UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049697C>A | CA360083265 | SMN2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>A | |
| 5 | g.70049697C= | CA1554041037 | SMN2 | c.12C= (p.Ser4=) n.1054+61693C= | |
| 5 | g.70049697C>G | CA360083268 | SMN2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049697C>T | CA444892911 | SMN2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.1054+61693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A= | CA1554041038 | SMN2 | c.13A= (p.Ser5=) n.1054+61694A= | |
| 5 | g.70049698A>C | CA360083273 | SMN2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.1054+61694A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>G | CA360083275 | SMN2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.1054+61694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>T | CA360083278 | SMN2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.1054+61694A>T | |
| 5 | g.70049699G>A | CA360083280 | SMN2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.1054+61695G>A | |
| 5 | g.70049699G>C | CA360083282 | SMN2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.1054+61695G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049699G= | CA1554041039 | SMN2 | c.14G= (p.Ser5=) n.1054+61695G= | |
| 5 | g.70049699G>T | CA360083285 | SMN2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.1054+61695G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705_70049719dup | CA2674141883 | SMN2 | c.20_34dup (p.Gly11_Val12insGlySerGlyGlyGly) n.1054+61701_1054+61715dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>A | CA360083288 | SMN2 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C= | CA1554041042 | SMN2 | c.15C= (p.Ser5=) n.1054+61696C= | |
| 5 | g.70049700C>G | CA360083289 | SMN2 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>T | CA444892918 | SMN2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.1054+61696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700dup | CA1554041041 | SMN2 | c.15dup (p.Gly6ArgfsTer25) n.1054+61696dup | dbSNP |
| 5 | g.70049700_70049712delinsCGGCGGCAGTGGT | CA1554041040 | SMN2 | c.15_27delinsCGGCGGCAGTGGT (p.Ser5=) n.1054+61696_1054+61708delinsCGGCGGCAGTGGT | |
| 5 | g.70049701G>A | CA360083290 | SMN2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1054+61697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G>C | CA360083291 | SMN2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1054+61697G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G= | CA1554041043 | SMN2 | c.16G= (p.Gly6=) n.1054+61697G= | |
| 5 | g.70049701G>T | CA360083294 | SMN2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1054+61697G>T | |
| 5 | g.70049707_70049718dup | CA2674141884 | SMN2 | c.22_33dup (p.Gly11_Val12insSerGlyGlyGly) n.1054+61703_1054+61714dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049718del | CA813570070 | SMN2 | c.22_33del (p.Ser8_Gly11del) n.1054+61703_1054+61714del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049702G>A | CA360083298 | SMN2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1054+61698G>A | |
| 5 | g.70049702G>C | CA360083300 | SMN2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1054+61698G>C | |
| 5 | g.70049702G>T | CA360083303 | SMN2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.1054+61698G>T | |
| 5 | g.70049703C>A | CA444892925 | SMN2 | c.18C>A (p.Gly6=) n.1054+61699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C= | CA1554041044 | SMN2 | c.18C= (p.Gly6=) n.1054+61699C= | |
| 5 | g.70049703C>G | CA444892926 | SMN2 | c.18C>G (p.Gly6=) n.1054+61699C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C>T | CA444892928 | SMN2 | c.18C>T (p.Gly6=) n.1054+61699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049704G>A | CA360083314 | SMN2 | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1054+61700G>A | |
| 5 | g.70049704G>C | CA360083311 | SMN2 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1054+61700G>C | |
| 5 | g.70049704G>T | CA360083309 | SMN2 | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1054+61700G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705G>A | CA360083318 | SMN2 | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1054+61701G>A | |
| 5 | g.70049705G>C | CA360083322 | SMN2 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1054+61701G>C | |
| 5 | g.70049705G= | CA1554041045 | SMN2 | c.20G= (p.Gly7=) n.1054+61701G= | |
| 5 | g.70049705G>T | CA360083328 | SMN2 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.1054+61701G>T | |
| 5 | g.70049706C>A | CA444892934 | SMN2 | c.21C>A (p.Gly7=) n.1054+61702C>A | |
| 5 | g.70049706C= | CA1554041046 | SMN2 | c.21C= (p.Gly7=) n.1054+61702C= | |
| 5 | g.70049706C>G | CA444892935 | SMN2 | c.21C>G (p.Gly7=) n.1054+61702C>G | |
| 5 | g.70049706C>T | CA444892937 | SMN2 | c.21C>T (p.Gly7=) n.1054+61702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049721dup | CA560269476 | SMN2 | c.22_36dup (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyVal) n.1054+61703_1054+61717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>C | CA360083331 | SMN2 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.1054+61703A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>G | CA360083338 | SMN2 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.1054+61703A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>T | CA360083339 | SMN2 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.1054+61703A>T | |
| 5 | g.70049708G>A | CA360083343 | SMN2 | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.1054+61704G>A | |
| 5 | g.70049708G>C | CA360083349 | SMN2 | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.1054+61704G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049708G>T | CA360083352 | SMN2 | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.1054+61704G>T |