UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71719676del | CA2674169463 | CARTPT | c.160-204del (n.160-204del) n.98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676A= | CA1554417121 | CARTPT | c.160-204A= (n.160-204A=) n.98A= | |
| 5 | g.71719676A>G | CA120740088 | CARTPT | c.160-204A>G (n.160-204A>G) n.98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676A>T | CA813670517 | CARTPT | c.160-204A>T (n.160-204A>T) n.98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676_71719677insG | CA649636274 | CARTPT | c.160-204_160-203insG (n.160-204_160-203insG) n.98_99insG | |
| 5 | g.71719676_71719677insGCGGCTCAGGGG | CA2674169464 | CARTPT | c.160-204_160-203insGCGGCTCAGGGG (n.160-204_160-203insGCGGCTCAGGGG) n.98_99insGCGGCTCAGGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>A | CA2674169465 | CARTPT | c.160-203C>A (n.160-203C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>G | CA2674169466 | CARTPT | c.160-203C>G (n.160-203C>G) n.99C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>T | CA2674169467 | CARTPT | c.160-203C>T (n.160-203C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719678C>A | CA2674169468 | CARTPT | c.160-202C>A (n.160-202C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719678C>T | CA2674169469 | CARTPT | c.160-202C>T (n.160-202C>T) n.100C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>A | CA2674169470 | CARTPT | c.160-201C>A (n.160-201C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>G | CA2674169471 | CARTPT | c.160-201C>G (n.160-201C>G) n.101C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>T | CA2674169472 | CARTPT | c.160-201C>T (n.160-201C>T) n.101C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719680C>A | CA2674169473 | CARTPT | c.160-200C>A (n.160-200C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719680C>T | CA2674169474 | CARTPT | c.160-200C>T (n.160-200C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>C | CA2674169475 | CARTPT | c.160-199A>C (n.160-199A>C) n.103A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>G | CA2674169476 | CARTPT | c.160-199A>G (n.160-199A>G) n.103A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>T | CA2674169477 | CARTPT | c.160-199A>T (n.160-199A>T) n.103A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719682G>A | CA2674169478 | CARTPT | c.160-198G>A (n.160-198G>A) n.104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C>A | CA120740089 | CARTPT | c.160-197C>A (n.160-197C>A) n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C= | CA1554417127 | CARTPT | c.160-197C= (n.160-197C=) n.105C= | |
| 5 | g.71719683C>G | CA120740090 | CARTPT | c.160-197C>G (n.160-197C>G) n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C>T | CA2674169479 | CARTPT | c.160-197C>T (n.160-197C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719684G>A | CA120740091 | CARTPT | c.160-196G>A (n.160-196G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719684G= | CA1554417131 | CARTPT | c.160-196G= (n.160-196G=) n.106G= | |
| 5 | g.71719684G>T | CA813670522 | CARTPT | c.160-196G>T (n.160-196G>T) n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719685G>A | CA2674169480 | CARTPT | c.160-195G>A (n.160-195G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719685G= | CA1554417133 | CARTPT | c.160-195G= (n.160-195G=) n.107G= | |
| 5 | g.71719685G>T | CA1077369190 | CARTPT | c.160-195G>T (n.160-195G>T) n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719686C>A | CA2674169482 | CARTPT | c.160-194C>A (n.160-194C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719686C>T | CA2674169481 | CARTPT | c.160-194C>T (n.160-194C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>A | CA2674169483 | CARTPT | c.160-193T>A (n.160-193T>A) n.109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>C | CA2674169484 | CARTPT | c.160-193T>C (n.160-193T>C) n.109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>G | CA2674169485 | CARTPT | c.160-193T>G (n.160-193T>G) n.109T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719688C>A | CA2674169486 | CARTPT | c.160-192C>A (n.160-192C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719688C>T | CA2674169487 | CARTPT | c.160-192C>T (n.160-192C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719689A>C | CA2674169489 | CARTPT | c.160-191A>C (n.160-191A>C) n.111A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719689A>G | CA2674169490 | CARTPT | c.160-191A>G (n.160-191A>G) n.111A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719689A>T | CA2674169491 | CARTPT | c.160-191A>T (n.160-191A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719692_71719693del | CA2674169488 | CARTPT | c.160-188_160-187del (n.160-188_160-187del) n.114_115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719690G>T | CA2674169492 | CARTPT | c.160-190G>T (n.160-190G>T) n.112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719691A= | CA1554417136 | CARTPT | c.160-189A= (n.160-189A=) n.113A= | |
| 5 | g.71719691A>G | CA1554417137 | CARTPT | c.160-189A>G (n.160-189A>G) n.113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719691A>T | CA2674169493 | CARTPT | c.160-189A>T (n.160-189A>T) n.113A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719692G>A | CA2674169495 | CARTPT | c.160-188G>A (n.160-188G>A) n.114G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719692G>C | CA2674169496 | CARTPT | c.160-188G>C (n.160-188G>C) n.114G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719692G>T | CA2674169494 | CARTPT | c.160-188G>T (n.160-188G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719693A>G | CA2674169497 | CARTPT | c.160-187A>G (n.160-187A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719693A>T | CA2674169498 | CARTPT | c.160-187A>T (n.160-187A>T) n.115A>T | gnomAD v4 |