UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71719576C>A | CA2674169314 | CARTPT | c.159+124C>A (n.159+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719576C>T | CA2674169315 | CARTPT | c.159+124C>T (n.159+124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719577G>A | CA813670473 | CARTPT | c.159+125G>A (n.159+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719577G= | CA1554416975 | CARTPT | c.159+125G= (n.159+125G=) | |
| 5 | g.71719577G>T | CA2674169316 | CARTPT | c.159+125G>T (n.159+125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719578C>A | CA2674169318 | CARTPT | c.159+126C>A (n.159+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719578C= | CA1554416977 | CARTPT | c.159+126C= (n.159+126C=) | |
| 5 | g.71719578C>T | CA1554416979 | CARTPT | c.159+126C>T (n.159+126C>T) | dbSNP |
| 5 | g.71719580del | CA2674169317 | CARTPT | c.159+128del (n.159+128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719579C= | CA1554416981 | CARTPT | c.159+127C= (n.159+127C=) n.1C= | |
| 5 | g.71719579C>T | CA1554416983 | CARTPT | c.159+127C>T (n.159+127C>T) n.1C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719580C>A | CA2674169319 | CARTPT | c.159+128C>A (n.159+128C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719580C>G | CA2674169320 | CARTPT | c.159+128C>G (n.159+128C>G) n.2C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719581A>G | CA2674169321 | CARTPT | c.159+129A>G (n.159+129A>G) n.3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719583G>A | CA2674169322 | CARTPT | c.159+131G>A (n.159+131G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719583G>T | CA2674169323 | CARTPT | c.159+131G>T (n.159+131G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719584C>A | CA1554416987 | CARTPT | c.159+132C>A (n.159+132C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719584C= | CA1554416986 | CARTPT | c.159+132C= (n.159+132C=) n.6C= | |
| 5 | g.71719584C>T | CA2674169324 | CARTPT | c.159+132C>T (n.159+132C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719585A= | CA1554416989 | CARTPT | c.159+133A= (n.159+133A=) n.7A= | |
| 5 | g.71719585A>C | CA2674169325 | CARTPT | c.159+133A>C (n.159+133A>C) n.7A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719585A>T | CA1554416990 | CARTPT | c.159+133A>T (n.159+133A>T) n.7A>T | dbSNP |
| 5 | g.71719586C>A | CA2674169326 | CARTPT | c.159+134C>A (n.159+134C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719586C= | CA1554416994 | CARTPT | c.159+134C= (n.159+134C=) n.8C= | |
| 5 | g.71719586C>T | CA1554416996 | CARTPT | c.159+134C>T (n.159+134C>T) n.8C>T | dbSNP |
| 5 | g.71719587C>A | CA120740075 | CARTPT | c.159+135C>A (n.159+135C>A) n.9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719587C= | CA1554416998 | CARTPT | c.159+135C= (n.159+135C=) n.9C= | |
| 5 | g.71719588C>A | CA2674169327 | CARTPT | c.159+136C>A (n.159+136C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719588C>T | CA2674169328 | CARTPT | c.159+136C>T (n.159+136C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719589A>C | CA2709255091 | CARTPT | c.159+137A>C (n.159+137A>C) n.11A>C | dbSNP |
| 5 | g.71719589A>G | CA2674169329 | CARTPT | c.159+137A>G (n.159+137A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719590C>A | CA2674169330 | CARTPT | c.159+138C>A (n.159+138C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T>C | CA1554417002 | CARTPT | c.159+139T>C (n.159+139T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T>G | CA2674169331 | CARTPT | c.159+139T>G (n.159+139T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T= | CA1554417000 | CARTPT | c.159+139T= (n.159+139T=) n.13T= | |
| 5 | g.71719592G>A | CA2674169332 | CARTPT | c.159+140G>A (n.159+140G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719592G>T | CA2674169333 | CARTPT | c.159+140G>T (n.159+140G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719593C>A | CA2674169335 | CARTPT | c.159+141C>A (n.159+141C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719593C>T | CA2674169336 | CARTPT | c.159+141C>T (n.159+141C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594del | CA2674169334 | CARTPT | c.159+142del (n.159+142del) n.16del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594C>A | CA2674169337 | CARTPT | c.159+142C>A (n.159+142C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594C>T | CA2674169338 | CARTPT | c.159+142C>T (n.159+142C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719595A>T | CA2674169339 | CARTPT | c.159+143A>T (n.159+143A>T) n.17A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>A | CA2674169341 | CARTPT | c.159+145C>A (n.159+145C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>G | CA2674169342 | CARTPT | c.159+145C>G (n.159+145C>G) n.19C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>T | CA2766960273 | CARTPT | c.159+145C>T (n.159+145C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.71719598del | CA2674169340 | CARTPT | c.159+146del (n.159+146del) n.20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719598C>A | CA2674169343 | CARTPT | c.159+146C>A (n.159+146C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719599G>A | CA560375699 | CARTPT | c.159+147G>A (n.159+147G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719599G= | CA1554417008 | CARTPT | c.159+147G= (n.159+147G=) n.21G= |