| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049591C= | CA1554040971 | SMN2 | c.-95C= (n.-95C=) n.1054+61587C= | |
| 5 | g.70049591C>G | CA813569945 | SMN2 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.1054+61587C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049591C>T | CA1077260042 | SMN2 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.1054+61587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049596G>A | CA2674141841 | SMN2 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.1054+61592G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049596G>C | CA2674141842 | SMN2 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.1054+61592G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049596G= | CA1554040972 | SMN2 | c.-90G= (n.-90G=) n.1054+61592G= | |
| 5 | g.70049596G>T | CA1554040973 | SMN2 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.1054+61592G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049599C= | CA1554040974 | SMN2 | c.-87C= (n.-87C=) n.1054+61595C= | |
| 5 | g.70049599C>T | CA1554040975 | SMN2 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.1054+61595C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049600T>C | CA1554040977 | SMN2 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.1054+61596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049600T>G | CA813569947 | SMN2 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.1054+61596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049600T= | CA1554040976 | SMN2 | c.-86T= (n.-86T=) n.1054+61596T= | |
| 5 | g.70049601G= | CA1554040978 | SMN2 | c.-85G= (n.-85G=) n.1054+61597G= | |
| 5 | g.70049601G>T | CA1554040979 | SMN2 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.1054+61597G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049602T>G | CA1077260046 | SMN2 | c.-84T>G (n.-84T>G) n.1054+61598T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049603T>C | CA813569950 | SMN2 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.1054+61599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049603T= | CA1554040980 | SMN2 | c.-83T= (n.-83T=) n.1054+61599T= | |
| 5 | g.70049604C= | CA1554040981 | SMN2 | c.-82C= (n.-82C=) n.1054+61600C= | |
| 5 | g.70049604C>T | CA1554040982 | SMN2 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.1054+61600C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049605C= | CA1554040983 | SMN2 | c.-81C= (n.-81C=) n.1054+61601C= | |
| 5 | g.70049605C>T | CA560269427 | SMN2 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1054+61601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049606G>A | CA2674141843 | SMN2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.1054+61602G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T>C | CA813569960 | SMN2 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.1054+61604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T>G | CA2674141844 | SMN2 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.1054+61604T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T= | CA1554040984 | SMN2 | c.-78T= (n.-78T=) n.1054+61604T= | |
| 5 | g.70049611C= | CA1554040985 | SMN2 | c.-75C= (n.-75C=) n.1054+61607C= | |
| 5 | g.70049611C>T | CA1077260047 | SMN2 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.1054+61607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049617C= | CA1554040986 | SMN2 | c.-69C= (n.-69C=) n.1054+61613C= | |
| 5 | g.70049617C>T | CA1077260050 | SMN2 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1054+61613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049618C>A | CA2674141845 | SMN2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.1054+61614C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049619C= | CA1554040987 | SMN2 | c.-67C= (n.-67C=) n.1054+61615C= | |
| 5 | g.70049619C>G | CA560269429 | SMN2 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1054+61615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049620C= | CA1554040988 | SMN2 | c.-66C= (n.-66C=) n.1054+61616C= | |
| 5 | g.70049620C>T | CA813569963 | SMN2 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.1054+61616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049621G>A | CA120719406 | SMN2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.1054+61617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049621G= | CA1554040989 | SMN2 | c.-65G= (n.-65G=) n.1054+61617G= | |
| 5 | g.70049623G>A | CA813569972 | SMN2 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.1054+61619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049623G>C | CA813569969 | SMN2 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1054+61619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049623G= | CA1554040990 | SMN2 | c.-63G= (n.-63G=) n.1054+61619G= | |
| 5 | g.70049624C>A | CA2674141846 | SMN2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.1054+61620C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049624C>T | CA2674141847 | SMN2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.1054+61620C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049625G>A | CA2674141848 | SMN2 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1054+61621G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049627C>A | CA2674141849 | SMN2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.1054+61623C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049627C>T | CA2674141850 | SMN2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.1054+61623C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049628G>A | CA2547135689 | SMN2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1054+61624G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049629G>A | CA2554051099 | SMN2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.1054+61625G>A | |
| 5 | g.70049635_70049637del | CA2674141851 | SMN2 | c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.1054+61631_1054+61633del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049634C>A | CA2674141852 | SMN2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.1054+61630C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049634C= | CA1554040991 | SMN2 | c.-52C= (n.-52C=) n.1054+61630C= | |
| 5 | g.70049634C>T | CA1077260059 | SMN2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.1054+61630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |