Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070646T>A | CA444898551 | SMN2 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) n.652T>A n.195T>A n.104T>A n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.423T>A (n.423T>A) n.270T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1054+82642T>A | |
5 | g.70070646T>C | CA444898553 | SMN2 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) n.652T>C n.195T>C n.104T>C n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.423T>C (n.423T>C) n.270T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1054+82642T>C | |
5 | g.70070646T>G | CA360086153 | SMN2 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.652T>G n.195T>G n.104T>G n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.423T>G (n.423T>G) n.270T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1054+82642T>G | |
5 | g.70070647C>A | CA360086156 | SMN2 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.653C>A n.196C>A n.105C>A n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.271C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1054+82643C>A | |
5 | g.70070647C>G | CA360086159 | SMN2 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.653C>G n.196C>G n.105C>G n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.271C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1054+82643C>G | |
5 | g.70070647C>T | CA360086158 | SMN2 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.653C>T n.196C>T n.105C>T n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.271C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1054+82643C>T | |
5 | g.70070648C>A | CA360086163 | SMN2 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) n.654C>A n.197C>A n.106C>A n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) c.425C>A (n.425C>A) n.272C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1054+82644C>A | |
5 | g.70070648C>G | CA360086164 | SMN2 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.654C>G n.197C>G n.106C>G n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.272C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1054+82644C>G | |
5 | g.70070648C>T | CA360086166 | SMN2 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.654C>T n.197C>T n.106C>T n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.272C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1054+82644C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070649C>A | CA444898559 | SMN2 | c.732C>A (p.Pro244=) c.636C>A (p.Pro212=) n.655C>A n.198C>A n.107C>A n.299C>A c.531C>A (p.Pro177=) c.426C>A (n.426C>A) n.273C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.1054+82645C>A | |
5 | g.70070649C>G | CA444898561 | SMN2 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) n.655C>G n.198C>G n.107C>G n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) c.426C>G (n.426C>G) n.273C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.1054+82645C>G | |
5 | g.70070649C>T | CA444898563 | SMN2 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) n.655C>T n.198C>T n.107C>T n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) c.426C>T (n.426C>T) n.273C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.1054+82645C>T | |
5 | g.70070650C>A | CA360086169 | SMN2 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.656C>A n.199C>A n.108C>A n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.274C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1054+82646C>A | |
5 | g.70070650C>G | CA360086170 | SMN2 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.656C>G n.199C>G n.108C>G n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.274C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1054+82646C>G | |
5 | g.70070650C>T | CA360086173 | SMN2 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.656C>T n.199C>T n.108C>T n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.274C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1054+82646C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070651C>A | CA360086175 | SMN2 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.657C>A n.200C>A n.109C>A n.301C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.428C>A (n.428C>A) n.275C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) n.1054+82647C>A | |
5 | g.70070651C= | CA1554042322 | SMN2 | c.734C= (p.Pro245=) c.638C= (p.Pro213=) n.657C= n.200C= n.109C= n.301C= c.533C= (p.Pro178=) c.428C= (n.428C=) n.275C= c.437C= (p.Pro146=) n.1054+82647C= | |
5 | g.70070651C>G | CA360086176 | SMN2 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.657C>G n.200C>G n.109C>G n.301C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.428C>G (n.428C>G) n.275C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1054+82647C>G | |
5 | g.70070651C>T | CA120719470 | SMN2 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.657C>T n.200C>T n.109C>T n.301C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.428C>T (n.428C>T) n.275C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1054+82647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70070652A>C | CA444898571 | SMN2 | c.735A>C (p.Pro245=) c.639A>C (p.Pro213=) n.658A>C n.201A>C n.110A>C n.302A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.429A>C (n.429A>C) n.276A>C c.438A>C (p.Pro146=) n.1054+82648A>C | |
5 | g.70070652A>G | CA444898572 | SMN2 | c.735A>G (p.Pro245=) c.639A>G (p.Pro213=) n.658A>G n.201A>G n.110A>G n.302A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.429A>G (n.429A>G) n.276A>G c.438A>G (p.Pro146=) n.1054+82648A>G | |
5 | g.70070652A>T | CA444898573 | SMN2 | c.735A>T (p.Pro245=) c.639A>T (p.Pro213=) n.658A>T n.201A>T n.110A>T n.302A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.429A>T (n.429A>T) n.276A>T c.438A>T (p.Pro146=) n.1054+82648A>T | |
5 | g.70070653C>A | CA360086180 | SMN2 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.659C>A n.202C>A n.111C>A n.303C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.430C>A (n.430C>A) n.277C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1054+82649C>A | |
5 | g.70070653C>G | CA360086182 | SMN2 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.659C>G n.202C>G n.111C>G n.303C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.430C>G (n.430C>G) n.277C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1054+82649C>G | |
5 | g.70070653C>T | CA360086183 | SMN2 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.659C>T n.202C>T n.111C>T n.303C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.430C>T (n.430C>T) n.277C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1054+82649C>T | |
5 | g.70070654C>A | CA360086186 | SMN2 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.660C>A n.203C>A n.112C>A n.304C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) c.431C>A (n.431C>A) n.278C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1054+82650C>A | |
5 | g.70070654C>G | CA360086189 | SMN2 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.660C>G n.203C>G n.112C>G n.304C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.431C>G (n.431C>G) n.278C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1054+82650C>G | |
5 | g.70070654C>T | CA360086188 | SMN2 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.660C>T n.203C>T n.112C>T n.304C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.431C>T (n.431C>T) n.278C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1054+82650C>T | |
5 | g.70070655A>C | CA444898585 | SMN2 | c.738A>C (p.Pro246=) c.642A>C (p.Pro214=) n.661A>C n.204A>C n.113A>C n.305A>C c.537A>C (p.Pro179=) n.279A>C c.441A>C (p.Pro147=) n.1054+82651A>C | |
5 | g.70070655A>G | CA444898583 | SMN2 | c.738A>G (p.Pro246=) c.642A>G (p.Pro214=) n.661A>G n.204A>G n.113A>G n.305A>G c.537A>G (p.Pro179=) n.279A>G c.441A>G (p.Pro147=) n.1054+82651A>G | |
5 | g.70070655A>T | CA444898581 | SMN2 | c.738A>T (p.Pro246=) c.642A>T (p.Pro214=) n.661A>T n.204A>T n.113A>T n.305A>T c.537A>T (p.Pro179=) n.279A>T c.441A>T (p.Pro147=) n.1054+82651A>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070656C>A | CA360086192 | SMN2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.662C>A n.205C>A n.114C>A n.306C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.280C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.1054+82652C>A | |
5 | g.70070656C>G | CA360086193 | SMN2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.662C>G n.205C>G n.114C>G n.306C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.280C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.1054+82652C>G | |
5 | g.70070656C>T | CA360086196 | SMN2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.662C>T n.205C>T n.114C>T n.306C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.280C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.1054+82652C>T | |
5 | g.70070657C>A | CA360086198 | SMN2 | c.740C>A (p.Pro247His) c.644C>A (p.Pro215His) n.663C>A n.206C>A n.115C>A n.307C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.281C>A c.443C>A (p.Pro148His) n.1054+82653C>A | |
5 | g.70070657C>G | CA360086201 | SMN2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.663C>G n.206C>G n.115C>G n.307C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.281C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.1054+82653C>G | |
5 | g.70070657C>T | CA360086202 | SMN2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.663C>T n.206C>T n.115C>T n.307C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.281C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.1054+82653C>T | |
5 | g.70070658T>A | CA444898594 | SMN2 | c.741T>A (p.Pro247=) c.645T>A (p.Pro215=) n.664T>A n.207T>A n.116T>A n.308T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.282T>A c.444T>A (p.Pro148=) n.1054+82654T>A | |
5 | g.70070658T>C | CA444898593 | SMN2 | c.741T>C (p.Pro247=) c.645T>C (p.Pro215=) n.664T>C n.207T>C n.116T>C n.308T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.282T>C c.444T>C (p.Pro148=) n.1054+82654T>C | |
5 | g.70070658T>G | CA444898592 | SMN2 | c.741T>G (p.Pro247=) c.645T>G (p.Pro215=) n.664T>G n.207T>G n.116T>G n.308T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.282T>G c.444T>G (p.Pro148=) n.1054+82654T>G | |
5 | g.70070659C>A | CA360086206 | SMN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.665C>A n.208C>A n.117C>A n.309C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.283C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1054+82655C>A | |
5 | g.70070659C>G | CA360086207 | SMN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.665C>G n.208C>G n.117C>G n.309C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.283C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1054+82655C>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070659C>T | CA360086209 | SMN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.665C>T n.208C>T n.117C>T n.309C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.283C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1054+82655C>T | |
5 | g.70070660C>A | CA360086212 | SMN2 | c.743C>A (p.Pro248His) c.647C>A (p.Pro216His) n.666C>A n.209C>A n.118C>A n.310C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.284C>A c.446C>A (p.Pro149His) n.1054+82656C>A | |
5 | g.70070660C>G | CA360086214 | SMN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.666C>G n.209C>G n.118C>G n.310C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.284C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1054+82656C>G | |
5 | g.70070660C>T | CA360086215 | SMN2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.666C>T n.209C>T n.118C>T n.310C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.284C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1054+82656C>T | |
5 | g.70070661C>A | CA444898601 | SMN2 | c.744C>A (p.Pro248=) c.648C>A (p.Pro216=) n.667C>A n.210C>A n.119C>A n.311C>A c.543C>A (p.Pro181=) n.285C>A c.447C>A (p.Pro149=) n.1054+82657C>A | |
5 | g.70070661C>G | CA444898604 | SMN2 | c.744C>G (p.Pro248=) c.648C>G (p.Pro216=) n.667C>G n.210C>G n.119C>G n.311C>G c.543C>G (p.Pro181=) n.285C>G c.447C>G (p.Pro149=) n.1054+82657C>G | |
5 | g.70070661C>T | CA444898602 | SMN2 | c.744C>T (p.Pro248=) c.648C>T (p.Pro216=) n.667C>T n.210C>T n.119C>T n.311C>T c.543C>T (p.Pro181=) n.285C>T c.447C>T (p.Pro149=) n.1054+82657C>T | |
5 | g.70070662A>C | CA360086222 | SMN2 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.668A>C n.211A>C n.120A>C n.312A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.286A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1054+82658A>C |