Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070639A>C | CA360086126 | SMN2 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) n.647-2A>C n.190-2A>C n.99-2A>C n.291-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.265-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.1054+82635A>C | |
5 | g.70070639A>G | CA360086127 | SMN2 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) n.647-2A>G n.190-2A>G n.99-2A>G n.291-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.265-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.1054+82635A>G | |
5 | g.70070639A>T | CA360086128 | SMN2 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) n.647-2A>T n.190-2A>T n.99-2A>T n.291-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.265-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.1054+82635A>T | |
5 | g.70070640G>A | CA360086130 | SMN2 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) n.647-1G>A n.190-1G>A n.99-1G>A n.291-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.265-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.1054+82636G>A | |
5 | g.70070640G>C | CA360086131 | SMN2 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) n.647-1G>C n.190-1G>C n.99-1G>C n.291-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.265-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.1054+82636G>C | |
5 | g.70070640G>T | CA360086129 | SMN2 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) n.647-1G>T n.190-1G>T n.99-1G>T n.291-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.265-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.1054+82636G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070641A>C | CA360086132 | SMN2 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.647A>C n.190A>C n.99A>C n.291A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.418A>C (n.418A>C) n.265A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>C | |
5 | g.70070641A>G | CA360086133 | SMN2 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.647A>G n.190A>G n.99A>G n.291A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.418A>G (n.418A>G) n.265A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1054+82637A>G | |
5 | g.70070641A>T | CA360086134 | SMN2 | c.724A>T (p.Ile242Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) n.647A>T n.190A>T n.99A>T n.291A>T c.523A>T (p.Ile175Leu) c.418A>T (n.418A>T) n.265A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>T | |
5 | g.70070642T>A | CA360086135 | SMN2 | c.725T>A (p.Ile242Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) n.648T>A n.191T>A n.100T>A n.292T>A c.524T>A (p.Ile175Lys) c.419T>A (n.419T>A) n.266T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.1054+82638T>A | |
5 | g.70070642T>C | CA360086136 | SMN2 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.648T>C n.191T>C n.100T>C n.292T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.419T>C (n.419T>C) n.266T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1054+82638T>C | |
5 | g.70070642T>G | CA360086137 | SMN2 | c.725T>G (p.Ile242Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) n.648T>G n.191T>G n.100T>G n.292T>G c.524T>G (p.Ile175Arg) c.419T>G (n.419T>G) n.266T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.1054+82638T>G | |
5 | g.70070643A>C | CA444898542 | SMN2 | c.726A>C (p.Ile242=) c.630A>C (p.Ile210=) n.649A>C n.192A>C n.101A>C n.293A>C c.525A>C (p.Ile175=) c.420A>C (n.420A>C) n.267A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.1054+82639A>C | |
5 | g.70070643A>G | CA360086139 | SMN2 | c.726A>G (p.Ile242Met) c.630A>G (p.Ile210Met) n.649A>G n.192A>G n.101A>G n.293A>G c.525A>G (p.Ile175Met) c.420A>G (n.420A>G) n.267A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.1054+82639A>G | |
5 | g.70070643A>T | CA444898544 | SMN2 | c.726A>T (p.Ile242=) c.630A>T (p.Ile210=) n.649A>T n.192A>T n.101A>T n.293A>T c.525A>T (p.Ile175=) c.420A>T (n.420A>T) n.267A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.1054+82639A>T | |
5 | g.70070644A>C | CA360086141 | SMN2 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.650A>C n.193A>C n.102A>C n.294A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.421A>C (n.421A>C) n.268A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1054+82640A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070644A>G | CA360086145 | SMN2 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.650A>G n.193A>G n.102A>G n.294A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.421A>G (n.421A>G) n.268A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1054+82640A>G | |
5 | g.70070644A>T | CA360086143 | SMN2 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.650A>T n.193A>T n.102A>T n.294A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.421A>T (n.421A>T) n.268A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1054+82640A>T | |
5 | g.70070645T>A | CA360086148 | SMN2 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.651T>A n.194T>A n.103T>A n.295T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.422T>A (n.422T>A) n.269T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1054+82641T>A | |
5 | g.70070645T>C | CA360086150 | SMN2 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.651T>C n.194T>C n.103T>C n.295T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.422T>C (n.422T>C) n.269T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1054+82641T>C | |
5 | g.70070645T>G | CA360086152 | SMN2 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.651T>G n.194T>G n.103T>G n.295T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.422T>G (n.422T>G) n.269T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1054+82641T>G | |
5 | g.70070646T>A | CA444898551 | SMN2 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) n.652T>A n.195T>A n.104T>A n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.423T>A (n.423T>A) n.270T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1054+82642T>A | |
5 | g.70070646T>C | CA444898553 | SMN2 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) n.652T>C n.195T>C n.104T>C n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.423T>C (n.423T>C) n.270T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1054+82642T>C | |
5 | g.70070646T>G | CA360086153 | SMN2 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.652T>G n.195T>G n.104T>G n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.423T>G (n.423T>G) n.270T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1054+82642T>G | |
5 | g.70070647C>A | CA360086156 | SMN2 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.653C>A n.196C>A n.105C>A n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.271C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1054+82643C>A | |
5 | g.70070647C>G | CA360086159 | SMN2 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.653C>G n.196C>G n.105C>G n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.271C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1054+82643C>G | |
5 | g.70070647C>T | CA360086158 | SMN2 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.653C>T n.196C>T n.105C>T n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.271C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1054+82643C>T | |
5 | g.70070648C>A | CA360086163 | SMN2 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) n.654C>A n.197C>A n.106C>A n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) c.425C>A (n.425C>A) n.272C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1054+82644C>A | |
5 | g.70070648C>G | CA360086164 | SMN2 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.654C>G n.197C>G n.106C>G n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.272C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1054+82644C>G | |
5 | g.70070648C>T | CA360086166 | SMN2 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.654C>T n.197C>T n.106C>T n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.272C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1054+82644C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070649C>A | CA444898559 | SMN2 | c.732C>A (p.Pro244=) c.636C>A (p.Pro212=) n.655C>A n.198C>A n.107C>A n.299C>A c.531C>A (p.Pro177=) c.426C>A (n.426C>A) n.273C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.1054+82645C>A | |
5 | g.70070649C>G | CA444898561 | SMN2 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) n.655C>G n.198C>G n.107C>G n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) c.426C>G (n.426C>G) n.273C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.1054+82645C>G | |
5 | g.70070649C>T | CA444898563 | SMN2 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) n.655C>T n.198C>T n.107C>T n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) c.426C>T (n.426C>T) n.273C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.1054+82645C>T | |
5 | g.70070650C>A | CA360086169 | SMN2 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.656C>A n.199C>A n.108C>A n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.274C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1054+82646C>A | |
5 | g.70070650C>G | CA360086170 | SMN2 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.656C>G n.199C>G n.108C>G n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.274C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1054+82646C>G | |
5 | g.70070650C>T | CA360086173 | SMN2 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.656C>T n.199C>T n.108C>T n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.274C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1054+82646C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070651C>A | CA360086175 | SMN2 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.657C>A n.200C>A n.109C>A n.301C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.428C>A (n.428C>A) n.275C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) n.1054+82647C>A | |
5 | g.70070651C= | CA1554042322 | SMN2 | c.734C= (p.Pro245=) c.638C= (p.Pro213=) n.657C= n.200C= n.109C= n.301C= c.533C= (p.Pro178=) c.428C= (n.428C=) n.275C= c.437C= (p.Pro146=) n.1054+82647C= | |
5 | g.70070651C>G | CA360086176 | SMN2 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.657C>G n.200C>G n.109C>G n.301C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.428C>G (n.428C>G) n.275C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1054+82647C>G | |
5 | g.70070651C>T | CA120719470 | SMN2 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.657C>T n.200C>T n.109C>T n.301C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.428C>T (n.428C>T) n.275C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1054+82647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70070652A>C | CA444898571 | SMN2 | c.735A>C (p.Pro245=) c.639A>C (p.Pro213=) n.658A>C n.201A>C n.110A>C n.302A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.429A>C (n.429A>C) n.276A>C c.438A>C (p.Pro146=) n.1054+82648A>C | |
5 | g.70070652A>G | CA444898572 | SMN2 | c.735A>G (p.Pro245=) c.639A>G (p.Pro213=) n.658A>G n.201A>G n.110A>G n.302A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.429A>G (n.429A>G) n.276A>G c.438A>G (p.Pro146=) n.1054+82648A>G | |
5 | g.70070652A>T | CA444898573 | SMN2 | c.735A>T (p.Pro245=) c.639A>T (p.Pro213=) n.658A>T n.201A>T n.110A>T n.302A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.429A>T (n.429A>T) n.276A>T c.438A>T (p.Pro146=) n.1054+82648A>T | |
5 | g.70070653C>A | CA360086180 | SMN2 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.659C>A n.202C>A n.111C>A n.303C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.430C>A (n.430C>A) n.277C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1054+82649C>A | |
5 | g.70070653C>G | CA360086182 | SMN2 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.659C>G n.202C>G n.111C>G n.303C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.430C>G (n.430C>G) n.277C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1054+82649C>G | |
5 | g.70070653C>T | CA360086183 | SMN2 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.659C>T n.202C>T n.111C>T n.303C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.430C>T (n.430C>T) n.277C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1054+82649C>T | |
5 | g.70070654C>A | CA360086186 | SMN2 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.660C>A n.203C>A n.112C>A n.304C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) c.431C>A (n.431C>A) n.278C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1054+82650C>A | |
5 | g.70070654C>G | CA360086189 | SMN2 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.660C>G n.203C>G n.112C>G n.304C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.431C>G (n.431C>G) n.278C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1054+82650C>G | |
5 | g.70070654C>T | CA360086188 | SMN2 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.660C>T n.203C>T n.112C>T n.304C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.431C>T (n.431C>T) n.278C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1054+82650C>T | |
5 | g.70070655A>C | CA444898585 | SMN2 | c.738A>C (p.Pro246=) c.642A>C (p.Pro214=) n.661A>C n.204A>C n.113A>C n.305A>C c.537A>C (p.Pro179=) n.279A>C c.441A>C (p.Pro147=) n.1054+82651A>C |