Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070739T>A | CA444898933 | SMN2 | c.822T>A (p.Thr274=) c.726T>A (p.Thr242=) n.745T>A n.288T>A c.76T>A n.197T>A n.389T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.363T>A c.525T>A (p.Thr175=) n.1054+82735T>A | |
5 | g.70070739T>C | CA444898935 | SMN2 | c.822T>C (p.Thr274=) c.726T>C (p.Thr242=) n.745T>C n.288T>C c.76T>C n.197T>C n.389T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.363T>C c.525T>C (p.Thr175=) n.1054+82735T>C | |
5 | g.70070739T>G | CA444898937 | SMN2 | c.822T>G (p.Thr274=) c.726T>G (p.Thr242=) n.745T>G n.288T>G c.76T>G n.197T>G n.389T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.363T>G c.525T>G (p.Thr175=) n.1054+82735T>G | |
5 | g.70070740G>A | CA360086549 | SMN2 | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.746G>A n.289G>A c.77G>A n.198G>A n.390G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.364G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1054+82736G>A | |
5 | g.70070740G>C | CA360086550 | SMN2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.746G>C n.289G>C c.77G>C n.198G>C n.390G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.364G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1054+82736G>C | |
5 | g.70070740G= | CA1554042327 | SMN2 | c.823G= (p.Gly275=) c.727G= (p.Gly243=) n.746G= n.289G= c.77G= n.198G= n.390G= c.622G= (p.Gly208=) n.364G= c.526G= (p.Gly176=) n.1054+82736G= | |
5 | g.70070740G>T | CA360086551 | SMN2 | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.746G>T n.289G>T c.77G>T n.198G>T n.390G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.364G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1054+82736G>T | dbSNP |
5 | g.70070741G>A | CA360086552 | SMN2 | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.747G>A n.290G>A c.78G>A n.199G>A n.391G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.365G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1054+82737G>A | |
5 | g.70070741G>C | CA360086553 | SMN2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.747G>C n.290G>C c.78G>C n.199G>C n.391G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.365G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1054+82737G>C | |
5 | g.70070741G>T | CA360086554 | SMN2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.747G>T n.290G>T c.78G>T n.199G>T n.391G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.365G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.1054+82737G>T | |
5 | g.70070742C>A | CA444898946 | SMN2 | c.825C>A (p.Gly275=) c.729C>A (p.Gly243=) n.748C>A n.291C>A c.79C>A n.200C>A n.392C>A c.624C>A (p.Gly208=) n.366C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.1054+82738C>A | |
5 | g.70070742C>G | CA444898949 | SMN2 | c.825C>G (p.Gly275=) c.729C>G (p.Gly243=) n.748C>G n.291C>G c.79C>G n.200C>G n.392C>G c.624C>G (p.Gly208=) n.366C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.1054+82738C>G | |
5 | g.70070742C>T | CA444898951 | SMN2 | c.825C>T (p.Gly275=) c.729C>T (p.Gly243=) n.748C>T n.291C>T c.79C>T n.200C>T n.392C>T c.624C>T (p.Gly208=) n.366C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.1054+82738C>T | |
5 | g.70070743T>A | CA360086556 | SMN2 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.749T>A n.292T>A c.80T>A n.201T>A n.393T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.367T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1054+82739T>A | |
5 | g.70070743T>C | CA360086557 | SMN2 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.749T>C n.292T>C c.80T>C n.201T>C n.393T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.367T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1054+82739T>C | |
5 | g.70070743T>G | CA360086555 | SMN2 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.749T>G n.292T>G c.80T>G n.201T>G n.393T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.367T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1054+82739T>G | |
5 | g.70070744A>C | CA360086558 | SMN2 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.750A>C n.293A>C c.81A>C n.202A>C n.394A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.368A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1054+82740A>C | |
5 | g.70070744A>G | CA360086559 | SMN2 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.750A>G n.293A>G c.81A>G n.202A>G n.394A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.368A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1054+82740A>G | |
5 | g.70070744A>T | CA360086560 | SMN2 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.750A>T n.293A>T c.81A>T n.202A>T n.394A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.368A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1054+82740A>T | |
5 | g.70070745T>A | CA360086561 | SMN2 | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.751T>A n.294T>A c.82T>A n.203T>A n.395T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.369T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>A | |
5 | g.70070745T>C | CA444898961 | SMN2 | c.828T>C (p.Tyr276=) c.732T>C (p.Tyr244=) n.751T>C n.294T>C c.82T>C n.203T>C n.395T>C c.627T>C (p.Tyr209=) n.369T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.1054+82741T>C | |
5 | g.70070745T>G | CA360086562 | SMN2 | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.751T>G n.294T>G c.82T>G n.203T>G n.395T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.369T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>G | |
5 | g.70070746T>A | CA360086565 | SMN2 | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.752T>A n.295T>A c.83T>A n.204T>A n.396T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.370T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1054+82742T>A | |
5 | g.70070746T>C | CA360086563 | SMN2 | c.829T>C (p.Tyr277His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.752T>C n.295T>C c.83T>C n.204T>C n.396T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.370T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.1054+82742T>C | dbSNP |
5 | g.70070746T>G | CA360086564 | SMN2 | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.752T>G n.295T>G c.83T>G n.204T>G n.396T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.370T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1054+82742T>G | |
5 | g.70070746T= | CA1554042328 | SMN2 | c.829T= (p.Tyr277=) c.733T= (p.Tyr245=) n.752T= n.295T= c.83T= n.204T= n.396T= c.628T= (p.Tyr210=) n.370T= c.532T= (p.Tyr178=) n.1054+82742T= | |
5 | g.70070747A>C | CA360086566 | SMN2 | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.753A>C n.296A>C c.84A>C n.205A>C n.397A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.371A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1054+82743A>C | |
5 | g.70070747A>G | CA360086567 | SMN2 | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.753A>G n.296A>G c.84A>G n.205A>G n.397A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.371A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1054+82743A>G | |
5 | g.70070747A>T | CA360086568 | SMN2 | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.753A>T n.296A>T c.84A>T n.205A>T n.397A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.371A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1054+82743A>T | |
5 | g.70070748T>A | CA360086569 | SMN2 | c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.754T>A n.297T>A c.85T>A n.206T>A n.398T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.372T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>A | |
5 | g.70070748T>C | CA444898972 | SMN2 | c.831T>C (p.Tyr277=) c.735T>C (p.Tyr245=) n.754T>C n.297T>C c.85T>C n.206T>C n.398T>C c.630T>C (p.Tyr210=) n.372T>C c.534T>C (p.Tyr178=) n.1054+82744T>C | |
5 | g.70070748T>G | CA360086570 | SMN2 | c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.754T>G n.297T>G c.85T>G n.206T>G n.398T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.372T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>G | |
5 | g.70070749A>C | CA360086571 | SMN2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) n.755A>C n.298A>C c.86A>C n.207A>C n.399A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.373A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.1054+82745A>C | |
5 | g.70070749A>G | CA360086573 | SMN2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.736A>G (p.Met246Val) n.755A>G n.298A>G c.86A>G n.207A>G n.399A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.373A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.1054+82745A>G | |
5 | g.70070749A>T | CA360086572 | SMN2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) n.755A>T n.298A>T c.86A>T n.207A>T n.399A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.373A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.1054+82745A>T | |
5 | g.70070750T>A | CA360086574 | SMN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) n.756T>A n.299T>A c.87T>A n.208T>A n.400T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.374T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.1054+82746T>A | |
5 | g.70070750T>C | CA360086576 | SMN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) n.756T>C n.299T>C c.87T>C n.208T>C n.400T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.374T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.1054+82746T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070750T>G | CA360086575 | SMN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) n.756T>G n.299T>G c.87T>G n.208T>G n.400T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.374T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.1054+82746T>G | |
5 | g.70070751G>A | CA360086577 | SMN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) n.757G>A n.300G>A c.88G>A n.209G>A n.401G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.375G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.1054+82747G>A | dbSNP |
5 | g.70070751G>C | CA360086578 | SMN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) n.757G>C n.300G>C c.88G>C n.209G>C n.401G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.375G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.1054+82747G>C | |
5 | g.70070751G= | CA1554042329 | SMN2 | c.834G= (p.Met278=) c.738G= (p.Met246=) n.757G= n.300G= c.88G= n.209G= n.401G= c.633G= (p.Met211=) n.375G= c.537G= (p.Met179=) n.1054+82747G= | |
5 | g.70070751G>T | CA360086579 | SMN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) n.757G>T n.300G>T c.88G>T n.209G>T n.401G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.375G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.1054+82747G>T | |
5 | g.70070752G>A | CA360086580 | SMN2 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.758G>A n.300+1G>A c.88+1G>A n.210G>A n.402G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.375+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.1054+82748G>A | |
5 | g.70070752G>C | CA360086581 | SMN2 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.758G>C n.300+1G>C c.88+1G>C n.210G>C n.402G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.375+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.1054+82748G>C | |
5 | g.70070752G>T | CA360086582 | SMN2 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.758G>T n.300+1G>T c.88+1G>T n.210G>T n.402G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.375+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.1054+82748G>T | |
5 | g.70070753T>A | CA360086583 | SMN2 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.759T>A n.300+2T>A c.88+2T>A n.211T>A n.403T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.375+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.1054+82749T>A | |
5 | g.70070753T>C | CA360086584 | SMN2 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.759T>C n.300+2T>C c.88+2T>C n.211T>C n.403T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.375+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.1054+82749T>C | |
5 | g.70070753T>G | CA360086585 | SMN2 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.759T>G n.300+2T>G c.88+2T>G n.211T>G n.403T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.375+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.1054+82749T>G | |
5 | g.70070756G>A | CA2674142040 | SMN2 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.300+5G>A c.88+5G>A n.406G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) n.375+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.1054+82752G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070759dup | CA1077264345 | SMN2 | c.834+8dup (n.834+8dup) c.738+8dup (n.738+8dup) n.300+8dup c.88+8dup n.409dup c.633+8dup (n.633+8dup) n.375+8dup c.537+8dup (n.537+8dup) n.1054+82755dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |