| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942372C>A | CA360093381 | SMN1 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.274-346C>A (n.274-346C>A) | |
| 5 | g.70942372C>G | CA360093378 | SMN1 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.274-346C>G (n.274-346C>G) | |
| 5 | g.70942372C>T | CA444965977 | SMN1 | c.288C>T (p.Asp96=) c.274-346C>T (n.274-346C>T) | |
| 5 | g.70942373A>C | CA360093384 | SMN1 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.274-345A>C (n.274-345A>C) | |
| 5 | g.70942373A>G | CA360093388 | SMN1 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.274-345A>G (n.274-345A>G) | |
| 5 | g.70942373A>T | CA360093393 | SMN1 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.274-345A>T (n.274-345A>T) | |
| 5 | g.70942375del | CA2573050771 | SMN1 | c.291del (p.Lys97AsnfsTer?) c.274-343del (n.274-343del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942374A>C | CA360093396 | SMN1 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.274-344A>C (n.274-344A>C) | |
| 5 | g.70942374A>G | CA360093400 | SMN1 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.274-344A>G (n.274-344A>G) | |
| 5 | g.70942374A>T | CA360093402 | SMN1 | c.290A>T (p.Lys97Ile) c.274-344A>T (n.274-344A>T) | |
| 5 | g.70942375A>C | CA360093407 | SMN1 | c.291A>C (p.Lys97Asn) c.274-343A>C (n.274-343A>C) | |
| 5 | g.70942375A>G | CA444965999 | SMN1 | c.291A>G (p.Lys97=) c.274-343A>G (n.274-343A>G) | |
| 5 | g.70942375A>T | CA360093410 | SMN1 | c.291A>T (p.Lys97Asn) c.274-343A>T (n.274-343A>T) | |
| 5 | g.70942376T>A | CA360093421 | SMN1 | c.292T>A (p.Cys98Ser) c.274-342T>A (n.274-342T>A) | |
| 5 | g.70942376T>C | CA360093426 | SMN1 | c.292T>C (p.Cys98Arg) c.274-342T>C (n.274-342T>C) | |
| 5 | g.70942376T>G | CA360093428 | SMN1 | c.292T>G (p.Cys98Gly) c.274-342T>G (n.274-342T>G) | |
| 5 | g.70942377G>A | CA360093439 | SMN1 | c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.274-341G>A (n.274-341G>A) | |
| 5 | g.70942377G>C | CA360093437 | SMN1 | c.293G>C (p.Cys98Ser) c.274-341G>C (n.274-341G>C) | |
| 5 | g.70942377G>T | CA360093434 | SMN1 | c.293G>T (p.Cys98Phe) c.274-341G>T (n.274-341G>T) | |
| 5 | g.70942378T>A | CA360093444 | SMN1 | c.294T>A (p.Cys98Ter) c.274-340T>A (n.274-340T>A) | |
| 5 | g.70942378T>C | CA444966020 | SMN1 | c.294T>C (p.Cys98=) c.274-340T>C (n.274-340T>C) | |
| 5 | g.70942378T>G | CA360093446 | SMN1 | c.294T>G (p.Cys98Trp) c.274-340T>G (n.274-340T>G) | |
| 5 | g.70942379T>A | CA360093452 | SMN1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.274-339T>A (n.274-339T>A) | |
| 5 | g.70942379T>C | CA360093455 | SMN1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.274-339T>C (n.274-339T>C) | |
| 5 | g.70942379T>G | CA360093457 | SMN1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.274-339T>G (n.274-339T>G) | |
| 5 | g.70942380C>A | CA360093463 | SMN1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.274-338C>A (n.274-338C>A) | |
| 5 | g.70942380C>G | CA360093466 | SMN1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.274-338C>G (n.274-338C>G) | |
| 5 | g.70942380C>T | CA360093468 | SMN1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.274-338C>T (n.274-338C>T) | |
| 5 | g.70942381T>A | CA444966054 | SMN1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.274-337T>A (n.274-337T>A) | |
| 5 | g.70942381T>C | CA444966057 | SMN1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.274-337T>C (n.274-337T>C) | |
| 5 | g.70942381T>G | CA444966060 | SMN1 | c.297T>G (p.Ser99=) c.274-337T>G (n.274-337T>G) | |
| 5 | g.70942382G>A | CA360093473 | SMN1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.274-336G>A (n.274-336G>A) | |
| 5 | g.70942382G>C | CA360093476 | SMN1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.274-336G>C (n.274-336G>C) | |
| 5 | g.70942382G>T | CA360093481 | SMN1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.274-336G>T (n.274-336G>T) | |
| 5 | g.70942383C>A | CA360093493 | SMN1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.274-335C>A (n.274-335C>A) | |
| 5 | g.70942383C>G | CA360093490 | SMN1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.274-335C>G (n.274-335C>G) | |
| 5 | g.70942383C>T | CA360093486 | SMN1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.274-335C>T (n.274-335C>T) | |
| 5 | g.70942384C>A | CA444966086 | SMN1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.274-334C>A (n.274-334C>A) | |
| 5 | g.70942384C>G | CA444966077 | SMN1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.274-334C>G (n.274-334C>G) | |
| 5 | g.70942384C>T | CA444966081 | SMN1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.274-334C>T (n.274-334C>T) | |
| 5 | g.70942385A>C | CA360093497 | SMN1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.274-333A>C (n.274-333A>C) | |
| 5 | g.70942385A>G | CA360093498 | SMN1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.274-333A>G (n.274-333A>G) | |
| 5 | g.70942385A>T | CA360093502 | SMN1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.274-333A>T (n.274-333A>T) | |
| 5 | g.70942386T>A | CA360093507 | SMN1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.274-332T>A (n.274-332T>A) | |
| 5 | g.70942386T>C | CA360093510 | SMN1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.274-332T>C (n.274-332T>C) | |
| 5 | g.70942386T>G | CA360093520 | SMN1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.274-332T>G (n.274-332T>G) | |
| 5 | g.70942387T>A | CA444966104 | SMN1 | c.303T>A (p.Ile101=) c.274-331T>A (n.274-331T>A) | |
| 5 | g.70942387T>C | CA444966108 | SMN1 | c.303T>C (p.Ile101=) c.274-331T>C (n.274-331T>C) | |
| 5 | g.70942387T>G | CA360093524 | SMN1 | c.303T>G (p.Ile101Met) c.274-331T>G (n.274-331T>G) |