Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70945972T>GCA1554172336SMN1c.724-94T>G (n.724-94T>G)
c.628-94T>G (n.628-94T>G)
c.418-94T>G (n.418-94T>G)
n.291-94T>G
c.523-94T>G (n.523-94T>G)
n.241-94T>G
c.427-94T>G (n.427-94T>G)
 dbSNP
5g.70945972T=CA1554172335SMN1c.724-94T= (n.724-94T=)
c.628-94T= (n.628-94T=)
c.418-94T= (n.418-94T=)
n.291-94T=
c.523-94T= (n.523-94T=)
n.241-94T=
c.427-94T= (n.427-94T=)
5g.70945976A=CA1554172337SMN1c.724-90A= (n.724-90A=)
c.628-90A= (n.628-90A=)
c.418-90A= (n.418-90A=)
n.291-90A=
c.523-90A= (n.523-90A=)
n.241-90A=
c.427-90A= (n.427-90A=)
5g.70945976A>TCA1554172338SMN1c.724-90A>T (n.724-90A>T)
c.628-90A>T (n.628-90A>T)
c.418-90A>T (n.418-90A>T)
n.291-90A>T
c.523-90A>T (n.523-90A>T)
n.241-90A>T
c.427-90A>T (n.427-90A>T)
 dbSNP
5g.70945989A=CA1554172340SMN1c.724-77A= (n.724-77A=)
c.628-77A= (n.628-77A=)
c.418-77A= (n.418-77A=)
n.291-77A=
c.523-77A= (n.523-77A=)
n.241-77A=
c.427-77A= (n.427-77A=)
5g.70945989A>TCA1554172339SMN1c.724-77A>T (n.724-77A>T)
c.628-77A>T (n.628-77A>T)
c.418-77A>T (n.418-77A>T)
n.291-77A>T
c.523-77A>T (n.523-77A>T)
n.241-77A>T
c.427-77A>T (n.427-77A>T)
 dbSNP
5g.70945991T>CCA813584055SMN1c.724-75T>C (n.724-75T>C)
c.628-75T>C (n.628-75T>C)
c.418-75T>C (n.418-75T>C)
n.291-75T>C
c.523-75T>C (n.523-75T>C)
n.241-75T>C
c.427-75T>C (n.427-75T>C)
 dbSNP
5g.70945991T=CA1554172341SMN1c.724-75T= (n.724-75T=)
c.628-75T= (n.628-75T=)
c.418-75T= (n.418-75T=)
n.291-75T=
c.523-75T= (n.523-75T=)
n.241-75T=
c.427-75T= (n.427-75T=)
5g.70945994C=CA1554172342SMN1c.724-72C= (n.724-72C=)
c.628-72C= (n.628-72C=)
c.418-72C= (n.418-72C=)
n.291-72C=
c.523-72C= (n.523-72C=)
n.241-72C=
c.427-72C= (n.427-72C=)
5g.70945994C>TCA1554172343SMN1c.724-72C>T (n.724-72C>T)
c.628-72C>T (n.628-72C>T)
c.418-72C>T (n.418-72C>T)
n.291-72C>T
c.523-72C>T (n.523-72C>T)
n.241-72C>T
c.427-72C>T (n.427-72C>T)
 dbSNP
5g.70946012C=CA1554172344SMN1c.724-54C= (n.724-54C=)
c.628-54C= (n.628-54C=)
c.418-54C= (n.418-54C=)
n.291-54C=
c.523-54C= (n.523-54C=)
n.241-54C=
c.427-54C= (n.427-54C=)
5g.70946012C>TCA560282264SMN1c.724-54C>T (n.724-54C>T)
c.628-54C>T (n.628-54C>T)
c.418-54C>T (n.418-54C>T)
n.291-54C>T
c.523-54C>T (n.523-54C>T)
n.241-54C>T
c.427-54C>T (n.427-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946017T>GCA120725211SMN1c.724-49T>G (n.724-49T>G)
c.628-49T>G (n.628-49T>G)
c.418-49T>G (n.418-49T>G)
n.291-49T>G
c.523-49T>G (n.523-49T>G)
n.241-49T>G
c.427-49T>G (n.427-49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946017T=CA1554172345SMN1c.724-49T= (n.724-49T=)
c.628-49T= (n.628-49T=)
c.418-49T= (n.418-49T=)
n.291-49T=
c.523-49T= (n.523-49T=)
n.241-49T=
c.427-49T= (n.427-49T=)
5g.70946035G>ACA2674135108SMN1c.724-31G>A (n.724-31G>A)
c.628-31G>A (n.628-31G>A)
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
n.291-31G>A
c.523-31G>A (n.523-31G>A)
n.241-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
 gnomAD v4
5g.70946035G>TCA2674135109SMN1c.724-31G>T (n.724-31G>T)
c.628-31G>T (n.628-31G>T)
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
n.291-31G>T
c.523-31G>T (n.523-31G>T)
n.241-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
 gnomAD v4
5g.70946036G>TCA2674135110SMN1c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
c.418-30G>T (n.418-30G>T)
n.291-30G>T
c.523-30G>T (n.523-30G>T)
n.241-30G>T
c.427-30G>T (n.427-30G>T)
 gnomAD v4
5g.70946045A>CCA1077297641SMN1c.724-21A>C (n.724-21A>C)
c.628-21A>C (n.628-21A>C)
c.418-21A>C (n.418-21A>C)
n.291-21A>C
c.523-21A>C (n.523-21A>C)
n.241-21A>C
c.427-21A>C (n.427-21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946055T>GCA2674135111SMN1c.724-11T>G (n.724-11T>G)
c.628-11T>G (n.628-11T>G)
c.418-11T>G (n.418-11T>G)
n.291-11T>G
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
n.241-11T>G
c.427-11T>G (n.427-11T>G)
 gnomAD v4
5g.70946058G>TCA2674135112SMN1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.628-8G>T (n.628-8G>T)
c.418-8G>T (n.418-8G>T)
n.291-8G>T
c.523-8G>T (n.523-8G>T)
n.241-8G>T
c.427-8G>T (n.427-8G>T)
 gnomAD v4
5g.70946064A=CA1554172346SMN1c.724-2A= (n.724-2A=)
c.628-2A= (n.628-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.291-2A=
c.523-2A= (n.523-2A=)
n.241-2A=
c.427-2A= (n.427-2A=)
5g.70946064A>CCA360096484SMN1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.291-2A>C
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.241-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
5g.70946064A>GCA360096481SMN1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.291-2A>G
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.241-2A>G
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70946064A>TCA360096479SMN1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.291-2A>T
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.241-2A>T
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
5g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATCA1554172347SMN1c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
5g.70946065G>ACA360096487SMN1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.291-1G>A
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.241-1G>A
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
5g.70946065G>CCA360096489SMN1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.291-1G>C
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.241-1G>C
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
 gnomAD v4
5g.70946065G>TCA360096491SMN1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.291-1G>T
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.241-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
5g.70946066_70946176delCA645372410SMN1c.724_834del
c.628_738del
n.291_401del
c.523_633del
n.241_351del
c.427_537del
 ClinVar dbSNP
5g.70946066A>CCA360096494SMN1c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.418A>C (n.418A>C)
n.291A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.241A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
5g.70946066A>GCA360096496SMN1c.724A>G (p.Ile242Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.418A>G (n.418A>G)
n.291A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.241A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
5g.70946066A>TCA360096498SMN1c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
n.291A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
n.241A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946067T>ACA360096500SMN1c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.419T>A (n.419T>A)
n.292T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
n.242T>A
c.428T>A (p.Ile143Lys)
5g.70946067T>CCA360096504SMN1c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.419T>C (n.419T>C)
n.292T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.242T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
5g.70946067T>GCA360096505SMN1c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.419T>G (n.419T>G)
n.292T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
n.242T>G
c.428T>G (p.Ile143Arg)

Number of alleles fetched