Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70076526delCA2674142326SMN2c.840del (p.Phe280LeufsTer14)
c.744del (p.Phe248LeufsTer14)
n.306del
c.*59-493del (n.*59-493del)
c.94del
c.639del (p.Phe213LeufsTer14)
n.381del
c.835-493del (n.835-493del)
c.739-493del (n.739-493del)
c.634-493del (n.634-493del)
c.543del (p.Phe181LeufsTer14)
c.538-493del (n.538-493del)
n.1054+88522del
 gnomAD v4
5g.70076524_70076526delCA2695204505SMN2c.838_840del (p.Phe280del)
c.742_744del (p.Phe248del)
n.304_306del
c.*59-495_*59-493del (n.*59-495_*59-493del)
c.92_94del
c.637_639del (p.Phe213del)
n.379_381del
c.835-495_835-493del (n.835-495_835-493del)
c.739-495_739-493del (n.739-495_739-493del)
c.634-495_634-493del (n.634-495_634-493del)
c.541_543del (p.Phe181del)
c.538-495_538-493del (n.538-495_538-493del)
n.1054+88520_1054+88522del
5g.70076526T>ACA360086948SMN2c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.306T>A
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c.94T>A
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n.381T>A
c.835-493T>A (n.835-493T>A)
c.739-493T>A (n.739-493T>A)
c.634-493T>A (n.634-493T>A)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.538-493T>A (n.538-493T>A)
n.1054+88522T>A
5g.70076526T>CCA3294940SMN2c.840T>C (p.Phe280=)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.306T>C
c.*59-493T>C (n.*59-493T>C)
c.94T>C
c.639T>C (p.Phe213=)
n.381T>C
c.835-493T>C (n.835-493T>C)
c.739-493T>C (n.739-493T>C)
c.634-493T>C (n.634-493T>C)
c.543T>C (p.Phe181=)
c.538-493T>C (n.538-493T>C)
n.1054+88522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076526T>GCA360086949SMN2c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.306T>G
c.*59-493T>G (n.*59-493T>G)
c.94T>G
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.381T>G
c.835-493T>G (n.835-493T>G)
c.739-493T>G (n.739-493T>G)
c.634-493T>G (n.634-493T>G)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.538-493T>G (n.538-493T>G)
n.1054+88522T>G
5g.70076526T=CA1554044328SMN2c.840T= (p.Phe280=)
c.744T= (p.Phe248=)
n.306T=
c.*59-493T= (n.*59-493T=)
c.94T=
c.639T= (p.Phe213=)
n.381T=
c.835-493T= (n.835-493T=)
c.739-493T= (n.739-493T=)
c.634-493T= (n.634-493T=)
c.543T= (p.Phe181=)
c.538-493T= (n.538-493T=)
n.1054+88522T=
5g.70076527A>CCA444901707SMN2c.841A>C (p.Arg281=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.307A>C
c.*59-492A>C (n.*59-492A>C)
c.95A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
n.382A>C
c.835-492A>C (n.835-492A>C)
c.739-492A>C (n.739-492A>C)
c.634-492A>C (n.634-492A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.538-492A>C (n.538-492A>C)
n.1054+88523A>C
5g.70076527A>GCA360086950SMN2c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.307A>G
c.*59-492A>G (n.*59-492A>G)
c.95A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.382A>G
c.835-492A>G (n.835-492A>G)
c.739-492A>G (n.739-492A>G)
c.634-492A>G (n.634-492A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.538-492A>G (n.538-492A>G)
n.1054+88523A>G
5g.70076527A>TCA360086951SMN2c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
n.307A>T
c.*59-492A>T (n.*59-492A>T)
c.95A>T
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.382A>T
c.835-492A>T (n.835-492A>T)
c.739-492A>T (n.739-492A>T)
c.634-492A>T (n.634-492A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.538-492A>T (n.538-492A>T)
n.1054+88523A>T
 gnomAD v4
5g.70076528G>ACA360086952SMN2c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.308G>A
c.*59-491G>A (n.*59-491G>A)
c.96G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.383G>A
c.835-491G>A (n.835-491G>A)
c.739-491G>A (n.739-491G>A)
c.634-491G>A (n.634-491G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.538-491G>A (n.538-491G>A)
n.1054+88524G>A
5g.70076528G>CCA360086954SMN2c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.308G>C
c.*59-491G>C (n.*59-491G>C)
c.96G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.383G>C
c.835-491G>C (n.835-491G>C)
c.739-491G>C (n.739-491G>C)
c.634-491G>C (n.634-491G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.538-491G>C (n.538-491G>C)
n.1054+88524G>C
5g.70076528G>TCA360086953SMN2c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
n.308G>T
c.*59-491G>T (n.*59-491G>T)
c.96G>T
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.383G>T
c.835-491G>T (n.835-491G>T)
c.739-491G>T (n.739-491G>T)
c.634-491G>T (n.634-491G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.538-491G>T (n.538-491G>T)
n.1054+88524G>T
 gnomAD v4
5g.70076529A>CCA360086955SMN2c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
n.309A>C
c.*59-490A>C (n.*59-490A>C)
c.97A>C
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.384A>C
c.835-490A>C (n.835-490A>C)
c.739-490A>C (n.739-490A>C)
c.634-490A>C (n.634-490A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.538-490A>C (n.538-490A>C)
n.1054+88525A>C
5g.70076529A>GCA444901708SMN2c.843A>G (p.Arg281=)
c.747A>G (p.Arg249=)
n.309A>G
c.*59-490A>G (n.*59-490A>G)
c.97A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
n.384A>G
c.835-490A>G (n.835-490A>G)
c.739-490A>G (n.739-490A>G)
c.634-490A>G (n.634-490A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.538-490A>G (n.538-490A>G)
n.1054+88525A>G
5g.70076529A>TCA360086956SMN2c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
n.309A>T
c.*59-490A>T (n.*59-490A>T)
c.97A>T
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.384A>T
c.835-490A>T (n.835-490A>T)
c.739-490A>T (n.739-490A>T)
c.634-490A>T (n.634-490A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.538-490A>T (n.538-490A>T)
n.1054+88525A>T
5g.70076529_70076535delinsACAAAATCA1554044329SMN2c.843_849delinsACAAAAT (p.Arg281=)
c.747_753delinsACAAAAT (p.Arg249=)
n.309_315delinsACAAAAT
c.*59-490_*59-484delinsACAAAAT (n.*59-490_*59-484delinsACAAAAT)
c.97_103delinsACAAAAT
c.642_648delinsACAAAAT (p.Arg214=)
n.384_390delinsACAAAAT
c.835-490_835-484delinsACAAAAT (n.835-490_835-484delinsACAAAAT)
c.739-490_739-484delinsACAAAAT (n.739-490_739-484delinsACAAAAT)
c.634-490_634-484delinsACAAAAT (n.634-490_634-484delinsACAAAAT)
c.546_552delinsACAAAAT (p.Arg182=)
c.538-490_538-484delinsACAAAAT (n.538-490_538-484delinsACAAAAT)
n.1054+88525_1054+88531delinsACAAAAT
5g.70076530C>ACA360086957SMN2c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.310C>A
c.*59-489C>A (n.*59-489C>A)
c.98C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.385C>A
c.835-489C>A (n.835-489C>A)
c.739-489C>A (n.739-489C>A)
c.634-489C>A (n.634-489C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.538-489C>A (n.538-489C>A)
n.1054+88526C>A
5g.70076530C>GCA360086958SMN2c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.310C>G
c.*59-489C>G (n.*59-489C>G)
c.98C>G
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.385C>G
c.835-489C>G (n.835-489C>G)
c.739-489C>G (n.739-489C>G)
c.634-489C>G (n.634-489C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.538-489C>G (n.538-489C>G)
n.1054+88526C>G
 gnomAD v4
5g.70076530C>TCA360086959SMN2c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.310C>T
c.*59-489C>T (n.*59-489C>T)
c.98C>T
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.385C>T
c.835-489C>T (n.835-489C>T)
c.739-489C>T (n.739-489C>T)
c.634-489C>T (n.634-489C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.538-489C>T (n.538-489C>T)
n.1054+88526C>T
5g.70076535_70076540delCA1554044330SMN2c.849_854del (p.Asn283_Gln284del)
c.753_758del (p.Asn251_Gln252del)
n.315_320del
c.*59-484_*59-479del (n.*59-484_*59-479del)
c.103_108del
c.648_653del (p.Asn216_Gln217del)
n.390_395del
c.835-484_835-479del (n.835-484_835-479del)
c.739-484_739-479del (n.739-484_739-479del)
c.634-484_634-479del (n.634-484_634-479del)
c.552_557del (p.Asn184_Gln185del)
c.538-484_538-479del (n.538-484_538-479del)
n.1054+88531_1054+88536del
 dbSNP gnomAD v4
5g.70076531A>CCA360086960SMN2c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.311A>C
c.*59-488A>C (n.*59-488A>C)
c.99A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.386A>C
c.835-488A>C (n.835-488A>C)
c.739-488A>C (n.739-488A>C)
c.634-488A>C (n.634-488A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.538-488A>C (n.538-488A>C)
n.1054+88527A>C
5g.70076531A>GCA360086961SMN2c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.311A>G
c.*59-488A>G (n.*59-488A>G)
c.99A>G
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.386A>G
c.835-488A>G (n.835-488A>G)
c.739-488A>G (n.739-488A>G)
c.634-488A>G (n.634-488A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.538-488A>G (n.538-488A>G)
n.1054+88527A>G
5g.70076531A>TCA360086962SMN2c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.311A>T
c.*59-488A>T (n.*59-488A>T)
c.99A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.386A>T
c.835-488A>T (n.835-488A>T)
c.739-488A>T (n.739-488A>T)
c.634-488A>T (n.634-488A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.538-488A>T (n.538-488A>T)
n.1054+88527A>T
5g.70076532A=CA1554044331SMN2c.846A= (p.Gln282=)
c.750A= (p.Gln250=)
n.312A=
c.*59-487A= (n.*59-487A=)
c.100A=
c.645A= (p.Gln215=)
n.387A=
c.835-487A= (n.835-487A=)
c.739-487A= (n.739-487A=)
c.634-487A= (n.634-487A=)
c.549A= (p.Gln183=)
c.538-487A= (n.538-487A=)
n.1054+88528A=
5g.70076532A>CCA360086963SMN2c.846A>C (p.Gln282His)
c.750A>C (p.Gln250His)
n.312A>C
c.*59-487A>C (n.*59-487A>C)
c.100A>C
c.645A>C (p.Gln215His)
n.387A>C
c.835-487A>C (n.835-487A>C)
c.739-487A>C (n.739-487A>C)
c.634-487A>C (n.634-487A>C)
c.549A>C (p.Gln183His)
c.538-487A>C (n.538-487A>C)
n.1054+88528A>C
5g.70076532A>GCA444901709SMN2c.846A>G (p.Gln282=)
c.750A>G (p.Gln250=)
n.312A>G
c.*59-487A>G (n.*59-487A>G)
c.100A>G
c.645A>G (p.Gln215=)
n.387A>G
c.835-487A>G (n.835-487A>G)
c.739-487A>G (n.739-487A>G)
c.634-487A>G (n.634-487A>G)
c.549A>G (p.Gln183=)
c.538-487A>G (n.538-487A>G)
n.1054+88528A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076532A>TCA360086964SMN2c.846A>T (p.Gln282His)
c.750A>T (p.Gln250His)
n.312A>T
c.*59-487A>T (n.*59-487A>T)
c.100A>T
c.645A>T (p.Gln215His)
n.387A>T
c.835-487A>T (n.835-487A>T)
c.739-487A>T (n.739-487A>T)
c.634-487A>T (n.634-487A>T)
c.549A>T (p.Gln183His)
c.538-487A>T (n.538-487A>T)
n.1054+88528A>T
5g.70076533A>CCA360086965SMN2c.847A>C (p.Asn283His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.313A>C
c.*59-486A>C (n.*59-486A>C)
c.101A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
n.388A>C
c.835-486A>C (n.835-486A>C)
c.739-486A>C (n.739-486A>C)
c.634-486A>C (n.634-486A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.538-486A>C (n.538-486A>C)
n.1054+88529A>C
5g.70076533A>GCA360086966SMN2c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.313A>G
c.*59-486A>G (n.*59-486A>G)
c.101A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.388A>G
c.835-486A>G (n.835-486A>G)
c.739-486A>G (n.739-486A>G)
c.634-486A>G (n.634-486A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.538-486A>G (n.538-486A>G)
n.1054+88529A>G
5g.70076533A>TCA360086967SMN2c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.313A>T
c.*59-486A>T (n.*59-486A>T)
c.101A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.388A>T
c.835-486A>T (n.835-486A>T)
c.739-486A>T (n.739-486A>T)
c.634-486A>T (n.634-486A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.538-486A>T (n.538-486A>T)
n.1054+88529A>T
5g.70076534A>CCA360086970SMN2c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.314A>C
c.*59-485A>C (n.*59-485A>C)
c.102A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.389A>C
c.835-485A>C (n.835-485A>C)
c.739-485A>C (n.739-485A>C)
c.634-485A>C (n.634-485A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.538-485A>C (n.538-485A>C)
n.1054+88530A>C
5g.70076534A>GCA360086969SMN2c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.314A>G
c.*59-485A>G (n.*59-485A>G)
c.102A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.389A>G
c.835-485A>G (n.835-485A>G)
c.739-485A>G (n.739-485A>G)
c.634-485A>G (n.634-485A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.538-485A>G (n.538-485A>G)
n.1054+88530A>G
5g.70076534A>TCA360086968SMN2c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.314A>T
c.*59-485A>T (n.*59-485A>T)
c.102A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.389A>T
c.835-485A>T (n.835-485A>T)
c.739-485A>T (n.739-485A>T)
c.634-485A>T (n.634-485A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.538-485A>T (n.538-485A>T)
n.1054+88530A>T
5g.70076535T>ACA360086971SMN2c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
n.315T>A
c.*59-484T>A (n.*59-484T>A)
c.103T>A
c.648T>A (p.Asn216Lys)
n.390T>A
c.835-484T>A (n.835-484T>A)
c.739-484T>A (n.739-484T>A)
c.634-484T>A (n.634-484T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.538-484T>A (n.538-484T>A)
n.1054+88531T>A
5g.70076535T>CCA444901710SMN2c.849T>C (p.Asn283=)
c.753T>C (p.Asn251=)
n.315T>C
c.*59-484T>C (n.*59-484T>C)
c.103T>C
c.648T>C (p.Asn216=)
n.390T>C
c.835-484T>C (n.835-484T>C)
c.739-484T>C (n.739-484T>C)
c.634-484T>C (n.634-484T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.538-484T>C (n.538-484T>C)
n.1054+88531T>C
5g.70076535T>GCA360086972SMN2c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
n.315T>G
c.*59-484T>G (n.*59-484T>G)
c.103T>G
c.648T>G (p.Asn216Lys)
n.390T>G
c.835-484T>G (n.835-484T>G)
c.739-484T>G (n.739-484T>G)
c.634-484T>G (n.634-484T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.538-484T>G (n.538-484T>G)
n.1054+88531T>G
 gnomAD v4
5g.70076536C>ACA360086973SMN2c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.316C>A
c.*59-483C>A (n.*59-483C>A)
c.104C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.391C>A
c.835-483C>A (n.835-483C>A)
c.739-483C>A (n.739-483C>A)
c.634-483C>A (n.634-483C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.538-483C>A (n.538-483C>A)
n.1054+88532C>A
5g.70076536C=CA1554044332SMN2c.850C= (p.Gln284=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.316C=
c.*59-483C= (n.*59-483C=)
c.104C=
c.649C= (p.Gln217=)
n.391C=
c.835-483C= (n.835-483C=)
c.739-483C= (n.739-483C=)
c.634-483C= (n.634-483C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.538-483C= (n.538-483C=)
n.1054+88532C=
5g.70076536C>GCA360086974SMN2c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.316C>G
c.*59-483C>G (n.*59-483C>G)
c.104C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.391C>G
c.835-483C>G (n.835-483C>G)
c.739-483C>G (n.739-483C>G)
c.634-483C>G (n.634-483C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.538-483C>G (n.538-483C>G)
n.1054+88532C>G
 gnomAD v4
5g.70076536C>TCA360086975SMN2c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.316C>T
c.*59-483C>T (n.*59-483C>T)
c.104C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.391C>T
c.835-483C>T (n.835-483C>T)
c.739-483C>T (n.739-483C>T)
c.634-483C>T (n.634-483C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.538-483C>T (n.538-483C>T)
n.1054+88532C>T
 dbSNP
5g.70076537A>CCA360086976SMN2c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.317A>C
c.*59-482A>C (n.*59-482A>C)
c.105A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.392A>C
c.835-482A>C (n.835-482A>C)
c.739-482A>C (n.739-482A>C)
c.634-482A>C (n.634-482A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.538-482A>C (n.538-482A>C)
n.1054+88533A>C
5g.70076537A>GCA360086977SMN2c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.317A>G
c.*59-482A>G (n.*59-482A>G)
c.105A>G
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.392A>G
c.835-482A>G (n.835-482A>G)
c.739-482A>G (n.739-482A>G)
c.634-482A>G (n.634-482A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.538-482A>G (n.538-482A>G)
n.1054+88533A>G
5g.70076537A>TCA360086978SMN2c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.317A>T
c.*59-482A>T (n.*59-482A>T)
c.105A>T
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.392A>T
c.835-482A>T (n.835-482A>T)
c.739-482A>T (n.739-482A>T)
c.634-482A>T (n.634-482A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.538-482A>T (n.538-482A>T)
n.1054+88533A>T
5g.70076538A>CCA360086979SMN2c.852A>C (p.Gln284His)
c.756A>C (p.Gln252His)
n.318A>C
c.*59-481A>C (n.*59-481A>C)
c.106A>C
c.651A>C (p.Gln217His)
n.393A>C
c.835-481A>C (n.835-481A>C)
c.739-481A>C (n.739-481A>C)
c.634-481A>C (n.634-481A>C)
c.555A>C (p.Gln185His)
c.538-481A>C (n.538-481A>C)
n.1054+88534A>C
5g.70076538A>GCA444901711SMN2c.852A>G (p.Gln284=)
c.756A>G (p.Gln252=)
n.318A>G
c.*59-481A>G (n.*59-481A>G)
c.106A>G
c.651A>G (p.Gln217=)
n.393A>G
c.835-481A>G (n.835-481A>G)
c.739-481A>G (n.739-481A>G)
c.634-481A>G (n.634-481A>G)
c.555A>G (p.Gln185=)
c.538-481A>G (n.538-481A>G)
n.1054+88534A>G
5g.70076538A>TCA360086980SMN2c.852A>T (p.Gln284His)
c.756A>T (p.Gln252His)
n.318A>T
c.*59-481A>T (n.*59-481A>T)
c.106A>T
c.651A>T (p.Gln217His)
n.393A>T
c.835-481A>T (n.835-481A>T)
c.739-481A>T (n.739-481A>T)
c.634-481A>T (n.634-481A>T)
c.555A>T (p.Gln185His)
c.538-481A>T (n.538-481A>T)
n.1054+88534A>T
5g.70076539A>CCA360086981SMN2c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.319A>C
c.*59-480A>C (n.*59-480A>C)
c.107A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.394A>C
c.835-480A>C (n.835-480A>C)
c.739-480A>C (n.739-480A>C)
c.634-480A>C (n.634-480A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.538-480A>C (n.538-480A>C)
n.1054+88535A>C
5g.70076539A>GCA360086982SMN2c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.319A>G
c.*59-480A>G (n.*59-480A>G)
c.107A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.394A>G
c.835-480A>G (n.835-480A>G)
c.739-480A>G (n.739-480A>G)
c.634-480A>G (n.634-480A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.538-480A>G (n.538-480A>G)
n.1054+88535A>G
 gnomAD v4
5g.70076539A>TCA360086983SMN2c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.319A>T
c.*59-480A>T (n.*59-480A>T)
c.107A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.394A>T
c.835-480A>T (n.835-480A>T)
c.739-480A>T (n.739-480A>T)
c.634-480A>T (n.634-480A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.538-480A>T (n.538-480A>T)
n.1054+88535A>T
5g.70076541_70076544delCA2674142327SMN2c.855_858del (p.Arg288AlafsTer5)
c.759_762del (p.Arg256AlafsTer5)
n.321_324del
c.*59-478_*59-475del (n.*59-478_*59-475del)
c.109_112del
c.654_657del (p.Arg221AlafsTer5)
n.396_399del
c.835-478_835-475del (n.835-478_835-475del)
c.739-478_739-475del (n.739-478_739-475del)
c.634-478_634-475del (n.634-478_634-475del)
c.558_561del (p.Arg189AlafsTer5)
c.538-478_538-475del (n.538-478_538-475del)
n.1054+88537_1054+88540del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched