Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70925052C= | CA1554170612 | SMN1 | c.-52C= (n.-52C=) | |
5 | g.70925052C>G | CA2674146519 | SMN1 | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925052C>T | CA1077295712 | SMN1 | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925053G>A | CA2674146520 | SMN1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.70925054_70925056delinsTCA | CA1554170613 | SMN1 | c.-50_-48delinsTCA (n.-50_-48delinsTCA) | |
5 | g.70925055C>A | CA1554170615 | SMN1 | c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP |
5 | g.70925055C= | CA1554170614 | SMN1 | c.-49C= (n.-49C=) | |
5 | g.70925056_70925057del | CA917499234 | SMN1 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70925056A= | CA1554170616 | SMN1 | c.-48A= (n.-48A=) | |
5 | g.70925056A>C | CA2518571605 | SMN1 | c.-48A>C (n.-48A>C) | |
5 | g.70925056A>G | CA1554170617 | SMN1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP |
5 | g.70925057C= | CA1554170618 | SMN1 | c.-47C= (n.-47C=) | |
5 | g.70925057C>G | CA1554170619 | SMN1 | c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP |
5 | g.70925059_70925060del | CA2554944376 | SMN1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) | gnomAD v4 |
5 | g.70925058T>C | CA2565224249 | SMN1 | c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925059_70925061delinsCTT | CA1554170620 | SMN1 | c.-45_-43delinsCTT (n.-45_-43delinsCTT) | |
5 | g.70925060T>C | CA120725135 | SMN1 | c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70925060T= | CA1554170621 | SMN1 | c.-44T= (n.-44T=) | |
5 | g.70925060_70925061del | CA813579972 | SMN1 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925061T>C | CA2674146521 | SMN1 | c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925061T>G | CA2674146522 | SMN1 | c.-43T>G (n.-43T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925061_70925064delinsTAAG | CA1554170622 | SMN1 | c.-43_-40delinsTAAG (n.-43_-40delinsTAAG) | |
5 | g.70925062A= | CA1554170623 | SMN1 | c.-42A= (n.-42A=) | |
5 | g.70925062A>C | CA2674146523 | SMN1 | c.-42A>C (n.-42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925062A>T | CA560282034 | SMN1 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70925065_70925067del | CA560282033 | SMN1 | c.-39_-37del (n.-39_-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925064G>T | CA1077295720 | SMN1 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925065A= | CA1554170624 | SMN1 | c.-39A= (n.-39A=) | |
5 | g.70925065A>C | CA2674146524 | SMN1 | c.-39A>C (n.-39A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925065A>G | CA813579988 | SMN1 | c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925066A= | CA1554170625 | SMN1 | c.-38A= (n.-38A=) | |
5 | g.70925066A>C | CA2525295752 | SMN1 | c.-38A>C (n.-38A>C) | |
5 | g.70925066A>G | CA2674146525 | SMN1 | c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925066A>T | CA560282035 | SMN1 | c.-38A>T (n.-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925068G= | CA1554170626 | SMN1 | c.-36G= (n.-36G=) | |
5 | g.70925068G>T | CA1554170627 | SMN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) | dbSNP |
5 | g.70925070A= | CA1554170628 | SMN1 | c.-34A= (n.-34A=) | |
5 | g.70925070A>C | CA2674146526 | SMN1 | c.-34A>C (n.-34A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925070A>G | CA560282036 | SMN1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925071C= | CA1554170629 | SMN1 | c.-33C= (n.-33C=) | |
5 | g.70925071C>G | CA2674146527 | SMN1 | c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925071C>T | CA1077295723 | SMN1 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925075dup | CA813580016 | SMN1 | c.-29dup (n.-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925076C>T | CA2674146528 | SMN1 | c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70925078C= | CA1554170631 | SMN1 | c.-26C= (n.-26C=) | |
5 | g.70925078C>G | CA2674146529 | SMN1 | c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925078C>T | CA1554170632 | SMN1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
5 | g.70925078_70925087delinsCCACGCTGCG | CA1554170630 | SMN1 | c.-26_-17delinsCCACGCTGCG (n.-26_-17delinsCCACGCTGCG) | |
5 | g.70925079C= | CA1554170633 | SMN1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
5 | g.70925079C>T | CA1554170634 | SMN1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP |