Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070653C>ACA360086180SMN2c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.659C>A
n.202C>A
n.111C>A
n.303C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.430C>A (n.430C>A)
n.277C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1054+82649C>A
5g.70070653C>GCA360086182SMN2c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.659C>G
n.202C>G
n.111C>G
n.303C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.430C>G (n.430C>G)
n.277C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1054+82649C>G
5g.70070653C>TCA360086183SMN2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.659C>T
n.202C>T
n.111C>T
n.303C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.430C>T (n.430C>T)
n.277C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1054+82649C>T
5g.70070654C>ACA360086186SMN2c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.660C>A
n.203C>A
n.112C>A
n.304C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.431C>A (n.431C>A)
n.278C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1054+82650C>A
5g.70070654C>GCA360086189SMN2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.660C>G
n.203C>G
n.112C>G
n.304C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.431C>G (n.431C>G)
n.278C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1054+82650C>G
5g.70070654C>TCA360086188SMN2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.660C>T
n.203C>T
n.112C>T
n.304C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.431C>T (n.431C>T)
n.278C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1054+82650C>T
5g.70070655A>CCA444898585SMN2c.738A>C (p.Pro246=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.661A>C
n.204A>C
n.113A>C
n.305A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.279A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
n.1054+82651A>C
5g.70070655A>GCA444898583SMN2c.738A>G (p.Pro246=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.661A>G
n.204A>G
n.113A>G
n.305A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.279A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
n.1054+82651A>G
5g.70070655A>TCA444898581SMN2c.738A>T (p.Pro246=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.661A>T
n.204A>T
n.113A>T
n.305A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.279A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
n.1054+82651A>T
 gnomAD v4
5g.70070656C>ACA360086192SMN2c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.662C>A
n.205C>A
n.114C>A
n.306C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.280C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1054+82652C>A
5g.70070656C>GCA360086193SMN2c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.662C>G
n.205C>G
n.114C>G
n.306C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.280C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1054+82652C>G
5g.70070656C>TCA360086196SMN2c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.662C>T
n.205C>T
n.114C>T
n.306C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.280C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1054+82652C>T
5g.70070657C>ACA360086198SMN2c.740C>A (p.Pro247His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.663C>A
n.206C>A
n.115C>A
n.307C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.281C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1054+82653C>A
5g.70070657C>GCA360086201SMN2c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.663C>G
n.206C>G
n.115C>G
n.307C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.281C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1054+82653C>G
5g.70070657C>TCA360086202SMN2c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.663C>T
n.206C>T
n.115C>T
n.307C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.281C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1054+82653C>T
5g.70070658T>ACA444898594SMN2c.741T>A (p.Pro247=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.664T>A
n.207T>A
n.116T>A
n.308T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.282T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
n.1054+82654T>A
5g.70070658T>CCA444898593SMN2c.741T>C (p.Pro247=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.664T>C
n.207T>C
n.116T>C
n.308T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.282T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
n.1054+82654T>C
5g.70070658T>GCA444898592SMN2c.741T>G (p.Pro247=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.664T>G
n.207T>G
n.116T>G
n.308T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.282T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
n.1054+82654T>G
5g.70070659C>ACA360086206SMN2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.665C>A
n.208C>A
n.117C>A
n.309C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.283C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1054+82655C>A
5g.70070659C>GCA360086207SMN2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.665C>G
n.208C>G
n.117C>G
n.309C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.283C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1054+82655C>G
 gnomAD v4
5g.70070659C>TCA360086209SMN2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.665C>T
n.208C>T
n.117C>T
n.309C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.283C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1054+82655C>T
5g.70070660C>ACA360086212SMN2c.743C>A (p.Pro248His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.666C>A
n.209C>A
n.118C>A
n.310C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.284C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1054+82656C>A
5g.70070660C>GCA360086214SMN2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.666C>G
n.209C>G
n.118C>G
n.310C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.284C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1054+82656C>G
5g.70070660C>TCA360086215SMN2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.666C>T
n.209C>T
n.118C>T
n.310C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.284C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1054+82656C>T
5g.70070661C>ACA444898601SMN2c.744C>A (p.Pro248=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.667C>A
n.210C>A
n.119C>A
n.311C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.285C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
n.1054+82657C>A
5g.70070661C>GCA444898604SMN2c.744C>G (p.Pro248=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.667C>G
n.210C>G
n.119C>G
n.311C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.285C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
n.1054+82657C>G
5g.70070661C>TCA444898602SMN2c.744C>T (p.Pro248=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.667C>T
n.210C>T
n.119C>T
n.311C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.285C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
n.1054+82657C>T
5g.70070662A>CCA360086222SMN2c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.668A>C
n.211A>C
n.120A>C
n.312A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.286A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1054+82658A>C
5g.70070662A>GCA360086220SMN2c.745A>G (p.Ile249Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.668A>G
n.211A>G
n.120A>G
n.312A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.286A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1054+82658A>G
5g.70070662A>TCA360086219SMN2c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
n.668A>T
n.211A>T
n.120A>T
n.312A>T
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.286A>T
c.448A>T (p.Ile150Leu)
n.1054+82658A>T
5g.70070663T>ACA360086224SMN2c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
n.669T>A
n.212T>A
n.121T>A
n.313T>A
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.287T>A
c.449T>A (p.Ile150Lys)
n.1054+82659T>A
5g.70070663T>CCA360086226SMN2c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.669T>C
n.212T>C
n.121T>C
n.313T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.287T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1054+82659T>C
5g.70070663T>GCA360086228SMN2c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
n.669T>G
n.212T>G
n.121T>G
n.313T>G
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.287T>G
c.449T>G (p.Ile150Arg)
n.1054+82659T>G
5g.70070664A>CCA444898612SMN2c.747A>C (p.Ile249=)
c.651A>C (p.Ile217=)
n.670A>C
n.213A>C
c.1A>C
n.122A>C
n.314A>C
c.546A>C (p.Ile182=)
n.288A>C
c.450A>C (p.Ile150=)
n.1054+82660A>C
5g.70070664A>GCA360086230SMN2c.747A>G (p.Ile249Met)
c.651A>G (p.Ile217Met)
n.670A>G
n.213A>G
c.1A>G
n.122A>G
n.314A>G
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.288A>G
c.450A>G (p.Ile150Met)
n.1054+82660A>G
5g.70070664A>TCA444898614SMN2c.747A>T (p.Ile249=)
c.651A>T (p.Ile217=)
n.670A>T
n.213A>T
c.1A>T
n.122A>T
n.314A>T
c.546A>T (p.Ile182=)
n.288A>T
c.450A>T (p.Ile150=)
n.1054+82660A>T
5g.70070665T>ACA360086233SMN2c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.671T>A
n.214T>A
c.2T>A
n.123T>A
n.315T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.289T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.1054+82661T>A
5g.70070665T>CCA360086235SMN2c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.671T>C
n.214T>C
c.2T>C
n.123T>C
n.315T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.289T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.1054+82661T>C
5g.70070665T>GCA360086236SMN2c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.671T>G
n.214T>G
c.2T>G
n.123T>G
n.315T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.289T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.1054+82661T>G
5g.70070666G>ACA360086239SMN2c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.672G>A
n.215G>A
c.3G>A
n.124G>A
n.316G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.290G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.1054+82662G>A
5g.70070666G>CCA360086241SMN2c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.672G>C
n.215G>C
c.3G>C
n.124G>C
n.316G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.290G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.1054+82662G>C
5g.70070666G>TCA360086242SMN2c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.672G>T
n.215G>T
c.3G>T
n.124G>T
n.316G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.290G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.1054+82662G>T
5g.70070667T>ACA360086245SMN2c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
n.673T>A
n.216T>A
c.4T>A
n.125T>A
n.317T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.291T>A
c.453T>A (p.Cys151Ter)
n.1054+82663T>A
5g.70070667T>CCA444898622SMN2c.750T>C (p.Cys250=)
c.654T>C (p.Cys218=)
n.673T>C
n.216T>C
c.4T>C
n.125T>C
n.317T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.291T>C
c.453T>C (p.Cys151=)
n.1054+82663T>C
5g.70070667T>GCA360086246SMN2c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
n.673T>G
n.216T>G
c.4T>G
n.125T>G
n.317T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.291T>G
c.453T>G (p.Cys151Trp)
n.1054+82663T>G
5g.70070668C>ACA360086252SMN2c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.674C>A
n.217C>A
c.5C>A
n.126C>A
n.318C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.292C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1054+82664C>A
5g.70070668C>GCA360086251SMN2c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.674C>G
n.217C>G
c.5C>G
n.126C>G
n.318C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.292C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1054+82664C>G
5g.70070668C>TCA360086249SMN2c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.674C>T
n.217C>T
c.5C>T
n.126C>T
n.318C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.292C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1054+82664C>T
5g.70070669C>ACA360086255SMN2c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.675C>A
n.218C>A
c.6C>A
n.127C>A
n.319C>A
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c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1054+82665C>A
5g.70070669C>GCA360086260SMN2c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.675C>G
n.218C>G
c.6C>G
n.127C>G
n.319C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.293C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1054+82665C>G

Number of alleles fetched