Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.69534844G>ACA213344OCLNc.1037+5G>A (n.1037+5G>A)
c.875+5G>A (n.875+5G>A)
c.*213+5G>A (n.*213+5G>A)
c.284+5G>A (n.284+5G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.69534844G>CCA2695204595OCLNc.1037+5G>C (n.1037+5G>C)
c.875+5G>C (n.875+5G>C)
c.*213+5G>C (n.*213+5G>C)
c.284+5G>C (n.284+5G>C)
5g.69534844G=CA1553964524OCLNc.1037+5G= (n.1037+5G=)
c.875+5G= (n.875+5G=)
c.*213+5G= (n.*213+5G=)
c.284+5G= (n.284+5G=)
5g.69534845T>CCA3294567OCLNc.1037+6T>C (n.1037+6T>C)
c.875+6T>C (n.875+6T>C)
c.*213+6T>C (n.*213+6T>C)
c.284+6T>C (n.284+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69534845T=CA1553964525OCLNc.1037+6T= (n.1037+6T=)
c.875+6T= (n.875+6T=)
c.*213+6T= (n.*213+6T=)
c.284+6T= (n.284+6T=)
5g.69534845_69534846delinsTACA1553964526OCLNc.1037+6_1037+7delinsTA (n.1037+6_1037+7delinsTA)
c.875+6_875+7delinsTA (n.875+6_875+7delinsTA)
c.*213+6_*213+7delinsTA (n.*213+6_*213+7delinsTA)
c.284+6_284+7delinsTA (n.284+6_284+7delinsTA)
5g.69534846delCA560251862OCLNc.1037+7del (n.1037+7del)
c.875+7del (n.875+7del)
c.*213+7del (n.*213+7del)
c.284+7del (n.284+7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69534846A>GCA2674136491OCLNc.1037+7A>G (n.1037+7A>G)
c.875+7A>G (n.875+7A>G)
c.*213+7A>G (n.*213+7A>G)
c.284+7A>G (n.284+7A>G)
 gnomAD v4
5g.69534846A>TCA2674136492OCLNc.1037+7A>T (n.1037+7A>T)
c.875+7A>T (n.875+7A>T)
c.*213+7A>T (n.*213+7A>T)
c.284+7A>T (n.284+7A>T)
 gnomAD v4
5g.69534847G>ACA560251863OCLNc.1037+8G>A (n.1037+8G>A)
c.875+8G>A (n.875+8G>A)
c.*213+8G>A (n.*213+8G>A)
c.284+8G>A (n.284+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69534847G=CA1553964527OCLNc.1037+8G= (n.1037+8G=)
c.875+8G= (n.875+8G=)
c.*213+8G= (n.*213+8G=)
c.284+8G= (n.284+8G=)
5g.69534847G>TCA2674136493OCLNc.1037+8G>T (n.1037+8G>T)
c.875+8G>T (n.875+8G>T)
c.*213+8G>T (n.*213+8G>T)
c.284+8G>T (n.284+8G>T)
 gnomAD v4
5g.69534848C>ACA2674136494OCLNc.1037+9C>A (n.1037+9C>A)
c.875+9C>A (n.875+9C>A)
c.*213+9C>A (n.*213+9C>A)
c.284+9C>A (n.284+9C>A)
 gnomAD v4
5g.69534848C=CA1553964528OCLNc.1037+9C= (n.1037+9C=)
c.875+9C= (n.875+9C=)
c.*213+9C= (n.*213+9C=)
c.284+9C= (n.284+9C=)
5g.69534848C>TCA1553964529OCLNc.1037+9C>T (n.1037+9C>T)
c.875+9C>T (n.875+9C>T)
c.*213+9C>T (n.*213+9C>T)
c.284+9C>T (n.284+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69534849A>TCA2674136495OCLNc.1037+10A>T (n.1037+10A>T)
c.875+10A>T (n.875+10A>T)
c.*213+10A>T (n.*213+10A>T)
c.284+10A>T (n.284+10A>T)
 gnomAD v4
5g.69534849_69534853delinsATCTCCA1553964530OCLNc.1037+10_1037+14delinsATCTC (n.1037+10_1037+14delinsATCTC)
c.875+10_875+14delinsATCTC (n.875+10_875+14delinsATCTC)
c.*213+10_*213+14delinsATCTC (n.*213+10_*213+14delinsATCTC)
c.284+10_284+14delinsATCTC (n.284+10_284+14delinsATCTC)
5g.69534850T>CCA2674136496OCLNc.1037+11T>C (n.1037+11T>C)
c.875+11T>C (n.875+11T>C)
c.*213+11T>C (n.*213+11T>C)
c.284+11T>C (n.284+11T>C)
 gnomAD v4
5g.69534853_69534856delCA1553964531OCLNc.1037+14_1037+17del (n.1037+14_1037+17del)
c.875+14_875+17del (n.875+14_875+17del)
c.*213+14_*213+17del (n.*213+14_*213+17del)
c.284+14_284+17del (n.284+14_284+17del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69534851C>ACA2674136497OCLNc.1037+12C>A (n.1037+12C>A)
c.875+12C>A (n.875+12C>A)
c.*213+12C>A (n.*213+12C>A)
c.284+12C>A (n.284+12C>A)
 gnomAD v4
5g.69534852T>CCA2674136498OCLNc.1037+13T>C (n.1037+13T>C)
c.875+13T>C (n.875+13T>C)
c.*213+13T>C (n.*213+13T>C)
c.284+13T>C (n.284+13T>C)
 gnomAD v4
5g.69534853C>ACA2502697216OCLNc.1037+14C>A (n.1037+14C>A)
c.875+14C>A (n.875+14C>A)
c.*213+14C>A (n.*213+14C>A)
c.284+14C>A (n.284+14C>A)
 gnomAD v4
5g.69534853C=CA1553964532OCLNc.1037+14C= (n.1037+14C=)
c.875+14C= (n.875+14C=)
c.*213+14C= (n.*213+14C=)
c.284+14C= (n.284+14C=)
5g.69534853C>TCA120715149OCLNc.1037+14C>T (n.1037+14C>T)
c.875+14C>T (n.875+14C>T)
c.*213+14C>T (n.*213+14C>T)
c.284+14C>T (n.284+14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69534854T>CCA2674136500OCLNc.1037+15T>C (n.1037+15T>C)
c.875+15T>C (n.875+15T>C)
c.*213+15T>C (n.*213+15T>C)
c.284+15T>C (n.284+15T>C)
 gnomAD v4
5g.69534854_69534857delCA2674136499OCLNc.1037+15_1037+18del (n.1037+15_1037+18del)
c.875+15_875+18del (n.875+15_875+18del)
c.*213+15_*213+18del (n.*213+15_*213+18del)
c.284+15_284+18del (n.284+15_284+18del)
 gnomAD v4
5g.69534855C>ACA2674136501OCLNc.1037+16C>A (n.1037+16C>A)
c.875+16C>A (n.875+16C>A)
c.*213+16C>A (n.*213+16C>A)
c.284+16C>A (n.284+16C>A)
 gnomAD v4
5g.69534856T>CCA2674136502OCLNc.1037+17T>C (n.1037+17T>C)
c.875+17T>C (n.875+17T>C)
c.*213+17T>C (n.*213+17T>C)
c.284+17T>C (n.284+17T>C)
 gnomAD v4
5g.69534857delCA2578329613OCLNc.1037+18del (n.1037+18del)
c.875+18del (n.875+18del)
c.*213+18del (n.*213+18del)
c.284+18del (n.284+18del)
 gnomAD v4
5g.69534857T>CCA560251865OCLNc.1037+18T>C (n.1037+18T>C)
c.875+18T>C (n.875+18T>C)
c.*213+18T>C (n.*213+18T>C)
c.284+18T>C (n.284+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69534857T=CA1553964533OCLNc.1037+18T= (n.1037+18T=)
c.875+18T= (n.875+18T=)
c.*213+18T= (n.*213+18T=)
c.284+18T= (n.284+18T=)
5g.69534858A>CCA2674136503OCLNc.1037+19A>C (n.1037+19A>C)
c.875+19A>C (n.875+19A>C)
c.*213+19A>C (n.*213+19A>C)
c.284+19A>C (n.284+19A>C)
 gnomAD v4
5g.69534859G>ACA2674136504OCLNc.1037+20G>A (n.1037+20G>A)
c.875+20G>A (n.875+20G>A)
c.*213+20G>A (n.*213+20G>A)
c.284+20G>A (n.284+20G>A)
 gnomAD v4
5g.69534860T>ACA2674136505OCLNc.1037+21T>A (n.1037+21T>A)
c.875+21T>A (n.875+21T>A)
c.*213+21T>A (n.*213+21T>A)
c.284+21T>A (n.284+21T>A)
 gnomAD v4
5g.69534861T>ACA2674136506OCLNc.1037+22T>A (n.1037+22T>A)
c.875+22T>A (n.875+22T>A)
c.*213+22T>A (n.*213+22T>A)
c.284+22T>A (n.284+22T>A)
 gnomAD v4
5g.69534861T>CCA2578329614OCLNc.1037+22T>C (n.1037+22T>C)
c.875+22T>C (n.875+22T>C)
c.*213+22T>C (n.*213+22T>C)
c.284+22T>C (n.284+22T>C)
 gnomAD v4
5g.69534863G>ACA2674136507OCLNc.1037+24G>A (n.1037+24G>A)
c.875+24G>A (n.875+24G>A)
c.*213+24G>A (n.*213+24G>A)
c.284+24G>A (n.284+24G>A)
 gnomAD v4
5g.69534863G>TCA2674136508OCLNc.1037+24G>T (n.1037+24G>T)
c.875+24G>T (n.875+24G>T)
c.*213+24G>T (n.*213+24G>T)
c.284+24G>T (n.284+24G>T)
 gnomAD v4
5g.69534864A>CCA2674136509OCLNc.1037+25A>C (n.1037+25A>C)
c.875+25A>C (n.875+25A>C)
c.*213+25A>C (n.*213+25A>C)
c.284+25A>C (n.284+25A>C)
 gnomAD v4
5g.69534864A>GCA2674136510OCLNc.1037+25A>G (n.1037+25A>G)
c.875+25A>G (n.875+25A>G)
c.*213+25A>G (n.*213+25A>G)
c.284+25A>G (n.284+25A>G)
 gnomAD v4
5g.69534865T>ACA2674136511OCLNc.1037+26T>A (n.1037+26T>A)
c.875+26T>A (n.875+26T>A)
c.*213+26T>A (n.*213+26T>A)
c.284+26T>A (n.284+26T>A)
 gnomAD v4
5g.69534865T>CCA1077229002OCLNc.1037+26T>C (n.1037+26T>C)
c.875+26T>C (n.875+26T>C)
c.*213+26T>C (n.*213+26T>C)
c.284+26T>C (n.284+26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69534865T>GCA560251867OCLNc.1037+26T>G (n.1037+26T>G)
c.875+26T>G (n.875+26T>G)
c.*213+26T>G (n.*213+26T>G)
c.284+26T>G (n.284+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69534865T=CA1553964534OCLNc.1037+26T= (n.1037+26T=)
c.875+26T= (n.875+26T=)
c.*213+26T= (n.*213+26T=)
c.284+26T= (n.284+26T=)
5g.69534866A>GCA2674136512OCLNc.1037+27A>G (n.1037+27A>G)
c.875+27A>G (n.875+27A>G)
c.*213+27A>G (n.*213+27A>G)
c.284+27A>G (n.284+27A>G)
 gnomAD v4
5g.69534867G>TCA2674136513OCLNc.1037+28G>T (n.1037+28G>T)
c.875+28G>T (n.875+28G>T)
c.*213+28G>T (n.*213+28G>T)
c.284+28G>T (n.284+28G>T)
 gnomAD v4
5g.69534868A=CA1553964535OCLNc.1037+29A= (n.1037+29A=)
c.875+29A= (n.875+29A=)
c.*213+29A= (n.*213+29A=)
c.284+29A= (n.284+29A=)
5g.69534868A>GCA560251869OCLNc.1037+29A>G (n.1037+29A>G)
c.875+29A>G (n.875+29A>G)
c.*213+29A>G (n.*213+29A>G)
c.284+29A>G (n.284+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69534869C>ACA2674136514OCLNc.1037+30C>A (n.1037+30C>A)
c.875+30C>A (n.875+30C>A)
c.*213+30C>A (n.*213+30C>A)
c.284+30C>A (n.284+30C>A)
 gnomAD v4
5g.69534870T>ACA2674136515OCLNc.1037+31T>A (n.1037+31T>A)
c.875+31T>A (n.875+31T>A)
c.*213+31T>A (n.*213+31T>A)
c.284+31T>A (n.284+31T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched