UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076427C>A | CA2578329801 | SMN2 | c.835-94C>A (n.835-94C>A) c.739-94C>A (n.739-94C>A) n.301-94C>A c.*59-592C>A (n.*59-592C>A) c.89-94C>A c.634-94C>A (n.634-94C>A) n.376-94C>A c.835-592C>A (n.835-592C>A) c.739-592C>A (n.739-592C>A) c.634-592C>A (n.634-592C>A) c.538-94C>A (n.538-94C>A) c.538-592C>A (n.538-592C>A) n.1054+88423C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076428A>T | CA2674142217 | SMN2 | c.835-93A>T (n.835-93A>T) c.739-93A>T (n.739-93A>T) n.301-93A>T c.*59-591A>T (n.*59-591A>T) c.89-93A>T c.634-93A>T (n.634-93A>T) n.376-93A>T c.835-591A>T (n.835-591A>T) c.739-591A>T (n.739-591A>T) c.634-591A>T (n.634-591A>T) c.538-93A>T (n.538-93A>T) c.538-591A>T (n.538-591A>T) n.1054+88424A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076431del | CA2674142215 | SMN2 | c.835-90del (n.835-90del) c.739-90del (n.739-90del) n.301-90del c.*59-588del (n.*59-588del) c.89-90del c.634-90del (n.634-90del) n.376-90del c.835-588del (n.835-588del) c.739-588del (n.739-588del) c.634-588del (n.634-588del) c.538-90del (n.538-90del) c.538-588del (n.538-588del) n.1054+88427del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076432T>C | CA2674142218 | SMN2 | c.835-89T>C (n.835-89T>C) c.739-89T>C (n.739-89T>C) n.301-89T>C c.*59-587T>C (n.*59-587T>C) c.89-89T>C c.634-89T>C (n.634-89T>C) n.376-89T>C c.835-587T>C (n.835-587T>C) c.739-587T>C (n.739-587T>C) c.634-587T>C (n.634-587T>C) c.538-89T>C (n.538-89T>C) c.538-587T>C (n.538-587T>C) n.1054+88428T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076433G>T | CA2674142219 | SMN2 | c.835-88G>T (n.835-88G>T) c.739-88G>T (n.739-88G>T) n.301-88G>T c.*59-586G>T (n.*59-586G>T) c.89-88G>T c.634-88G>T (n.634-88G>T) n.376-88G>T c.835-586G>T (n.835-586G>T) c.739-586G>T (n.739-586G>T) c.634-586G>T (n.634-586G>T) c.538-88G>T (n.538-88G>T) c.538-586G>T (n.538-586G>T) n.1054+88429G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076434C>A | CA2674142220 | SMN2 | c.835-87C>A (n.835-87C>A) c.739-87C>A (n.739-87C>A) n.301-87C>A c.*59-585C>A (n.*59-585C>A) c.89-87C>A c.634-87C>A (n.634-87C>A) n.376-87C>A c.835-585C>A (n.835-585C>A) c.739-585C>A (n.739-585C>A) c.634-585C>A (n.634-585C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.538-585C>A (n.538-585C>A) n.1054+88430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076434C>T | CA2674142221 | SMN2 | c.835-87C>T (n.835-87C>T) c.739-87C>T (n.739-87C>T) n.301-87C>T c.*59-585C>T (n.*59-585C>T) c.89-87C>T c.634-87C>T (n.634-87C>T) n.376-87C>T c.835-585C>T (n.835-585C>T) c.739-585C>T (n.739-585C>T) c.634-585C>T (n.634-585C>T) c.538-87C>T (n.538-87C>T) c.538-585C>T (n.538-585C>T) n.1054+88430C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076435T>A | CA1554044290 | SMN2 | c.835-86T>A (n.835-86T>A) c.739-86T>A (n.739-86T>A) n.301-86T>A c.*59-584T>A (n.*59-584T>A) c.89-86T>A c.634-86T>A (n.634-86T>A) n.376-86T>A c.835-584T>A (n.835-584T>A) c.739-584T>A (n.739-584T>A) c.634-584T>A (n.634-584T>A) c.538-86T>A (n.538-86T>A) c.538-584T>A (n.538-584T>A) n.1054+88431T>A | dbSNP |
| 5 | g.70076435T>G | CA2766888406 | SMN2 | c.835-86T>G (n.835-86T>G) c.739-86T>G (n.739-86T>G) n.301-86T>G c.*59-584T>G (n.*59-584T>G) c.89-86T>G c.634-86T>G (n.634-86T>G) n.376-86T>G c.835-584T>G (n.835-584T>G) c.739-584T>G (n.739-584T>G) c.634-584T>G (n.634-584T>G) c.538-86T>G (n.538-86T>G) c.538-584T>G (n.538-584T>G) n.1054+88431T>G | |
| 5 | g.70076435T= | CA1554044289 | SMN2 | c.835-86T= (n.835-86T=) c.739-86T= (n.739-86T=) n.301-86T= c.*59-584T= (n.*59-584T=) c.89-86T= c.634-86T= (n.634-86T=) n.376-86T= c.835-584T= (n.835-584T=) c.739-584T= (n.739-584T=) c.634-584T= (n.634-584T=) c.538-86T= (n.538-86T=) c.538-584T= (n.538-584T=) n.1054+88431T= | |
| 5 | g.70076436T>G | CA2674142222 | SMN2 | c.835-85T>G (n.835-85T>G) c.739-85T>G (n.739-85T>G) n.301-85T>G c.*59-583T>G (n.*59-583T>G) c.89-85T>G c.634-85T>G (n.634-85T>G) n.376-85T>G c.835-583T>G (n.835-583T>G) c.739-583T>G (n.739-583T>G) c.634-583T>G (n.634-583T>G) c.538-85T>G (n.538-85T>G) c.538-583T>G (n.538-583T>G) n.1054+88432T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076439_70076450del | CA2766888407 | SMN2 | c.835-82_835-71del (n.835-82_835-71del) c.739-82_739-71del (n.739-82_739-71del) n.301-82_301-71del c.*59-580_*59-569del (n.*59-580_*59-569del) c.89-82_89-71del c.634-82_634-71del (n.634-82_634-71del) n.376-82_376-71del c.835-580_835-569del (n.835-580_835-569del) c.739-580_739-569del (n.739-580_739-569del) c.634-580_634-569del (n.634-580_634-569del) c.538-82_538-71del (n.538-82_538-71del) c.538-580_538-569del (n.538-580_538-569del) n.1054+88435_1054+88446del | |
| 5 | g.70076440A>T | CA2674142223 | SMN2 | c.835-81A>T (n.835-81A>T) c.739-81A>T (n.739-81A>T) n.301-81A>T c.*59-579A>T (n.*59-579A>T) c.89-81A>T c.634-81A>T (n.634-81A>T) n.376-81A>T c.835-579A>T (n.835-579A>T) c.739-579A>T (n.739-579A>T) c.634-579A>T (n.634-579A>T) c.538-81A>T (n.538-81A>T) c.538-579A>T (n.538-579A>T) n.1054+88436A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076442C>A | CA1554044292 | SMN2 | c.835-79C>A (n.835-79C>A) c.739-79C>A (n.739-79C>A) n.301-79C>A c.*59-577C>A (n.*59-577C>A) c.89-79C>A c.634-79C>A (n.634-79C>A) n.376-79C>A c.835-577C>A (n.835-577C>A) c.739-577C>A (n.739-577C>A) c.634-577C>A (n.634-577C>A) c.538-79C>A (n.538-79C>A) c.538-577C>A (n.538-577C>A) n.1054+88438C>A | dbSNP |
| 5 | g.70076442C= | CA1554044291 | SMN2 | c.835-79C= (n.835-79C=) c.739-79C= (n.739-79C=) n.301-79C= c.*59-577C= (n.*59-577C=) c.89-79C= c.634-79C= (n.634-79C=) n.376-79C= c.835-577C= (n.835-577C=) c.739-577C= (n.739-577C=) c.634-577C= (n.634-577C=) c.538-79C= (n.538-79C=) c.538-577C= (n.538-577C=) n.1054+88438C= | |
| 5 | g.70076442C>T | CA2674142225 | SMN2 | c.835-79C>T (n.835-79C>T) c.739-79C>T (n.739-79C>T) n.301-79C>T c.*59-577C>T (n.*59-577C>T) c.89-79C>T c.634-79C>T (n.634-79C>T) n.376-79C>T c.835-577C>T (n.835-577C>T) c.739-577C>T (n.739-577C>T) c.634-577C>T (n.634-577C>T) c.538-79C>T (n.538-79C>T) c.538-577C>T (n.538-577C>T) n.1054+88438C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076443A= | CA1554044294 | SMN2 | c.835-78A= (n.835-78A=) c.739-78A= (n.739-78A=) n.301-78A= c.*59-576A= (n.*59-576A=) c.89-78A= c.634-78A= (n.634-78A=) n.376-78A= c.835-576A= (n.835-576A=) c.739-576A= (n.739-576A=) c.634-576A= (n.634-576A=) c.538-78A= (n.538-78A=) c.538-576A= (n.538-576A=) n.1054+88439A= | |
| 5 | g.70076443A>C | CA1554044293 | SMN2 | c.835-78A>C (n.835-78A>C) c.739-78A>C (n.739-78A>C) n.301-78A>C c.*59-576A>C (n.*59-576A>C) c.89-78A>C c.634-78A>C (n.634-78A>C) n.376-78A>C c.835-576A>C (n.835-576A>C) c.739-576A>C (n.739-576A>C) c.634-576A>C (n.634-576A>C) c.538-78A>C (n.538-78A>C) c.538-576A>C (n.538-576A>C) n.1054+88439A>C | dbSNP |
| 5 | g.70076443A>G | CA2578329802 | SMN2 | c.835-78A>G (n.835-78A>G) c.739-78A>G (n.739-78A>G) n.301-78A>G c.*59-576A>G (n.*59-576A>G) c.89-78A>G c.634-78A>G (n.634-78A>G) n.376-78A>G c.835-576A>G (n.835-576A>G) c.739-576A>G (n.739-576A>G) c.634-576A>G (n.634-576A>G) c.538-78A>G (n.538-78A>G) c.538-576A>G (n.538-576A>G) n.1054+88439A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076444T>G | CA2674142226 | SMN2 | c.835-77T>G (n.835-77T>G) c.739-77T>G (n.739-77T>G) n.301-77T>G c.*59-575T>G (n.*59-575T>G) c.89-77T>G c.634-77T>G (n.634-77T>G) n.376-77T>G c.835-575T>G (n.835-575T>G) c.739-575T>G (n.739-575T>G) c.634-575T>G (n.634-575T>G) c.538-77T>G (n.538-77T>G) c.538-575T>G (n.538-575T>G) n.1054+88440T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C>A | CA2674142228 | SMN2 | c.835-76C>A (n.835-76C>A) c.739-76C>A (n.739-76C>A) n.301-76C>A c.*59-574C>A (n.*59-574C>A) c.89-76C>A c.634-76C>A (n.634-76C>A) n.376-76C>A c.835-574C>A (n.835-574C>A) c.739-574C>A (n.739-574C>A) c.634-574C>A (n.634-574C>A) c.538-76C>A (n.538-76C>A) c.538-574C>A (n.538-574C>A) n.1054+88441C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C= | CA1554044295 | SMN2 | c.835-76C= (n.835-76C=) c.739-76C= (n.739-76C=) n.301-76C= c.*59-574C= (n.*59-574C=) c.89-76C= c.634-76C= (n.634-76C=) n.376-76C= c.835-574C= (n.835-574C=) c.739-574C= (n.739-574C=) c.634-574C= (n.634-574C=) c.538-76C= (n.538-76C=) c.538-574C= (n.538-574C=) n.1054+88441C= | |
| 5 | g.70076445C>G | CA2674142230 | SMN2 | c.835-76C>G (n.835-76C>G) c.739-76C>G (n.739-76C>G) n.301-76C>G c.*59-574C>G (n.*59-574C>G) c.89-76C>G c.634-76C>G (n.634-76C>G) n.376-76C>G c.835-574C>G (n.835-574C>G) c.739-574C>G (n.739-574C>G) c.634-574C>G (n.634-574C>G) c.538-76C>G (n.538-76C>G) c.538-574C>G (n.538-574C>G) n.1054+88441C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C>T | CA1554044296 | SMN2 | c.835-76C>T (n.835-76C>T) c.739-76C>T (n.739-76C>T) n.301-76C>T c.*59-574C>T (n.*59-574C>T) c.89-76C>T c.634-76C>T (n.634-76C>T) n.376-76C>T c.835-574C>T (n.835-574C>T) c.739-574C>T (n.739-574C>T) c.634-574C>T (n.634-574C>T) c.538-76C>T (n.538-76C>T) c.538-574C>T (n.538-574C>T) n.1054+88441C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076446C>A | CA1077270743 | SMN2 | c.835-75C>A (n.835-75C>A) c.739-75C>A (n.739-75C>A) n.301-75C>A c.*59-573C>A (n.*59-573C>A) c.89-75C>A c.634-75C>A (n.634-75C>A) n.376-75C>A c.835-573C>A (n.835-573C>A) c.739-573C>A (n.739-573C>A) c.634-573C>A (n.634-573C>A) c.538-75C>A (n.538-75C>A) c.538-573C>A (n.538-573C>A) n.1054+88442C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076446C= | CA1554044297 | SMN2 | c.835-75C= (n.835-75C=) c.739-75C= (n.739-75C=) n.301-75C= c.*59-573C= (n.*59-573C=) c.89-75C= c.634-75C= (n.634-75C=) n.376-75C= c.835-573C= (n.835-573C=) c.739-573C= (n.739-573C=) c.634-573C= (n.634-573C=) c.538-75C= (n.538-75C=) c.538-573C= (n.538-573C=) n.1054+88442C= | |
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| 5 | g.70076447A>G | CA2674142232 | SMN2 | c.835-74A>G (n.835-74A>G) c.739-74A>G (n.739-74A>G) n.301-74A>G c.*59-572A>G (n.*59-572A>G) c.89-74A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) n.376-74A>G c.835-572A>G (n.835-572A>G) c.739-572A>G (n.739-572A>G) c.634-572A>G (n.634-572A>G) c.538-74A>G (n.538-74A>G) c.538-572A>G (n.538-572A>G) n.1054+88443A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076448T>C | CA2674142234 | SMN2 | c.835-73T>C (n.835-73T>C) c.739-73T>C (n.739-73T>C) n.301-73T>C c.*59-571T>C (n.*59-571T>C) c.89-73T>C c.634-73T>C (n.634-73T>C) n.376-73T>C c.835-571T>C (n.835-571T>C) c.739-571T>C (n.739-571T>C) c.634-571T>C (n.634-571T>C) c.538-73T>C (n.538-73T>C) c.538-571T>C (n.538-571T>C) n.1054+88444T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076452A>T | CA2578329805 | SMN2 | c.835-69A>T (n.835-69A>T) c.739-69A>T (n.739-69A>T) n.301-69A>T c.*59-567A>T (n.*59-567A>T) c.89-69A>T c.634-69A>T (n.634-69A>T) n.376-69A>T c.835-567A>T (n.835-567A>T) c.739-567A>T (n.739-567A>T) c.634-567A>T (n.634-567A>T) c.538-69A>T (n.538-69A>T) c.538-567A>T (n.538-567A>T) n.1054+88448A>T | |
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| 5 | g.70076453A>G | CA2674142235 | SMN2 | c.835-68A>G (n.835-68A>G) c.739-68A>G (n.739-68A>G) n.301-68A>G c.*59-566A>G (n.*59-566A>G) c.89-68A>G c.634-68A>G (n.634-68A>G) n.376-68A>G c.835-566A>G (n.835-566A>G) c.739-566A>G (n.739-566A>G) c.634-566A>G (n.634-566A>G) c.538-68A>G (n.538-68A>G) c.538-566A>G (n.538-566A>G) n.1054+88449A>G | gnomAD v4 |
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