| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049690C>A | CA360083206 | SMN2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.1054+61686C>A | |
| 5 | g.70049690C= | CA1554041033 | SMN2 | c.5C= (p.Ala2=) n.1054+61686C= | |
| 5 | g.70049690C>G | CA120719411 | SMN2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1054+61686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049690C>T | CA360083209 | SMN2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.1054+61686C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049691G>A | CA444892893 | SMN2 | c.6G>A (p.Ala2=) n.1054+61687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049691G>C | CA444892896 | SMN2 | c.6G>C (p.Ala2=) n.1054+61687G>C | |
| 5 | g.70049691G= | CA1554041034 | SMN2 | c.6G= (p.Ala2=) n.1054+61687G= | |
| 5 | g.70049691G>T | CA444892894 | SMN2 | c.6G>T (p.Ala2=) n.1054+61687G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>C | CA360083217 | SMN2 | c.7A>C (p.Met3Leu) n.1054+61688A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>G | CA360083211 | SMN2 | c.7A>G (p.Met3Val) n.1054+61688A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>T | CA360083214 | SMN2 | c.7A>T (p.Met3Leu) n.1054+61688A>T | |
| 5 | g.70049692_70049693del | CA2674141882 | SMN2 | c.7_8del (p.Met3GlufsTer27) n.1054+61688_1054+61689del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>A | CA360083221 | SMN2 | c.8T>A (p.Met3Lys) n.1054+61689T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>C | CA360083223 | SMN2 | c.8T>C (p.Met3Thr) n.1054+61689T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>G | CA360083234 | SMN2 | c.8T>G (p.Met3Arg) n.1054+61689T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049694G>A | CA360083238 | SMN2 | c.9G>A (p.Met3Ile) n.1054+61690G>A | |
| 5 | g.70049694G>C | CA360083239 | SMN2 | c.9G>C (p.Met3Ile) n.1054+61690G>C | |
| 5 | g.70049694G>T | CA360083240 | SMN2 | c.9G>T (p.Met3Ile) n.1054+61690G>T | |
| 5 | g.70049695A= | CA1554041035 | SMN2 | c.10A= (p.Ser4=) n.1054+61691A= | |
| 5 | g.70049695A>C | CA360083244 | SMN2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.1054+61691A>C | |
| 5 | g.70049695A>G | CA360083246 | SMN2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.1054+61691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049695A>T | CA360083249 | SMN2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.1054+61691A>T | |
| 5 | g.70049696G>A | CA360083254 | SMN2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.1054+61692G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049696G>C | CA360083259 | SMN2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.1054+61692G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049696G= | CA1554041036 | SMN2 | c.11G= (p.Ser4=) n.1054+61692G= | |
| 5 | g.70049696G>T | CA360083261 | SMN2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.1054+61692G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049697C>A | CA360083265 | SMN2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>A | |
| 5 | g.70049697C= | CA1554041037 | SMN2 | c.12C= (p.Ser4=) n.1054+61693C= | |
| 5 | g.70049697C>G | CA360083268 | SMN2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049697C>T | CA444892911 | SMN2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.1054+61693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A= | CA1554041038 | SMN2 | c.13A= (p.Ser5=) n.1054+61694A= | |
| 5 | g.70049698A>C | CA360083273 | SMN2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.1054+61694A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>G | CA360083275 | SMN2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.1054+61694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>T | CA360083278 | SMN2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.1054+61694A>T | |
| 5 | g.70049699G>A | CA360083280 | SMN2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.1054+61695G>A | |
| 5 | g.70049699G>C | CA360083282 | SMN2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.1054+61695G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049699G= | CA1554041039 | SMN2 | c.14G= (p.Ser5=) n.1054+61695G= | |
| 5 | g.70049699G>T | CA360083285 | SMN2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.1054+61695G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705_70049719dup | CA2674141883 | SMN2 | c.20_34dup (p.Gly11_Val12insGlySerGlyGlyGly) n.1054+61701_1054+61715dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>A | CA360083288 | SMN2 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C= | CA1554041042 | SMN2 | c.15C= (p.Ser5=) n.1054+61696C= | |
| 5 | g.70049700C>G | CA360083289 | SMN2 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>T | CA444892918 | SMN2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.1054+61696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700dup | CA1554041041 | SMN2 | c.15dup (p.Gly6ArgfsTer25) n.1054+61696dup | dbSNP |
| 5 | g.70049700_70049712delinsCGGCGGCAGTGGT | CA1554041040 | SMN2 | c.15_27delinsCGGCGGCAGTGGT (p.Ser5=) n.1054+61696_1054+61708delinsCGGCGGCAGTGGT | |
| 5 | g.70049701G>A | CA360083290 | SMN2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1054+61697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G>C | CA360083291 | SMN2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1054+61697G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G= | CA1554041043 | SMN2 | c.16G= (p.Gly6=) n.1054+61697G= | |
| 5 | g.70049701G>T | CA360083294 | SMN2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1054+61697G>T | |
| 5 | g.70049707_70049718dup | CA2674141884 | SMN2 | c.22_33dup (p.Gly11_Val12insSerGlyGlyGly) n.1054+61703_1054+61714dup | gnomAD v4 |