WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6651857A= | CA1525226511 | SRD5A1 | c.309A= (p.Pro103=) c.*430A= (n.*430A=) n.430A= c.294-4221A= (n.294-4221A=) c.320-4221A= (n.320-4221A=) c.90A= (p.Pro30=) n.564A= n.446A= | |
| 5 | g.6651857A>C | CA443122087 | SRD5A1 | c.309A>C (p.Pro103=) c.*430A>C (n.*430A>C) n.430A>C c.294-4221A>C (n.294-4221A>C) c.320-4221A>C (n.320-4221A>C) c.90A>C (p.Pro30=) n.564A>C n.446A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651857A>G | CA3193091 | SRD5A1 | c.309A>G (p.Pro103=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.430A>G c.294-4221A>G (n.294-4221A>G) c.320-4221A>G (n.320-4221A>G) c.90A>G (p.Pro30=) n.564A>G n.446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651857A>T | CA443122092 | SRD5A1 | c.309A>T (p.Pro103=) c.*430A>T (n.*430A>T) n.430A>T c.294-4221A>T (n.294-4221A>T) c.320-4221A>T (n.320-4221A>T) c.90A>T (p.Pro30=) n.564A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651858T>A | CA359134594 | SRD5A1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*431T>A (n.*431T>A) n.431T>A c.294-4220T>A (n.294-4220T>A) c.320-4220T>A (n.320-4220T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.565T>A n.447T>A | |
| 5 | g.6651858T>C | CA359134597 | SRD5A1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*431T>C (n.*431T>C) n.431T>C c.294-4220T>C (n.294-4220T>C) c.320-4220T>C (n.320-4220T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.565T>C n.447T>C | |
| 5 | g.6651858T>G | CA359134596 | SRD5A1 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.*431T>G (n.*431T>G) n.431T>G c.294-4220T>G (n.294-4220T>G) c.320-4220T>G (n.320-4220T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) n.565T>G n.447T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651859T>A | CA359134599 | SRD5A1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*432T>A (n.*432T>A) n.432T>A c.294-4219T>A (n.294-4219T>A) c.320-4219T>A (n.320-4219T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.566T>A n.448T>A | |
| 5 | g.6651859T>C | CA359134601 | SRD5A1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*432T>C (n.*432T>C) n.432T>C c.294-4219T>C (n.294-4219T>C) c.320-4219T>C (n.320-4219T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.566T>C n.448T>C | |
| 5 | g.6651859T>G | CA359134602 | SRD5A1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*432T>G (n.*432T>G) n.432T>G c.294-4219T>G (n.294-4219T>G) c.320-4219T>G (n.320-4219T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.566T>G n.448T>G | |
| 5 | g.6651860T>A | CA359134604 | SRD5A1 | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.433T>A c.294-4218T>A (n.294-4218T>A) c.320-4218T>A (n.320-4218T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) n.567T>A n.449T>A | |
| 5 | g.6651860T>C | CA443122109 | SRD5A1 | c.312T>C (p.Phe104=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.433T>C c.294-4218T>C (n.294-4218T>C) c.320-4218T>C (n.320-4218T>C) c.93T>C (p.Phe31=) n.567T>C n.449T>C | |
| 5 | g.6651860T>G | CA359134605 | SRD5A1 | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.*433T>G (n.*433T>G) n.433T>G c.294-4218T>G (n.294-4218T>G) c.320-4218T>G (n.320-4218T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) n.567T>G n.449T>G | |
| 5 | g.6651861C>A | CA359134608 | SRD5A1 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.*434C>A (n.*434C>A) n.434C>A c.294-4217C>A (n.294-4217C>A) c.320-4217C>A (n.320-4217C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) n.568C>A n.450C>A | COSMIC |
| 5 | g.6651861C= | CA1525226516 | SRD5A1 | c.313C= (p.Leu105=) c.*434C= (n.*434C=) n.434C= c.294-4217C= (n.294-4217C=) c.320-4217C= (n.320-4217C=) c.94C= (p.Leu32=) n.568C= n.450C= | |
| 5 | g.6651861C>G | CA359134609 | SRD5A1 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.434C>G c.294-4217C>G (n.294-4217C>G) c.320-4217C>G (n.320-4217C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.568C>G n.450C>G | |
| 5 | g.6651861C>T | CA3193092 | SRD5A1 | c.313C>T (p.Leu105=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.434C>T c.294-4217C>T (n.294-4217C>T) c.320-4217C>T (n.320-4217C>T) c.94C>T (p.Leu32=) n.568C>T n.450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651862T>A | CA359134613 | SRD5A1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) n.435T>A c.294-4216T>A (n.294-4216T>A) c.320-4216T>A (n.320-4216T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.569T>A n.451T>A | |
| 5 | g.6651862T>C | CA359134615 | SRD5A1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.435T>C c.294-4216T>C (n.294-4216T>C) c.320-4216T>C (n.320-4216T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.569T>C n.451T>C | |
| 5 | g.6651862T>G | CA359134617 | SRD5A1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.435T>G c.294-4216T>G (n.294-4216T>G) c.320-4216T>G (n.320-4216T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.569T>G n.451T>G | |
| 5 | g.6651863G>A | CA443122126 | SRD5A1 | c.315G>A (p.Leu105=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.436G>A c.294-4215G>A (n.294-4215G>A) c.320-4215G>A (n.320-4215G>A) c.96G>A (p.Leu32=) n.570G>A n.452G>A | |
| 5 | g.6651863G>C | CA443122131 | SRD5A1 | c.315G>C (p.Leu105=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.436G>C c.294-4215G>C (n.294-4215G>C) c.320-4215G>C (n.320-4215G>C) c.96G>C (p.Leu32=) n.570G>C n.452G>C | |
| 5 | g.6651863G>T | CA443122129 | SRD5A1 | c.315G>T (p.Leu105=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.436G>T c.294-4215G>T (n.294-4215G>T) c.320-4215G>T (n.320-4215G>T) c.96G>T (p.Leu32=) n.570G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651864A= | CA1525226522 | SRD5A1 | c.316A= (p.Met106=) c.*437A= (n.*437A=) n.437A= c.294-4214A= (n.294-4214A=) c.320-4214A= (n.320-4214A=) c.97A= (p.Met33=) n.571A= n.453A= | |
| 5 | g.6651864A>C | CA359134619 | SRD5A1 | c.316A>C (p.Met106Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.437A>C c.294-4214A>C (n.294-4214A>C) c.320-4214A>C (n.320-4214A>C) c.97A>C (p.Met33Leu) n.571A>C n.453A>C | |
| 5 | g.6651864A>G | CA359134623 | SRD5A1 | c.316A>G (p.Met106Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.437A>G c.294-4214A>G (n.294-4214A>G) c.320-4214A>G (n.320-4214A>G) c.97A>G (p.Met33Val) n.571A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6651864A>T | CA359134621 | SRD5A1 | c.316A>T (p.Met106Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) n.437A>T c.294-4214A>T (n.294-4214A>T) c.320-4214A>T (n.320-4214A>T) c.97A>T (p.Met33Leu) n.571A>T n.453A>T | |
| 5 | g.6651865T>A | CA359134625 | SRD5A1 | c.317T>A (p.Met106Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) n.438T>A c.294-4213T>A (n.294-4213T>A) c.320-4213T>A (n.320-4213T>A) c.98T>A (p.Met33Lys) n.572T>A n.454T>A | |
| 5 | g.6651865T>C | CA3193093 | SRD5A1 | c.317T>C (p.Met106Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.438T>C c.294-4213T>C (n.294-4213T>C) c.320-4213T>C (n.320-4213T>C) c.98T>C (p.Met33Thr) n.572T>C n.454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651865T>G | CA359134628 | SRD5A1 | c.317T>G (p.Met106Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.438T>G c.294-4213T>G (n.294-4213T>G) c.320-4213T>G (n.320-4213T>G) c.98T>G (p.Met33Arg) n.572T>G n.454T>G | |
| 5 | g.6651865T= | CA1525226527 | SRD5A1 | c.317T= (p.Met106=) c.*438T= (n.*438T=) n.438T= c.294-4213T= (n.294-4213T=) c.320-4213T= (n.320-4213T=) c.98T= (p.Met33=) n.572T= n.454T= | |
| 5 | g.6651866G>A | CA359134631 | SRD5A1 | c.318G>A (p.Met106Ile) c.*439G>A (n.*439G>A) n.439G>A c.294-4212G>A (n.294-4212G>A) c.320-4212G>A (n.320-4212G>A) c.99G>A (p.Met33Ile) n.573G>A n.455G>A | |
| 5 | g.6651866G>C | CA359134632 | SRD5A1 | c.318G>C (p.Met106Ile) c.*439G>C (n.*439G>C) n.439G>C c.294-4212G>C (n.294-4212G>C) c.320-4212G>C (n.320-4212G>C) c.99G>C (p.Met33Ile) n.573G>C n.455G>C | |
| 5 | g.6651866G= | CA1525226530 | SRD5A1 | c.318G= (p.Met106=) c.*439G= (n.*439G=) n.439G= c.294-4212G= (n.294-4212G=) c.320-4212G= (n.320-4212G=) c.99G= (p.Met33=) n.573G= n.455G= | |
| 5 | g.6651866G>T | CA359134634 | SRD5A1 | c.318G>T (p.Met106Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.439G>T c.294-4212G>T (n.294-4212G>T) c.320-4212G>T (n.320-4212G>T) c.99G>T (p.Met33Ile) n.573G>T n.455G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651867C>A | CA443122149 | SRD5A1 | c.319C>A (p.Arg107=) c.*440C>A (n.*440C>A) n.440C>A c.294-4211C>A (n.294-4211C>A) c.320-4211C>A (n.320-4211C>A) c.100C>A (p.Arg34=) n.574C>A n.456C>A | |
| 5 | g.6651867C= | CA1525226535 | SRD5A1 | c.319C= (p.Arg107=) c.*440C= (n.*440C=) n.440C= c.294-4211C= (n.294-4211C=) c.320-4211C= (n.320-4211C=) c.100C= (p.Arg34=) n.574C= n.456C= | |
| 5 | g.6651867C>G | CA359134637 | SRD5A1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*440C>G (n.*440C>G) n.440C>G c.294-4211C>G (n.294-4211C>G) c.320-4211C>G (n.320-4211C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.574C>G n.456C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651867C>T | CA3193094 | SRD5A1 | c.319C>T (p.Arg107Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) n.440C>T c.294-4211C>T (n.294-4211C>T) c.320-4211C>T (n.320-4211C>T) c.100C>T (p.Arg34Ter) n.574C>T n.456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651868G>A | CA359134640 | SRD5A1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.*441G>A (n.*441G>A) n.441G>A c.294-4210G>A (n.294-4210G>A) c.320-4210G>A (n.320-4210G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.575G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651868G>C | CA359134641 | SRD5A1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) n.441G>C c.294-4210G>C (n.294-4210G>C) c.320-4210G>C (n.320-4210G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.575G>C n.457G>C | |
| 5 | g.6651868G>T | CA359134643 | SRD5A1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*441G>T (n.*441G>T) n.441G>T c.294-4210G>T (n.294-4210G>T) c.320-4210G>T (n.320-4210G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.575G>T n.457G>T | |
| 5 | g.6651869A>C | CA443122162 | SRD5A1 | c.321A>C (p.Arg107=) c.*442A>C (n.*442A>C) n.442A>C c.294-4209A>C (n.294-4209A>C) c.320-4209A>C (n.320-4209A>C) c.102A>C (p.Arg34=) n.576A>C n.458A>C | |
| 5 | g.6651869A>G | CA443122164 | SRD5A1 | c.321A>G (p.Arg107=) c.*442A>G (n.*442A>G) n.442A>G c.294-4209A>G (n.294-4209A>G) c.320-4209A>G (n.320-4209A>G) c.102A>G (p.Arg34=) n.576A>G n.458A>G | |
| 5 | g.6651869A>T | CA443122166 | SRD5A1 | c.321A>T (p.Arg107=) c.*442A>T (n.*442A>T) n.442A>T c.294-4209A>T (n.294-4209A>T) c.320-4209A>T (n.320-4209A>T) c.102A>T (p.Arg34=) n.576A>T n.458A>T | |
| 5 | g.6651870G>A | CA359134649 | SRD5A1 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) n.443G>A c.294-4208G>A (n.294-4208G>A) c.320-4208G>A (n.320-4208G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.577G>A n.459G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.6651870G>C | CA359134647 | SRD5A1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) n.443G>C c.294-4208G>C (n.294-4208G>C) c.320-4208G>C (n.320-4208G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.577G>C n.459G>C | |
| 5 | g.6651870G>T | CA359134646 | SRD5A1 | c.322G>T (p.Gly108Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) n.443G>T c.294-4208G>T (n.294-4208G>T) c.320-4208G>T (n.320-4208G>T) c.103G>T (p.Gly35Ter) n.577G>T n.459G>T | |
| 5 | g.6651871G>A | CA359134652 | SRD5A1 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) n.444G>A c.294-4207G>A (n.294-4207G>A) c.320-4207G>A (n.320-4207G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.578G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651871G>C | CA359134654 | SRD5A1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) n.444G>C c.294-4207G>C (n.294-4207G>C) c.320-4207G>C (n.320-4207G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.578G>C n.460G>C | COSMIC |