Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70946035G>A | CA2674135108 | SMN1 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) c.628-31G>A (n.628-31G>A) c.418-31G>A (n.418-31G>A) n.291-31G>A c.523-31G>A (n.523-31G>A) n.241-31G>A c.427-31G>A (n.427-31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.70946035G>T | CA2674135109 | SMN1 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) c.628-31G>T (n.628-31G>T) c.418-31G>T (n.418-31G>T) n.291-31G>T c.523-31G>T (n.523-31G>T) n.241-31G>T c.427-31G>T (n.427-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946036G>T | CA2674135110 | SMN1 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.418-30G>T (n.418-30G>T) n.291-30G>T c.523-30G>T (n.523-30G>T) n.241-30G>T c.427-30G>T (n.427-30G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946039A>C | CA2831387924 | SMN1 | c.724-27A>C (n.724-27A>C) c.628-27A>C (n.628-27A>C) c.418-27A>C (n.418-27A>C) n.291-27A>C c.523-27A>C (n.523-27A>C) n.241-27A>C c.427-27A>C (n.427-27A>C) | |
5 | g.70946045A>C | CA1077297641 | SMN1 | c.724-21A>C (n.724-21A>C) c.628-21A>C (n.628-21A>C) c.418-21A>C (n.418-21A>C) n.291-21A>C c.523-21A>C (n.523-21A>C) n.241-21A>C c.427-21A>C (n.427-21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70946055T>G | CA2674135111 | SMN1 | c.724-11T>G (n.724-11T>G) c.628-11T>G (n.628-11T>G) c.418-11T>G (n.418-11T>G) n.291-11T>G c.523-11T>G (n.523-11T>G) n.241-11T>G c.427-11T>G (n.427-11T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70946058G>T | CA2674135112 | SMN1 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.628-8G>T (n.628-8G>T) c.418-8G>T (n.418-8G>T) n.291-8G>T c.523-8G>T (n.523-8G>T) n.241-8G>T c.427-8G>T (n.427-8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946059_70946061del | CA2766929486 | SMN1 | c.724-7_724-5del (n.724-7_724-5del) c.628-7_628-5del (n.628-7_628-5del) c.418-7_418-5del (n.418-7_418-5del) n.291-7_291-5del c.523-7_523-5del (n.523-7_523-5del) n.241-7_241-5del c.427-7_427-5del (n.427-7_427-5del) | |
5 | g.70946061T>C | CA2837582378 | SMN1 | c.724-5T>C (n.724-5T>C) c.628-5T>C (n.628-5T>C) c.418-5T>C (n.418-5T>C) n.291-5T>C c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.241-5T>C c.427-5T>C (n.427-5T>C) | |
5 | g.70946064A= | CA1554172346 | SMN1 | c.724-2A= (n.724-2A=) c.628-2A= (n.628-2A=) c.418-2A= (n.418-2A=) n.291-2A= c.523-2A= (n.523-2A=) n.241-2A= c.427-2A= (n.427-2A=) | |
5 | g.70946064A>C | CA360096484 | SMN1 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.291-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.241-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) | |
5 | g.70946064A>G | CA360096481 | SMN1 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.291-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.241-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70946064A>T | CA360096479 | SMN1 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.291-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.241-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) | |
5 | g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT | CA1554172347 | SMN1 | c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT | |
5 | g.70946065G>A | CA360096487 | SMN1 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.291-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.241-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) | |
5 | g.70946065G>C | CA360096489 | SMN1 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.291-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.241-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70946065G>T | CA360096491 | SMN1 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.291-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.241-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) | |
5 | g.70946066_70946176del | CA645372410 | SMN1 | c.724_834del c.628_738del n.291_401del c.523_633del n.241_351del c.427_537del | ClinVar dbSNP |
5 | g.70946066A>C | CA360096494 | SMN1 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.418A>C (n.418A>C) n.291A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.241A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
5 | g.70946066A>G | CA360096496 | SMN1 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.418A>G (n.418A>G) n.291A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.241A>G c.427A>G (p.Ile143Val) | |
5 | g.70946066A>T | CA360096498 | SMN1 | c.724A>T (p.Ile242Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.418A>T (n.418A>T) n.291A>T c.523A>T (p.Ile175Leu) n.241A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) | |
5 | g.70946066_70951991del | CA1139658875 | SMN1 | c.724_885del c.628_789del c.724_835-448del c.724_*59-448del c.523_684del c.427_588del c.628_739-448del | ClinVar |
5 | g.70946067T>A | CA360096500 | SMN1 | c.725T>A (p.Ile242Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.419T>A (n.419T>A) n.292T>A c.524T>A (p.Ile175Lys) n.242T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) | |
5 | g.70946067T>C | CA360096504 | SMN1 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.419T>C (n.419T>C) n.292T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.242T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
5 | g.70946067T>G | CA360096505 | SMN1 | c.725T>G (p.Ile242Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.419T>G (n.419T>G) n.292T>G c.524T>G (p.Ile175Arg) n.242T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) | |
5 | g.70946068A>C | CA444972070 | SMN1 | c.726A>C (p.Ile242=) c.630A>C (p.Ile210=) c.420A>C (n.420A>C) n.293A>C c.525A>C (p.Ile175=) n.243A>C c.429A>C (p.Ile143=) | gnomAD v4 |
5 | g.70946068A>G | CA360096506 | SMN1 | c.726A>G (p.Ile242Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.420A>G (n.420A>G) n.293A>G c.525A>G (p.Ile175Met) n.243A>G c.429A>G (p.Ile143Met) | |
5 | g.70946068A>T | CA444972078 | SMN1 | c.726A>T (p.Ile242=) c.630A>T (p.Ile210=) c.420A>T (n.420A>T) n.293A>T c.525A>T (p.Ile175=) n.243A>T c.429A>T (p.Ile143=) | |
5 | g.70946069A>C | CA360096509 | SMN1 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.421A>C (n.421A>C) n.294A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.244A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) | |
5 | g.70946069A>G | CA360096510 | SMN1 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.421A>G (n.421A>G) n.294A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.244A>G c.430A>G (p.Ile144Val) | |
5 | g.70946069A>T | CA360096512 | SMN1 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.421A>T (n.421A>T) n.294A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.244A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) | |
5 | g.70946070T>A | CA360096518 | SMN1 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.422T>A (n.422T>A) n.295T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.245T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) | |
5 | g.70946070T>C | CA360096520 | SMN1 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.422T>C (n.422T>C) n.295T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.245T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) | |
5 | g.70946070T>G | CA360096515 | SMN1 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.422T>G (n.422T>G) n.295T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.245T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) | |
5 | g.70946071T>A | CA444972106 | SMN1 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) c.423T>A (n.423T>A) n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) n.246T>A c.432T>A (p.Ile144=) | |
5 | g.70946071T>C | CA444972122 | SMN1 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) c.423T>C (n.423T>C) n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) n.246T>C c.432T>C (p.Ile144=) | |
5 | g.70946071T>G | CA360096525 | SMN1 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) c.423T>G (n.423T>G) n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) n.246T>G c.432T>G (p.Ile144Met) | |
5 | g.70946072C>A | CA360096536 | SMN1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.247C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
5 | g.70946072C>G | CA360096529 | SMN1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.247C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) | |
5 | g.70946072C>T | CA360096532 | SMN1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.247C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) | |
5 | g.70946076dup | CA2695204557 | SMN1 | c.734dup (p.Pro246ThrfsTer10) c.638dup (p.Pro214ThrfsTer10) c.428dup (n.428dup) n.301dup c.533dup (p.Pro179ThrfsTer10) n.251dup c.437dup (p.Pro147ThrfsTer10) | |
5 | g.70946073C>A | CA360096548 | SMN1 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) c.425C>A (n.425C>A) n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.248C>A c.434C>A (p.Pro145His) | |
5 | g.70946073C>G | CA360096550 | SMN1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.248C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
5 | g.70946073C>T | CA360096554 | SMN1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.248C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) | |
5 | g.70946074C>A | CA444972155 | SMN1 | c.732C>A (p.Pro244=) c.636C>A (p.Pro212=) c.426C>A (n.426C>A) n.299C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.249C>A c.435C>A (p.Pro145=) | |
5 | g.70946074C>G | CA444972158 | SMN1 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) c.426C>G (n.426C>G) n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.249C>G c.435C>G (p.Pro145=) | |
5 | g.70946074C>T | CA444972161 | SMN1 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) c.426C>T (n.426C>T) n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.249C>T c.435C>T (p.Pro145=) | |
5 | g.70946075C>A | CA360096565 | SMN1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.250C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.70946075C>G | CA360096563 | SMN1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.250C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) | |
5 | g.70946075C>T | CA360096560 | SMN1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.250C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) |