UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70945877C= | CA1554172320 | SMN1 | c.724-189C= (n.724-189C=) c.628-189C= (n.628-189C=) c.418-189C= (n.418-189C=) n.291-189C= c.523-189C= (n.523-189C=) n.241-189C= c.427-189C= (n.427-189C=) | |
| 5 | g.70945877C>T | CA1554172319 | SMN1 | c.724-189C>T (n.724-189C>T) c.628-189C>T (n.628-189C>T) c.418-189C>T (n.418-189C>T) n.291-189C>T c.523-189C>T (n.523-189C>T) n.241-189C>T c.427-189C>T (n.427-189C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70945878A= | CA1554172321 | SMN1 | c.724-188A= (n.724-188A=) c.628-188A= (n.628-188A=) c.418-188A= (n.418-188A=) n.291-188A= c.523-188A= (n.523-188A=) n.241-188A= c.427-188A= (n.427-188A=) | |
| 5 | g.70945878A>C | CA813584034 | SMN1 | c.724-188A>C (n.724-188A>C) c.628-188A>C (n.628-188A>C) c.418-188A>C (n.418-188A>C) n.291-188A>C c.523-188A>C (n.523-188A>C) n.241-188A>C c.427-188A>C (n.427-188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70945889A>T | CA2561842793 | SMN1 | c.724-177A>T (n.724-177A>T) c.628-177A>T (n.628-177A>T) c.418-177A>T (n.418-177A>T) n.291-177A>T c.523-177A>T (n.523-177A>T) n.241-177A>T c.427-177A>T (n.427-177A>T) | |
| 5 | g.70945903C>T | CA2709298207 | SMN1 | c.724-163C>T (n.724-163C>T) c.628-163C>T (n.628-163C>T) c.418-163C>T (n.418-163C>T) n.291-163C>T c.523-163C>T (n.523-163C>T) n.241-163C>T c.427-163C>T (n.427-163C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70945905T>C | CA1554172323 | SMN1 | c.724-161T>C (n.724-161T>C) c.628-161T>C (n.628-161T>C) c.418-161T>C (n.418-161T>C) n.291-161T>C c.523-161T>C (n.523-161T>C) n.241-161T>C c.427-161T>C (n.427-161T>C) | dbSNP |
| 5 | g.70945905T= | CA1554172322 | SMN1 | c.724-161T= (n.724-161T=) c.628-161T= (n.628-161T=) c.418-161T= (n.418-161T=) n.291-161T= c.523-161T= (n.523-161T=) n.241-161T= c.427-161T= (n.427-161T=) | |
| 5 | g.70945917G>A | CA813584035 | SMN1 | c.724-149G>A (n.724-149G>A) c.628-149G>A (n.628-149G>A) c.418-149G>A (n.418-149G>A) n.291-149G>A c.523-149G>A (n.523-149G>A) n.241-149G>A c.427-149G>A (n.427-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70945917G= | CA1554172324 | SMN1 | c.724-149G= (n.724-149G=) c.628-149G= (n.628-149G=) c.418-149G= (n.418-149G=) n.291-149G= c.523-149G= (n.523-149G=) n.241-149G= c.427-149G= (n.427-149G=) | |
| 5 | g.70945919C>A | CA1077297636 | SMN1 | c.724-147C>A (n.724-147C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) c.418-147C>A (n.418-147C>A) n.291-147C>A c.523-147C>A (n.523-147C>A) n.241-147C>A c.427-147C>A (n.427-147C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70945919C= | CA1554172325 | SMN1 | c.724-147C= (n.724-147C=) c.628-147C= (n.628-147C=) c.418-147C= (n.418-147C=) n.291-147C= c.523-147C= (n.523-147C=) n.241-147C= c.427-147C= (n.427-147C=) | |
| 5 | g.70945919C>T | CA1554172326 | SMN1 | c.724-147C>T (n.724-147C>T) c.628-147C>T (n.628-147C>T) c.418-147C>T (n.418-147C>T) n.291-147C>T c.523-147C>T (n.523-147C>T) n.241-147C>T c.427-147C>T (n.427-147C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70945926_70945927delinsTA | CA1554172327 | SMN1 | c.724-140_724-139delinsTA (n.724-140_724-139delinsTA) c.628-140_628-139delinsTA (n.628-140_628-139delinsTA) c.418-140_418-139delinsTA (n.418-140_418-139delinsTA) n.291-140_291-139delinsTA c.523-140_523-139delinsTA (n.523-140_523-139delinsTA) n.241-140_241-139delinsTA c.427-140_427-139delinsTA (n.427-140_427-139delinsTA) | |
| 5 | g.70945927del | CA813584042 | SMN1 | c.724-139del (n.724-139del) c.628-139del (n.628-139del) c.418-139del (n.418-139del) n.291-139del c.523-139del (n.523-139del) n.241-139del c.427-139del (n.427-139del) | dbSNP |
| 5 | g.70945927A= | CA1554172328 | SMN1 | c.724-139A= (n.724-139A=) c.628-139A= (n.628-139A=) c.418-139A= (n.418-139A=) n.291-139A= c.523-139A= (n.523-139A=) n.241-139A= c.427-139A= (n.427-139A=) | |
| 5 | g.70945931dup | CA813584043 | SMN1 | c.724-135dup (n.724-135dup) c.628-135dup (n.628-135dup) c.418-135dup (n.418-135dup) n.291-135dup c.523-135dup (n.523-135dup) n.241-135dup c.427-135dup (n.427-135dup) | dbSNP |
| 5 | g.70945929G>A | CA1077297637 | SMN1 | c.724-137G>A (n.724-137G>A) c.628-137G>A (n.628-137G>A) c.418-137G>A (n.418-137G>A) n.291-137G>A c.523-137G>A (n.523-137G>A) n.241-137G>A c.427-137G>A (n.427-137G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70945931_70945932delinsGA | CA1554172329 | SMN1 | c.724-135_724-134delinsGA (n.724-135_724-134delinsGA) c.628-135_628-134delinsGA (n.628-135_628-134delinsGA) c.418-135_418-134delinsGA (n.418-135_418-134delinsGA) n.291-135_291-134delinsGA c.523-135_523-134delinsGA (n.523-135_523-134delinsGA) n.241-135_241-134delinsGA c.427-135_427-134delinsGA (n.427-135_427-134delinsGA) | |
| 5 | g.70945939del | CA813584044 | SMN1 | c.724-127del (n.724-127del) c.628-127del (n.628-127del) c.418-127del (n.418-127del) n.291-127del c.523-127del (n.523-127del) n.241-127del c.427-127del (n.427-127del) | dbSNP |
| 5 | g.70945934A= | CA1554172330 | SMN1 | c.724-132A= (n.724-132A=) c.628-132A= (n.628-132A=) c.418-132A= (n.418-132A=) n.291-132A= c.523-132A= (n.523-132A=) n.241-132A= c.427-132A= (n.427-132A=) | |
| 5 | g.70945934A>G | CA813584047 | SMN1 | c.724-132A>G (n.724-132A>G) c.628-132A>G (n.628-132A>G) c.418-132A>G (n.418-132A>G) n.291-132A>G c.523-132A>G (n.523-132A>G) n.241-132A>G c.427-132A>G (n.427-132A>G) | dbSNP |
| 5 | g.70945935A= | CA1554172331 | SMN1 | c.724-131A= (n.724-131A=) c.628-131A= (n.628-131A=) c.418-131A= (n.418-131A=) n.291-131A= c.523-131A= (n.523-131A=) n.241-131A= c.427-131A= (n.427-131A=) | |
| 5 | g.70945935A>G | CA813584053 | SMN1 | c.724-131A>G (n.724-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) c.418-131A>G (n.418-131A>G) n.291-131A>G c.523-131A>G (n.523-131A>G) n.241-131A>G c.427-131A>G (n.427-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70945940G>A | CA1554172333 | SMN1 | c.724-126G>A (n.724-126G>A) c.628-126G>A (n.628-126G>A) c.418-126G>A (n.418-126G>A) n.291-126G>A c.523-126G>A (n.523-126G>A) n.241-126G>A c.427-126G>A (n.427-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.70945940G= | CA1554172332 | SMN1 | c.724-126G= (n.724-126G=) c.628-126G= (n.628-126G=) c.418-126G= (n.418-126G=) n.291-126G= c.523-126G= (n.523-126G=) n.241-126G= c.427-126G= (n.427-126G=) | |
| 5 | g.70945940G>T | CA2674135107 | SMN1 | c.724-126G>T (n.724-126G>T) c.628-126G>T (n.628-126G>T) c.418-126G>T (n.418-126G>T) n.291-126G>T c.523-126G>T (n.523-126G>T) n.241-126G>T c.427-126G>T (n.427-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70945941_70945943dup | CA1554172334 | SMN1 | c.724-125_724-123dup (n.724-125_724-123dup) c.628-125_628-123dup (n.628-125_628-123dup) c.418-125_418-123dup (n.418-125_418-123dup) n.291-125_291-123dup c.523-125_523-123dup (n.523-125_523-123dup) n.241-125_241-123dup c.427-125_427-123dup (n.427-125_427-123dup) | dbSNP |
| 5 | g.70945962T>C | CA2766929480 | SMN1 | c.724-104T>C (n.724-104T>C) c.628-104T>C (n.628-104T>C) c.418-104T>C (n.418-104T>C) n.291-104T>C c.523-104T>C (n.523-104T>C) n.241-104T>C c.427-104T>C (n.427-104T>C) | |
| 5 | g.70945972T>G | CA1554172336 | SMN1 | c.724-94T>G (n.724-94T>G) c.628-94T>G (n.628-94T>G) c.418-94T>G (n.418-94T>G) n.291-94T>G c.523-94T>G (n.523-94T>G) n.241-94T>G c.427-94T>G (n.427-94T>G) | dbSNP |
| 5 | g.70945972T= | CA1554172335 | SMN1 | c.724-94T= (n.724-94T=) c.628-94T= (n.628-94T=) c.418-94T= (n.418-94T=) n.291-94T= c.523-94T= (n.523-94T=) n.241-94T= c.427-94T= (n.427-94T=) | |
| 5 | g.70945976A= | CA1554172337 | SMN1 | c.724-90A= (n.724-90A=) c.628-90A= (n.628-90A=) c.418-90A= (n.418-90A=) n.291-90A= c.523-90A= (n.523-90A=) n.241-90A= c.427-90A= (n.427-90A=) | |
| 5 | g.70945976A>T | CA1554172338 | SMN1 | c.724-90A>T (n.724-90A>T) c.628-90A>T (n.628-90A>T) c.418-90A>T (n.418-90A>T) n.291-90A>T c.523-90A>T (n.523-90A>T) n.241-90A>T c.427-90A>T (n.427-90A>T) | dbSNP |