| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.71602586G= | CA1554377473 | MCCC2 | n.534G= n.2304G= c.464G= (p.Arg155=) n.587G= c.71G= (p.Arg24=) c.320G= (p.Arg107=) n.1285G= c.*185G= (n.*185G=) c.362G= (p.Arg121=) c.*135G= (n.*135G=) c.*190G= (n.*190G=) n.278G= n.390G= n.78G= n.504G= | |
| 5 | g.71602586G>T | CA360010795 | MCCC2 | n.534G>T n.2304G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.587G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.1285G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.278G>T n.390G>T n.78G>T n.504G>T | |
| 5 | g.71602587G>A | CA3297784 | MCCC2 | n.535G>A n.2305G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.588G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.321G>A (p.Arg107=) n.1286G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.279G>A n.391G>A n.79G>A n.505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602587G>C | CA444800124 | MCCC2 | n.535G>C n.2305G>C c.465G>C (p.Arg155=) n.588G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.321G>C (p.Arg107=) n.1286G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.363G>C (p.Arg121=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.279G>C n.391G>C n.79G>C n.505G>C | |
| 5 | g.71602587G= | CA1554377483 | MCCC2 | n.535G= n.2305G= c.465G= (p.Arg155=) n.588G= c.72G= (p.Arg24=) c.321G= (p.Arg107=) n.1286G= c.*186G= (n.*186G=) c.363G= (p.Arg121=) c.*136G= (n.*136G=) c.*191G= (n.*191G=) n.279G= n.391G= n.79G= n.505G= | |
| 5 | g.71602587G>T | CA444800125 | MCCC2 | n.535G>T n.2305G>T c.465G>T (p.Arg155=) n.588G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.321G>T (p.Arg107=) n.1286G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.363G>T (p.Arg121=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.279G>T n.391G>T n.79G>T n.505G>T | |
| 5 | g.71602588G>A | CA360010805 | MCCC2 | n.536G>A n.2306G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.589G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1287G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.280G>A n.392G>A n.80G>A n.506G>A | |
| 5 | g.71602588G>C | CA360010803 | MCCC2 | n.536G>C n.2306G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.589G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1287G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.280G>C n.392G>C n.80G>C n.506G>C | |
| 5 | g.71602588G>T | CA360010801 | MCCC2 | n.536G>T n.2306G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.589G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1287G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.280G>T n.392G>T n.80G>T n.506G>T | |
| 5 | g.71602589C>A | CA360010807 | MCCC2 | n.537C>A n.2307C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.590C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.1288C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.281C>A n.393C>A n.81C>A n.507C>A | |
| 5 | g.71602589C>G | CA360010810 | MCCC2 | n.537C>G n.2307C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.590C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1288C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.281C>G n.393C>G n.81C>G n.507C>G | |
| 5 | g.71602589C>T | CA360010813 | MCCC2 | n.537C>T n.2307C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.590C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.1288C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.281C>T n.393C>T n.81C>T n.507C>T | ClinVar |
| 5 | g.71602590C>A | CA444800129 | MCCC2 | n.538C>A n.2308C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.591C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.324C>A (p.Ala108=) n.1289C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.366C>A (p.Ala122=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.282C>A n.394C>A n.82C>A n.508C>A | |
| 5 | g.71602590C= | CA1554377486 | MCCC2 | n.538C= n.2308C= c.468C= (p.Ala156=) n.591C= c.75C= (p.Ala25=) c.324C= (p.Ala108=) n.1289C= c.*189C= (n.*189C=) c.366C= (p.Ala122=) c.*139C= (n.*139C=) c.*194C= (n.*194C=) n.282C= n.394C= n.82C= n.508C= | |
| 5 | g.71602590C>G | CA444800130 | MCCC2 | n.538C>G n.2308C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.591C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.324C>G (p.Ala108=) n.1289C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.282C>G n.394C>G n.82C>G n.508C>G | |
| 5 | g.71602590C>T | CA3297785 | MCCC2 | n.538C>T n.2308C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.591C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.324C>T (p.Ala108=) n.1289C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.282C>T n.394C>T n.82C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602591C>A | CA360010819 | MCCC2 | n.539C>A n.2309C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.592C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.1290C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.283C>A n.395C>A n.83C>A n.509C>A | |
| 5 | g.71602591C>G | CA360010821 | MCCC2 | n.539C>G n.2309C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.592C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.1290C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.283C>G n.395C>G n.83C>G n.509C>G | |
| 5 | g.71602591C>T | CA360010825 | MCCC2 | n.539C>T n.2309C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.592C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.1290C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.283C>T n.395C>T n.83C>T n.509C>T | |
| 5 | g.71602592A= | CA1554377490 | MCCC2 | n.540A= n.2310A= c.470A= (p.Gln157=) n.593A= c.77A= (p.Gln26=) c.326A= (p.Gln109=) n.1291A= c.*191A= (n.*191A=) c.368A= (p.Gln123=) c.*141A= (n.*141A=) c.*196A= (n.*196A=) n.284A= n.396A= n.84A= n.510A= | |
| 5 | g.71602592A>C | CA360010828 | MCCC2 | n.540A>C n.2310A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.593A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.1291A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.284A>C n.396A>C n.84A>C n.510A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602592A>G | CA3297786 | MCCC2 | n.540A>G n.2310A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.593A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.1291A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.284A>G n.396A>G n.84A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602592A>T | CA360010831 | MCCC2 | n.540A>T n.2310A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.593A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.1291A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.284A>T n.396A>T n.84A>T n.510A>T | |
| 5 | g.71602593A>C | CA360010832 | MCCC2 | n.541A>C n.2311A>C c.471A>C (p.Gln157His) n.594A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.327A>C (p.Gln109His) n.1292A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.369A>C (p.Gln123His) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.285A>C n.397A>C n.85A>C n.511A>C | |
| 5 | g.71602593A>G | CA444800131 | MCCC2 | n.541A>G n.2311A>G c.471A>G (p.Gln157=) n.594A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.327A>G (p.Gln109=) n.1292A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.369A>G (p.Gln123=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.285A>G n.397A>G n.85A>G n.511A>G | |
| 5 | g.71602593A>T | CA360010833 | MCCC2 | n.541A>T n.2311A>T c.471A>T (p.Gln157His) n.594A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.327A>T (p.Gln109His) n.1292A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.369A>T (p.Gln123His) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.285A>T n.397A>T n.85A>T n.511A>T | |
| 5 | g.71602594G>A | CA360010841 | MCCC2 | n.542G>A n.2312G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.595G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1293G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.286G>A n.398G>A n.86G>A n.512G>A | |
| 5 | g.71602594G>C | CA360010835 | MCCC2 | n.542G>C n.2312G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.595G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1293G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.286G>C n.398G>C n.86G>C n.512G>C | |
| 5 | g.71602594G>T | CA360010838 | MCCC2 | n.542G>T n.2312G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.595G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1293G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.286G>T n.398G>T n.86G>T n.512G>T | |
| 5 | g.71602594_71602595delinsGA | CA1554377493 | MCCC2 | n.542_543delinsGA n.2312_2313delinsGA c.472_473delinsGA (p.Glu158=) n.595_596delinsGA c.79_80delinsGA (p.Glu27=) c.328_329delinsGA (p.Glu110=) n.1293_1294delinsGA c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA) c.370_371delinsGA (p.Glu124=) c.*143_*144delinsGA (n.*143_*144delinsGA) c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) n.286_287delinsGA n.398_399delinsGA n.86_87delinsGA n.512_513delinsGA | |
| 5 | g.71602595A>C | CA360010845 | MCCC2 | n.543A>C n.2313A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.596A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1294A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.287A>C n.399A>C n.87A>C n.513A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602595A>G | CA360010848 | MCCC2 | n.543A>G n.2313A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.596A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1294A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.287A>G n.399A>G n.87A>G n.513A>G | |
| 5 | g.71602595A>T | CA360010852 | MCCC2 | n.543A>T n.2313A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.596A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.1294A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.287A>T n.399A>T n.87A>T n.513A>T | |
| 5 | g.71602597del | CA560314527 | MCCC2 | n.545del n.2315del c.475del (p.Ile159LeufsTer12) n.598del c.82del (p.Ile28LeufsTer12) c.331del (p.Ile111LeufsTer12) n.1296del c.*196del (n.*196del) c.373del (p.Ile125LeufsTer12) c.*146del (n.*146del) c.*201del (n.*201del) n.289del n.401del n.89del n.515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71602596A>G | CA444800132 | MCCC2 | n.544A>G n.2314A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.597A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.330A>G (p.Glu110=) n.1295A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.288A>G n.400A>G n.88A>G n.514A>G | |
| 5 | g.71602596A>T | CA360010857 | MCCC2 | n.544A>T n.2314A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.597A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1295A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.288A>T n.400A>T n.88A>T n.514A>T | |
| 5 | g.71602597A>C | CA360010861 | MCCC2 | n.545A>C n.2315A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.598A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1296A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.289A>C n.401A>C n.89A>C n.515A>C | |
| 5 | g.71602597A>G | CA360010864 | MCCC2 | n.545A>G n.2315A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.598A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1296A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.289A>G n.401A>G n.89A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602597A>T | CA360010867 | MCCC2 | n.545A>T n.2315A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.598A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1296A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.289A>T n.401A>T n.89A>T n.515A>T | |
| 5 | g.71602598T>A | CA360010870 | MCCC2 | n.546T>A n.2316T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.599T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1297T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.290T>A n.402T>A n.90T>A n.516T>A | |
| 5 | g.71602598T>C | CA360010873 | MCCC2 | n.546T>C n.2316T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.599T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1297T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.290T>C n.402T>C n.90T>C n.516T>C | |
| 5 | g.71602598T>G | CA360010874 | MCCC2 | n.546T>G n.2316T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.599T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1297T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.290T>G n.402T>G n.90T>G n.516T>G | |
| 5 | g.71602599T>A | CA444800133 | MCCC2 | n.547T>A n.2317T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.600T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.333T>A (p.Ile111=) n.1298T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.291T>A n.403T>A n.91T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602599T>C | CA444800134 | MCCC2 | n.547T>C n.2317T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.600T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.333T>C (p.Ile111=) n.1298T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.291T>C n.403T>C n.91T>C n.517T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602599T>G | CA360010879 | MCCC2 | n.547T>G n.2317T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.600T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.333T>G (p.Ile111Met) n.1298T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.291T>G n.403T>G n.91T>G n.517T>G | |
| 5 | g.71602600G>A | CA234247 | MCCC2 | n.548G>A n.2318G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.601G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1299G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.292G>A n.404G>A n.92G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602600G>C | CA360010885 | MCCC2 | n.548G>C n.2318G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.601G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1299G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.292G>C n.404G>C n.92G>C n.518G>C |