Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70049608T>C | CA813569960 | SMN2 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.1054+61604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049608T>G | CA2674141844 | SMN2 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.1054+61604T>G | gnomAD v4 |
5 | g.70049608T= | CA1554040984 | SMN2 | c.-78T= (n.-78T=) n.1054+61604T= | |
5 | g.70049611C= | CA1554040985 | SMN2 | c.-75C= (n.-75C=) n.1054+61607C= | |
5 | g.70049611C>T | CA1077260047 | SMN2 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.1054+61607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049616G>A | CA2766889328 | SMN2 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.1054+61612G>A | |
5 | g.70049617C>A | CA2766889330 | SMN2 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1054+61613C>A | |
5 | g.70049617C= | CA1554040986 | SMN2 | c.-69C= (n.-69C=) n.1054+61613C= | |
5 | g.70049617C>T | CA1077260050 | SMN2 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1054+61613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049618C>A | CA2674141845 | SMN2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.1054+61614C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049619C= | CA1554040987 | SMN2 | c.-67C= (n.-67C=) n.1054+61615C= | |
5 | g.70049619C>G | CA560269429 | SMN2 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1054+61615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049620C= | CA1554040988 | SMN2 | c.-66C= (n.-66C=) n.1054+61616C= | |
5 | g.70049620C>T | CA813569963 | SMN2 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.1054+61616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049621G>A | CA120719406 | SMN2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.1054+61617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049621G= | CA1554040989 | SMN2 | c.-65G= (n.-65G=) n.1054+61617G= | |
5 | g.70049623G>A | CA813569972 | SMN2 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.1054+61619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049623G>C | CA813569969 | SMN2 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1054+61619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049623G= | CA1554040990 | SMN2 | c.-63G= (n.-63G=) n.1054+61619G= | |
5 | g.70049624C>A | CA2674141846 | SMN2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.1054+61620C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049624C>T | CA2674141847 | SMN2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.1054+61620C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70049625G>A | CA2674141848 | SMN2 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1054+61621G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049627C>A | CA2674141849 | SMN2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.1054+61623C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049627C>T | CA2674141850 | SMN2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.1054+61623C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70049628G>A | CA2547135689 | SMN2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1054+61624G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049629G>A | CA2554051099 | SMN2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.1054+61625G>A | |
5 | g.70049632G>T | CA2766889331 | SMN2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.1054+61628G>T | |
5 | g.70049635_70049637del | CA2674141851 | SMN2 | c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.1054+61631_1054+61633del | gnomAD v4 |
5 | g.70049634C>A | CA2674141852 | SMN2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.1054+61630C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70049634C= | CA1554040991 | SMN2 | c.-52C= (n.-52C=) n.1054+61630C= | |
5 | g.70049634C>T | CA1077260059 | SMN2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.1054+61630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049635G>A | CA560269431 | SMN2 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.1054+61631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049635G>C | CA2674141853 | SMN2 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.1054+61631G>C | gnomAD v4 |
5 | g.70049635G= | CA1554040992 | SMN2 | c.-51G= (n.-51G=) n.1054+61631G= | |
5 | g.70049637C>G | CA2674141854 | SMN2 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.1054+61633C>G | gnomAD v4 |
5 | g.70049637C>T | CA2674141855 | SMN2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.1054+61633C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70049638A= | CA1554040993 | SMN2 | c.-48A= (n.-48A=) n.1054+61634A= | |
5 | g.70049638A>C | CA813569980 | SMN2 | c.-48A>C (n.-48A>C) n.1054+61634A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049638A>G | CA120719407 | SMN2 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1054+61634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70049638A>T | CA813569974 | SMN2 | c.-48A>T (n.-48A>T) n.1054+61634A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049639C= | CA1554040994 | SMN2 | c.-47C= (n.-47C=) n.1054+61635C= | |
5 | g.70049639C>G | CA1077260085 | SMN2 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.1054+61635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049641_70049642del | CA2674141856 | SMN2 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.1054+61637_1054+61638del | gnomAD v4 |
5 | g.70049641_70049643delinsCTT | CA1554040995 | SMN2 | c.-45_-43delinsCTT (n.-45_-43delinsCTT) n.1054+61637_1054+61639delinsCTT | |
5 | g.70049642T>C | CA120719408 | SMN2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.1054+61638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70049642T= | CA1554040997 | SMN2 | c.-44T= (n.-44T=) n.1054+61638T= | |
5 | g.70049642_70049643del | CA1554040996 | SMN2 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.1054+61638_1054+61639del | dbSNP |
5 | g.70049643T>C | CA560269433 | SMN2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.1054+61639T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70049643T>G | CA2674141857 | SMN2 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.1054+61639T>G | gnomAD v4 |
5 | g.70049643_70049646delinsTAAG | CA1554040998 | SMN2 | c.-43_-40delinsTAAG (n.-43_-40delinsTAAG) n.1054+61639_1054+61642delinsTAAG |