UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.69441825G>A | CA10620726 | MARVELD2 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*162+9G>A (n.*162+9G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441825G= | CA1553913199 | MARVELD2 | c.*171G= (n.*171G=) c.*162+9G= (n.*162+9G=) c.1500G= (n.1500G=) | |
| 5 | g.69441830C>A | CA2674131476 | MARVELD2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*162+14C>A (n.*162+14C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441830C>T | CA2674131477 | MARVELD2 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*162+14C>T (n.*162+14C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441831A>G | CA2674131478 | MARVELD2 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*162+15A>G (n.*162+15A>G) c.1506A>G (n.1506A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441832G>A | CA813514909 | MARVELD2 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*162+16G>A (n.*162+16G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441832G= | CA1553913201 | MARVELD2 | c.*178G= (n.*178G=) c.*162+16G= (n.*162+16G=) c.1507G= (n.1507G=) | |
| 5 | g.69441833G>A | CA2674131480 | MARVELD2 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*162+17G>A (n.*162+17G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441833G>T | CA2674131479 | MARVELD2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*162+17G>T (n.*162+17G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441834C>T | CA2674131481 | MARVELD2 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*162+18C>T (n.*162+18C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441835G>A | CA813514911 | MARVELD2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*162+19G>A (n.*162+19G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441835G>C | CA2674131482 | MARVELD2 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*162+19G>C (n.*162+19G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441835G= | CA1553913203 | MARVELD2 | c.*181G= (n.*181G=) c.*162+19G= (n.*162+19G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 5 | g.69441835G>T | CA120009187 | MARVELD2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*162+19G>T (n.*162+19G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69441837G>T | CA2766864693 | MARVELD2 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*162+21G>T (n.*162+21G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | |
| 5 | g.69441838del | CA2674131483 | MARVELD2 | c.*184del (n.*184del) c.*162+22del (n.*162+22del) c.1513del (n.1513del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441838C>A | CA2674131484 | MARVELD2 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*162+22C>A (n.*162+22C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441838C= | CA1553913206 | MARVELD2 | c.*184C= (n.*184C=) c.*162+22C= (n.*162+22C=) c.1513C= (n.1513C=) | |
| 5 | g.69441838C>T | CA10622120 | MARVELD2 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*162+22C>T (n.*162+22C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441839G>A | CA120009203 | MARVELD2 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*162+23G>A (n.*162+23G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441839G>C | CA1553913209 | MARVELD2 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.*162+23G>C (n.*162+23G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) | dbSNP |
| 5 | g.69441839G= | CA1553913208 | MARVELD2 | c.*185G= (n.*185G=) c.*162+23G= (n.*162+23G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 5 | g.69441839G>T | CA2674131485 | MARVELD2 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*162+23G>T (n.*162+23G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441840C= | CA1553913211 | MARVELD2 | c.*186C= (n.*186C=) c.*162+24C= (n.*162+24C=) c.1515C= (n.1515C=) | |
| 5 | g.69441840C>T | CA1077207695 | MARVELD2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*162+24C>T (n.*162+24C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441841T>C | CA2674131486 | MARVELD2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*162+25T>C (n.*162+25T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441842G>A | CA1553913214 | MARVELD2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*162+26G>A (n.*162+26G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) | dbSNP |
| 5 | g.69441842G= | CA1553913213 | MARVELD2 | c.*188G= (n.*188G=) c.*162+26G= (n.*162+26G=) c.1517G= (n.1517G=) | |
| 5 | g.69441842G>T | CA2674131487 | MARVELD2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*162+26G>T (n.*162+26G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441843C>A | CA2674131488 | MARVELD2 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*162+27C>A (n.*162+27C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441843C>T | CA2674131489 | MARVELD2 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*162+27C>T (n.*162+27C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441844C>A | CA2674131491 | MARVELD2 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*162+28C>A (n.*162+28C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441844C>T | CA2674131492 | MARVELD2 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*162+28C>T (n.*162+28C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441847_69441848del | CA2674131490 | MARVELD2 | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.*162+31_*162+32del (n.*162+31_*162+32del) c.1522_1523del (n.1522_1523del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441846C>A | CA2674131494 | MARVELD2 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*162+30C>A (n.*162+30C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441847A= | CA1553913215 | MARVELD2 | c.*193A= (n.*193A=) c.*162+31A= (n.*162+31A=) c.1522A= (n.1522A=) | |
| 5 | g.69441847A>G | CA1553913216 | MARVELD2 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*162+31A>G (n.*162+31A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69441848C>A | CA813514914 | MARVELD2 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*162+32C>A (n.*162+32C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441848C= | CA1553913218 | MARVELD2 | c.*194C= (n.*194C=) c.*162+32C= (n.*162+32C=) c.1523C= (n.1523C=) | |
| 5 | g.69441848C>G | CA2674131495 | MARVELD2 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*162+32C>G (n.*162+32C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441849C>A | CA2674131497 | MARVELD2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*162+33C>A (n.*162+33C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441850C>A | CA2674131499 | MARVELD2 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*162+34C>A (n.*162+34C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441850C>T | CA2674131500 | MARVELD2 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*162+34C>T (n.*162+34C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441851C>A | CA1553913223 | MARVELD2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*162+35C>A (n.*162+35C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69441851C= | CA1553913221 | MARVELD2 | c.*197C= (n.*197C=) c.*162+35C= (n.*162+35C=) c.1526C= (n.1526C=) | |
| 5 | g.69441851C>G | CA2674131502 | MARVELD2 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.*162+35C>G (n.*162+35C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69441851C>T | CA120009204 | MARVELD2 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*162+35C>T (n.*162+35C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441852G>A | CA120009205 | MARVELD2 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*162+36G>A (n.*162+36G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69441852G= | CA1553913224 | MARVELD2 | c.*198G= (n.*198G=) c.*162+36G= (n.*162+36G=) c.1527G= (n.1527G=) | |
| 5 | g.69441852G>T | CA2674131505 | MARVELD2 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*162+36G>T (n.*162+36G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) | gnomAD v4 |