UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6651757dup | CA2673164865 | SRD5A1 | c.294-85dup (n.294-85dup) c.*415-85dup (n.*415-85dup) n.415-85dup c.294-4321dup (n.294-4321dup) c.320-4321dup (n.320-4321dup) c.75-85dup (n.75-85dup) n.549-85dup n.431-85dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651757del | CA2765177890 | SRD5A1 | c.294-85del (n.294-85del) c.*415-85del (n.*415-85del) n.415-85del c.294-4321del (n.294-4321del) c.320-4321del (n.320-4321del) c.75-85del (n.75-85del) n.549-85del n.431-85del | |
| 5 | g.6651758A>T | CA2673164866 | SRD5A1 | c.294-84A>T (n.294-84A>T) c.*415-84A>T (n.*415-84A>T) n.415-84A>T c.294-4320A>T (n.294-4320A>T) c.320-4320A>T (n.320-4320A>T) c.75-84A>T (n.75-84A>T) n.549-84A>T n.431-84A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651759A>G | CA2673164867 | SRD5A1 | c.294-83A>G (n.294-83A>G) c.*415-83A>G (n.*415-83A>G) n.415-83A>G c.294-4319A>G (n.294-4319A>G) c.320-4319A>G (n.320-4319A>G) c.75-83A>G (n.75-83A>G) n.549-83A>G n.431-83A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651760A>T | CA2578275994 | SRD5A1 | c.294-82A>T (n.294-82A>T) c.*415-82A>T (n.*415-82A>T) n.415-82A>T c.294-4318A>T (n.294-4318A>T) c.320-4318A>T (n.320-4318A>T) c.75-82A>T (n.75-82A>T) n.549-82A>T n.431-82A>T | |
| 5 | g.6651761A>G | CA2673164868 | SRD5A1 | c.294-81A>G (n.294-81A>G) c.*415-81A>G (n.*415-81A>G) n.415-81A>G c.294-4317A>G (n.294-4317A>G) c.320-4317A>G (n.320-4317A>G) c.75-81A>G (n.75-81A>G) n.549-81A>G n.431-81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651761_6651762insT | CA2765177891 | SRD5A1 | c.294-81_294-80insT (n.294-81_294-80insT) c.*415-81_*415-80insT (n.*415-81_*415-80insT) n.415-81_415-80insT c.294-4317_294-4316insT (n.294-4317_294-4316insT) c.320-4317_320-4316insT (n.320-4317_320-4316insT) c.75-81_75-80insT (n.75-81_75-80insT) n.549-81_549-80insT n.431-81_431-80insT | |
| 5 | g.6651762C>A | CA2578275995 | SRD5A1 | c.294-80C>A (n.294-80C>A) c.*415-80C>A (n.*415-80C>A) n.415-80C>A c.294-4316C>A (n.294-4316C>A) c.320-4316C>A (n.320-4316C>A) c.75-80C>A (n.75-80C>A) n.549-80C>A n.431-80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651762C>G | CA2673164869 | SRD5A1 | c.294-80C>G (n.294-80C>G) c.*415-80C>G (n.*415-80C>G) n.415-80C>G c.294-4316C>G (n.294-4316C>G) c.320-4316C>G (n.320-4316C>G) c.75-80C>G (n.75-80C>G) n.549-80C>G n.431-80C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651763C>A | CA2673164870 | SRD5A1 | c.294-79C>A (n.294-79C>A) c.*415-79C>A (n.*415-79C>A) n.415-79C>A c.294-4315C>A (n.294-4315C>A) c.320-4315C>A (n.320-4315C>A) c.75-79C>A (n.75-79C>A) n.549-79C>A n.431-79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651763C= | CA1525226351 | SRD5A1 | c.294-79C= (n.294-79C=) c.*415-79C= (n.*415-79C=) n.415-79C= c.294-4315C= (n.294-4315C=) c.320-4315C= (n.320-4315C=) c.75-79C= (n.75-79C=) n.549-79C= n.431-79C= | |
| 5 | g.6651763C>T | CA113772126 | SRD5A1 | c.294-79C>T (n.294-79C>T) c.*415-79C>T (n.*415-79C>T) n.415-79C>T c.294-4315C>T (n.294-4315C>T) c.320-4315C>T (n.320-4315C>T) c.75-79C>T (n.75-79C>T) n.549-79C>T n.431-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651764C>A | CA2673164871 | SRD5A1 | c.294-78C>A (n.294-78C>A) c.*415-78C>A (n.*415-78C>A) n.415-78C>A c.294-4314C>A (n.294-4314C>A) c.320-4314C>A (n.320-4314C>A) c.75-78C>A (n.75-78C>A) n.549-78C>A n.431-78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651764C>T | CA2765177892 | SRD5A1 | c.294-78C>T (n.294-78C>T) c.*415-78C>T (n.*415-78C>T) n.415-78C>T c.294-4314C>T (n.294-4314C>T) c.320-4314C>T (n.320-4314C>T) c.75-78C>T (n.75-78C>T) n.549-78C>T n.431-78C>T | |
| 5 | g.6651765A= | CA1525226353 | SRD5A1 | c.294-77A= (n.294-77A=) c.*415-77A= (n.*415-77A=) n.415-77A= c.294-4313A= (n.294-4313A=) c.320-4313A= (n.320-4313A=) c.75-77A= (n.75-77A=) n.549-77A= n.431-77A= | |
| 5 | g.6651765A>G | CA1072895163 | SRD5A1 | c.294-77A>G (n.294-77A>G) c.*415-77A>G (n.*415-77A>G) n.415-77A>G c.294-4313A>G (n.294-4313A>G) c.320-4313A>G (n.320-4313A>G) c.75-77A>G (n.75-77A>G) n.549-77A>G n.431-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651767A= | CA1525226355 | SRD5A1 | c.294-75A= (n.294-75A=) c.*415-75A= (n.*415-75A=) n.415-75A= c.294-4311A= (n.294-4311A=) c.320-4311A= (n.320-4311A=) c.75-75A= (n.75-75A=) n.549-75A= n.431-75A= | |
| 5 | g.6651767A>C | CA113772128 | SRD5A1 | c.294-75A>C (n.294-75A>C) c.*415-75A>C (n.*415-75A>C) n.415-75A>C c.294-4311A>C (n.294-4311A>C) c.320-4311A>C (n.320-4311A>C) c.75-75A>C (n.75-75A>C) n.549-75A>C n.431-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651767A>G | CA813205768 | SRD5A1 | c.294-75A>G (n.294-75A>G) c.*415-75A>G (n.*415-75A>G) n.415-75A>G c.294-4311A>G (n.294-4311A>G) c.320-4311A>G (n.320-4311A>G) c.75-75A>G (n.75-75A>G) n.549-75A>G n.431-75A>G | dbSNP |
| 5 | g.6651769C>A | CA2578275996 | SRD5A1 | c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.*415-73C>A (n.*415-73C>A) n.415-73C>A c.294-4309C>A (n.294-4309C>A) c.320-4309C>A (n.320-4309C>A) c.75-73C>A (n.75-73C>A) n.549-73C>A n.431-73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651769C>T | CA2578275997 | SRD5A1 | c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.*415-73C>T (n.*415-73C>T) n.415-73C>T c.294-4309C>T (n.294-4309C>T) c.320-4309C>T (n.320-4309C>T) c.75-73C>T (n.75-73C>T) n.549-73C>T n.431-73C>T | |
| 5 | g.6651770A>C | CA2578275998 | SRD5A1 | c.294-72A>C (n.294-72A>C) c.*415-72A>C (n.*415-72A>C) n.415-72A>C c.294-4308A>C (n.294-4308A>C) c.320-4308A>C (n.320-4308A>C) c.75-72A>C (n.75-72A>C) n.549-72A>C n.431-72A>C | |
| 5 | g.6651771T>A | CA2673164872 | SRD5A1 | c.294-71T>A (n.294-71T>A) c.*415-71T>A (n.*415-71T>A) n.415-71T>A c.294-4307T>A (n.294-4307T>A) c.320-4307T>A (n.320-4307T>A) c.75-71T>A (n.75-71T>A) n.549-71T>A n.431-71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651774_6651775del | CA2673164873 | SRD5A1 | c.294-68_294-67del (n.294-68_294-67del) c.*415-68_*415-67del (n.*415-68_*415-67del) n.415-68_415-67del c.294-4304_294-4303del (n.294-4304_294-4303del) c.320-4304_320-4303del (n.320-4304_320-4303del) c.75-68_75-67del (n.75-68_75-67del) n.549-68_549-67del n.431-68_431-67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651775A= | CA1525226359 | SRD5A1 | c.294-67A= (n.294-67A=) c.*415-67A= (n.*415-67A=) n.415-67A= c.294-4303A= (n.294-4303A=) c.320-4303A= (n.320-4303A=) c.75-67A= (n.75-67A=) n.549-67A= n.431-67A= | |
| 5 | g.6651775A>G | CA813205776 | SRD5A1 | c.294-67A>G (n.294-67A>G) c.*415-67A>G (n.*415-67A>G) n.415-67A>G c.294-4303A>G (n.294-4303A>G) c.320-4303A>G (n.320-4303A>G) c.75-67A>G (n.75-67A>G) n.549-67A>G n.431-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651778T>C | CA813205779 | SRD5A1 | c.294-64T>C (n.294-64T>C) c.*415-64T>C (n.*415-64T>C) n.415-64T>C c.294-4300T>C (n.294-4300T>C) c.320-4300T>C (n.320-4300T>C) c.75-64T>C (n.75-64T>C) n.549-64T>C n.431-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651778T= | CA1525226364 | SRD5A1 | c.294-64T= (n.294-64T=) c.*415-64T= (n.*415-64T=) n.415-64T= c.294-4300T= (n.294-4300T=) c.320-4300T= (n.320-4300T=) c.75-64T= (n.75-64T=) n.549-64T= n.431-64T= | |
| 5 | g.6651780G>A | CA1072895166 | SRD5A1 | c.294-62G>A (n.294-62G>A) c.*415-62G>A (n.*415-62G>A) n.415-62G>A c.294-4298G>A (n.294-4298G>A) c.320-4298G>A (n.320-4298G>A) c.75-62G>A (n.75-62G>A) n.549-62G>A n.431-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651780G= | CA1525226366 | SRD5A1 | c.294-62G= (n.294-62G=) c.*415-62G= (n.*415-62G=) n.415-62G= c.294-4298G= (n.294-4298G=) c.320-4298G= (n.320-4298G=) c.75-62G= (n.75-62G=) n.549-62G= n.431-62G= | |
| 5 | g.6651781G>A | CA2673164874 | SRD5A1 | c.294-61G>A (n.294-61G>A) c.*415-61G>A (n.*415-61G>A) n.415-61G>A c.294-4297G>A (n.294-4297G>A) c.320-4297G>A (n.320-4297G>A) c.75-61G>A (n.75-61G>A) n.549-61G>A n.431-61G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651781G= | CA1525226368 | SRD5A1 | c.294-61G= (n.294-61G=) c.*415-61G= (n.*415-61G=) n.415-61G= c.294-4297G= (n.294-4297G=) c.320-4297G= (n.320-4297G=) c.75-61G= (n.75-61G=) n.549-61G= n.431-61G= | |
| 5 | g.6651781G>T | CA1525226370 | SRD5A1 | c.294-61G>T (n.294-61G>T) c.*415-61G>T (n.*415-61G>T) n.415-61G>T c.294-4297G>T (n.294-4297G>T) c.320-4297G>T (n.320-4297G>T) c.75-61G>T (n.75-61G>T) n.549-61G>T n.431-61G>T | dbSNP |
| 5 | g.6651783T>C | CA2673164875 | SRD5A1 | c.294-59T>C (n.294-59T>C) c.*415-59T>C (n.*415-59T>C) n.415-59T>C c.294-4295T>C (n.294-4295T>C) c.320-4295T>C (n.320-4295T>C) c.75-59T>C (n.75-59T>C) n.549-59T>C n.431-59T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651785A>G | CA2578275999 | SRD5A1 | c.294-57A>G (n.294-57A>G) c.*415-57A>G (n.*415-57A>G) n.415-57A>G c.294-4293A>G (n.294-4293A>G) c.320-4293A>G (n.320-4293A>G) c.75-57A>G (n.75-57A>G) n.549-57A>G n.431-57A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651785A>T | CA2673164877 | SRD5A1 | c.294-57A>T (n.294-57A>T) c.*415-57A>T (n.*415-57A>T) n.415-57A>T c.294-4293A>T (n.294-4293A>T) c.320-4293A>T (n.320-4293A>T) c.75-57A>T (n.75-57A>T) n.549-57A>T n.431-57A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651786_6651789del | CA2673164876 | SRD5A1 | c.294-56_294-53del (n.294-56_294-53del) c.*415-56_*415-53del (n.*415-56_*415-53del) n.415-56_415-53del c.294-4292_294-4289del (n.294-4292_294-4289del) c.320-4292_320-4289del (n.320-4292_320-4289del) c.75-56_75-53del (n.75-56_75-53del) n.549-56_549-53del n.431-56_431-53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651786C>A | CA2673164878 | SRD5A1 | c.294-56C>A (n.294-56C>A) c.*415-56C>A (n.*415-56C>A) n.415-56C>A c.294-4292C>A (n.294-4292C>A) c.320-4292C>A (n.320-4292C>A) c.75-56C>A (n.75-56C>A) n.549-56C>A n.431-56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651786C= | CA1525226373 | SRD5A1 | c.294-56C= (n.294-56C=) c.*415-56C= (n.*415-56C=) n.415-56C= c.294-4292C= (n.294-4292C=) c.320-4292C= (n.320-4292C=) c.75-56C= (n.75-56C=) n.549-56C= n.431-56C= | |
| 5 | g.6651786C>G | CA113772131 | SRD5A1 | c.294-56C>G (n.294-56C>G) c.*415-56C>G (n.*415-56C>G) n.415-56C>G c.294-4292C>G (n.294-4292C>G) c.320-4292C>G (n.320-4292C>G) c.75-56C>G (n.75-56C>G) n.549-56C>G n.431-56C>G | dbSNP |
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| 5 | g.6651787A>G | CA2673164879 | SRD5A1 | c.294-55A>G (n.294-55A>G) c.*415-55A>G (n.*415-55A>G) n.415-55A>G c.294-4291A>G (n.294-4291A>G) c.320-4291A>G (n.320-4291A>G) c.75-55A>G (n.75-55A>G) n.549-55A>G n.431-55A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.6651791A>C | CA557622625 | SRD5A1 | c.294-51A>C (n.294-51A>C) c.*415-51A>C (n.*415-51A>C) n.415-51A>C c.294-4287A>C (n.294-4287A>C) c.320-4287A>C (n.320-4287A>C) c.75-51A>C (n.75-51A>C) n.549-51A>C n.431-51A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.6651793G>A | CA3193074 | SRD5A1 | c.294-49G>A (n.294-49G>A) c.*415-49G>A (n.*415-49G>A) n.415-49G>A c.294-4285G>A (n.294-4285G>A) c.320-4285G>A (n.320-4285G>A) c.75-49G>A (n.75-49G>A) n.549-49G>A n.431-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651793G>C | CA2673164881 | SRD5A1 | c.294-49G>C (n.294-49G>C) c.*415-49G>C (n.*415-49G>C) n.415-49G>C c.294-4285G>C (n.294-4285G>C) c.320-4285G>C (n.320-4285G>C) c.75-49G>C (n.75-49G>C) n.549-49G>C n.431-49G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6651793G= | CA1525226382 | SRD5A1 | c.294-49G= (n.294-49G=) c.*415-49G= (n.*415-49G=) n.415-49G= c.294-4285G= (n.294-4285G=) c.320-4285G= (n.320-4285G=) c.75-49G= (n.75-49G=) n.549-49G= n.431-49G= | |
| 5 | g.6651793G>T | CA813205788 | SRD5A1 | c.294-49G>T (n.294-49G>T) c.*415-49G>T (n.*415-49G>T) n.415-49G>T c.294-4285G>T (n.294-4285G>T) c.320-4285G>T (n.320-4285G>T) c.75-49G>T (n.75-49G>T) n.549-49G>T n.431-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651794A= | CA1525226383 | SRD5A1 | c.294-48A= (n.294-48A=) c.*415-48A= (n.*415-48A=) n.415-48A= c.294-4284A= (n.294-4284A=) c.320-4284A= (n.320-4284A=) c.75-48A= (n.75-48A=) n.549-48A= n.431-48A= |