| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.71634983C>A | CA359986569 | MCCC2 | n.800C>A n.2684C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.106C>A (p.His36Asn) n.967C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.700C>A (p.His234Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.1665C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.803+2798C>A (n.803+2798C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.628C>A (p.His210Asn) c.813+31C>A (n.813+31C>A) n.688C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1846C>A n.195C>A n.658C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.458C>A n.884C>A | |
| 5 | g.71634983C>G | CA359986575 | MCCC2 | n.800C>G n.2684C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.106C>G (p.His36Asp) n.967C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.700C>G (p.His234Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.1665C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.803+2798C>G (n.803+2798C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.628C>G (p.His210Asp) c.813+31C>G (n.813+31C>G) n.688C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1846C>G n.195C>G n.658C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.458C>G n.884C>G | |
| 5 | g.71634983C>T | CA359986570 | MCCC2 | n.800C>T n.2684C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) n.967C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.1665C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.803+2798C>T (n.803+2798C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) c.813+31C>T (n.813+31C>T) n.688C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1846C>T n.195C>T n.658C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.458C>T n.884C>T | |
| 5 | g.71634984A= | CA1554387708 | MCCC2 | n.801A= n.2685A= c.845A= (p.His282=) c.107A= (p.His36=) n.968A= c.731A= (p.His244=) c.338A= (p.His113=) c.701A= (p.His234=) c.452A= (p.His151=) n.1666A= c.974A= (p.His325=) c.803+2799A= (n.803+2799A=) c.*566A= (n.*566A=) c.629A= (p.His210=) c.813+32A= (n.813+32A=) n.689A= c.*516A= (n.*516A=) c.*571A= (n.*571A=) n.1847A= n.196A= n.659A= c.170A= (p.His57=) n.459A= n.885A= | |
| 5 | g.71634984A>C | CA359986579 | MCCC2 | n.801A>C n.2685A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.107A>C (p.His36Pro) n.968A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.701A>C (p.His234Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.1666A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.803+2799A>C (n.803+2799A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.629A>C (p.His210Pro) c.813+32A>C (n.813+32A>C) n.689A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1847A>C n.196A>C n.659A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.459A>C n.885A>C | |
| 5 | g.71634984A>G | CA359986580 | MCCC2 | n.801A>G n.2685A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.107A>G (p.His36Arg) n.968A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.701A>G (p.His234Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.1666A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.803+2799A>G (n.803+2799A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.629A>G (p.His210Arg) c.813+32A>G (n.813+32A>G) n.689A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1847A>G n.196A>G n.659A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.459A>G n.885A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634984A>T | CA359986581 | MCCC2 | n.801A>T n.2685A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.107A>T (p.His36Leu) n.968A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.701A>T (p.His234Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.1666A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.803+2799A>T (n.803+2799A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.629A>T (p.His210Leu) c.813+32A>T (n.813+32A>T) n.689A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1847A>T n.196A>T n.659A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.459A>T n.885A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634985T>A | CA3297904 | MCCC2 | n.802T>A n.2686T>A c.846T>A (p.His282Gln) c.108T>A (p.His36Gln) n.969T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.339T>A (p.His113Gln) c.702T>A (p.His234Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.1667T>A c.975T>A (p.His325Gln) c.803+2800T>A (n.803+2800T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.630T>A (p.His210Gln) c.813+33T>A (n.813+33T>A) n.690T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1848T>A n.197T>A n.660T>A c.171T>A (p.His57Gln) n.460T>A n.886T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634985T>C | CA444801043 | MCCC2 | n.802T>C n.2686T>C c.846T>C (p.His282=) c.108T>C (p.His36=) n.969T>C c.732T>C (p.His244=) c.339T>C (p.His113=) c.702T>C (p.His234=) c.453T>C (p.His151=) n.1667T>C c.975T>C (p.His325=) c.803+2800T>C (n.803+2800T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.630T>C (p.His210=) c.813+33T>C (n.813+33T>C) n.690T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1848T>C n.197T>C n.660T>C c.171T>C (p.His57=) n.460T>C n.886T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634985T>G | CA359986593 | MCCC2 | n.802T>G n.2686T>G c.846T>G (p.His282Gln) c.108T>G (p.His36Gln) n.969T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.339T>G (p.His113Gln) c.702T>G (p.His234Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.1667T>G c.975T>G (p.His325Gln) c.803+2800T>G (n.803+2800T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.630T>G (p.His210Gln) c.813+33T>G (n.813+33T>G) n.690T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1848T>G n.197T>G n.660T>G c.171T>G (p.His57Gln) n.460T>G n.886T>G | |
| 5 | g.71634985T= | CA1554387709 | MCCC2 | n.802T= n.2686T= c.846T= (p.His282=) c.108T= (p.His36=) n.969T= c.732T= (p.His244=) c.339T= (p.His113=) c.702T= (p.His234=) c.453T= (p.His151=) n.1667T= c.975T= (p.His325=) c.803+2800T= (n.803+2800T=) c.*567T= (n.*567T=) c.630T= (p.His210=) c.813+33T= (n.813+33T=) n.690T= c.*517T= (n.*517T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1848T= n.197T= n.660T= c.171T= (p.His57=) n.460T= n.886T= | |
| 5 | g.71634986G>A | CA359986611 | MCCC2 | n.803G>A n.2687G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.970G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1668G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.803+2801G>A (n.803+2801G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.813+34G>A (n.813+34G>A) n.691G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1849G>A n.198G>A n.661G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.461G>A n.887G>A | |
| 5 | g.71634986G>C | CA359986614 | MCCC2 | n.803G>C n.2687G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.970G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1668G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.803+2801G>C (n.803+2801G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.813+34G>C (n.813+34G>C) n.691G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1849G>C n.198G>C n.661G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.461G>C n.887G>C | |
| 5 | g.71634986G>T | CA359986616 | MCCC2 | n.803G>T n.2687G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.970G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1668G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.803+2801G>T (n.803+2801G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.813+34G>T (n.813+34G>T) n.691G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1849G>T n.198G>T n.661G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.461G>T n.887G>T | |
| 5 | g.71634987C>A | CA359986619 | MCCC2 | n.804C>A n.2688C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.971C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1669C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.803+2802C>A (n.803+2802C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.813+35C>A (n.813+35C>A) n.692C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1850C>A n.199C>A n.662C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.462C>A n.888C>A | |
| 5 | g.71634987C= | CA1554387710 | MCCC2 | n.804C= n.2688C= c.848C= (p.Ala283=) c.110C= (p.Ala37=) n.971C= c.734C= (p.Ala245=) c.341C= (p.Ala114=) c.704C= (p.Ala235=) c.455C= (p.Ala152=) n.1669C= c.977C= (p.Ala326=) c.803+2802C= (n.803+2802C=) c.*569C= (n.*569C=) c.632C= (p.Ala211=) c.813+35C= (n.813+35C=) n.692C= c.*519C= (n.*519C=) c.*574C= (n.*574C=) n.1850C= n.199C= n.662C= c.173C= (p.Ala58=) n.462C= n.888C= | |
| 5 | g.71634987C>G | CA359986622 | MCCC2 | n.804C>G n.2688C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.971C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1669C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.803+2802C>G (n.803+2802C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.813+35C>G (n.813+35C>G) n.692C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1850C>G n.199C>G n.662C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.462C>G n.888C>G | |
| 5 | g.71634987C>T | CA119992444 | MCCC2 | n.804C>T n.2688C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.971C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1669C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.803+2802C>T (n.803+2802C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.813+35C>T (n.813+35C>T) n.692C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1850C>T n.199C>T n.662C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.462C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634988C>A | CA444801046 | MCCC2 | n.805C>A n.2689C>A c.849C>A (p.Ala283=) c.111C>A (p.Ala37=) n.972C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.342C>A (p.Ala114=) c.705C>A (p.Ala235=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1670C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.803+2803C>A (n.803+2803C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.633C>A (p.Ala211=) c.813+36C>A (n.813+36C>A) n.693C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1851C>A n.200C>A n.663C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.463C>A n.889C>A | |
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| 5 | g.71634988C>G | CA444801047 | MCCC2 | n.805C>G n.2689C>G c.849C>G (p.Ala283=) c.111C>G (p.Ala37=) n.972C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.342C>G (p.Ala114=) c.705C>G (p.Ala235=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1670C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.803+2803C>G (n.803+2803C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.633C>G (p.Ala211=) c.813+36C>G (n.813+36C>G) n.693C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1851C>G n.200C>G n.663C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.463C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634990T>A | CA359986645 | MCCC2 | n.807T>A n.2691T>A c.851T>A (p.Leu284His) c.113T>A (p.Leu38His) n.974T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.344T>A (p.Leu115His) c.707T>A (p.Leu236His) c.458T>A (p.Leu153His) n.1672T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.803+2805T>A (n.803+2805T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.635T>A (p.Leu212His) c.813+38T>A (n.813+38T>A) n.695T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1853T>A n.202T>A n.665T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.465T>A n.891T>A | |
| 5 | g.71634990T>C | CA3297905 | MCCC2 | n.807T>C n.2691T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.974T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1672T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.803+2805T>C (n.803+2805T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.813+38T>C (n.813+38T>C) n.695T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1853T>C n.202T>C n.665T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.465T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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