WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70946066_70951991del | CA1139658875 | SMN1 | c.724_885del c.628_789del c.724_835-448del c.724_*59-448del c.523_684del c.427_588del c.628_739-448del | ClinVar |
| 5 | g.70951751T>C | CA1554174012 | SMN1 | c.835-190T>C (n.835-190T>C) c.739-190T>C (n.739-190T>C) c.835-688T>C (n.835-688T>C) c.*59-688T>C (n.*59-688T>C) n.89-190T>C c.634-190T>C (n.634-190T>C) c.538-190T>C (n.538-190T>C) c.739-688T>C (n.739-688T>C) | dbSNP |
| 5 | g.70951751T= | CA1554174011 | SMN1 | c.835-190T= (n.835-190T=) c.739-190T= (n.739-190T=) c.835-688T= (n.835-688T=) c.*59-688T= (n.*59-688T=) n.89-190T= c.634-190T= (n.634-190T=) c.538-190T= (n.538-190T=) c.739-688T= (n.739-688T=) | |
| 5 | g.70951753T>C | CA560282543 | SMN1 | c.835-188T>C (n.835-188T>C) c.739-188T>C (n.739-188T>C) c.835-686T>C (n.835-686T>C) c.*59-686T>C (n.*59-686T>C) n.89-188T>C c.634-188T>C (n.634-188T>C) c.538-188T>C (n.538-188T>C) c.739-686T>C (n.739-686T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951753T= | CA1554174013 | SMN1 | c.835-188T= (n.835-188T=) c.739-188T= (n.739-188T=) c.835-686T= (n.835-686T=) c.*59-686T= (n.*59-686T=) n.89-188T= c.634-188T= (n.634-188T=) c.538-188T= (n.538-188T=) c.739-686T= (n.739-686T=) | |
| 5 | g.70951759G>A | CA560282544 | SMN1 | c.835-182G>A (n.835-182G>A) c.739-182G>A (n.739-182G>A) c.835-680G>A (n.835-680G>A) c.*59-680G>A (n.*59-680G>A) n.89-182G>A c.634-182G>A (n.634-182G>A) c.538-182G>A (n.538-182G>A) c.739-680G>A (n.739-680G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951762A>G | CA2545253323 | SMN1 | c.835-179A>G (n.835-179A>G) c.739-179A>G (n.739-179A>G) c.835-677A>G (n.835-677A>G) c.*59-677A>G (n.*59-677A>G) n.89-179A>G c.634-179A>G (n.634-179A>G) c.538-179A>G (n.538-179A>G) c.739-677A>G (n.739-677A>G) | |
| 5 | g.70951765A>T | CA1077298918 | SMN1 | c.835-176A>T (n.835-176A>T) c.739-176A>T (n.739-176A>T) c.835-674A>T (n.835-674A>T) c.*59-674A>T (n.*59-674A>T) n.89-176A>T c.634-176A>T (n.634-176A>T) c.538-176A>T (n.538-176A>T) c.739-674A>T (n.739-674A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951766C= | CA1554174014 | SMN1 | c.835-175C= (n.835-175C=) c.739-175C= (n.739-175C=) c.835-673C= (n.835-673C=) c.*59-673C= (n.*59-673C=) n.89-175C= c.634-175C= (n.634-175C=) c.538-175C= (n.538-175C=) c.739-673C= (n.739-673C=) | |
| 5 | g.70951766C>G | CA1554174015 | SMN1 | c.835-175C>G (n.835-175C>G) c.739-175C>G (n.739-175C>G) c.835-673C>G (n.835-673C>G) c.*59-673C>G (n.*59-673C>G) n.89-175C>G c.634-175C>G (n.634-175C>G) c.538-175C>G (n.538-175C>G) c.739-673C>G (n.739-673C>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951773A= | CA1554174016 | SMN1 | c.835-168A= (n.835-168A=) c.739-168A= (n.739-168A=) c.835-666A= (n.835-666A=) c.*59-666A= (n.*59-666A=) n.89-168A= c.634-168A= (n.634-168A=) c.538-168A= (n.538-168A=) c.739-666A= (n.739-666A=) | |
| 5 | g.70951773A>C | CA813587265 | SMN1 | c.835-168A>C (n.835-168A>C) c.739-168A>C (n.739-168A>C) c.835-666A>C (n.835-666A>C) c.*59-666A>C (n.*59-666A>C) n.89-168A>C c.634-168A>C (n.634-168A>C) c.538-168A>C (n.538-168A>C) c.739-666A>C (n.739-666A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951774G= | CA1554174017 | SMN1 | c.835-167G= (n.835-167G=) c.739-167G= (n.739-167G=) c.835-665G= (n.835-665G=) c.*59-665G= (n.*59-665G=) n.89-167G= c.634-167G= (n.634-167G=) c.538-167G= (n.538-167G=) c.739-665G= (n.739-665G=) | |
| 5 | g.70951774G>T | CA813587270 | SMN1 | c.835-167G>T (n.835-167G>T) c.739-167G>T (n.739-167G>T) c.835-665G>T (n.835-665G>T) c.*59-665G>T (n.*59-665G>T) n.89-167G>T c.634-167G>T (n.634-167G>T) c.538-167G>T (n.538-167G>T) c.739-665G>T (n.739-665G>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951775T>C | CA813587275 | SMN1 | c.835-166T>C (n.835-166T>C) c.739-166T>C (n.739-166T>C) c.835-664T>C (n.835-664T>C) c.*59-664T>C (n.*59-664T>C) n.89-166T>C c.634-166T>C (n.634-166T>C) c.538-166T>C (n.538-166T>C) c.739-664T>C (n.739-664T>C) | dbSNP |
| 5 | g.70951775T= | CA1554174018 | SMN1 | c.835-166T= (n.835-166T=) c.739-166T= (n.739-166T=) c.835-664T= (n.835-664T=) c.*59-664T= (n.*59-664T=) n.89-166T= c.634-166T= (n.634-166T=) c.538-166T= (n.538-166T=) c.739-664T= (n.739-664T=) | |
| 5 | g.70951777C= | CA1554174020 | SMN1 | c.835-164C= (n.835-164C=) c.739-164C= (n.739-164C=) c.835-662C= (n.835-662C=) c.*59-662C= (n.*59-662C=) n.89-164C= c.634-164C= (n.634-164C=) c.538-164C= (n.538-164C=) c.739-662C= (n.739-662C=) | |
| 5 | g.70951777C>G | CA1554174019 | SMN1 | c.835-164C>G (n.835-164C>G) c.739-164C>G (n.739-164C>G) c.835-662C>G (n.835-662C>G) c.*59-662C>G (n.*59-662C>G) n.89-164C>G c.634-164C>G (n.634-164C>G) c.538-164C>G (n.538-164C>G) c.739-662C>G (n.739-662C>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951778A= | CA1554174021 | SMN1 | c.835-163A= (n.835-163A=) c.739-163A= (n.739-163A=) c.835-661A= (n.835-661A=) c.*59-661A= (n.*59-661A=) n.89-163A= c.634-163A= (n.634-163A=) c.538-163A= (n.538-163A=) c.739-661A= (n.739-661A=) | |
| 5 | g.70951778A>G | CA813587282 | SMN1 | c.835-163A>G (n.835-163A>G) c.739-163A>G (n.739-163A>G) c.835-661A>G (n.835-661A>G) c.*59-661A>G (n.*59-661A>G) n.89-163A>G c.634-163A>G (n.634-163A>G) c.538-163A>G (n.538-163A>G) c.739-661A>G (n.739-661A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951778A>T | CA813587283 | SMN1 | c.835-163A>T (n.835-163A>T) c.739-163A>T (n.739-163A>T) c.835-661A>T (n.835-661A>T) c.*59-661A>T (n.*59-661A>T) n.89-163A>T c.634-163A>T (n.634-163A>T) c.538-163A>T (n.538-163A>T) c.739-661A>T (n.739-661A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951780T>A | CA813587284 | SMN1 | c.835-161T>A (n.835-161T>A) c.739-161T>A (n.739-161T>A) c.835-659T>A (n.835-659T>A) c.*59-659T>A (n.*59-659T>A) n.89-161T>A c.634-161T>A (n.634-161T>A) c.538-161T>A (n.538-161T>A) c.739-659T>A (n.739-659T>A) | dbSNP |
| 5 | g.70951780T= | CA1554174022 | SMN1 | c.835-161T= (n.835-161T=) c.739-161T= (n.739-161T=) c.835-659T= (n.835-659T=) c.*59-659T= (n.*59-659T=) n.89-161T= c.634-161T= (n.634-161T=) c.538-161T= (n.538-161T=) c.739-659T= (n.739-659T=) | |
| 5 | g.70951781A= | CA1554174023 | SMN1 | c.835-160A= (n.835-160A=) c.739-160A= (n.739-160A=) c.835-658A= (n.835-658A=) c.*59-658A= (n.*59-658A=) n.89-160A= c.634-160A= (n.634-160A=) c.538-160A= (n.538-160A=) c.739-658A= (n.739-658A=) | |
| 5 | g.70951781A>G | CA1554174024 | SMN1 | c.835-160A>G (n.835-160A>G) c.739-160A>G (n.739-160A>G) c.835-658A>G (n.835-658A>G) c.*59-658A>G (n.*59-658A>G) n.89-160A>G c.634-160A>G (n.634-160A>G) c.538-160A>G (n.538-160A>G) c.739-658A>G (n.739-658A>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951785G= | CA1554174025 | SMN1 | c.835-156G= (n.835-156G=) c.739-156G= (n.739-156G=) c.835-654G= (n.835-654G=) c.*59-654G= (n.*59-654G=) n.89-156G= c.634-156G= (n.634-156G=) c.538-156G= (n.538-156G=) c.739-654G= (n.739-654G=) | |
| 5 | g.70951785G>T | CA560282545 | SMN1 | c.835-156G>T (n.835-156G>T) c.739-156G>T (n.739-156G>T) c.835-654G>T (n.835-654G>T) c.*59-654G>T (n.*59-654G>T) n.89-156G>T c.634-156G>T (n.634-156G>T) c.538-156G>T (n.538-156G>T) c.739-654G>T (n.739-654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951787C= | CA1554174027 | SMN1 | c.835-154C= (n.835-154C=) c.739-154C= (n.739-154C=) c.835-652C= (n.835-652C=) c.*59-652C= (n.*59-652C=) n.89-154C= c.634-154C= (n.634-154C=) c.538-154C= (n.538-154C=) c.739-652C= (n.739-652C=) | |
| 5 | g.70951787C>T | CA1554174026 | SMN1 | c.835-154C>T (n.835-154C>T) c.739-154C>T (n.739-154C>T) c.835-652C>T (n.835-652C>T) c.*59-652C>T (n.*59-652C>T) n.89-154C>T c.634-154C>T (n.634-154C>T) c.538-154C>T (n.538-154C>T) c.739-652C>T (n.739-652C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951788dup | CA813587287 | SMN1 | c.835-153dup (n.835-153dup) c.739-153dup (n.739-153dup) c.835-651dup (n.835-651dup) c.*59-651dup (n.*59-651dup) n.89-153dup c.634-153dup (n.634-153dup) c.538-153dup (n.538-153dup) c.739-651dup (n.739-651dup) | dbSNP |
| 5 | g.70951789A= | CA1554174028 | SMN1 | c.835-152A= (n.835-152A=) c.739-152A= (n.739-152A=) c.835-650A= (n.835-650A=) c.*59-650A= (n.*59-650A=) n.89-152A= c.634-152A= (n.634-152A=) c.538-152A= (n.538-152A=) c.739-650A= (n.739-650A=) | |
| 5 | g.70951789A>G | CA120725338 | SMN1 | c.835-152A>G (n.835-152A>G) c.739-152A>G (n.739-152A>G) c.835-650A>G (n.835-650A>G) c.*59-650A>G (n.*59-650A>G) n.89-152A>G c.634-152A>G (n.634-152A>G) c.538-152A>G (n.538-152A>G) c.739-650A>G (n.739-650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951791C>A | CA2674135187 | SMN1 | c.835-150C>A (n.835-150C>A) c.739-150C>A (n.739-150C>A) c.835-648C>A (n.835-648C>A) c.*59-648C>A (n.*59-648C>A) n.89-150C>A c.634-150C>A (n.634-150C>A) c.538-150C>A (n.538-150C>A) c.739-648C>A (n.739-648C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951793A= | CA1554174030 | SMN1 | c.835-148A= (n.835-148A=) c.739-148A= (n.739-148A=) c.835-646A= (n.835-646A=) c.*59-646A= (n.*59-646A=) n.89-148A= c.634-148A= (n.634-148A=) c.538-148A= (n.538-148A=) c.739-646A= (n.739-646A=) | |
| 5 | g.70951793A>G | CA1554174029 | SMN1 | c.835-148A>G (n.835-148A>G) c.739-148A>G (n.739-148A>G) c.835-646A>G (n.835-646A>G) c.*59-646A>G (n.*59-646A>G) n.89-148A>G c.634-148A>G (n.634-148A>G) c.538-148A>G (n.538-148A>G) c.739-646A>G (n.739-646A>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951794C= | CA1554174031 | SMN1 | c.835-147C= (n.835-147C=) c.739-147C= (n.739-147C=) c.835-645C= (n.835-645C=) c.*59-645C= (n.*59-645C=) n.89-147C= c.634-147C= (n.634-147C=) c.538-147C= (n.538-147C=) c.739-645C= (n.739-645C=) | |
| 5 | g.70951794C>G | CA120725339 | SMN1 | c.835-147C>G (n.835-147C>G) c.739-147C>G (n.739-147C>G) c.835-645C>G (n.835-645C>G) c.*59-645C>G (n.*59-645C>G) n.89-147C>G c.634-147C>G (n.634-147C>G) c.538-147C>G (n.538-147C>G) c.739-645C>G (n.739-645C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951795T>C | CA560282546 | SMN1 | c.835-146T>C (n.835-146T>C) c.739-146T>C (n.739-146T>C) c.835-644T>C (n.835-644T>C) c.*59-644T>C (n.*59-644T>C) n.89-146T>C c.634-146T>C (n.634-146T>C) c.538-146T>C (n.538-146T>C) c.739-644T>C (n.739-644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951795T= | CA1554174032 | SMN1 | c.835-146T= (n.835-146T=) c.739-146T= (n.739-146T=) c.835-644T= (n.835-644T=) c.*59-644T= (n.*59-644T=) n.89-146T= c.634-146T= (n.634-146T=) c.538-146T= (n.538-146T=) c.739-644T= (n.739-644T=) | |
| 5 | g.70951797A>C | CA2766930288 | SMN1 | c.835-144A>C (n.835-144A>C) c.739-144A>C (n.739-144A>C) c.835-642A>C (n.835-642A>C) c.*59-642A>C (n.*59-642A>C) n.89-144A>C c.634-144A>C (n.634-144A>C) c.538-144A>C (n.538-144A>C) c.739-642A>C (n.739-642A>C) | |
| 5 | g.70951803T>G | CA2674135188 | SMN1 | c.835-138T>G (n.835-138T>G) c.739-138T>G (n.739-138T>G) c.835-636T>G (n.835-636T>G) c.*59-636T>G (n.*59-636T>G) n.89-138T>G c.634-138T>G (n.634-138T>G) c.538-138T>G (n.538-138T>G) c.739-636T>G (n.739-636T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951804G>T | CA2506510553 | SMN1 | c.835-137G>T (n.835-137G>T) c.739-137G>T (n.739-137G>T) c.835-635G>T (n.835-635G>T) c.*59-635G>T (n.*59-635G>T) n.89-137G>T c.634-137G>T (n.634-137G>T) c.538-137G>T (n.538-137G>T) c.739-635G>T (n.739-635G>T) | |
| 5 | g.70951805A= | CA1554174033 | SMN1 | c.835-136A= (n.835-136A=) c.739-136A= (n.739-136A=) c.835-634A= (n.835-634A=) c.*59-634A= (n.*59-634A=) n.89-136A= c.634-136A= (n.634-136A=) c.538-136A= (n.538-136A=) c.739-634A= (n.739-634A=) | |
| 5 | g.70951805A>G | CA1077298925 | SMN1 | c.835-136A>G (n.835-136A>G) c.739-136A>G (n.739-136A>G) c.835-634A>G (n.835-634A>G) c.*59-634A>G (n.*59-634A>G) n.89-136A>G c.634-136A>G (n.634-136A>G) c.538-136A>G (n.538-136A>G) c.739-634A>G (n.739-634A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951807_70951809del | CA2674135189 | SMN1 | c.835-134_835-132del (n.835-134_835-132del) c.739-134_739-132del (n.739-134_739-132del) c.835-632_835-630del (n.835-632_835-630del) c.*59-632_*59-630del (n.*59-632_*59-630del) n.89-134_89-132del c.634-134_634-132del (n.634-134_634-132del) c.538-134_538-132del (n.538-134_538-132del) c.739-632_739-630del (n.739-632_739-630del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951806T>C | CA2674135190 | SMN1 | c.835-135T>C (n.835-135T>C) c.739-135T>C (n.739-135T>C) c.835-633T>C (n.835-633T>C) c.*59-633T>C (n.*59-633T>C) n.89-135T>C c.634-135T>C (n.634-135T>C) c.538-135T>C (n.538-135T>C) c.739-633T>C (n.739-633T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951807C>A | CA444975570 | SMN1 | c.835-134C>A (n.835-134C>A) c.739-134C>A (n.739-134C>A) c.835-632C>A (n.835-632C>A) c.*59-632C>A (n.*59-632C>A) n.89-134C>A c.634-134C>A (n.634-134C>A) c.538-134C>A (n.538-134C>A) c.739-632C>A (n.739-632C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951807C= | CA1554174034 | SMN1 | c.835-134C= (n.835-134C=) c.739-134C= (n.739-134C=) c.835-632C= (n.835-632C=) c.*59-632C= (n.*59-632C=) n.89-134C= c.634-134C= (n.634-134C=) c.538-134C= (n.538-134C=) c.739-632C= (n.739-632C=) | |
| 5 | g.70951807C>T | CA2674135191 | SMN1 | c.835-134C>T (n.835-134C>T) c.739-134C>T (n.739-134C>T) c.835-632C>T (n.835-632C>T) c.*59-632C>T (n.*59-632C>T) n.89-134C>T c.634-134C>T (n.634-134C>T) c.538-134C>T (n.538-134C>T) c.739-632C>T (n.739-632C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951808A>G | CA2674135192 | SMN1 | c.835-133A>G (n.835-133A>G) c.739-133A>G (n.739-133A>G) c.835-631A>G (n.835-631A>G) c.*59-631A>G (n.*59-631A>G) n.89-133A>G c.634-133A>G (n.634-133A>G) c.538-133A>G (n.538-133A>G) c.739-631A>G (n.739-631A>G) | gnomAD v4 |