Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070744A>CCA360086558SMN2c.827A>C (p.Tyr276Ser)
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 dbSNP
5g.70070746T>GCA360086564SMN2c.829T>G (p.Tyr277Asp)
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n.297T>A
c.85T>A
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n.398T>A
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5g.70070748T>CCA444898972SMN2c.831T>C (p.Tyr277=)
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c.85T>C
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c.630T>C (p.Tyr210=)
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c.534T>C (p.Tyr178=)
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n.754T>G
n.297T>G
c.85T>G
n.206T>G
n.398T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.372T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
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5g.70070749A>CCA360086571SMN2c.832A>C (p.Met278Leu)
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c.736A>G (p.Met246Val)
n.755A>G
n.298A>G
c.86A>G
n.207A>G
n.399A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
n.373A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
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c.631A>T (p.Met211Leu)
n.373A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
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 gnomAD v4
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c.87T>G
n.208T>G
n.400T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
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n.1054+82747G>A
 dbSNP
5g.70070751G>CCA360086578SMN2c.834G>C (p.Met278Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
n.757G>C
n.300G>C
c.88G>C
n.209G>C
n.401G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.375G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>C
5g.70070751G=CA1554042329SMN2c.834G= (p.Met278=)
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n.401G=
c.633G= (p.Met211=)
n.375G=
c.537G= (p.Met179=)
n.1054+82747G=
5g.70070751G>TCA360086579SMN2c.834G>T (p.Met278Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
n.757G>T
n.300G>T
c.88G>T
n.209G>T
n.401G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.375G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>T
5g.70070752G>ACA360086580SMN2c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
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n.300+1G>A
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n.210G>A
n.402G>A
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n.1054+82748G>A
5g.70070752G>CCA360086581SMN2c.834+1G>C (n.834+1G>C)
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n.758G>C
n.300+1G>C
c.88+1G>C
n.210G>C
n.402G>C
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
n.375+1G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1054+82748G>C
5g.70070752G>TCA360086582SMN2c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
n.758G>T
n.300+1G>T
c.88+1G>T
n.210G>T
n.402G>T
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
n.375+1G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.1054+82748G>T
5g.70070753T>ACA360086583SMN2c.834+2T>A (n.834+2T>A)
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n.759T>A
n.300+2T>A
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n.211T>A
n.403T>A
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n.375+2T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1054+82749T>A
5g.70070753T>CCA360086584SMN2c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
n.759T>C
n.300+2T>C
c.88+2T>C
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n.403T>C
c.633+2T>C (n.633+2T>C)
n.375+2T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.1054+82749T>C
5g.70070753T>GCA360086585SMN2c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
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c.633+2T>G (n.633+2T>G)
n.375+2T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.1054+82749T>G
5g.70070756G>ACA2674142040SMN2c.834+5G>A (n.834+5G>A)
c.738+5G>A (n.738+5G>A)
n.300+5G>A
c.88+5G>A
n.406G>A
c.633+5G>A (n.633+5G>A)
n.375+5G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.1054+82752G>A
 gnomAD v4
5g.70070759dupCA1077264345SMN2c.834+8dup (n.834+8dup)
c.738+8dup (n.738+8dup)
n.300+8dup
c.88+8dup
n.409dup
c.633+8dup (n.633+8dup)
n.375+8dup
c.537+8dup (n.537+8dup)
n.1054+82755dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070760_70070761insTACA1077264348SMN2c.834+9_834+10insTA (n.834+9_834+10insTA)
c.738+9_738+10insTA (n.738+9_738+10insTA)
n.300+9_300+10insTA
c.88+9_88+10insTA
n.410_411insTA
c.633+9_633+10insTA (n.633+9_633+10insTA)
n.375+9_375+10insTA
c.537+9_537+10insTA (n.537+9_537+10insTA)
n.1054+82756_1054+82757insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070761C>GCA2674142041SMN2c.834+10C>G (n.834+10C>G)
c.738+10C>G (n.738+10C>G)
n.300+10C>G
c.88+10C>G
n.411C>G
c.633+10C>G (n.633+10C>G)
n.375+10C>G
c.537+10C>G (n.537+10C>G)
n.1054+82757C>G
 gnomAD v4
5g.70070783A=CA1554042330SMN2c.834+32A= (n.834+32A=)
c.738+32A= (n.738+32A=)
n.300+32A=
c.88+32A=
n.433A=
c.633+32A= (n.633+32A=)
n.375+32A=
c.537+32A= (n.537+32A=)
n.1054+82779A=
5g.70070783A>GCA2674142042SMN2c.834+32A>G (n.834+32A>G)
c.738+32A>G (n.738+32A>G)
n.300+32A>G
c.88+32A>G
n.433A>G
c.633+32A>G (n.633+32A>G)
n.375+32A>G
c.537+32A>G (n.537+32A>G)
n.1054+82779A>G
 gnomAD v4
5g.70070783A>TCA1554042331SMN2c.834+32A>T (n.834+32A>T)
c.738+32A>T (n.738+32A>T)
n.300+32A>T
c.88+32A>T
n.433A>T
c.633+32A>T (n.633+32A>T)
n.375+32A>T
c.537+32A>T (n.537+32A>T)
n.1054+82779A>T
 dbSNP
5g.70070784T>GCA1077264386SMN2c.834+33T>G (n.834+33T>G)
c.738+33T>G (n.738+33T>G)
n.300+33T>G
c.88+33T>G
n.434T>G
c.633+33T>G (n.633+33T>G)
n.375+33T>G
c.537+33T>G (n.537+33T>G)
n.1054+82780T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070790dupCA1554042332SMN2c.834+39dup (n.834+39dup)
c.738+39dup (n.738+39dup)
n.300+39dup
c.88+39dup
n.440dup
c.633+39dup (n.633+39dup)
n.375+39dup
c.537+39dup (n.537+39dup)
n.1054+82786dup
 dbSNP
5g.70070790delCA2559251674SMN2c.834+39del (n.834+39del)
c.738+39del (n.738+39del)
n.300+39del
c.88+39del
n.440del
c.633+39del (n.633+39del)
n.375+39del
c.537+39del (n.537+39del)
n.1054+82786del
 gnomAD v4
5g.70070797A=CA1554042333SMN2c.834+46A= (n.834+46A=)
c.738+46A= (n.738+46A=)
n.300+46A=
c.88+46A=
n.447A=
c.633+46A= (n.633+46A=)
n.375+46A=
c.537+46A= (n.537+46A=)
n.1054+82793A=
5g.70070797A>CCA1554042334SMN2c.834+46A>C (n.834+46A>C)
c.738+46A>C (n.738+46A>C)
n.300+46A>C
c.88+46A>C
n.447A>C
c.633+46A>C (n.633+46A>C)
n.375+46A>C
c.537+46A>C (n.537+46A>C)
n.1054+82793A>C
 dbSNP
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n.300+46A>T
c.88+46A>T
n.447A>T
c.633+46A>T (n.633+46A>T)
n.375+46A>T
c.537+46A>T (n.537+46A>T)
n.1054+82793A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+82799C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070806T>ACA1554042336SMN2c.834+55T>A (n.834+55T>A)
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 dbSNP
5g.70070806T=CA1554042335SMN2c.834+55T= (n.834+55T=)
c.738+55T= (n.738+55T=)
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n.375+55T=
c.537+55T= (n.537+55T=)
n.1054+82802T=
5g.70070812G>TCA2674142044SMN2c.834+61G>T (n.834+61G>T)
c.738+61G>T (n.738+61G>T)
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c.633+61G>T (n.633+61G>T)
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c.537+61G>T (n.537+61G>T)
n.1054+82808G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched