UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049512A>C | CA2766889307 | n.1054+61508A>C | ||
| 5 | g.70049515T>C | CA1077259840 | n.1054+61511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.70049515T>G | CA2766889309 | n.1054+61511T>G | ||
| 5 | g.70049515T= | CA1554040926 | n.1054+61511T= | ||
| 5 | g.70049517T>A | CA2766889311 | n.1054+61513T>A | ||
| 5 | g.70049517T>C | CA560269404 | n.1054+61513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.70049517T>G | CA2766889312 | n.1054+61513T>G | ||
| 5 | g.70049517T= | CA1554040927 | n.1054+61513T= | ||
| 5 | g.70049518A= | CA1554040928 | n.1054+61514A= | ||
| 5 | g.70049518A>G | CA1554040929 | n.1054+61514A>G | dbSNP | |
| 5 | g.70049519C= | CA1554040930 | n.1054+61515C= | ||
| 5 | g.70049519C>G | CA560269407 | n.1054+61515C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.70049520A>C | CA2766889313 | n.1054+61516A>C | ||
| 5 | g.70049522G>A | CA813569878 | n.1054+61518G>A | dbSNP | |
| 5 | g.70049522G= | CA1554040931 | n.1054+61518G= | ||
| 5 | g.70049522G>T | CA1077259859 | n.1054+61518G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.70049525A= | CA1554040932 | SMN2 | c.-161A= (n.-161A=) n.1054+61521A= | |
| 5 | g.70049525A>G | CA1554040933 | SMN2 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.1054+61521A>G | dbSNP |
| 5 | g.70049528A>C | CA1077259893 | SMN2 | c.-158A>C (n.-158A>C) n.1054+61524A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049528_70049541delinsAATGTGGGAGGGCG | CA1554040934 | SMN2 | c.-158_-145delinsAATGTGGGAGGGCG (n.-158_-145delinsAATGTGGGAGGGCG) n.1054+61524_1054+61537delinsAATGTGGGAGGGCG | |
| 5 | g.70049529A>C | CA2599081109 | SMN2 | c.-157A>C (n.-157A>C) n.1054+61525A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049531_70049543del | CA1077259921 | SMN2 | c.-155_-143del (n.-155_-143del) n.1054+61527_1054+61539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049531G>C | CA2766889314 | SMN2 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.1054+61527G>C | |
| 5 | g.70049532T>C | CA813569886 | SMN2 | c.-154T>C (n.-154T>C) n.1054+61528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049532T>G | CA813569890 | SMN2 | c.-154T>G (n.-154T>G) n.1054+61528T>G | dbSNP |
| 5 | g.70049532T= | CA1554040935 | SMN2 | c.-154T= (n.-154T=) n.1054+61528T= | |
| 5 | g.70049534G>A | CA560269409 | SMN2 | c.-152G>A (n.-152G>A) n.1054+61530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049534G= | CA1554040936 | SMN2 | c.-152G= (n.-152G=) n.1054+61530G= | |
| 5 | g.70049537G>A | CA1077259941 | SMN2 | c.-149G>A (n.-149G>A) n.1054+61533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049537G>C | CA1077259951 | SMN2 | c.-149G>C (n.-149G>C) n.1054+61533G>C | |
| 5 | g.70049537G= | CA1554040937 | SMN2 | c.-149G= (n.-149G=) n.1054+61533G= | |
| 5 | g.70049538G>A | CA1077259958 | SMN2 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.1054+61534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049538G= | CA1554040938 | SMN2 | c.-148G= (n.-148G=) n.1054+61534G= | |
| 5 | g.70049540C>A | CA1077259977 | SMN2 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.1054+61536C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049540C= | CA1554040939 | SMN2 | c.-146C= (n.-146C=) n.1054+61536C= | |
| 5 | g.70049542_70049552del | CA2740648066 | SMN2 | c.-144_-134del (n.-144_-134del) n.1054+61538_1054+61548del | |
| 5 | g.70049543T>A | CA813569895 | SMN2 | c.-143T>A (n.-143T>A) n.1054+61539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049543T>C | CA1077259982 | SMN2 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.1054+61539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049543T= | CA1554040940 | SMN2 | c.-143T= (n.-143T=) n.1054+61539T= | |
| 5 | g.70049548A= | CA1554040941 | SMN2 | c.-138A= (n.-138A=) n.1054+61544A= | |
| 5 | g.70049548A>C | CA813569896 | SMN2 | c.-138A>C (n.-138A>C) n.1054+61544A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049548A>G | CA2709087978 | SMN2 | c.-138A>G (n.-138A>G) n.1054+61544A>G | dbSNP |
| 5 | g.70049548A>T | CA1077259987 | SMN2 | c.-138A>T (n.-138A>T) n.1054+61544A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049549C>T | CA2766889316 | SMN2 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.1054+61545C>T | |
| 5 | g.70049550T>C | CA813569898 | SMN2 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.1054+61546T>C | dbSNP |
| 5 | g.70049550T= | CA1554040942 | SMN2 | c.-136T= (n.-136T=) n.1054+61546T= | |
| 5 | g.70049551C= | CA1554040943 | SMN2 | c.-135C= (n.-135C=) n.1054+61547C= | |
| 5 | g.70049551C>G | CA1077260000 | SMN2 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.1054+61547C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049552G>A | CA813569903 | SMN2 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.1054+61548G>A | dbSNP |
| 5 | g.70049552G>C | CA813569900 | SMN2 | c.-134G>C (n.-134G>C) n.1054+61548G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |