| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71602486A= | CA1554377220 | MCCC2 | n.454-20A= n.2224-20A= c.384-20A= (n.384-20A=) n.507-20A= c.-10-20A= (n.-10-20A=) c.240-20A= (n.240-20A=) n.1205-20A= c.*110-25A= (n.*110-25A=) c.282-20A= (n.282-20A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.*110-20A= (n.*110-20A=) n.198-20A= n.310-20A= n.424-20A= | |
| 5 | g.71602486A>G | CA3297764 | MCCC2 | n.454-20A>G n.2224-20A>G c.384-20A>G (n.384-20A>G) n.507-20A>G c.-10-20A>G (n.-10-20A>G) c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1205-20A>G c.*110-25A>G (n.*110-25A>G) c.282-20A>G (n.282-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.*110-20A>G (n.*110-20A>G) n.198-20A>G n.310-20A>G n.424-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T>A | CA3297765 | MCCC2 | n.454-19T>A n.2224-19T>A c.384-19T>A (n.384-19T>A) n.507-19T>A c.-10-19T>A (n.-10-19T>A) c.240-19T>A (n.240-19T>A) n.1205-19T>A c.*110-24T>A (n.*110-24T>A) c.282-19T>A (n.282-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*110-19T>A (n.*110-19T>A) n.198-19T>A n.310-19T>A n.424-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T= | CA1554377226 | MCCC2 | n.454-19T= n.2224-19T= c.384-19T= (n.384-19T=) n.507-19T= c.-10-19T= (n.-10-19T=) c.240-19T= (n.240-19T=) n.1205-19T= c.*110-24T= (n.*110-24T=) c.282-19T= (n.282-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*110-19T= (n.*110-19T=) n.198-19T= n.310-19T= n.424-19T= | |
| 5 | g.71602490A= | CA1554377228 | MCCC2 | n.454-16A= n.2224-16A= c.384-16A= (n.384-16A=) n.507-16A= c.-10-16A= (n.-10-16A=) c.240-16A= (n.240-16A=) n.1205-16A= c.*110-21A= (n.*110-21A=) c.282-16A= (n.282-16A=) c.*55-16A= (n.*55-16A=) c.*110-16A= (n.*110-16A=) n.198-16A= n.310-16A= n.424-16A= | |
| 5 | g.71602490A>G | CA1554377229 | MCCC2 | n.454-16A>G n.2224-16A>G c.384-16A>G (n.384-16A>G) n.507-16A>G c.-10-16A>G (n.-10-16A>G) c.240-16A>G (n.240-16A>G) n.1205-16A>G c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) c.282-16A>G (n.282-16A>G) c.*55-16A>G (n.*55-16A>G) c.*110-16A>G (n.*110-16A>G) n.198-16A>G n.310-16A>G n.424-16A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602491A= | CA1554377230 | MCCC2 | n.454-15A= n.2224-15A= c.384-15A= (n.384-15A=) n.507-15A= c.-10-15A= (n.-10-15A=) c.240-15A= (n.240-15A=) n.1205-15A= c.*110-20A= (n.*110-20A=) c.282-15A= (n.282-15A=) c.*55-15A= (n.*55-15A=) c.*110-15A= (n.*110-15A=) n.198-15A= n.310-15A= n.424-15A= | |
| 5 | g.71602491A>G | CA3297766 | MCCC2 | n.454-15A>G n.2224-15A>G c.384-15A>G (n.384-15A>G) n.507-15A>G c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) c.240-15A>G (n.240-15A>G) n.1205-15A>G c.*110-20A>G (n.*110-20A>G) c.282-15A>G (n.282-15A>G) c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.*110-15A>G (n.*110-15A>G) n.198-15A>G n.310-15A>G n.424-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602494_71602495delinsTC | CA1554377231 | MCCC2 | n.454-12_454-11delinsTC n.2224-12_2224-11delinsTC c.384-12_384-11delinsTC (n.384-12_384-11delinsTC) n.507-12_507-11delinsTC c.-10-12_-10-11delinsTC (n.-10-12_-10-11delinsTC) c.240-12_240-11delinsTC (n.240-12_240-11delinsTC) n.1205-12_1205-11delinsTC c.*110-17_*110-16delinsTC (n.*110-17_*110-16delinsTC) c.282-12_282-11delinsTC (n.282-12_282-11delinsTC) c.*55-12_*55-11delinsTC (n.*55-12_*55-11delinsTC) c.*110-12_*110-11delinsTC (n.*110-12_*110-11delinsTC) n.198-12_198-11delinsTC n.310-12_310-11delinsTC n.424-12_424-11delinsTC | |
| 5 | g.71602495del | CA813636048 | MCCC2 | n.454-11del n.2224-11del c.384-11del (n.384-11del) n.507-11del c.-10-11del (n.-10-11del) c.240-11del (n.240-11del) n.1205-11del c.*110-16del (n.*110-16del) c.282-11del (n.282-11del) c.*55-11del (n.*55-11del) c.*110-11del (n.*110-11del) n.198-11del n.310-11del n.424-11del | dbSNP |
| 5 | g.71602495C= | CA1554377234 | MCCC2 | n.454-11C= n.2224-11C= c.384-11C= (n.384-11C=) n.507-11C= c.-10-11C= (n.-10-11C=) c.240-11C= (n.240-11C=) n.1205-11C= c.*110-16C= (n.*110-16C=) c.282-11C= (n.282-11C=) c.*55-11C= (n.*55-11C=) c.*110-11C= (n.*110-11C=) n.198-11C= n.310-11C= n.424-11C= | |
| 5 | g.71602495C>T | CA120025283 | MCCC2 | n.454-11C>T n.2224-11C>T c.384-11C>T (n.384-11C>T) n.507-11C>T c.-10-11C>T (n.-10-11C>T) c.240-11C>T (n.240-11C>T) n.1205-11C>T c.*110-16C>T (n.*110-16C>T) c.282-11C>T (n.282-11C>T) c.*55-11C>T (n.*55-11C>T) c.*110-11C>T (n.*110-11C>T) n.198-11C>T n.310-11C>T n.424-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602496T>C | CA560314525 | MCCC2 | n.454-10T>C n.2224-10T>C c.384-10T>C (n.384-10T>C) n.507-10T>C c.-10-10T>C (n.-10-10T>C) c.240-10T>C (n.240-10T>C) n.1205-10T>C c.*110-15T>C (n.*110-15T>C) c.282-10T>C (n.282-10T>C) c.*55-10T>C (n.*55-10T>C) c.*110-10T>C (n.*110-10T>C) n.198-10T>C n.310-10T>C n.424-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602496T= | CA1554377237 | MCCC2 | n.454-10T= n.2224-10T= c.384-10T= (n.384-10T=) n.507-10T= c.-10-10T= (n.-10-10T=) c.240-10T= (n.240-10T=) n.1205-10T= c.*110-15T= (n.*110-15T=) c.282-10T= (n.282-10T=) c.*55-10T= (n.*55-10T=) c.*110-10T= (n.*110-10T=) n.198-10T= n.310-10T= n.424-10T= | |
| 5 | g.71602497G>A | CA2573139824 | MCCC2 | n.454-9G>A n.2224-9G>A c.384-9G>A (n.384-9G>A) n.507-9G>A c.-10-9G>A (n.-10-9G>A) c.240-9G>A (n.240-9G>A) n.1205-9G>A c.*110-14G>A (n.*110-14G>A) c.282-9G>A (n.282-9G>A) c.*55-9G>A (n.*55-9G>A) c.*110-9G>A (n.*110-9G>A) n.198-9G>A n.310-9G>A n.424-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602498C>G | CA2499217892 | MCCC2 | n.454-8C>G n.2224-8C>G c.384-8C>G (n.384-8C>G) n.507-8C>G c.-10-8C>G (n.-10-8C>G) c.240-8C>G (n.240-8C>G) n.1205-8C>G c.*110-13C>G (n.*110-13C>G) c.282-8C>G (n.282-8C>G) c.*55-8C>G (n.*55-8C>G) c.*110-8C>G (n.*110-8C>G) n.198-8C>G n.310-8C>G n.424-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602499C>T | CA2674165287 | MCCC2 | n.454-7C>T n.2224-7C>T c.384-7C>T (n.384-7C>T) n.507-7C>T c.-10-7C>T (n.-10-7C>T) c.240-7C>T (n.240-7C>T) n.1205-7C>T c.*110-12C>T (n.*110-12C>T) c.282-7C>T (n.282-7C>T) c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.*110-7C>T (n.*110-7C>T) n.198-7C>T n.310-7C>T n.424-7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T>C | CA560314526 | MCCC2 | n.454-5T>C n.2224-5T>C c.384-5T>C (n.384-5T>C) n.507-5T>C c.-10-5T>C (n.-10-5T>C) c.240-5T>C (n.240-5T>C) n.1205-5T>C c.*110-10T>C (n.*110-10T>C) c.282-5T>C (n.282-5T>C) c.*55-5T>C (n.*55-5T>C) c.*110-5T>C (n.*110-5T>C) n.198-5T>C n.310-5T>C n.424-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T>G | CA2674165288 | MCCC2 | n.454-5T>G n.2224-5T>G c.384-5T>G (n.384-5T>G) n.507-5T>G c.-10-5T>G (n.-10-5T>G) c.240-5T>G (n.240-5T>G) n.1205-5T>G c.*110-10T>G (n.*110-10T>G) c.282-5T>G (n.282-5T>G) c.*55-5T>G (n.*55-5T>G) c.*110-5T>G (n.*110-5T>G) n.198-5T>G n.310-5T>G n.424-5T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T= | CA1554377239 | MCCC2 | n.454-5T= n.2224-5T= c.384-5T= (n.384-5T=) n.507-5T= c.-10-5T= (n.-10-5T=) c.240-5T= (n.240-5T=) n.1205-5T= c.*110-10T= (n.*110-10T=) c.282-5T= (n.282-5T=) c.*55-5T= (n.*55-5T=) c.*110-5T= (n.*110-5T=) n.198-5T= n.310-5T= n.424-5T= | |
| 5 | g.71602504A= | CA1554377242 | MCCC2 | n.454-2A= n.2224-2A= c.384-2A= (n.384-2A=) n.507-2A= c.-10-2A= (n.-10-2A=) c.240-2A= (n.240-2A=) n.1205-2A= c.*110-7A= (n.*110-7A=) c.282-2A= (n.282-2A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) n.198-2A= n.310-2A= n.424-2A= | |
| 5 | g.71602504A>C | CA360010119 | MCCC2 | n.454-2A>C n.2224-2A>C c.384-2A>C (n.384-2A>C) n.507-2A>C c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.1205-2A>C c.*110-7A>C (n.*110-7A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) n.198-2A>C n.310-2A>C n.424-2A>C | |
| 5 | g.71602504A>G | CA360010122 | MCCC2 | n.454-2A>G n.2224-2A>G c.384-2A>G (n.384-2A>G) n.507-2A>G c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.1205-2A>G c.*110-7A>G (n.*110-7A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) n.198-2A>G n.310-2A>G n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602504A>T | CA360010124 | MCCC2 | n.454-2A>T n.2224-2A>T c.384-2A>T (n.384-2A>T) n.507-2A>T c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.1205-2A>T c.*110-7A>T (n.*110-7A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) n.198-2A>T n.310-2A>T n.424-2A>T | |
| 5 | g.71602505G>A | CA360010127 | MCCC2 | n.454-1G>A n.2224-1G>A c.384-1G>A (n.384-1G>A) n.507-1G>A c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.1205-1G>A c.*110-6G>A (n.*110-6G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) n.198-1G>A n.310-1G>A n.424-1G>A | |
| 5 | g.71602505G>C | CA360010130 | MCCC2 | n.454-1G>C n.2224-1G>C c.384-1G>C (n.384-1G>C) n.507-1G>C c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.1205-1G>C c.*110-6G>C (n.*110-6G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) n.198-1G>C n.310-1G>C n.424-1G>C | |
| 5 | g.71602505G>T | CA360010133 | MCCC2 | n.454-1G>T n.2224-1G>T c.384-1G>T (n.384-1G>T) n.507-1G>T c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.1205-1G>T c.*110-6G>T (n.*110-6G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) n.198-1G>T n.310-1G>T n.424-1G>T | |
| 5 | g.71602506A= | CA1554377245 | MCCC2 | n.454A= n.2224A= c.384A= (p.Gly128=) n.507A= c.-10A= (n.-10A=) c.240A= (p.Gly80=) n.1205A= c.*110-5A= (n.*110-5A=) c.282A= (p.Gly94=) c.*55A= (n.*55A=) c.*110A= (n.*110A=) n.198A= n.310A= n.424A= | |
| 5 | g.71602506A>C | CA444800060 | MCCC2 | n.454A>C n.2224A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.507A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.240A>C (p.Gly80=) n.1205A>C c.*110-5A>C (n.*110-5A>C) c.282A>C (p.Gly94=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.198A>C n.310A>C n.424A>C | |
| 5 | g.71602506A>G | CA3297767 | MCCC2 | n.454A>G n.2224A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.507A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.240A>G (p.Gly80=) n.1205A>G c.*110-5A>G (n.*110-5A>G) c.282A>G (p.Gly94=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.198A>G n.310A>G n.424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602506A>T | CA444800061 | MCCC2 | n.454A>T n.2224A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.507A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.240A>T (p.Gly80=) n.1205A>T c.*110-5A>T (n.*110-5A>T) c.282A>T (p.Gly94=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.198A>T n.310A>T n.424A>T | |
| 5 | g.71602507G>A | CA360010139 | MCCC2 | n.455G>A n.2225G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.508G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) n.1206G>A c.*110-4G>A (n.*110-4G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.199G>A n.311G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602507G>C | CA360010145 | MCCC2 | n.455G>C n.2225G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.508G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.1206G>C c.*110-4G>C (n.*110-4G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.199G>C n.311G>C n.425G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602507G= | CA1554377253 | MCCC2 | n.455G= n.2225G= c.385G= (p.Val129=) n.508G= c.-9G= (n.-9G=) c.241G= (p.Val81=) n.1206G= c.*110-4G= (n.*110-4G=) c.283G= (p.Val95=) c.*56G= (n.*56G=) c.*111G= (n.*111G=) n.199G= n.311G= n.425G= | |
| 5 | g.71602507G>T | CA360010142 | MCCC2 | n.455G>T n.2225G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.508G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.1206G>T c.*110-4G>T (n.*110-4G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.199G>T n.311G>T n.425G>T | |
| 5 | g.71602508T>A | CA360010149 | MCCC2 | n.456T>A n.2226T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.509T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.1207T>A c.*110-3T>A (n.*110-3T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.200T>A n.312T>A n.426T>A | |
| 5 | g.71602508T>C | CA360010152 | MCCC2 | n.456T>C n.2226T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.509T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.1207T>C c.*110-3T>C (n.*110-3T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.200T>C n.312T>C n.426T>C | |
| 5 | g.71602508T>G | CA360010155 | MCCC2 | n.456T>G n.2226T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.509T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.1207T>G c.*110-3T>G (n.*110-3T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.200T>G n.312T>G n.426T>G | |
| 5 | g.71602509A>C | CA444800062 | MCCC2 | n.457A>C n.2227A>C c.387A>C (p.Val129=) n.510A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.243A>C (p.Val81=) n.1208A>C c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.285A>C (p.Val95=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.201A>C n.313A>C n.1A>C n.427A>C | |
| 5 | g.71602509A>G | CA444800064 | MCCC2 | n.457A>G n.2227A>G c.387A>G (p.Val129=) n.510A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.243A>G (p.Val81=) n.1208A>G c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.285A>G (p.Val95=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.201A>G n.313A>G n.1A>G n.427A>G | |
| 5 | g.71602509A>T | CA444800063 | MCCC2 | n.457A>T n.2227A>T c.387A>T (p.Val129=) n.510A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.243A>T (p.Val81=) n.1208A>T c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.285A>T (p.Val95=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.201A>T n.313A>T n.1A>T n.427A>T | |
| 5 | g.71602510G>A | CA3297768 | MCCC2 | n.458G>A n.2228G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.511G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1209G>A c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.202G>A n.314G>A n.2G>A n.428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602510G>C | CA360010162 | MCCC2 | n.458G>C n.2228G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.511G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1209G>C c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.202G>C n.314G>C n.2G>C n.428G>C | |
| 5 | g.71602510G= | CA1554377262 | MCCC2 | n.458G= n.2228G= c.388G= (p.Glu130=) n.511G= c.-6G= (n.-6G=) c.244G= (p.Glu82=) n.1209G= c.*110-1G= (n.*110-1G=) c.286G= (p.Glu96=) c.*59G= (n.*59G=) c.*114G= (n.*114G=) n.202G= n.314G= n.2G= n.428G= | |
| 5 | g.71602510G>T | CA360010165 | MCCC2 | n.458G>T n.2228G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.511G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1209G>T c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.202G>T n.314G>T n.2G>T n.428G>T | |
| 5 | g.71602511A>C | CA360010176 | MCCC2 | n.459A>C n.2229A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.512A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1210A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.203A>C n.315A>C n.3A>C n.429A>C | |
| 5 | g.71602511A>G | CA360010169 | MCCC2 | n.459A>G n.2229A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.512A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1210A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.203A>G n.315A>G n.3A>G n.429A>G | |
| 5 | g.71602511A>T | CA360010171 | MCCC2 | n.459A>T n.2229A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.512A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.1210A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.203A>T n.315A>T n.3A>T n.429A>T | |
| 5 | g.71602512A>C | CA360010182 | MCCC2 | n.460A>C n.2230A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) n.513A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1211A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.204A>C n.316A>C n.4A>C n.430A>C | |
| 5 | g.71602512A>G | CA444800065 | MCCC2 | n.460A>G n.2230A>G c.390A>G (p.Glu130=) n.513A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.246A>G (p.Glu82=) n.1211A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.288A>G (p.Glu96=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.204A>G n.316A>G n.4A>G n.430A>G |