Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70951919A>TCA2674135239SMN1c.835-22A>T (n.835-22A>T)
c.739-22A>T (n.739-22A>T)
c.835-520A>T (n.835-520A>T)
c.*59-520A>T (n.*59-520A>T)
n.89-22A>T
c.634-22A>T (n.634-22A>T)
c.538-22A>T (n.538-22A>T)
c.739-520A>T (n.739-520A>T)
 gnomAD v4
5g.70951919_70952011delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATTCA1554174100SMN1c.835-22_*3+17delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.739-22_*20delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.835-520_835-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT (n.835-520_835-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT)
c.*59-520_*59-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT (n.*59-520_*59-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT)
n.89-22_142+17delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.634-22_*20delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.739-22_*3+17delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.634-22_*3+17delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.538-22_*3+17delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT
c.739-520_739-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT (n.739-520_739-428delinsACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATT)
5g.70951920C>ACA1139658876SMN1c.835-21C>A (n.835-21C>A)
c.739-21C>A (n.739-21C>A)
c.835-519C>A (n.835-519C>A)
c.*59-519C>A (n.*59-519C>A)
n.89-21C>A
c.634-21C>A (n.634-21C>A)
c.538-21C>A (n.538-21C>A)
c.739-519C>A (n.739-519C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.70951920C=CA1554174101SMN1c.835-21C= (n.835-21C=)
c.739-21C= (n.739-21C=)
c.835-519C= (n.835-519C=)
c.*59-519C= (n.*59-519C=)
n.89-21C=
c.634-21C= (n.634-21C=)
c.538-21C= (n.538-21C=)
c.739-519C= (n.739-519C=)
5g.70951920C>TCA560282549SMN1c.835-21C>T (n.835-21C>T)
c.739-21C>T (n.739-21C>T)
c.835-519C>T (n.835-519C>T)
c.*59-519C>T (n.*59-519C>T)
n.89-21C>T
c.634-21C>T (n.634-21C>T)
c.538-21C>T (n.538-21C>T)
c.739-519C>T (n.739-519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70951920_70952011delCA891843196SMN1c.835-21_*3+17del
c.739-21_*20del
c.835-519_835-428del (n.835-519_835-428del)
c.*59-519_*59-428del (n.*59-519_*59-428del)
n.89-21_142+17del
c.634-21_*20del
c.739-21_*3+17del
c.634-21_*3+17del
c.538-21_*3+17del
c.739-519_739-428del (n.739-519_739-428del)
 ClinVar dbSNP
5g.70951921T>CCA2674135240SMN1c.835-20T>C (n.835-20T>C)
c.739-20T>C (n.739-20T>C)
c.835-518T>C (n.835-518T>C)
c.*59-518T>C (n.*59-518T>C)
n.89-20T>C
c.634-20T>C (n.634-20T>C)
c.538-20T>C (n.538-20T>C)
c.739-518T>C (n.739-518T>C)
 gnomAD v4
5g.70951922T>ACA1139658877SMN1c.835-19T>A (n.835-19T>A)
c.739-19T>A (n.739-19T>A)
c.835-517T>A (n.835-517T>A)
c.*59-517T>A (n.*59-517T>A)
n.89-19T>A
c.634-19T>A (n.634-19T>A)
c.538-19T>A (n.538-19T>A)
c.739-517T>A (n.739-517T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.70951922T=CA1554174102SMN1c.835-19T= (n.835-19T=)
c.739-19T= (n.739-19T=)
c.835-517T= (n.835-517T=)
c.*59-517T= (n.*59-517T=)
n.89-19T=
c.634-19T= (n.634-19T=)
c.538-19T= (n.538-19T=)
c.739-517T= (n.739-517T=)
5g.70951923_70951929delCA2580073393SMN1c.835-18_835-12del (n.835-18_835-12del)
c.739-18_739-12del (n.739-18_739-12del)
c.835-516_835-510del (n.835-516_835-510del)
c.*59-516_*59-510del (n.*59-516_*59-510del)
n.89-18_89-12del
c.634-18_634-12del (n.634-18_634-12del)
c.538-18_538-12del (n.538-18_538-12del)
c.739-516_739-510del (n.739-516_739-510del)
 ClinVar
5g.70951923C=CA1554174103SMN1c.835-18C= (n.835-18C=)
c.739-18C= (n.739-18C=)
c.835-516C= (n.835-516C=)
c.*59-516C= (n.*59-516C=)
n.89-18C=
c.634-18C= (n.634-18C=)
c.538-18C= (n.538-18C=)
c.739-516C= (n.739-516C=)
5g.70951923C>TCA658683389SMN1c.835-18C>T (n.835-18C>T)
c.739-18C>T (n.739-18C>T)
c.835-516C>T (n.835-516C>T)
c.*59-516C>T (n.*59-516C>T)
n.89-18C>T
c.634-18C>T (n.634-18C>T)
c.538-18C>T (n.538-18C>T)
c.739-516C>T (n.739-516C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.70951924C=CA1554174104SMN1c.835-17C= (n.835-17C=)
c.739-17C= (n.739-17C=)
c.835-515C= (n.835-515C=)
c.*59-515C= (n.*59-515C=)
n.89-17C=
c.634-17C= (n.634-17C=)
c.538-17C= (n.538-17C=)
c.739-515C= (n.739-515C=)
5g.70951924C>GCA1139658878SMN1c.835-17C>G (n.835-17C>G)
c.739-17C>G (n.739-17C>G)
c.835-515C>G (n.835-515C>G)
c.*59-515C>G (n.*59-515C>G)
n.89-17C>G
c.634-17C>G (n.634-17C>G)
c.538-17C>G (n.538-17C>G)
c.739-515C>G (n.739-515C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70951924C>TCA1139658879SMN1c.835-17C>T (n.835-17C>T)
c.739-17C>T (n.739-17C>T)
c.835-515C>T (n.835-515C>T)
c.*59-515C>T (n.*59-515C>T)
n.89-17C>T
c.634-17C>T (n.634-17C>T)
c.538-17C>T (n.538-17C>T)
c.739-515C>T (n.739-515C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.70951926T>CCA2674135241SMN1c.835-15T>C (n.835-15T>C)
c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.835-513T>C (n.835-513T>C)
c.*59-513T>C (n.*59-513T>C)
n.89-15T>C
c.634-15T>C (n.634-15T>C)
c.538-15T>C (n.538-15T>C)
c.739-513T>C (n.739-513T>C)
 gnomAD v4
5g.70951926T>GCA658683390SMN1c.835-15T>G (n.835-15T>G)
c.739-15T>G (n.739-15T>G)
c.835-513T>G (n.835-513T>G)
c.*59-513T>G (n.*59-513T>G)
n.89-15T>G
c.634-15T>G (n.634-15T>G)
c.538-15T>G (n.538-15T>G)
c.739-513T>G (n.739-513T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70951926T=CA1554174105SMN1c.835-15T= (n.835-15T=)
c.739-15T= (n.739-15T=)
c.835-513T= (n.835-513T=)
c.*59-513T= (n.*59-513T=)
n.89-15T=
c.634-15T= (n.634-15T=)
c.538-15T= (n.538-15T=)
c.739-513T= (n.739-513T=)
5g.70951927T>ACA658683391SMN1c.835-14T>A (n.835-14T>A)
c.739-14T>A (n.739-14T>A)
c.835-512T>A (n.835-512T>A)
c.*59-512T>A (n.*59-512T>A)
n.89-14T>A
c.634-14T>A (n.634-14T>A)
c.538-14T>A (n.538-14T>A)
c.739-512T>A (n.739-512T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.70951927T>CCA3295114SMN1c.835-14T>C (n.835-14T>C)
c.739-14T>C (n.739-14T>C)
c.835-512T>C (n.835-512T>C)
c.*59-512T>C (n.*59-512T>C)
n.89-14T>C
c.634-14T>C (n.634-14T>C)
c.538-14T>C (n.538-14T>C)
c.739-512T>C (n.739-512T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70951927T=CA1554174106SMN1c.835-14T= (n.835-14T=)
c.739-14T= (n.739-14T=)
c.835-512T= (n.835-512T=)
c.*59-512T= (n.*59-512T=)
n.89-14T=
c.634-14T= (n.634-14T=)
c.538-14T= (n.538-14T=)
c.739-512T= (n.739-512T=)
5g.70951927_70951928delinsTACA1554174107SMN1c.835-14_835-13delinsTA (n.835-14_835-13delinsTA)
c.739-14_739-13delinsTA (n.739-14_739-13delinsTA)
c.835-512_835-511delinsTA (n.835-512_835-511delinsTA)
c.*59-512_*59-511delinsTA (n.*59-512_*59-511delinsTA)
n.89-14_89-13delinsTA
c.634-14_634-13delinsTA (n.634-14_634-13delinsTA)
c.538-14_538-13delinsTA (n.538-14_538-13delinsTA)
c.739-512_739-511delinsTA (n.739-512_739-511delinsTA)
5g.70951928delCA913189607SMN1c.835-13del (n.835-13del)
c.739-13del (n.739-13del)
c.835-511del (n.835-511del)
c.*59-511del (n.*59-511del)
n.89-13del
c.634-13del (n.634-13del)
c.538-13del (n.538-13del)
c.739-511del (n.739-511del)
 ClinVar dbSNP
5g.70951928A=CA1554174108SMN1c.835-13A= (n.835-13A=)
c.739-13A= (n.739-13A=)
c.835-511A= (n.835-511A=)
c.*59-511A= (n.*59-511A=)
n.89-13A=
c.634-13A= (n.634-13A=)
c.538-13A= (n.538-13A=)
c.739-511A= (n.739-511A=)
5g.70951928A>GCA913189606SMN1c.835-13A>G (n.835-13A>G)
c.739-13A>G (n.739-13A>G)
c.835-511A>G (n.835-511A>G)
c.*59-511A>G (n.*59-511A>G)
n.89-13A>G
c.634-13A>G (n.634-13A>G)
c.538-13A>G (n.538-13A>G)
c.739-511A>G (n.739-511A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.70951928A>TCA913189608SMN1c.835-13A>T (n.835-13A>T)
c.739-13A>T (n.739-13A>T)
c.835-511A>T (n.835-511A>T)
c.*59-511A>T (n.*59-511A>T)
n.89-13A>T
c.634-13A>T (n.634-13A>T)
c.538-13A>T (n.538-13A>T)
c.739-511A>T (n.739-511A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.70951933C>ACA3295115SMN1c.835-8C>A (n.835-8C>A)
c.739-8C>A (n.739-8C>A)
c.835-506C>A (n.835-506C>A)
c.*59-506C>A (n.*59-506C>A)
n.89-8C>A
c.634-8C>A (n.634-8C>A)
c.538-8C>A (n.538-8C>A)
c.739-506C>A (n.739-506C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70951933C=CA1554174109SMN1c.835-8C= (n.835-8C=)
c.739-8C= (n.739-8C=)
c.835-506C= (n.835-506C=)
c.*59-506C= (n.*59-506C=)
n.89-8C=
c.634-8C= (n.634-8C=)
c.538-8C= (n.538-8C=)
c.739-506C= (n.739-506C=)
5g.70951933C>TCA3295116SMN1c.835-8C>T (n.835-8C>T)
c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.835-506C>T (n.835-506C>T)
c.*59-506C>T (n.*59-506C>T)
n.89-8C>T
c.634-8C>T (n.634-8C>T)
c.538-8C>T (n.538-8C>T)
c.739-506C>T (n.739-506C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70951933_70951936delinsGCA2582341577SMN1c.835-8_835-5delinsG (n.835-8_835-5delinsG)
c.739-8_739-5delinsG (n.739-8_739-5delinsG)
c.835-506_835-503delinsG (n.835-506_835-503delinsG)
c.*59-506_*59-503delinsG (n.*59-506_*59-503delinsG)
n.89-8_89-5delinsG
c.634-8_634-5delinsG (n.634-8_634-5delinsG)
c.538-8_538-5delinsG (n.538-8_538-5delinsG)
c.739-506_739-503delinsG (n.739-506_739-503delinsG)
 ClinVar
5g.70951934C>GCA2578363325SMN1c.835-7C>G (n.835-7C>G)
c.739-7C>G (n.739-7C>G)
c.835-505C>G (n.835-505C>G)
c.*59-505C>G (n.*59-505C>G)
n.89-7C>G
c.634-7C>G (n.634-7C>G)
c.538-7C>G (n.538-7C>G)
c.739-505C>G (n.739-505C>G)
5g.70951936T>CCA2578363326SMN1c.835-5T>C (n.835-5T>C)
c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.835-503T>C (n.835-503T>C)
c.*59-503T>C (n.*59-503T>C)
n.89-5T>C
c.634-5T>C (n.634-5T>C)
c.538-5T>C (n.538-5T>C)
c.739-503T>C (n.739-503T>C)
5g.70951936T>GCA2695204563SMN1c.835-5T>G (n.835-5T>G)
c.739-5T>G (n.739-5T>G)
c.835-503T>G (n.835-503T>G)
c.*59-503T>G (n.*59-503T>G)
n.89-5T>G
c.634-5T>G (n.634-5T>G)
c.538-5T>G (n.538-5T>G)
c.739-503T>G (n.739-503T>G)
5g.70951936T=CA1554174110SMN1c.835-5T= (n.835-5T=)
c.739-5T= (n.739-5T=)
c.835-503T= (n.835-503T=)
c.*59-503T= (n.*59-503T=)
n.89-5T=
c.634-5T= (n.634-5T=)
c.538-5T= (n.538-5T=)
c.739-503T= (n.739-503T=)
5g.70951937A>CCA2674135242SMN1c.835-4A>C (n.835-4A>C)
c.739-4A>C (n.739-4A>C)
c.835-502A>C (n.835-502A>C)
c.*59-502A>C (n.*59-502A>C)
n.89-4A>C
c.634-4A>C (n.634-4A>C)
c.538-4A>C (n.538-4A>C)
c.739-502A>C (n.739-502A>C)
 gnomAD v4
5g.70951937dupCA658796532SMN1c.835-4dup (n.835-4dup)
c.739-4dup (n.739-4dup)
c.835-502dup (n.835-502dup)
c.*59-502dup (n.*59-502dup)
n.89-4dup
c.634-4dup (n.634-4dup)
c.538-4dup (n.538-4dup)
c.739-502dup (n.739-502dup)
 ClinVar dbSNP
5g.70951938C>ACA560282550SMN1c.835-3C>A (n.835-3C>A)
c.739-3C>A (n.739-3C>A)
c.835-501C>A (n.835-501C>A)
c.*59-501C>A (n.*59-501C>A)
n.89-3C>A
c.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.538-3C>A (n.538-3C>A)
c.739-501C>A (n.739-501C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70951938C=CA1554174111SMN1c.835-3C= (n.835-3C=)
c.739-3C= (n.739-3C=)
c.835-501C= (n.835-501C=)
c.*59-501C= (n.*59-501C=)
n.89-3C=
c.634-3C= (n.634-3C=)
c.538-3C= (n.538-3C=)
c.739-501C= (n.739-501C=)
5g.70951938C>TCA3295117SMN1c.835-3C>T (n.835-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
c.835-501C>T (n.835-501C>T)
c.*59-501C>T (n.*59-501C>T)
n.89-3C>T
c.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.538-3C>T (n.538-3C>T)
c.739-501C>T (n.739-501C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70951939A=CA1554174112SMN1c.835-2A= (n.835-2A=)
c.739-2A= (n.739-2A=)
c.835-500A= (n.835-500A=)
c.*59-500A= (n.*59-500A=)
n.89-2A=
c.634-2A= (n.634-2A=)
c.538-2A= (n.538-2A=)
c.739-500A= (n.739-500A=)
5g.70951939A>CCA3295118SMN1c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.835-500A>C (n.835-500A>C)
c.*59-500A>C (n.*59-500A>C)
n.89-2A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
c.739-500A>C (n.739-500A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.70951939A>GCA360098076SMN1c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.835-500A>G (n.835-500A>G)
c.*59-500A>G (n.*59-500A>G)
n.89-2A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
c.739-500A>G (n.739-500A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70951939A>TCA360098079SMN1c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.835-500A>T (n.835-500A>T)
c.*59-500A>T (n.*59-500A>T)
n.89-2A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
c.739-500A>T (n.739-500A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.70951939dupCA2674135243SMN1c.835-2dup (n.835-2dup)
c.739-2dup (n.739-2dup)
c.835-500dup (n.835-500dup)
c.*59-500dup (n.*59-500dup)
n.89-2dup
c.634-2dup (n.634-2dup)
c.538-2dup (n.538-2dup)
c.739-500dup (n.739-500dup)
 gnomAD v4
5g.70951940G>ACA360098086SMN1c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.835-499G>A (n.835-499G>A)
c.*59-499G>A (n.*59-499G>A)
n.89-1G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
c.739-499G>A (n.739-499G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70951940G>CCA360098089SMN1c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.835-499G>C (n.835-499G>C)
c.*59-499G>C (n.*59-499G>C)
n.89-1G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
c.739-499G>C (n.739-499G>C)
5g.70951940G=CA1554174113SMN1c.835-1G= (n.835-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
c.835-499G= (n.835-499G=)
c.*59-499G= (n.*59-499G=)
n.89-1G=
c.634-1G= (n.634-1G=)
c.538-1G= (n.538-1G=)
c.739-499G= (n.739-499G=)
5g.70951940G>TCA360098083SMN1c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.835-499G>T (n.835-499G>T)
c.*59-499G>T (n.*59-499G>T)
n.89-1G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
c.739-499G>T (n.739-499G>T)
5g.70951941G>ACA360098095SMN1c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.835-498G>A (n.835-498G>A)
c.*59-498G>A (n.*59-498G>A)
n.89G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.739-498G>A (n.739-498G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched