WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70070750T>A | CA360086574 | SMN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) n.756T>A n.299T>A c.87T>A n.208T>A n.400T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.374T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.1054+82746T>A | |
| 5 | g.70070750T>C | CA360086576 | SMN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) n.756T>C n.299T>C c.87T>C n.208T>C n.400T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.374T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.1054+82746T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070750T>G | CA360086575 | SMN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) n.756T>G n.299T>G c.87T>G n.208T>G n.400T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.374T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.1054+82746T>G | |
| 5 | g.70070751G>A | CA360086577 | SMN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) n.757G>A n.300G>A c.88G>A n.209G>A n.401G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.375G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.1054+82747G>A | dbSNP |
| 5 | g.70070751G>C | CA360086578 | SMN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) n.757G>C n.300G>C c.88G>C n.209G>C n.401G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.375G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.1054+82747G>C | |
| 5 | g.70070751G= | CA1554042329 | SMN2 | c.834G= (p.Met278=) c.738G= (p.Met246=) n.757G= n.300G= c.88G= n.209G= n.401G= c.633G= (p.Met211=) n.375G= c.537G= (p.Met179=) n.1054+82747G= | |
| 5 | g.70070751G>T | CA360086579 | SMN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) n.757G>T n.300G>T c.88G>T n.209G>T n.401G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.375G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.1054+82747G>T | |
| 5 | g.70070752G>A | CA360086580 | SMN2 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.758G>A n.300+1G>A c.88+1G>A n.210G>A n.402G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.375+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.1054+82748G>A | |
| 5 | g.70070752G>C | CA360086581 | SMN2 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.758G>C n.300+1G>C c.88+1G>C n.210G>C n.402G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.375+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.1054+82748G>C | |
| 5 | g.70070752G>T | CA360086582 | SMN2 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.758G>T n.300+1G>T c.88+1G>T n.210G>T n.402G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.375+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.1054+82748G>T | |
| 5 | g.70070753T>A | CA360086583 | SMN2 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.759T>A n.300+2T>A c.88+2T>A n.211T>A n.403T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.375+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.1054+82749T>A | |
| 5 | g.70070753T>C | CA360086584 | SMN2 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.759T>C n.300+2T>C c.88+2T>C n.211T>C n.403T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.375+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.1054+82749T>C | |
| 5 | g.70070753T>G | CA360086585 | SMN2 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.759T>G n.300+2T>G c.88+2T>G n.211T>G n.403T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.375+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.1054+82749T>G | |
| 5 | g.70070756G>A | CA2674142040 | SMN2 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.300+5G>A c.88+5G>A n.406G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) n.375+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.1054+82752G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070759dup | CA1077264345 | SMN2 | c.834+8dup (n.834+8dup) c.738+8dup (n.738+8dup) n.300+8dup c.88+8dup n.409dup c.633+8dup (n.633+8dup) n.375+8dup c.537+8dup (n.537+8dup) n.1054+82755dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070760_70070761insTA | CA1077264348 | SMN2 | c.834+9_834+10insTA (n.834+9_834+10insTA) c.738+9_738+10insTA (n.738+9_738+10insTA) n.300+9_300+10insTA c.88+9_88+10insTA n.410_411insTA c.633+9_633+10insTA (n.633+9_633+10insTA) n.375+9_375+10insTA c.537+9_537+10insTA (n.537+9_537+10insTA) n.1054+82756_1054+82757insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070761C>G | CA2674142041 | SMN2 | c.834+10C>G (n.834+10C>G) c.738+10C>G (n.738+10C>G) n.300+10C>G c.88+10C>G n.411C>G c.633+10C>G (n.633+10C>G) n.375+10C>G c.537+10C>G (n.537+10C>G) n.1054+82757C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070783A= | CA1554042330 | SMN2 | c.834+32A= (n.834+32A=) c.738+32A= (n.738+32A=) n.300+32A= c.88+32A= n.433A= c.633+32A= (n.633+32A=) n.375+32A= c.537+32A= (n.537+32A=) n.1054+82779A= | |
| 5 | g.70070783A>G | CA2674142042 | SMN2 | c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.738+32A>G (n.738+32A>G) n.300+32A>G c.88+32A>G n.433A>G c.633+32A>G (n.633+32A>G) n.375+32A>G c.537+32A>G (n.537+32A>G) n.1054+82779A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070783A>T | CA1554042331 | SMN2 | c.834+32A>T (n.834+32A>T) c.738+32A>T (n.738+32A>T) n.300+32A>T c.88+32A>T n.433A>T c.633+32A>T (n.633+32A>T) n.375+32A>T c.537+32A>T (n.537+32A>T) n.1054+82779A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070784T>G | CA1077264386 | SMN2 | c.834+33T>G (n.834+33T>G) c.738+33T>G (n.738+33T>G) n.300+33T>G c.88+33T>G n.434T>G c.633+33T>G (n.633+33T>G) n.375+33T>G c.537+33T>G (n.537+33T>G) n.1054+82780T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070790dup | CA1554042332 | SMN2 | c.834+39dup (n.834+39dup) c.738+39dup (n.738+39dup) n.300+39dup c.88+39dup n.440dup c.633+39dup (n.633+39dup) n.375+39dup c.537+39dup (n.537+39dup) n.1054+82786dup | dbSNP |
| 5 | g.70070790del | CA2559251674 | SMN2 | c.834+39del (n.834+39del) c.738+39del (n.738+39del) n.300+39del c.88+39del n.440del c.633+39del (n.633+39del) n.375+39del c.537+39del (n.537+39del) n.1054+82786del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070797A= | CA1554042333 | SMN2 | c.834+46A= (n.834+46A=) c.738+46A= (n.738+46A=) n.300+46A= c.88+46A= n.447A= c.633+46A= (n.633+46A=) n.375+46A= c.537+46A= (n.537+46A=) n.1054+82793A= | |
| 5 | g.70070797A>C | CA1554042334 | SMN2 | c.834+46A>C (n.834+46A>C) c.738+46A>C (n.738+46A>C) n.300+46A>C c.88+46A>C n.447A>C c.633+46A>C (n.633+46A>C) n.375+46A>C c.537+46A>C (n.537+46A>C) n.1054+82793A>C | dbSNP |
| 5 | g.70070797A>T | CA2674142043 | SMN2 | c.834+46A>T (n.834+46A>T) c.738+46A>T (n.738+46A>T) n.300+46A>T c.88+46A>T n.447A>T c.633+46A>T (n.633+46A>T) n.375+46A>T c.537+46A>T (n.537+46A>T) n.1054+82793A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070803C>A | CA1077264392 | SMN2 | c.834+52C>A (n.834+52C>A) c.738+52C>A (n.738+52C>A) n.300+52C>A c.88+52C>A n.453C>A c.633+52C>A (n.633+52C>A) n.375+52C>A c.537+52C>A (n.537+52C>A) n.1054+82799C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070803C>G | CA1077264409 | SMN2 | c.834+52C>G (n.834+52C>G) c.738+52C>G (n.738+52C>G) n.300+52C>G c.88+52C>G n.453C>G c.633+52C>G (n.633+52C>G) n.375+52C>G c.537+52C>G (n.537+52C>G) n.1054+82799C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070806T>A | CA1554042336 | SMN2 | c.834+55T>A (n.834+55T>A) c.738+55T>A (n.738+55T>A) n.300+55T>A c.88+55T>A n.456T>A c.633+55T>A (n.633+55T>A) n.375+55T>A c.537+55T>A (n.537+55T>A) n.1054+82802T>A | dbSNP |
| 5 | g.70070806T= | CA1554042335 | SMN2 | c.834+55T= (n.834+55T=) c.738+55T= (n.738+55T=) n.300+55T= c.88+55T= n.456T= c.633+55T= (n.633+55T=) n.375+55T= c.537+55T= (n.537+55T=) n.1054+82802T= | |
| 5 | g.70070812G>T | CA2674142044 | SMN2 | c.834+61G>T (n.834+61G>T) c.738+61G>T (n.738+61G>T) n.300+61G>T c.88+61G>T n.462G>T c.633+61G>T (n.633+61G>T) n.375+61G>T c.537+61G>T (n.537+61G>T) n.1054+82808G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070815A>G | CA1077264417 | SMN2 | c.834+64A>G (n.834+64A>G) c.738+64A>G (n.738+64A>G) n.300+64A>G c.88+64A>G n.465A>G c.633+64A>G (n.633+64A>G) n.375+64A>G c.537+64A>G (n.537+64A>G) n.1054+82811A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070818T>G | CA1554042338 | SMN2 | c.834+67T>G (n.834+67T>G) c.738+67T>G (n.738+67T>G) n.300+67T>G c.88+67T>G n.468T>G c.633+67T>G (n.633+67T>G) n.375+67T>G c.537+67T>G (n.537+67T>G) n.1054+82814T>G | dbSNP |
| 5 | g.70070818T= | CA1554042337 | SMN2 | c.834+67T= (n.834+67T=) c.738+67T= (n.738+67T=) n.300+67T= c.88+67T= n.468T= c.633+67T= (n.633+67T=) n.375+67T= c.537+67T= (n.537+67T=) n.1054+82814T= | |
| 5 | g.70070822A= | CA1554042339 | SMN2 | c.834+71A= (n.834+71A=) c.738+71A= (n.738+71A=) n.300+71A= c.88+71A= n.472A= c.633+71A= (n.633+71A=) n.375+71A= c.537+71A= (n.537+71A=) n.1054+82818A= | |
| 5 | g.70070822A>G | CA1554042340 | SMN2 | c.834+71A>G (n.834+71A>G) c.738+71A>G (n.738+71A>G) n.300+71A>G c.88+71A>G n.472A>G c.633+71A>G (n.633+71A>G) n.375+71A>G c.537+71A>G (n.537+71A>G) n.1054+82818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70070830_70070834delinsACTTG | CA1554042341 | SMN2 | c.834+79_834+83delinsACTTG (n.834+79_834+83delinsACTTG) c.738+79_738+83delinsACTTG (n.738+79_738+83delinsACTTG) n.300+79_300+83delinsACTTG c.88+79_88+83delinsACTTG n.480_484delinsACTTG c.633+79_633+83delinsACTTG (n.633+79_633+83delinsACTTG) n.375+79_375+83delinsACTTG c.537+79_537+83delinsACTTG (n.537+79_537+83delinsACTTG) n.1054+82826_1054+82830delinsACTTG | |
| 5 | g.70070831C>A | CA2674142045 | SMN2 | c.834+80C>A (n.834+80C>A) c.738+80C>A (n.738+80C>A) n.300+80C>A c.88+80C>A n.481C>A c.633+80C>A (n.633+80C>A) n.375+80C>A c.537+80C>A (n.537+80C>A) n.1054+82827C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070834_70070837del | CA1554042342 | SMN2 | c.834+83_834+86del (n.834+83_834+86del) c.738+83_738+86del (n.738+83_738+86del) n.300+83_300+86del c.88+83_88+86del n.484_487del c.633+83_633+86del (n.633+83_633+86del) n.375+83_375+86del c.537+83_537+86del (n.537+83_537+86del) n.1054+82830_1054+82833del | dbSNP |
| 5 | g.70070834G>T | CA2674142046 | SMN2 | c.834+83G>T (n.834+83G>T) c.738+83G>T (n.738+83G>T) n.300+83G>T c.88+83G>T n.484G>T c.633+83G>T (n.633+83G>T) n.375+83G>T c.537+83G>T (n.537+83G>T) n.1054+82830G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070834_70070835delinsGC | CA1554042343 | SMN2 | c.834+83_834+84delinsGC (n.834+83_834+84delinsGC) c.738+83_738+84delinsGC (n.738+83_738+84delinsGC) n.300+83_300+84delinsGC c.88+83_88+84delinsGC n.484_485delinsGC c.633+83_633+84delinsGC (n.633+83_633+84delinsGC) n.375+83_375+84delinsGC c.537+83_537+84delinsGC (n.537+83_537+84delinsGC) n.1054+82830_1054+82831delinsGC | |
| 5 | g.70070835del | CA120719473 | SMN2 | c.834+84del (n.834+84del) c.738+84del (n.738+84del) n.300+84del c.88+84del n.485del c.633+84del (n.633+84del) n.375+84del c.537+84del (n.537+84del) n.1054+82831del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070835C= | CA1554042345 | SMN2 | c.834+84C= (n.834+84C=) c.738+84C= (n.738+84C=) n.300+84C= c.88+84C= n.485C= c.633+84C= (n.633+84C=) n.375+84C= c.537+84C= (n.537+84C=) n.1054+82831C= | |
| 5 | g.70070835C>T | CA1554042344 | SMN2 | c.834+84C>T (n.834+84C>T) c.738+84C>T (n.738+84C>T) n.300+84C>T c.88+84C>T n.485C>T c.633+84C>T (n.633+84C>T) n.375+84C>T c.537+84C>T (n.537+84C>T) n.1054+82831C>T | dbSNP |
| 5 | g.70070838C>T | CA2674142047 | SMN2 | c.834+87C>T (n.834+87C>T) c.738+87C>T (n.738+87C>T) n.300+87C>T c.88+87C>T n.488C>T c.633+87C>T (n.633+87C>T) n.375+87C>T c.537+87C>T (n.537+87C>T) n.1054+82834C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070842C= | CA1554042346 | SMN2 | c.834+91C= (n.834+91C=) c.738+91C= (n.738+91C=) n.300+91C= c.88+91C= n.492C= c.633+91C= (n.633+91C=) n.375+91C= c.537+91C= (n.537+91C=) n.1054+82838C= | |
| 5 | g.70070842C>T | CA1554042347 | SMN2 | c.834+91C>T (n.834+91C>T) c.738+91C>T (n.738+91C>T) n.300+91C>T c.88+91C>T n.492C>T c.633+91C>T (n.633+91C>T) n.375+91C>T c.537+91C>T (n.537+91C>T) n.1054+82838C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70070845T>C | CA120719474 | SMN2 | c.834+94T>C (n.834+94T>C) c.738+94T>C (n.738+94T>C) n.300+94T>C c.88+94T>C n.495T>C c.633+94T>C (n.633+94T>C) n.375+94T>C c.537+94T>C (n.537+94T>C) n.1054+82841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070845T= | CA1554042348 | SMN2 | c.834+94T= (n.834+94T=) c.738+94T= (n.738+94T=) n.300+94T= c.88+94T= n.495T= c.633+94T= (n.633+94T=) n.375+94T= c.537+94T= (n.537+94T=) n.1054+82841T= | |
| 5 | g.70070846A= | CA1554042349 | SMN2 | c.834+95A= (n.834+95A=) c.738+95A= (n.738+95A=) n.300+95A= c.88+95A= n.496A= c.633+95A= (n.633+95A=) n.375+95A= c.537+95A= (n.537+95A=) n.1054+82842A= |