UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942480_70942484delinsTAGAG | CA1554171496 | SMN1 | c.396_400delinsTAGAG (p.Asn132=) c.274-238_274-234delinsTAGAG (n.274-238_274-234delinsTAGAG) n.9_13delinsTAGAG | |
| 5 | g.70942485_70942486del | CA2695204544 | SMN1 | c.401_402del (p.Glu134GlyfsTer13) c.274-233_274-232del (n.274-233_274-232del) n.14_15del | |
| 5 | g.70942483_70942486del | CA913185037 | SMN1 | c.399_402del (p.Glu134SerfsTer14) c.274-235_274-232del (n.274-235_274-232del) n.12_15del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942483A>C | CA360094327 | SMN1 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.274-235A>C (n.274-235A>C) n.12A>C | |
| 5 | g.70942483A>G | CA444966955 | SMN1 | c.399A>G (p.Arg133=) c.274-235A>G (n.274-235A>G) n.12A>G | |
| 5 | g.70942483A>T | CA360094331 | SMN1 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.274-235A>T (n.274-235A>T) n.12A>T | |
| 5 | g.70942484G>A | CA360094334 | SMN1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.274-234G>A (n.274-234G>A) n.13G>A | |
| 5 | g.70942484G>C | CA360094337 | SMN1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.274-234G>C (n.274-234G>C) n.13G>C | |
| 5 | g.70942484G>T | CA360094340 | SMN1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.274-234G>T (n.274-234G>T) n.13G>T | |
| 5 | g.70942485A>C | CA360094346 | SMN1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.274-233A>C (n.274-233A>C) n.14A>C | |
| 5 | g.70942485A>G | CA360094347 | SMN1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.274-233A>G (n.274-233A>G) n.14A>G | |
| 5 | g.70942485A>T | CA360094350 | SMN1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.274-233A>T (n.274-233A>T) n.14A>T | |
| 5 | g.70942486G>A | CA444966975 | SMN1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.274-232G>A (n.274-232G>A) n.15G>A | |
| 5 | g.70942486G>C | CA360094353 | SMN1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.274-232G>C (n.274-232G>C) n.15G>C | |
| 5 | g.70942486G>T | CA360094356 | SMN1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.274-232G>T (n.274-232G>T) n.15G>T | |
| 5 | g.70942486_70942487insCTCT | CA120725161 | SMN1 | c.402_403insCTCT (p.Glu135LeufsTer2) c.274-232_274-231insCTCT (n.274-232_274-231insCTCT) n.15_16insCTCT | |
| 5 | g.70942487G>A | CA360094363 | SMN1 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.274-231G>A (n.274-231G>A) n.16G>A | |
| 5 | g.70942487G>C | CA360094368 | SMN1 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.274-231G>C (n.274-231G>C) n.16G>C | |
| 5 | g.70942487G>T | CA360094362 | SMN1 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.274-231G>T (n.274-231G>T) n.16G>T | |
| 5 | g.70942488A>C | CA360094371 | SMN1 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.274-230A>C (n.274-230A>C) n.17A>C | |
| 5 | g.70942488A>G | CA360094374 | SMN1 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.274-230A>G (n.274-230A>G) n.17A>G | |
| 5 | g.70942488A>T | CA360094377 | SMN1 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.274-230A>T (n.274-230A>T) n.17A>T | |
| 5 | g.70942489G>A | CA444967004 | SMN1 | c.405G>A (p.Glu135=) c.274-229G>A (n.274-229G>A) n.18G>A | |
| 5 | g.70942489G>C | CA360094380 | SMN1 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.274-229G>C (n.274-229G>C) n.18G>C | |
| 5 | g.70942489G>T | CA360094381 | SMN1 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.274-229G>T (n.274-229G>T) n.18G>T | |
| 5 | g.70942490C>A | CA360094384 | SMN1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.274-228C>A (n.274-228C>A) n.19C>A | |
| 5 | g.70942490C= | CA1554171497 | SMN1 | c.406C= (p.Gln136=) c.274-228C= (n.274-228C=) n.19C= | |
| 5 | g.70942490C>G | CA254698 | SMN1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.274-228C>G (n.274-228C>G) n.19C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942490C>T | CA360094382 | SMN1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.274-228C>T (n.274-228C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.70942491A>C | CA360094388 | SMN1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.274-227A>C (n.274-227A>C) n.20A>C | |
| 5 | g.70942491A>G | CA360094391 | SMN1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.274-227A>G (n.274-227A>G) n.20A>G | |
| 5 | g.70942491A>T | CA360094394 | SMN1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.274-227A>T (n.274-227A>T) n.20A>T | |
| 5 | g.70942492A>C | CA360094396 | SMN1 | c.408A>C (p.Gln136His) c.274-226A>C (n.274-226A>C) n.21A>C | |
| 5 | g.70942492A>G | CA444967017 | SMN1 | c.408A>G (p.Gln136=) c.274-226A>G (n.274-226A>G) n.21A>G | |
| 5 | g.70942492A>T | CA360094398 | SMN1 | c.408A>T (p.Gln136His) c.274-226A>T (n.274-226A>T) n.21A>T | |
| 5 | g.70942493A>C | CA360094403 | SMN1 | c.409A>C (p.Asn137His) c.274-225A>C (n.274-225A>C) n.22A>C | |
| 5 | g.70942493A>G | CA360094406 | SMN1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.274-225A>G (n.274-225A>G) n.22A>G | |
| 5 | g.70942493A>T | CA360094404 | SMN1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.274-225A>T (n.274-225A>T) n.22A>T | |
| 5 | g.70942494A>C | CA360094410 | SMN1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.274-224A>C (n.274-224A>C) n.23A>C | |
| 5 | g.70942494A>G | CA360094414 | SMN1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.274-224A>G (n.274-224A>G) n.23A>G | |
| 5 | g.70942494A>T | CA360094416 | SMN1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.274-224A>T (n.274-224A>T) n.23A>T | |
| 5 | g.70942495del | CA2695204545 | SMN1 | c.411del (p.Leu138CysfsTer11) c.274-223del (n.274-223del) n.24del | |
| 5 | g.70942495T>A | CA360094420 | SMN1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) c.274-223T>A (n.274-223T>A) n.24T>A | |
| 5 | g.70942495T>C | CA444967029 | SMN1 | c.411T>C (p.Asn137=) c.274-223T>C (n.274-223T>C) n.24T>C | |
| 5 | g.70942495T>G | CA360094424 | SMN1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) c.274-223T>G (n.274-223T>G) n.24T>G | |
| 5 | g.70942496C>A | CA360094428 | SMN1 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.274-222C>A (n.274-222C>A) n.25C>A | |
| 5 | g.70942496C>G | CA360094432 | SMN1 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.274-222C>G (n.274-222C>G) n.25C>G | |
| 5 | g.70942496C>T | CA444967034 | SMN1 | c.412C>T (p.Leu138=) c.274-222C>T (n.274-222C>T) n.25C>T | |
| 5 | g.70942497T>A | CA360094436 | SMN1 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.274-221T>A (n.274-221T>A) n.26T>A |