WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70945939del | CA813584044 | SMN1 | c.724-127del (n.724-127del) c.628-127del (n.628-127del) c.418-127del (n.418-127del) n.291-127del c.523-127del (n.523-127del) n.241-127del c.427-127del (n.427-127del) | dbSNP |
| 5 | g.70945940G>A | CA1554172333 | SMN1 | c.724-126G>A (n.724-126G>A) c.628-126G>A (n.628-126G>A) c.418-126G>A (n.418-126G>A) n.291-126G>A c.523-126G>A (n.523-126G>A) n.241-126G>A c.427-126G>A (n.427-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.70945940G= | CA1554172332 | SMN1 | c.724-126G= (n.724-126G=) c.628-126G= (n.628-126G=) c.418-126G= (n.418-126G=) n.291-126G= c.523-126G= (n.523-126G=) n.241-126G= c.427-126G= (n.427-126G=) | |
| 5 | g.70945940G>T | CA2674135107 | SMN1 | c.724-126G>T (n.724-126G>T) c.628-126G>T (n.628-126G>T) c.418-126G>T (n.418-126G>T) n.291-126G>T c.523-126G>T (n.523-126G>T) n.241-126G>T c.427-126G>T (n.427-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70945941_70945943dup | CA1554172334 | SMN1 | c.724-125_724-123dup (n.724-125_724-123dup) c.628-125_628-123dup (n.628-125_628-123dup) c.418-125_418-123dup (n.418-125_418-123dup) n.291-125_291-123dup c.523-125_523-123dup (n.523-125_523-123dup) n.241-125_241-123dup c.427-125_427-123dup (n.427-125_427-123dup) | dbSNP |
| 5 | g.70945972T>G | CA1554172336 | SMN1 | c.724-94T>G (n.724-94T>G) c.628-94T>G (n.628-94T>G) c.418-94T>G (n.418-94T>G) n.291-94T>G c.523-94T>G (n.523-94T>G) n.241-94T>G c.427-94T>G (n.427-94T>G) | dbSNP |
| 5 | g.70945972T= | CA1554172335 | SMN1 | c.724-94T= (n.724-94T=) c.628-94T= (n.628-94T=) c.418-94T= (n.418-94T=) n.291-94T= c.523-94T= (n.523-94T=) n.241-94T= c.427-94T= (n.427-94T=) | |
| 5 | g.70945976A= | CA1554172337 | SMN1 | c.724-90A= (n.724-90A=) c.628-90A= (n.628-90A=) c.418-90A= (n.418-90A=) n.291-90A= c.523-90A= (n.523-90A=) n.241-90A= c.427-90A= (n.427-90A=) | |
| 5 | g.70945976A>T | CA1554172338 | SMN1 | c.724-90A>T (n.724-90A>T) c.628-90A>T (n.628-90A>T) c.418-90A>T (n.418-90A>T) n.291-90A>T c.523-90A>T (n.523-90A>T) n.241-90A>T c.427-90A>T (n.427-90A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70945989A= | CA1554172340 | SMN1 | c.724-77A= (n.724-77A=) c.628-77A= (n.628-77A=) c.418-77A= (n.418-77A=) n.291-77A= c.523-77A= (n.523-77A=) n.241-77A= c.427-77A= (n.427-77A=) | |
| 5 | g.70945989A>T | CA1554172339 | SMN1 | c.724-77A>T (n.724-77A>T) c.628-77A>T (n.628-77A>T) c.418-77A>T (n.418-77A>T) n.291-77A>T c.523-77A>T (n.523-77A>T) n.241-77A>T c.427-77A>T (n.427-77A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70945991T>C | CA813584055 | SMN1 | c.724-75T>C (n.724-75T>C) c.628-75T>C (n.628-75T>C) c.418-75T>C (n.418-75T>C) n.291-75T>C c.523-75T>C (n.523-75T>C) n.241-75T>C c.427-75T>C (n.427-75T>C) | dbSNP |
| 5 | g.70945991T= | CA1554172341 | SMN1 | c.724-75T= (n.724-75T=) c.628-75T= (n.628-75T=) c.418-75T= (n.418-75T=) n.291-75T= c.523-75T= (n.523-75T=) n.241-75T= c.427-75T= (n.427-75T=) | |
| 5 | g.70945994C= | CA1554172342 | SMN1 | c.724-72C= (n.724-72C=) c.628-72C= (n.628-72C=) c.418-72C= (n.418-72C=) n.291-72C= c.523-72C= (n.523-72C=) n.241-72C= c.427-72C= (n.427-72C=) | |
| 5 | g.70945994C>T | CA1554172343 | SMN1 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) c.418-72C>T (n.418-72C>T) n.291-72C>T c.523-72C>T (n.523-72C>T) n.241-72C>T c.427-72C>T (n.427-72C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70946012C= | CA1554172344 | SMN1 | c.724-54C= (n.724-54C=) c.628-54C= (n.628-54C=) c.418-54C= (n.418-54C=) n.291-54C= c.523-54C= (n.523-54C=) n.241-54C= c.427-54C= (n.427-54C=) | |
| 5 | g.70946012C>T | CA560282264 | SMN1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.628-54C>T (n.628-54C>T) c.418-54C>T (n.418-54C>T) n.291-54C>T c.523-54C>T (n.523-54C>T) n.241-54C>T c.427-54C>T (n.427-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70946017T>G | CA120725211 | SMN1 | c.724-49T>G (n.724-49T>G) c.628-49T>G (n.628-49T>G) c.418-49T>G (n.418-49T>G) n.291-49T>G c.523-49T>G (n.523-49T>G) n.241-49T>G c.427-49T>G (n.427-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70946017T= | CA1554172345 | SMN1 | c.724-49T= (n.724-49T=) c.628-49T= (n.628-49T=) c.418-49T= (n.418-49T=) n.291-49T= c.523-49T= (n.523-49T=) n.241-49T= c.427-49T= (n.427-49T=) | |
| 5 | g.70946035G>A | CA2674135108 | SMN1 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) c.628-31G>A (n.628-31G>A) c.418-31G>A (n.418-31G>A) n.291-31G>A c.523-31G>A (n.523-31G>A) n.241-31G>A c.427-31G>A (n.427-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70946035G>T | CA2674135109 | SMN1 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) c.628-31G>T (n.628-31G>T) c.418-31G>T (n.418-31G>T) n.291-31G>T c.523-31G>T (n.523-31G>T) n.241-31G>T c.427-31G>T (n.427-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70946036G>T | CA2674135110 | SMN1 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.418-30G>T (n.418-30G>T) n.291-30G>T c.523-30G>T (n.523-30G>T) n.241-30G>T c.427-30G>T (n.427-30G>T) | gnomAD v4 |