UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70946066_70951991del | CA1139658875 | SMN1 | c.724_885del c.628_789del c.724_835-448del c.724_*59-448del c.523_684del c.427_588del c.628_739-448del | ClinVar |
| 5 | g.70951818_70951823delinsGAATAA | CA1554174042 | SMN1 | c.835-123_835-118delinsGAATAA (n.835-123_835-118delinsGAATAA) c.739-123_739-118delinsGAATAA (n.739-123_739-118delinsGAATAA) c.835-621_835-616delinsGAATAA (n.835-621_835-616delinsGAATAA) c.*59-621_*59-616delinsGAATAA (n.*59-621_*59-616delinsGAATAA) n.89-123_89-118delinsGAATAA c.634-123_634-118delinsGAATAA (n.634-123_634-118delinsGAATAA) c.538-123_538-118delinsGAATAA (n.538-123_538-118delinsGAATAA) c.739-621_739-616delinsGAATAA (n.739-621_739-616delinsGAATAA) | |
| 5 | g.70951824_70951828del | CA1554174043 | SMN1 | c.835-117_835-113del (n.835-117_835-113del) c.739-117_739-113del (n.739-117_739-113del) c.835-615_835-611del (n.835-615_835-611del) c.*59-615_*59-611del (n.*59-615_*59-611del) n.89-117_89-113del c.634-117_634-113del (n.634-117_634-113del) c.538-117_538-113del (n.538-117_538-113del) c.739-615_739-611del (n.739-615_739-611del) | dbSNP |
| 5 | g.70951820A= | CA1554174044 | SMN1 | c.835-121A= (n.835-121A=) c.739-121A= (n.739-121A=) c.835-619A= (n.835-619A=) c.*59-619A= (n.*59-619A=) n.89-121A= c.634-121A= (n.634-121A=) c.538-121A= (n.538-121A=) c.739-619A= (n.739-619A=) | |
| 5 | g.70951820A>C | CA120725340 | SMN1 | c.835-121A>C (n.835-121A>C) c.739-121A>C (n.739-121A>C) c.835-619A>C (n.835-619A>C) c.*59-619A>C (n.*59-619A>C) n.89-121A>C c.634-121A>C (n.634-121A>C) c.538-121A>C (n.538-121A>C) c.739-619A>C (n.739-619A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951820A>G | CA2674135197 | SMN1 | c.835-121A>G (n.835-121A>G) c.739-121A>G (n.739-121A>G) c.835-619A>G (n.835-619A>G) c.*59-619A>G (n.*59-619A>G) n.89-121A>G c.634-121A>G (n.634-121A>G) c.538-121A>G (n.538-121A>G) c.739-619A>G (n.739-619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951820A>T | CA2674135198 | SMN1 | c.835-121A>T (n.835-121A>T) c.739-121A>T (n.739-121A>T) c.835-619A>T (n.835-619A>T) c.*59-619A>T (n.*59-619A>T) n.89-121A>T c.634-121A>T (n.634-121A>T) c.538-121A>T (n.538-121A>T) c.739-619A>T (n.739-619A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951821T>A | CA2674135199 | SMN1 | c.835-120T>A (n.835-120T>A) c.739-120T>A (n.739-120T>A) c.835-618T>A (n.835-618T>A) c.*59-618T>A (n.*59-618T>A) n.89-120T>A c.634-120T>A (n.634-120T>A) c.538-120T>A (n.538-120T>A) c.739-618T>A (n.739-618T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951821T>G | CA1554174046 | SMN1 | c.835-120T>G (n.835-120T>G) c.739-120T>G (n.739-120T>G) c.835-618T>G (n.835-618T>G) c.*59-618T>G (n.*59-618T>G) n.89-120T>G c.634-120T>G (n.634-120T>G) c.538-120T>G (n.538-120T>G) c.739-618T>G (n.739-618T>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951821T= | CA1554174045 | SMN1 | c.835-120T= (n.835-120T=) c.739-120T= (n.739-120T=) c.835-618T= (n.835-618T=) c.*59-618T= (n.*59-618T=) n.89-120T= c.634-120T= (n.634-120T=) c.538-120T= (n.538-120T=) c.739-618T= (n.739-618T=) | |
| 5 | g.70951822A= | CA1554174047 | SMN1 | c.835-119A= (n.835-119A=) c.739-119A= (n.739-119A=) c.835-617A= (n.835-617A=) c.*59-617A= (n.*59-617A=) n.89-119A= c.634-119A= (n.634-119A=) c.538-119A= (n.538-119A=) c.739-617A= (n.739-617A=) | |
| 5 | g.70951822A>G | CA1554174048 | SMN1 | c.835-119A>G (n.835-119A>G) c.739-119A>G (n.739-119A>G) c.835-617A>G (n.835-617A>G) c.*59-617A>G (n.*59-617A>G) n.89-119A>G c.634-119A>G (n.634-119A>G) c.538-119A>G (n.538-119A>G) c.739-617A>G (n.739-617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951825A= | CA1554174049 | SMN1 | c.835-116A= (n.835-116A=) c.739-116A= (n.739-116A=) c.835-614A= (n.835-614A=) c.*59-614A= (n.*59-614A=) n.89-116A= c.634-116A= (n.634-116A=) c.538-116A= (n.538-116A=) c.739-614A= (n.739-614A=) | |
| 5 | g.70951825A>G | CA120725341 | SMN1 | c.835-116A>G (n.835-116A>G) c.739-116A>G (n.739-116A>G) c.835-614A>G (n.835-614A>G) c.*59-614A>G (n.*59-614A>G) n.89-116A>G c.634-116A>G (n.634-116A>G) c.538-116A>G (n.538-116A>G) c.739-614A>G (n.739-614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951826T>C | CA2674135200 | SMN1 | c.835-115T>C (n.835-115T>C) c.739-115T>C (n.739-115T>C) c.835-613T>C (n.835-613T>C) c.*59-613T>C (n.*59-613T>C) n.89-115T>C c.634-115T>C (n.634-115T>C) c.538-115T>C (n.538-115T>C) c.739-613T>C (n.739-613T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951827A>T | CA2766930290 | SMN1 | c.835-114A>T (n.835-114A>T) c.739-114A>T (n.739-114A>T) c.835-612A>T (n.835-612A>T) c.*59-612A>T (n.*59-612A>T) n.89-114A>T c.634-114A>T (n.634-114A>T) c.538-114A>T (n.538-114A>T) c.739-612A>T (n.739-612A>T) | |
| 5 | g.70951829G>T | CA2674135201 | SMN1 | c.835-112G>T (n.835-112G>T) c.739-112G>T (n.739-112G>T) c.835-610G>T (n.835-610G>T) c.*59-610G>T (n.*59-610G>T) n.89-112G>T c.634-112G>T (n.634-112G>T) c.538-112G>T (n.538-112G>T) c.739-610G>T (n.739-610G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951830T>C | CA2674135202 | SMN1 | c.835-111T>C (n.835-111T>C) c.739-111T>C (n.739-111T>C) c.835-609T>C (n.835-609T>C) c.*59-609T>C (n.*59-609T>C) n.89-111T>C c.634-111T>C (n.634-111T>C) c.538-111T>C (n.538-111T>C) c.739-609T>C (n.739-609T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951830T>G | CA2674135203 | SMN1 | c.835-111T>G (n.835-111T>G) c.739-111T>G (n.739-111T>G) c.835-609T>G (n.835-609T>G) c.*59-609T>G (n.*59-609T>G) n.89-111T>G c.634-111T>G (n.634-111T>G) c.538-111T>G (n.538-111T>G) c.739-609T>G (n.739-609T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951834_70951839delinsATGTCT | CA1554174050 | SMN1 | c.835-107_835-102delinsATGTCT (n.835-107_835-102delinsATGTCT) c.739-107_739-102delinsATGTCT (n.739-107_739-102delinsATGTCT) c.835-605_835-600delinsATGTCT (n.835-605_835-600delinsATGTCT) c.*59-605_*59-600delinsATGTCT (n.*59-605_*59-600delinsATGTCT) n.89-107_89-102delinsATGTCT c.634-107_634-102delinsATGTCT (n.634-107_634-102delinsATGTCT) c.538-107_538-102delinsATGTCT (n.538-107_538-102delinsATGTCT) c.739-605_739-600delinsATGTCT (n.739-605_739-600delinsATGTCT) | |
| 5 | g.70951835T>C | CA2547409429 | SMN1 | c.835-106T>C (n.835-106T>C) c.739-106T>C (n.739-106T>C) c.835-604T>C (n.835-604T>C) c.*59-604T>C (n.*59-604T>C) n.89-106T>C c.634-106T>C (n.634-106T>C) c.538-106T>C (n.538-106T>C) c.739-604T>C (n.739-604T>C) | |
| 5 | g.70951838_70951842del | CA1077298927 | SMN1 | c.835-103_835-99del (n.835-103_835-99del) c.739-103_739-99del (n.739-103_739-99del) c.835-601_835-597del (n.835-601_835-597del) c.*59-601_*59-597del (n.*59-601_*59-597del) n.89-103_89-99del c.634-103_634-99del (n.634-103_634-99del) c.538-103_538-99del (n.538-103_538-99del) c.739-601_739-597del (n.739-601_739-597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951836G>A | CA2674135204 | SMN1 | c.835-105G>A (n.835-105G>A) c.739-105G>A (n.739-105G>A) c.835-603G>A (n.835-603G>A) c.*59-603G>A (n.*59-603G>A) n.89-105G>A c.634-105G>A (n.634-105G>A) c.538-105G>A (n.538-105G>A) c.739-603G>A (n.739-603G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951838C>A | CA2674135205 | SMN1 | c.835-103C>A (n.835-103C>A) c.739-103C>A (n.739-103C>A) c.835-601C>A (n.835-601C>A) c.*59-601C>A (n.*59-601C>A) n.89-103C>A c.634-103C>A (n.634-103C>A) c.538-103C>A (n.538-103C>A) c.739-601C>A (n.739-601C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951841G>A | CA2674135206 | SMN1 | c.835-100G>A (n.835-100G>A) c.739-100G>A (n.739-100G>A) c.835-598G>A (n.835-598G>A) c.*59-598G>A (n.*59-598G>A) n.89-100G>A c.634-100G>A (n.634-100G>A) c.538-100G>A (n.538-100G>A) c.739-598G>A (n.739-598G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951844A>T | CA2674135207 | SMN1 | c.835-97A>T (n.835-97A>T) c.739-97A>T (n.739-97A>T) c.835-595A>T (n.835-595A>T) c.*59-595A>T (n.*59-595A>T) n.89-97A>T c.634-97A>T (n.634-97A>T) c.538-97A>T (n.538-97A>T) c.739-595A>T (n.739-595A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951845A= | CA1554174051 | SMN1 | c.835-96A= (n.835-96A=) c.739-96A= (n.739-96A=) c.835-594A= (n.835-594A=) c.*59-594A= (n.*59-594A=) n.89-96A= c.634-96A= (n.634-96A=) c.538-96A= (n.538-96A=) c.739-594A= (n.739-594A=) | |
| 5 | g.70951845A>C | CA2674135208 | SMN1 | c.835-96A>C (n.835-96A>C) c.739-96A>C (n.739-96A>C) c.835-594A>C (n.835-594A>C) c.*59-594A>C (n.*59-594A>C) n.89-96A>C c.634-96A>C (n.634-96A>C) c.538-96A>C (n.538-96A>C) c.739-594A>C (n.739-594A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951845A>G | CA120725342 | SMN1 | c.835-96A>G (n.835-96A>G) c.739-96A>G (n.739-96A>G) c.835-594A>G (n.835-594A>G) c.*59-594A>G (n.*59-594A>G) n.89-96A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.538-96A>G (n.538-96A>G) c.739-594A>G (n.739-594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951847C>A | CA2674135209 | SMN1 | c.835-94C>A (n.835-94C>A) c.739-94C>A (n.739-94C>A) c.835-592C>A (n.835-592C>A) c.*59-592C>A (n.*59-592C>A) n.89-94C>A c.634-94C>A (n.634-94C>A) c.538-94C>A (n.538-94C>A) c.739-592C>A (n.739-592C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951849A>G | CA2674135210 | SMN1 | c.835-92A>G (n.835-92A>G) c.739-92A>G (n.739-92A>G) c.835-590A>G (n.835-590A>G) c.*59-590A>G (n.*59-590A>G) n.89-92A>G c.634-92A>G (n.634-92A>G) c.538-92A>G (n.538-92A>G) c.739-590A>G (n.739-590A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951850A= | CA1554174052 | SMN1 | c.835-91A= (n.835-91A=) c.739-91A= (n.739-91A=) c.835-589A= (n.835-589A=) c.*59-589A= (n.*59-589A=) n.89-91A= c.634-91A= (n.634-91A=) c.538-91A= (n.538-91A=) c.739-589A= (n.739-589A=) | |
| 5 | g.70951850A>G | CA1554174053 | SMN1 | c.835-91A>G (n.835-91A>G) c.739-91A>G (n.739-91A>G) c.835-589A>G (n.835-589A>G) c.*59-589A>G (n.*59-589A>G) n.89-91A>G c.634-91A>G (n.634-91A>G) c.538-91A>G (n.538-91A>G) c.739-589A>G (n.739-589A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951851A= | CA1554174055 | SMN1 | c.835-90A= (n.835-90A=) c.739-90A= (n.739-90A=) c.835-588A= (n.835-588A=) c.*59-588A= (n.*59-588A=) n.89-90A= c.634-90A= (n.634-90A=) c.538-90A= (n.538-90A=) c.739-588A= (n.739-588A=) | |
| 5 | g.70951851A>G | CA1554174054 | SMN1 | c.835-90A>G (n.835-90A>G) c.739-90A>G (n.739-90A>G) c.835-588A>G (n.835-588A>G) c.*59-588A>G (n.*59-588A>G) n.89-90A>G c.634-90A>G (n.634-90A>G) c.538-90A>G (n.538-90A>G) c.739-588A>G (n.739-588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951851A>T | CA2709104491 | SMN1 | c.835-90A>T (n.835-90A>T) c.739-90A>T (n.739-90A>T) c.835-588A>T (n.835-588A>T) c.*59-588A>T (n.*59-588A>T) n.89-90A>T c.634-90A>T (n.634-90A>T) c.538-90A>T (n.538-90A>T) c.739-588A>T (n.739-588A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951853G>T | CA2674135211 | SMN1 | c.835-88G>T (n.835-88G>T) c.739-88G>T (n.739-88G>T) c.835-586G>T (n.835-586G>T) c.*59-586G>T (n.*59-586G>T) n.89-88G>T c.634-88G>T (n.634-88G>T) c.538-88G>T (n.538-88G>T) c.739-586G>T (n.739-586G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951854del | CA2674135212 | SMN1 | c.835-87del (n.835-87del) c.739-87del (n.739-87del) c.835-585del (n.835-585del) c.*59-585del (n.*59-585del) n.89-87del c.634-87del (n.634-87del) c.538-87del (n.538-87del) c.739-585del (n.739-585del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951854C>A | CA2578363308 | SMN1 | c.835-87C>A (n.835-87C>A) c.739-87C>A (n.739-87C>A) c.835-585C>A (n.835-585C>A) c.*59-585C>A (n.*59-585C>A) n.89-87C>A c.634-87C>A (n.634-87C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.739-585C>A (n.739-585C>A) | |
| 5 | g.70951854C= | CA1554174056 | SMN1 | c.835-87C= (n.835-87C=) c.739-87C= (n.739-87C=) c.835-585C= (n.835-585C=) c.*59-585C= (n.*59-585C=) n.89-87C= c.634-87C= (n.634-87C=) c.538-87C= (n.538-87C=) c.739-585C= (n.739-585C=) | |
| 5 | g.70951854C>G | CA1554174057 | SMN1 | c.835-87C>G (n.835-87C>G) c.739-87C>G (n.739-87C>G) c.835-585C>G (n.835-585C>G) c.*59-585C>G (n.*59-585C>G) n.89-87C>G c.634-87C>G (n.634-87C>G) c.538-87C>G (n.538-87C>G) c.739-585C>G (n.739-585C>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951854C>T | CA2766930291 | SMN1 | c.835-87C>T (n.835-87C>T) c.739-87C>T (n.739-87C>T) c.835-585C>T (n.835-585C>T) c.*59-585C>T (n.*59-585C>T) n.89-87C>T c.634-87C>T (n.634-87C>T) c.538-87C>T (n.538-87C>T) c.739-585C>T (n.739-585C>T) | |
| 5 | g.70951859dup | CA2674135213 | SMN1 | c.835-82dup (n.835-82dup) c.739-82dup (n.739-82dup) c.835-580dup (n.835-580dup) c.*59-580dup (n.*59-580dup) n.89-82dup c.634-82dup (n.634-82dup) c.538-82dup (n.538-82dup) c.739-580dup (n.739-580dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858_70951859dup | CA2578363309 | SMN1 | c.835-83_835-82dup (n.835-83_835-82dup) c.739-83_739-82dup (n.739-83_739-82dup) c.835-581_835-580dup (n.835-581_835-580dup) c.*59-581_*59-580dup (n.*59-581_*59-580dup) n.89-83_89-82dup c.634-83_634-82dup (n.634-83_634-82dup) c.538-83_538-82dup (n.538-83_538-82dup) c.739-581_739-580dup (n.739-581_739-580dup) | |
| 5 | g.70951859del | CA2674135214 | SMN1 | c.835-82del (n.835-82del) c.739-82del (n.739-82del) c.835-580del (n.835-580del) c.*59-580del (n.*59-580del) n.89-82del c.634-82del (n.634-82del) c.538-82del (n.538-82del) c.739-580del (n.739-580del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951857T>C | CA2578363310 | SMN1 | c.835-84T>C (n.835-84T>C) c.739-84T>C (n.739-84T>C) c.835-582T>C (n.835-582T>C) c.*59-582T>C (n.*59-582T>C) n.89-84T>C c.634-84T>C (n.634-84T>C) c.538-84T>C (n.538-84T>C) c.739-582T>C (n.739-582T>C) | |
| 5 | g.70951857T>G | CA2674135215 | SMN1 | c.835-84T>G (n.835-84T>G) c.739-84T>G (n.739-84T>G) c.835-582T>G (n.835-582T>G) c.*59-582T>G (n.*59-582T>G) n.89-84T>G c.634-84T>G (n.634-84T>G) c.538-84T>G (n.538-84T>G) c.739-582T>G (n.739-582T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858T>C | CA1077298934 | SMN1 | c.835-83T>C (n.835-83T>C) c.739-83T>C (n.739-83T>C) c.835-581T>C (n.835-581T>C) c.*59-581T>C (n.*59-581T>C) n.89-83T>C c.634-83T>C (n.634-83T>C) c.538-83T>C (n.538-83T>C) c.739-581T>C (n.739-581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858T= | CA1554174058 | SMN1 | c.835-83T= (n.835-83T=) c.739-83T= (n.739-83T=) c.835-581T= (n.835-581T=) c.*59-581T= (n.*59-581T=) n.89-83T= c.634-83T= (n.634-83T=) c.538-83T= (n.538-83T=) c.739-581T= (n.739-581T=) | |
| 5 | g.70951859T>G | CA2674135216 | SMN1 | c.835-82T>G (n.835-82T>G) c.739-82T>G (n.739-82T>G) c.835-580T>G (n.835-580T>G) c.*59-580T>G (n.*59-580T>G) n.89-82T>G c.634-82T>G (n.634-82T>G) c.538-82T>G (n.538-82T>G) c.739-580T>G (n.739-580T>G) | gnomAD v4 |