Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946177G>ACA360097396SMN1c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.88+1G>A
n.402G>A
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
n.352G>A
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
5g.70946177G>CCA360097395SMN1c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
n.88+1G>C
n.402G>C
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
n.352G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
5g.70946177G>TCA360097392SMN1c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
n.88+1G>T
n.402G>T
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
n.352G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
5g.70946178T>ACA360097397SMN1c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
n.88+2T>A
n.403T>A
c.633+2T>A (n.633+2T>A)
n.353T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
5g.70946178T>CCA360097401SMN1c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
n.88+2T>C
n.403T>C
c.633+2T>C (n.633+2T>C)
n.353T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
5g.70946178T>GCA360097399SMN1c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
n.88+2T>G
n.403T>G
c.633+2T>G (n.633+2T>G)
n.353T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
5g.70946182T>GCA2573052525SMN1c.834+6T>G (n.834+6T>G)
c.738+6T>G (n.738+6T>G)
n.88+6T>G
n.407T>G
c.633+6T>G (n.633+6T>G)
n.357T>G
c.537+6T>G (n.537+6T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70946187A>GCA2674135113SMN1c.834+11A>G (n.834+11A>G)
c.738+11A>G (n.738+11A>G)
n.88+11A>G
n.412A>G
c.633+11A>G (n.633+11A>G)
n.362A>G
c.537+11A>G (n.537+11A>G)
 gnomAD v4
5g.70946206C>ACA120725214SMN1c.834+30C>A (n.834+30C>A)
c.738+30C>A (n.738+30C>A)
n.88+30C>A
n.431C>A
c.633+30C>A (n.633+30C>A)
n.381C>A
c.537+30C>A (n.537+30C>A)
 dbSNP
5g.70946206C=CA1554172361SMN1c.834+30C= (n.834+30C=)
c.738+30C= (n.738+30C=)
n.88+30C=
n.431C=
c.633+30C= (n.633+30C=)
n.381C=
c.537+30C= (n.537+30C=)
5g.70946207A=CA1554172362SMN1c.834+31A= (n.834+31A=)
c.738+31A= (n.738+31A=)
n.88+31A=
n.432A=
c.633+31A= (n.633+31A=)
n.382A=
c.537+31A= (n.537+31A=)
5g.70946207A>CCA120725215SMN1c.834+31A>C (n.834+31A>C)
c.738+31A>C (n.738+31A>C)
n.88+31A>C
n.432A>C
c.633+31A>C (n.633+31A>C)
n.382A>C
c.537+31A>C (n.537+31A>C)
 dbSNP
5g.70946209T>ACA560282265SMN1c.834+33T>A (n.834+33T>A)
c.738+33T>A (n.738+33T>A)
n.88+33T>A
n.434T>A
c.633+33T>A (n.633+33T>A)
n.384T>A
c.537+33T>A (n.537+33T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946209T=CA1554172363SMN1c.834+33T= (n.834+33T=)
c.738+33T= (n.738+33T=)
n.88+33T=
n.434T=
c.633+33T= (n.633+33T=)
n.384T=
c.537+33T= (n.537+33T=)
5g.70946224G>ACA1554172365SMN1c.834+48G>A (n.834+48G>A)
c.738+48G>A (n.738+48G>A)
n.88+48G>A
n.449G>A
c.633+48G>A (n.633+48G>A)
n.399G>A
c.537+48G>A (n.537+48G>A)
 dbSNP
5g.70946224G=CA1554172364SMN1c.834+48G= (n.834+48G=)
c.738+48G= (n.738+48G=)
n.88+48G=
n.449G=
c.633+48G= (n.633+48G=)
n.399G=
c.537+48G= (n.537+48G=)
5g.70946231T>CCA1077297646SMN1c.834+55T>C (n.834+55T>C)
c.738+55T>C (n.738+55T>C)
n.88+55T>C
n.456T>C
c.633+55T>C (n.633+55T>C)
n.406T>C
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946253C=CA1554172366SMN1c.834+77C= (n.834+77C=)
c.738+77C= (n.738+77C=)
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n.478C=
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n.428C=
c.537+77C= (n.537+77C=)
5g.70946253C>TCA813584273SMN1c.834+77C>T (n.834+77C>T)
c.738+77C>T (n.738+77C>T)
n.88+77C>T
n.478C>T
c.633+77C>T (n.633+77C>T)
n.428C>T
c.537+77C>T (n.537+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946265C=CA1554172368SMN1c.834+89C= (n.834+89C=)
c.738+89C= (n.738+89C=)
n.88+89C=
n.490C=
c.633+89C= (n.633+89C=)
n.440C=
c.537+89C= (n.537+89C=)
5g.70946265C>TCA1554172367SMN1c.834+89C>T (n.834+89C>T)
c.738+89C>T (n.738+89C>T)
n.88+89C>T
n.490C>T
c.633+89C>T (n.633+89C>T)
n.440C>T
c.537+89C>T (n.537+89C>T)
 dbSNP
5g.70946271A=CA1554172369SMN1c.834+95A= (n.834+95A=)
c.738+95A= (n.738+95A=)
n.88+95A=
n.496A=
c.633+95A= (n.633+95A=)
n.446A=
c.537+95A= (n.537+95A=)
5g.70946271A>GCA1554172370SMN1c.834+95A>G (n.834+95A>G)
c.738+95A>G (n.738+95A>G)
n.88+95A>G
n.496A>G
c.633+95A>G (n.633+95A>G)
n.446A>G
c.537+95A>G (n.537+95A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched