74685379C>GCA360062174HEXBc.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-376-3949C>G (n.-376-3949C>G)
n.184C>G
n.174C>G
5g.74685379C>TCA360062175HEXBc.119C>T (p.Ala40Val)
c.-376-3949C>T (n.-376-3949C>T)
n.184C>T
n.174C>T
 gnomAD v4
5g.74685380G>ACA444849852HEXBc.120G>A (p.Ala40=)
c.-376-3948G>A (n.-376-3948G>A)
n.185G>A
n.175G>A
 ClinVar
5g.74685380G>CCA444849853HEXBc.120G>C (p.Ala40=)
c.-376-3948G>C (n.-376-3948G>C)
n.185G>C
n.175G>C
 gnomAD v4
5g.74685380G>TCA444849854HEXBc.120G>T (p.Ala40=)
c.-376-3948G>T (n.-376-3948G>T)
n.185G>T
n.175G>T
 gnomAD v4
5g.74685381G>ACA360062178HEXBc.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-376-3947G>A (n.-376-3947G>A)
n.186G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685381G>CCA360062176HEXBc.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-376-3947G>C (n.-376-3947G>C)
n.186G>C
n.176G>C
5g.74685381G=CA1555776223HEXBc.121G= (p.Glu41=)
c.-376-3947G= (n.-376-3947G=)
n.186G=
n.176G=
5g.74685381G>TCA360062177HEXBc.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-376-3947G>T (n.-376-3947G>T)
n.186G>T
n.176G>T
5g.74685382A>CCA360062179HEXBc.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-376-3946A>C (n.-376-3946A>C)
n.187A>C
n.177A>C
5g.74685382A>GCA360062180HEXBc.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-376-3946A>G (n.-376-3946A>G)
n.187A>G
n.177A>G
 gnomAD v4
5g.74685382A>TCA360062181HEXBc.122A>T (p.Glu41Val)
c.-376-3946A>T (n.-376-3946A>T)
n.187A>T
n.177A>T
5g.74685383G>ACA444849866HEXBc.123G>A (p.Glu41=)
c.-376-3945G>A (n.-376-3945G>A)
n.188G>A
n.178G>A
 gnomAD v4
5g.74685383G>CCA360062182HEXBc.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-376-3945G>C (n.-376-3945G>C)
n.188G>C
n.178G>C
 gnomAD v4
5g.74685383G>TCA360062183HEXBc.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-376-3945G>T (n.-376-3945G>T)
n.188G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
5g.74685384G>ACA360062184HEXBc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-376-3944G>A (n.-376-3944G>A)
n.189G>A
n.179G>A
5g.74685384G>CCA360062185HEXBc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-376-3944G>C (n.-376-3944G>C)
n.189G>C
n.179G>C
5g.74685384G>TCA360062186HEXBc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-376-3944G>T (n.-376-3944G>T)
n.189G>T
n.179G>T
5g.74685385C>ACA360062187HEXBc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-376-3943C>A (n.-376-3943C>A)
n.190C>A
n.180C>A
5g.74685385C>GCA360062188HEXBc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-376-3943C>G (n.-376-3943C>G)
n.190C>G
n.180C>G
5g.74685385C>TCA360062189HEXBc.125C>T (p.Ala42Val)
c.-376-3943C>T (n.-376-3943C>T)
n.190C>T
n.180C>T
5g.74685386G>ACA444849873HEXBc.126G>A (p.Ala42=)
c.-376-3942G>A (n.-376-3942G>A)
n.191G>A
n.181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685386G>CCA444849874HEXBc.126G>C (p.Ala42=)
c.-376-3942G>C (n.-376-3942G>C)
n.191G>C
n.181G>C
5g.74685386G=CA1555776227HEXBc.126G= (p.Ala42=)
c.-376-3942G= (n.-376-3942G=)
n.191G=
n.181G=
5g.74685386G>TCA444849875HEXBc.126G>T (p.Ala42=)
c.-376-3942G>T (n.-376-3942G>T)
n.191G>T
n.181G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched