UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.68252521T>G | CA2539842483 | PIK3R1 | n.935-20869T>G c.335-20869T>G (n.335-20869T>G) c.-191-20869T>G (n.-191-20869T>G) c.335-21418T>G (n.335-21418T>G) n.574-20869T>G c.40+12584T>G (n.40+12584T>G) c.7+263T>G (n.7+263T>G) c.61+12584T>G (n.61+12584T>G) | |
| 5 | g.68252522G>A | CA120632403 | PIK3R1 | n.935-20868G>A c.335-20868G>A (n.335-20868G>A) c.-191-20868G>A (n.-191-20868G>A) c.335-21417G>A (n.335-21417G>A) n.574-20868G>A c.40+12585G>A (n.40+12585G>A) c.7+264G>A (n.7+264G>A) c.61+12585G>A (n.61+12585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252522G= | CA1553387860 | PIK3R1 | n.935-20868G= c.335-20868G= (n.335-20868G=) c.-191-20868G= (n.-191-20868G=) c.335-21417G= (n.335-21417G=) n.574-20868G= c.40+12585G= (n.40+12585G=) c.7+264G= (n.7+264G=) c.61+12585G= (n.61+12585G=) | |
| 5 | g.68252524A= | CA1553387863 | PIK3R1 | n.935-20866A= c.335-20866A= (n.335-20866A=) c.-191-20866A= (n.-191-20866A=) c.335-21415A= (n.335-21415A=) n.574-20866A= c.40+12587A= (n.40+12587A=) c.7+266A= (n.7+266A=) c.61+12587A= (n.61+12587A=) | |
| 5 | g.68252524A>G | CA813423662 | PIK3R1 | n.935-20866A>G c.335-20866A>G (n.335-20866A>G) c.-191-20866A>G (n.-191-20866A>G) c.335-21415A>G (n.335-21415A>G) n.574-20866A>G c.40+12587A>G (n.40+12587A>G) c.7+266A>G (n.7+266A>G) c.61+12587A>G (n.61+12587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252525A= | CA1553387866 | PIK3R1 | n.935-20865A= c.335-20865A= (n.335-20865A=) c.-191-20865A= (n.-191-20865A=) c.335-21414A= (n.335-21414A=) n.574-20865A= c.40+12588A= (n.40+12588A=) c.7+267A= (n.7+267A=) c.61+12588A= (n.61+12588A=) | |
| 5 | g.68252525A>G | CA813423663 | PIK3R1 | n.935-20865A>G c.335-20865A>G (n.335-20865A>G) c.-191-20865A>G (n.-191-20865A>G) c.335-21414A>G (n.335-21414A>G) n.574-20865A>G c.40+12588A>G (n.40+12588A>G) c.7+267A>G (n.7+267A>G) c.61+12588A>G (n.61+12588A>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252526T>A | CA2766819935 | PIK3R1 | n.935-20864T>A c.335-20864T>A (n.335-20864T>A) c.-191-20864T>A (n.-191-20864T>A) c.335-21413T>A (n.335-21413T>A) n.574-20864T>A c.40+12589T>A (n.40+12589T>A) c.7+268T>A (n.7+268T>A) c.61+12589T>A (n.61+12589T>A) | |
| 5 | g.68252526T>C | CA120632404 | PIK3R1 | n.935-20864T>C c.335-20864T>C (n.335-20864T>C) c.-191-20864T>C (n.-191-20864T>C) c.335-21413T>C (n.335-21413T>C) n.574-20864T>C c.40+12589T>C (n.40+12589T>C) c.7+268T>C (n.7+268T>C) c.61+12589T>C (n.61+12589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252526T= | CA1553387867 | PIK3R1 | n.935-20864T= c.335-20864T= (n.335-20864T=) c.-191-20864T= (n.-191-20864T=) c.335-21413T= (n.335-21413T=) n.574-20864T= c.40+12589T= (n.40+12589T=) c.7+268T= (n.7+268T=) c.61+12589T= (n.61+12589T=) | |
| 5 | g.68252529T>G | CA2709161716 | PIK3R1 | n.935-20861T>G c.335-20861T>G (n.335-20861T>G) c.-191-20861T>G (n.-191-20861T>G) c.335-21410T>G (n.335-21410T>G) n.574-20861T>G c.40+12592T>G (n.40+12592T>G) c.7+271T>G (n.7+271T>G) c.61+12592T>G (n.61+12592T>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252530A= | CA1553387868 | PIK3R1 | n.935-20860A= c.335-20860A= (n.335-20860A=) c.-191-20860A= (n.-191-20860A=) c.335-21409A= (n.335-21409A=) n.574-20860A= c.40+12593A= (n.40+12593A=) c.7+272A= (n.7+272A=) c.61+12593A= (n.61+12593A=) | |
| 5 | g.68252530A>G | CA813423664 | PIK3R1 | n.935-20860A>G c.335-20860A>G (n.335-20860A>G) c.-191-20860A>G (n.-191-20860A>G) c.335-21409A>G (n.335-21409A>G) n.574-20860A>G c.40+12593A>G (n.40+12593A>G) c.7+272A>G (n.7+272A>G) c.61+12593A>G (n.61+12593A>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252534T>C | CA1553387871 | PIK3R1 | n.935-20856T>C c.335-20856T>C (n.335-20856T>C) c.-191-20856T>C (n.-191-20856T>C) c.335-21405T>C (n.335-21405T>C) n.574-20856T>C c.40+12597T>C (n.40+12597T>C) c.7+276T>C (n.7+276T>C) c.61+12597T>C (n.61+12597T>C) | dbSNP |
| 5 | g.68252534T= | CA1553387870 | PIK3R1 | n.935-20856T= c.335-20856T= (n.335-20856T=) c.-191-20856T= (n.-191-20856T=) c.335-21405T= (n.335-21405T=) n.574-20856T= c.40+12597T= (n.40+12597T=) c.7+276T= (n.7+276T=) c.61+12597T= (n.61+12597T=) | |
| 5 | g.68252549_68252572dup | CA2512518452 | PIK3R1 | n.935-20841_935-20818dup c.335-20841_335-20818dup (n.335-20841_335-20818dup) c.-191-20841_-191-20818dup (n.-191-20841_-191-20818dup) c.335-21390_335-21367dup (n.335-21390_335-21367dup) n.574-20841_574-20818dup c.40+12612_40+12635dup (n.40+12612_40+12635dup) c.7+291_7+314dup (n.7+291_7+314dup) c.61+12612_61+12635dup (n.61+12612_61+12635dup) | |
| 5 | g.68252543G>A | CA1553387874 | PIK3R1 | n.935-20847G>A c.335-20847G>A (n.335-20847G>A) c.-191-20847G>A (n.-191-20847G>A) c.335-21396G>A (n.335-21396G>A) n.574-20847G>A c.40+12606G>A (n.40+12606G>A) c.7+285G>A (n.7+285G>A) c.61+12606G>A (n.61+12606G>A) | dbSNP |
| 5 | g.68252543G= | CA1553387873 | PIK3R1 | n.935-20847G= c.335-20847G= (n.335-20847G=) c.-191-20847G= (n.-191-20847G=) c.335-21396G= (n.335-21396G=) n.574-20847G= c.40+12606G= (n.40+12606G=) c.7+285G= (n.7+285G=) c.61+12606G= (n.61+12606G=) | |
| 5 | g.68252546T>C | CA120632405 | PIK3R1 | n.935-20844T>C c.335-20844T>C (n.335-20844T>C) c.-191-20844T>C (n.-191-20844T>C) c.335-21393T>C (n.335-21393T>C) n.574-20844T>C c.40+12609T>C (n.40+12609T>C) c.7+288T>C (n.7+288T>C) c.61+12609T>C (n.61+12609T>C) | dbSNP |
| 5 | g.68252546T= | CA1553387876 | PIK3R1 | n.935-20844T= c.335-20844T= (n.335-20844T=) c.-191-20844T= (n.-191-20844T=) c.335-21393T= (n.335-21393T=) n.574-20844T= c.40+12609T= (n.40+12609T=) c.7+288T= (n.7+288T=) c.61+12609T= (n.61+12609T=) | |
| 5 | g.68252548C= | CA1553387878 | PIK3R1 | n.935-20842C= c.335-20842C= (n.335-20842C=) c.-191-20842C= (n.-191-20842C=) c.335-21391C= (n.335-21391C=) n.574-20842C= c.40+12611C= (n.40+12611C=) c.7+290C= (n.7+290C=) c.61+12611C= (n.61+12611C=) | |
| 5 | g.68252548C>T | CA1553387879 | PIK3R1 | n.935-20842C>T c.335-20842C>T (n.335-20842C>T) c.-191-20842C>T (n.-191-20842C>T) c.335-21391C>T (n.335-21391C>T) n.574-20842C>T c.40+12611C>T (n.40+12611C>T) c.7+290C>T (n.7+290C>T) c.61+12611C>T (n.61+12611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252549G>A | CA120632406 | PIK3R1 | n.935-20841G>A c.335-20841G>A (n.335-20841G>A) c.-191-20841G>A (n.-191-20841G>A) c.335-21390G>A (n.335-21390G>A) n.574-20841G>A c.40+12612G>A (n.40+12612G>A) c.7+291G>A (n.7+291G>A) c.61+12612G>A (n.61+12612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252549G>C | CA915144120 | PIK3R1 | n.935-20841G>C c.335-20841G>C (n.335-20841G>C) c.-191-20841G>C (n.-191-20841G>C) c.335-21390G>C (n.335-21390G>C) n.574-20841G>C c.40+12612G>C (n.40+12612G>C) c.7+291G>C (n.7+291G>C) c.61+12612G>C (n.61+12612G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252549G= | CA1553387882 | PIK3R1 | n.935-20841G= c.335-20841G= (n.335-20841G=) c.-191-20841G= (n.-191-20841G=) c.335-21390G= (n.335-21390G=) n.574-20841G= c.40+12612G= (n.40+12612G=) c.7+291G= (n.7+291G=) c.61+12612G= (n.61+12612G=) | |
| 5 | g.68252549G>T | CA1553387883 | PIK3R1 | n.935-20841G>T c.335-20841G>T (n.335-20841G>T) c.-191-20841G>T (n.-191-20841G>T) c.335-21390G>T (n.335-21390G>T) n.574-20841G>T c.40+12612G>T (n.40+12612G>T) c.7+291G>T (n.7+291G>T) c.61+12612G>T (n.61+12612G>T) | dbSNP |
| 5 | g.68252551G>A | CA1553387888 | PIK3R1 | n.935-20839G>A c.335-20839G>A (n.335-20839G>A) c.-191-20839G>A (n.-191-20839G>A) c.335-21388G>A (n.335-21388G>A) n.574-20839G>A c.40+12614G>A (n.40+12614G>A) c.7+293G>A (n.7+293G>A) c.61+12614G>A (n.61+12614G>A) | dbSNP |
| 5 | g.68252551G= | CA1553387887 | PIK3R1 | n.935-20839G= c.335-20839G= (n.335-20839G=) c.-191-20839G= (n.-191-20839G=) c.335-21388G= (n.335-21388G=) n.574-20839G= c.40+12614G= (n.40+12614G=) c.7+293G= (n.7+293G=) c.61+12614G= (n.61+12614G=) | |
| 5 | g.68252553A= | CA1553387891 | PIK3R1 | n.935-20837A= c.335-20837A= (n.335-20837A=) c.-191-20837A= (n.-191-20837A=) c.335-21386A= (n.335-21386A=) n.574-20837A= c.40+12616A= (n.40+12616A=) c.7+295A= (n.7+295A=) c.61+12616A= (n.61+12616A=) | |
| 5 | g.68252553A>T | CA1077130163 | PIK3R1 | n.935-20837A>T c.335-20837A>T (n.335-20837A>T) c.-191-20837A>T (n.-191-20837A>T) c.335-21386A>T (n.335-21386A>T) n.574-20837A>T c.40+12616A>T (n.40+12616A>T) c.7+295A>T (n.7+295A>T) c.61+12616A>T (n.61+12616A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252554A= | CA1553387893 | PIK3R1 | n.935-20836A= c.335-20836A= (n.335-20836A=) c.-191-20836A= (n.-191-20836A=) c.335-21385A= (n.335-21385A=) n.574-20836A= c.40+12617A= (n.40+12617A=) c.7+296A= (n.7+296A=) c.61+12617A= (n.61+12617A=) | |
| 5 | g.68252554A>G | CA813423666 | PIK3R1 | n.935-20836A>G c.335-20836A>G (n.335-20836A>G) c.-191-20836A>G (n.-191-20836A>G) c.335-21385A>G (n.335-21385A>G) n.574-20836A>G c.40+12617A>G (n.40+12617A>G) c.7+296A>G (n.7+296A>G) c.61+12617A>G (n.61+12617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252561T>G | CA2709161718 | PIK3R1 | n.935-20829T>G c.335-20829T>G (n.335-20829T>G) c.-191-20829T>G (n.-191-20829T>G) c.335-21378T>G (n.335-21378T>G) n.574-20829T>G c.40+12624T>G (n.40+12624T>G) c.7+303T>G (n.7+303T>G) c.61+12624T>G (n.61+12624T>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252562T>C | CA2709112310 | PIK3R1 | n.935-20828T>C c.335-20828T>C (n.335-20828T>C) c.-191-20828T>C (n.-191-20828T>C) c.335-21377T>C (n.335-21377T>C) n.574-20828T>C c.40+12625T>C (n.40+12625T>C) c.7+304T>C (n.7+304T>C) c.61+12625T>C (n.61+12625T>C) | dbSNP |
| 5 | g.68252562T>G | CA1077130168 | PIK3R1 | n.935-20828T>G c.335-20828T>G (n.335-20828T>G) c.-191-20828T>G (n.-191-20828T>G) c.335-21377T>G (n.335-21377T>G) n.574-20828T>G c.40+12625T>G (n.40+12625T>G) c.7+304T>G (n.7+304T>G) c.61+12625T>G (n.61+12625T>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252562T= | CA1553387901 | PIK3R1 | n.935-20828T= c.335-20828T= (n.335-20828T=) c.-191-20828T= (n.-191-20828T=) c.335-21377T= (n.335-21377T=) n.574-20828T= c.40+12625T= (n.40+12625T=) c.7+304T= (n.7+304T=) c.61+12625T= (n.61+12625T=) | |
| 5 | g.68252566T>A | CA120632407 | PIK3R1 | n.935-20824T>A c.335-20824T>A (n.335-20824T>A) c.-191-20824T>A (n.-191-20824T>A) c.335-21373T>A (n.335-21373T>A) n.574-20824T>A c.40+12629T>A (n.40+12629T>A) c.7+308T>A (n.7+308T>A) c.61+12629T>A (n.61+12629T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252566T= | CA1553387906 | PIK3R1 | n.935-20824T= c.335-20824T= (n.335-20824T=) c.-191-20824T= (n.-191-20824T=) c.335-21373T= (n.335-21373T=) n.574-20824T= c.40+12629T= (n.40+12629T=) c.7+308T= (n.7+308T=) c.61+12629T= (n.61+12629T=) | |
| 5 | g.68252569_68252573delinsGTGCT | CA1553387911 | PIK3R1 | n.935-20821_935-20817delinsGTGCT c.335-20821_335-20817delinsGTGCT (n.335-20821_335-20817delinsGTGCT) c.-191-20821_-191-20817delinsGTGCT (n.-191-20821_-191-20817delinsGTGCT) c.335-21370_335-21366delinsGTGCT (n.335-21370_335-21366delinsGTGCT) n.574-20821_574-20817delinsGTGCT c.40+12632_40+12636delinsGTGCT (n.40+12632_40+12636delinsGTGCT) c.7+311_7+315delinsGTGCT (n.7+311_7+315delinsGTGCT) c.61+12632_61+12636delinsGTGCT (n.61+12632_61+12636delinsGTGCT) | |
| 5 | g.68252575_68252578del | CA1553387916 | PIK3R1 | n.935-20815_935-20812del c.335-20815_335-20812del (n.335-20815_335-20812del) c.-191-20815_-191-20812del (n.-191-20815_-191-20812del) c.335-21364_335-21361del (n.335-21364_335-21361del) n.574-20815_574-20812del c.40+12638_40+12641del (n.40+12638_40+12641del) c.7+317_7+320del (n.7+317_7+320del) c.61+12638_61+12641del (n.61+12638_61+12641del) | dbSNP |
| 5 | g.68252579T>G | CA1553387919 | PIK3R1 | n.935-20811T>G c.335-20811T>G (n.335-20811T>G) c.-191-20811T>G (n.-191-20811T>G) c.335-21360T>G (n.335-21360T>G) n.574-20811T>G c.40+12642T>G (n.40+12642T>G) c.7+321T>G (n.7+321T>G) c.61+12642T>G (n.61+12642T>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252579T= | CA1553387918 | PIK3R1 | n.935-20811T= c.335-20811T= (n.335-20811T=) c.-191-20811T= (n.-191-20811T=) c.335-21360T= (n.335-21360T=) n.574-20811T= c.40+12642T= (n.40+12642T=) c.7+321T= (n.7+321T=) c.61+12642T= (n.61+12642T=) | |
| 5 | g.68252580C>A | CA1553387923 | PIK3R1 | n.935-20810C>A c.335-20810C>A (n.335-20810C>A) c.-191-20810C>A (n.-191-20810C>A) c.335-21359C>A (n.335-21359C>A) n.574-20810C>A c.40+12643C>A (n.40+12643C>A) c.7+322C>A (n.7+322C>A) c.61+12643C>A (n.61+12643C>A) | dbSNP |
| 5 | g.68252580C= | CA1553387921 | PIK3R1 | n.935-20810C= c.335-20810C= (n.335-20810C=) c.-191-20810C= (n.-191-20810C=) c.335-21359C= (n.335-21359C=) n.574-20810C= c.40+12643C= (n.40+12643C=) c.7+322C= (n.7+322C=) c.61+12643C= (n.61+12643C=) | |
| 5 | g.68252590A= | CA1553387926 | PIK3R1 | n.935-20800A= c.335-20800A= (n.335-20800A=) c.-191-20800A= (n.-191-20800A=) c.335-21349A= (n.335-21349A=) n.574-20800A= c.40+12653A= (n.40+12653A=) c.7+332A= (n.7+332A=) c.61+12653A= (n.61+12653A=) | |
| 5 | g.68252590A>C | CA1553387928 | PIK3R1 | n.935-20800A>C c.335-20800A>C (n.335-20800A>C) c.-191-20800A>C (n.-191-20800A>C) c.335-21349A>C (n.335-21349A>C) n.574-20800A>C c.40+12653A>C (n.40+12653A>C) c.7+332A>C (n.7+332A>C) c.61+12653A>C (n.61+12653A>C) | dbSNP |
| 5 | g.68252590A>G | CA813423668 | PIK3R1 | n.935-20800A>G c.335-20800A>G (n.335-20800A>G) c.-191-20800A>G (n.-191-20800A>G) c.335-21349A>G (n.335-21349A>G) n.574-20800A>G c.40+12653A>G (n.40+12653A>G) c.7+332A>G (n.7+332A>G) c.61+12653A>G (n.61+12653A>G) | dbSNP |
| 5 | g.68252592A= | CA1553387930 | PIK3R1 | n.935-20798A= c.335-20798A= (n.335-20798A=) c.-191-20798A= (n.-191-20798A=) c.335-21347A= (n.335-21347A=) n.574-20798A= c.40+12655A= (n.40+12655A=) c.7+334A= (n.7+334A=) c.61+12655A= (n.61+12655A=) | |
| 5 | g.68252592A>G | CA120632408 | PIK3R1 | n.935-20798A>G c.335-20798A>G (n.335-20798A>G) c.-191-20798A>G (n.-191-20798A>G) c.335-21347A>G (n.335-21347A>G) n.574-20798A>G c.40+12655A>G (n.40+12655A>G) c.7+334A>G (n.7+334A>G) c.61+12655A>G (n.61+12655A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252594T>C | CA2709161721 | PIK3R1 | n.935-20796T>C c.335-20796T>C (n.335-20796T>C) c.-191-20796T>C (n.-191-20796T>C) c.335-21345T>C (n.335-21345T>C) n.574-20796T>C c.40+12657T>C (n.40+12657T>C) c.7+336T>C (n.7+336T>C) c.61+12657T>C (n.61+12657T>C) | dbSNP |