| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.71635177T>C | CA444801156 | MCCC2 | n.886T>C n.2770T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.192T>C (p.Pro64=) n.1053T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.423T>C (p.Pro141=) c.786T>C (p.Pro262=) c.537T>C (p.Pro179=) n.1751T>C c.1059T>C (p.Pro353=) c.803+2992T>C (n.803+2992T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.714T>C (p.Pro238=) c.840T>C (p.Pro280=) n.774T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.165+135T>C (n.165+135T>C) n.1932T>C n.281T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.544T>C n.970T>C | dbSNP |
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| 5 | g.71635177T= | CA1554387815 | MCCC2 | n.886T= n.2770T= c.930T= (p.Pro310=) c.192T= (p.Pro64=) n.1053T= c.816T= (p.Pro272=) c.423T= (p.Pro141=) c.786T= (p.Pro262=) c.537T= (p.Pro179=) n.1751T= c.1059T= (p.Pro353=) c.803+2992T= (n.803+2992T=) c.*651T= (n.*651T=) c.714T= (p.Pro238=) c.840T= (p.Pro280=) n.774T= c.*601T= (n.*601T=) c.*656T= (n.*656T=) c.165+135T= (n.165+135T=) n.1932T= n.281T= c.255T= (p.Pro85=) n.544T= n.970T= | |
| 5 | g.71635178T>A | CA359987552 | MCCC2 | n.887T>A n.2771T>A c.931T>A (p.Leu311Ile) c.193T>A (p.Leu65Ile) n.1054T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.1752T>A c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.803+2993T>A (n.803+2993T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.715T>A (p.Leu239Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) n.775T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.165+136T>A (n.165+136T>A) n.1933T>A n.282T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) n.545T>A n.971T>A | |
| 5 | g.71635178T>C | CA444801157 | MCCC2 | n.887T>C n.2771T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.193T>C (p.Leu65=) n.1054T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.424T>C (p.Leu142=) c.787T>C (p.Leu263=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1752T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.803+2993T>C (n.803+2993T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.715T>C (p.Leu239=) c.841T>C (p.Leu281=) n.775T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.165+136T>C (n.165+136T>C) n.1933T>C n.282T>C c.256T>C (p.Leu86=) n.545T>C n.971T>C | |
| 5 | g.71635178T>G | CA359987555 | MCCC2 | n.887T>G n.2771T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.1054T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.424T>G (p.Leu142Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1752T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.803+2993T>G (n.803+2993T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.775T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.165+136T>G (n.165+136T>G) n.1933T>G n.282T>G c.256T>G (p.Leu86Val) n.545T>G n.971T>G | |
| 5 | g.71635179T>A | CA359987568 | MCCC2 | n.888T>A n.2772T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.1055T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1753T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.803+2994T>A (n.803+2994T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.776T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.165+137T>A (n.165+137T>A) n.1934T>A n.283T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) n.546T>A n.972T>A | |
| 5 | g.71635179T>C | CA359987561 | MCCC2 | n.888T>C n.2772T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.1055T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1753T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.803+2994T>C (n.803+2994T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.776T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.165+137T>C (n.165+137T>C) n.1934T>C n.283T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) n.546T>C n.972T>C | |
| 5 | g.71635179T>G | CA359987558 | MCCC2 | n.888T>G n.2772T>G c.932T>G (p.Leu311Ter) c.194T>G (p.Leu65Ter) n.1055T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.1753T>G c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.803+2994T>G (n.803+2994T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.716T>G (p.Leu239Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) n.776T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.165+137T>G (n.165+137T>G) n.1934T>G n.283T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) n.546T>G n.972T>G | |
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| 5 | g.71635180A>G | CA444801158 | MCCC2 | n.889A>G n.2773A>G c.933A>G (p.Leu311=) c.195A>G (p.Leu65=) n.1056A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.426A>G (p.Leu142=) c.789A>G (p.Leu263=) c.540A>G (p.Leu180=) n.1754A>G c.1062A>G (p.Leu354=) c.803+2995A>G (n.803+2995A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.717A>G (p.Leu239=) c.843A>G (p.Leu281=) n.777A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) n.1935A>G n.284A>G c.258A>G (p.Leu86=) n.547A>G n.973A>G | |
| 5 | g.71635180A>T | CA359987574 | MCCC2 | n.889A>T n.2773A>T c.933A>T (p.Leu311Phe) c.195A>T (p.Leu65Phe) n.1056A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.1754A>T c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.803+2995A>T (n.803+2995A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.717A>T (p.Leu239Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) n.777A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.165+138A>T (n.165+138A>T) n.1935A>T n.284A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) n.547A>T n.973A>T | |
| 5 | g.71635181T>A | CA359987578 | MCCC2 | n.890T>A n.2774T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.1057T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.1755T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.803+2996T>A (n.803+2996T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.778T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.165+139T>A (n.165+139T>A) n.1936T>A n.285T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.548T>A n.974T>A | |
| 5 | g.71635181T>C | CA359987583 | MCCC2 | n.890T>C n.2774T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.1057T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.1755T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.803+2996T>C (n.803+2996T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.778T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.165+139T>C (n.165+139T>C) n.1936T>C n.285T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.548T>C n.974T>C | dbSNP |
| 5 | g.71635181T>G | CA359987580 | MCCC2 | n.890T>G n.2774T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.1057T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.1755T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.803+2996T>G (n.803+2996T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.718T>G (p.Phe240Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.778T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.165+139T>G (n.165+139T>G) n.1936T>G n.285T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.548T>G n.974T>G | |
| 5 | g.71635181T= | CA1554387818 | MCCC2 | n.890T= n.2774T= c.934T= (p.Phe312=) c.196T= (p.Phe66=) n.1057T= c.820T= (p.Phe274=) c.427T= (p.Phe143=) c.790T= (p.Phe264=) c.541T= (p.Phe181=) n.1755T= c.1063T= (p.Phe355=) c.803+2996T= (n.803+2996T=) c.*655T= (n.*655T=) c.718T= (p.Phe240=) c.844T= (p.Phe282=) n.778T= c.*605T= (n.*605T=) c.*660T= (n.*660T=) c.165+139T= (n.165+139T=) n.1936T= n.285T= c.259T= (p.Phe87=) n.548T= n.974T= | |
| 5 | g.71635182T>A | CA359987585 | MCCC2 | n.891T>A n.2775T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.1058T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.1756T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.803+2997T>A (n.803+2997T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.779T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.165+140T>A (n.165+140T>A) n.1937T>A n.286T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.549T>A n.975T>A | |
| 5 | g.71635182T>C | CA359987589 | MCCC2 | n.891T>C n.2775T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.1058T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.1756T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.803+2997T>C (n.803+2997T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.779T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.1937T>C n.286T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.549T>C n.975T>C | |
| 5 | g.71635182T>G | CA359987588 | MCCC2 | n.891T>G n.2775T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.1058T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.1756T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.803+2997T>G (n.803+2997T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.779T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.165+140T>G (n.165+140T>G) n.1937T>G n.286T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.549T>G n.975T>G | COSMIC |
| 5 | g.71635183T>A | CA359987591 | MCCC2 | n.892T>A n.2776T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.1059T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.1757T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.803+2998T>A (n.803+2998T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.780T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.165+141T>A (n.165+141T>A) n.1938T>A n.287T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) n.550T>A n.976T>A | |
| 5 | g.71635183T>C | CA444801159 | MCCC2 | n.892T>C n.2776T>C c.936T>C (p.Phe312=) c.198T>C (p.Phe66=) n.1059T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.429T>C (p.Phe143=) c.792T>C (p.Phe264=) c.543T>C (p.Phe181=) n.1757T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.803+2998T>C (n.803+2998T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.720T>C (p.Phe240=) c.846T>C (p.Phe282=) n.780T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.165+141T>C (n.165+141T>C) n.1938T>C n.287T>C c.261T>C (p.Phe87=) n.550T>C n.976T>C | |
| 5 | g.71635183T>G | CA359987592 | MCCC2 | n.892T>G n.2776T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.1059T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.1757T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.803+2998T>G (n.803+2998T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.780T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.165+141T>G (n.165+141T>G) n.1938T>G n.287T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) n.550T>G n.976T>G | |
| 5 | g.71635184C>A | CA359987593 | MCCC2 | n.893C>A n.2777C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1060C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1758C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.803+2999C>A (n.803+2999C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.781C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.165+142C>A (n.165+142C>A) n.1939C>A n.288C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.551C>A n.977C>A | |
| 5 | g.71635184C= | CA1554387825 | MCCC2 | n.893C= n.2777C= c.937C= (p.Pro313=) c.199C= (p.Pro67=) n.1060C= c.823C= (p.Pro275=) c.430C= (p.Pro144=) c.793C= (p.Pro265=) c.544C= (p.Pro182=) n.1758C= c.1066C= (p.Pro356=) c.803+2999C= (n.803+2999C=) c.*658C= (n.*658C=) c.721C= (p.Pro241=) c.847C= (p.Pro283=) n.781C= c.*608C= (n.*608C=) c.*663C= (n.*663C=) c.165+142C= (n.165+142C=) n.1939C= n.288C= c.262C= (p.Pro88=) n.551C= n.977C= | |
| 5 | g.71635184C>G | CA359987594 | MCCC2 | n.893C>G n.2777C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1060C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1758C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.803+2999C>G (n.803+2999C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.781C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.165+142C>G (n.165+142C>G) n.1939C>G n.288C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.551C>G n.977C>G | |
| 5 | g.71635184C>T | CA3297935 | MCCC2 | n.893C>T n.2777C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1060C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1758C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.803+2999C>T (n.803+2999C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.781C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.1939C>T n.288C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.551C>T n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635185C>A | CA359987599 | MCCC2 | n.894C>A n.2778C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.200C>A (p.Pro67His) n.1061C>A c.824C>A (p.Pro275His) c.431C>A (p.Pro144His) c.794C>A (p.Pro265His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1759C>A c.1067C>A (p.Pro356His) c.803+3000C>A (n.803+3000C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.848C>A (p.Pro283His) n.782C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.165+143C>A (n.165+143C>A) n.1940C>A n.289C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.552C>A n.978C>A | |
| 5 | g.71635185C>G | CA359987601 | MCCC2 | n.894C>G n.2778C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1061C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1759C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.803+3000C>G (n.803+3000C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.782C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.165+143C>G (n.165+143C>G) n.1940C>G n.289C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.552C>G n.978C>G | |
| 5 | g.71635185C>T | CA359987604 | MCCC2 | n.894C>T n.2778C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1061C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1759C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.803+3000C>T (n.803+3000C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.782C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.165+143C>T (n.165+143C>T) n.1940C>T n.289C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.552C>T n.978C>T | |
| 5 | g.71635186T>A | CA444801161 | MCCC2 | n.895T>A n.2779T>A c.939T>A (p.Pro313=) c.201T>A (p.Pro67=) n.1062T>A c.825T>A (p.Pro275=) c.432T>A (p.Pro144=) c.795T>A (p.Pro265=) c.546T>A (p.Pro182=) n.1760T>A c.1068T>A (p.Pro356=) c.803+3001T>A (n.803+3001T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.723T>A (p.Pro241=) c.849T>A (p.Pro283=) n.783T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.165+144T>A (n.165+144T>A) n.1941T>A n.290T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.553T>A n.979T>A | |
| 5 | g.71635186T>C | CA3297936 | MCCC2 | n.895T>C n.2779T>C c.939T>C (p.Pro313=) c.201T>C (p.Pro67=) n.1062T>C c.825T>C (p.Pro275=) c.432T>C (p.Pro144=) c.795T>C (p.Pro265=) c.546T>C (p.Pro182=) n.1760T>C c.1068T>C (p.Pro356=) c.803+3001T>C (n.803+3001T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.849T>C (p.Pro283=) n.783T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.165+144T>C (n.165+144T>C) n.1941T>C n.290T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.553T>C n.979T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635186T>G | CA444801160 | MCCC2 | n.895T>G n.2779T>G c.939T>G (p.Pro313=) c.201T>G (p.Pro67=) n.1062T>G c.825T>G (p.Pro275=) c.432T>G (p.Pro144=) c.795T>G (p.Pro265=) c.546T>G (p.Pro182=) n.1760T>G c.1068T>G (p.Pro356=) c.803+3001T>G (n.803+3001T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.723T>G (p.Pro241=) c.849T>G (p.Pro283=) n.783T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.165+144T>G (n.165+144T>G) n.1941T>G n.290T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.553T>G n.979T>G | |
| 5 | g.71635186T= | CA1554387828 | MCCC2 | n.895T= n.2779T= c.939T= (p.Pro313=) c.201T= (p.Pro67=) n.1062T= c.825T= (p.Pro275=) c.432T= (p.Pro144=) c.795T= (p.Pro265=) c.546T= (p.Pro182=) n.1760T= c.1068T= (p.Pro356=) c.803+3001T= (n.803+3001T=) c.*660T= (n.*660T=) c.723T= (p.Pro241=) c.849T= (p.Pro283=) n.783T= c.*610T= (n.*610T=) c.*665T= (n.*665T=) c.165+144T= (n.165+144T=) n.1941T= n.290T= c.264T= (p.Pro88=) n.553T= n.979T= | |
| 5 | g.71635187G>A | CA359987618 | MCCC2 | n.896G>A n.2780G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1063G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1761G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.803+3002G>A (n.803+3002G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.784G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.165+145G>A (n.165+145G>A) n.1942G>A n.291G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.554G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635187G>C | CA359987611 | MCCC2 | n.896G>C n.2780G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1063G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1761G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.803+3002G>C (n.803+3002G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.784G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.165+145G>C (n.165+145G>C) n.1942G>C n.291G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.554G>C n.980G>C | |
| 5 | g.71635187G>T | CA359987609 | MCCC2 | n.896G>T n.2780G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1063G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1761G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.803+3002G>T (n.803+3002G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.784G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.165+145G>T (n.165+145G>T) n.1942G>T n.291G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.554G>T n.980G>T | COSMIC |
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| 5 | g.71635188C>G | CA359987626 | MCCC2 | n.897C>G n.2781C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1064C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1762C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.803+3003C>G (n.803+3003C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.785C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.165+146C>G (n.165+146C>G) n.1943C>G n.292C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.555C>G n.981C>G | |
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| 5 | g.71635189T>A | CA444801162 | MCCC2 | n.898T>A n.2782T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.204T>A (p.Ala68=) n.1065T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.435T>A (p.Ala145=) c.798T>A (p.Ala266=) c.549T>A (p.Ala183=) n.1763T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.803+3004T>A (n.803+3004T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.852T>A (p.Ala284=) n.786T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.165+147T>A (n.165+147T>A) n.1944T>A n.293T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.556T>A n.982T>A | |
| 5 | g.71635189T>C | CA444801163 | MCCC2 | n.898T>C n.2782T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.204T>C (p.Ala68=) n.1065T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.435T>C (p.Ala145=) c.798T>C (p.Ala266=) c.549T>C (p.Ala183=) n.1763T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.803+3004T>C (n.803+3004T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.852T>C (p.Ala284=) n.786T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.165+147T>C (n.165+147T>C) n.1944T>C n.293T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.556T>C n.982T>C | |
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