UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6620169_6620172del | CA645294036 | NSUN2 | c.753_756del (p.Ile251MetfsTer26) c.*59_*62del (n.*59_*62del) n.420_423del n.1322_1325del c.648_651del (p.Ile216MetfsTer26) n.1049_1052del n.733_736del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.6620169A>C | CA359125365 | NSUN2 | c.752T>G (p.Ile251Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.419T>G n.1321T>G c.647T>G (p.Ile216Arg) n.1048T>G n.732T>G | |
| 5 | g.6620169A>G | CA359125367 | NSUN2 | c.752T>C (p.Ile251Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) n.419T>C n.1321T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1048T>C n.732T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620169A>T | CA359125370 | NSUN2 | c.752T>A (p.Ile251Lys) c.*58T>A (n.*58T>A) n.419T>A n.1321T>A c.647T>A (p.Ile216Lys) n.1048T>A n.732T>A | |
| 5 | g.6620170T>A | CA359125380 | NSUN2 | c.751A>T (p.Ile251Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.418A>T n.1320A>T c.646A>T (p.Ile216Leu) n.1047A>T n.731A>T | |
| 5 | g.6620170T>C | CA113737509 | NSUN2 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.*57A>G (n.*57A>G) n.418A>G n.1320A>G c.646A>G (p.Ile216Val) n.1047A>G n.731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620170T>G | CA359125374 | NSUN2 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) n.418A>C n.1320A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1047A>C n.731A>C | |
| 5 | g.6620170T= | CA1525232844 | NSUN2 | c.751A= (p.Ile251=) c.*57A= (n.*57A=) n.418A= n.1320A= c.646A= (p.Ile216=) n.1047A= n.731A= | |
| 5 | g.6620171C>A | CA359125382 | NSUN2 | c.750G>T (p.Gln250His) c.*56G>T (n.*56G>T) n.417G>T n.1319G>T c.645G>T (p.Gln215His) n.1046G>T n.730G>T | |
| 5 | g.6620171C>G | CA359125384 | NSUN2 | c.750G>C (p.Gln250His) c.*56G>C (n.*56G>C) n.417G>C n.1319G>C c.645G>C (p.Gln215His) n.1046G>C n.730G>C | |
| 5 | g.6620171C>T | CA443108331 | NSUN2 | c.750G>A (p.Gln250=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.417G>A n.1319G>A c.645G>A (p.Gln215=) n.1046G>A n.730G>A | |
| 5 | g.6620172T>A | CA359125388 | NSUN2 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) n.416A>T n.1318A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.1045A>T n.729A>T | |
| 5 | g.6620172T>C | CA359125390 | NSUN2 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.416A>G n.1318A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.1045A>G n.729A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620172T>G | CA359125392 | NSUN2 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) n.416A>C n.1318A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) n.1045A>C n.729A>C | |
| 5 | g.6620173G>A | CA359125395 | NSUN2 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*54C>T (n.*54C>T) n.415C>T n.1317C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) n.1044C>T n.728C>T | |
| 5 | g.6620173G>C | CA359125397 | NSUN2 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) n.415C>G n.1317C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) n.1044C>G n.728C>G | |
| 5 | g.6620173G>T | CA359125398 | NSUN2 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*54C>A (n.*54C>A) n.415C>A n.1317C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) n.1044C>A n.728C>A | |
| 5 | g.6620174G>A | CA443108350 | NSUN2 | c.747C>T (p.Leu249=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.414C>T n.1316C>T c.642C>T (p.Leu214=) n.1043C>T n.727C>T | |
| 5 | g.6620174G>C | CA443108348 | NSUN2 | c.747C>G (p.Leu249=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.414C>G n.1316C>G c.642C>G (p.Leu214=) n.1043C>G n.727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620174G>T | CA443108346 | NSUN2 | c.747C>A (p.Leu249=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.414C>A n.1316C>A c.642C>A (p.Leu214=) n.1043C>A n.727C>A | |
| 5 | g.6620175A= | CA1525232849 | NSUN2 | c.746T= (p.Leu249=) c.*52T= (n.*52T=) n.413T= n.1315T= c.641T= (p.Leu214=) n.1042T= n.726T= | |
| 5 | g.6620175A>C | CA359125402 | NSUN2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) n.413T>G n.1315T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1042T>G n.726T>G | |
| 5 | g.6620175A>G | CA359125404 | NSUN2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) n.413T>C n.1315T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1042T>C n.726T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620175A>T | CA359125406 | NSUN2 | c.746T>A (p.Leu249His) c.*52T>A (n.*52T>A) n.413T>A n.1315T>A c.641T>A (p.Leu214His) n.1042T>A n.726T>A | |
| 5 | g.6620176G>A | CA359125408 | NSUN2 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) n.412C>T n.1314C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1041C>T n.725C>T | |
| 5 | g.6620176G>C | CA359125410 | NSUN2 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.*51C>G (n.*51C>G) n.412C>G n.1314C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1041C>G n.725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620176G= | CA1525232857 | NSUN2 | c.745C= (p.Leu249=) c.*51C= (n.*51C=) n.412C= n.1314C= c.640C= (p.Leu214=) n.1041C= n.725C= | |
| 5 | g.6620176G>T | CA359125413 | NSUN2 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.*51C>A (n.*51C>A) n.412C>A n.1314C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1041C>A n.725C>A | |
| 5 | g.6620177C>A | CA359125418 | NSUN2 | c.744G>T (p.Arg248Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) n.411G>T n.1313G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) n.1040G>T n.724G>T | |
| 5 | g.6620177C= | CA1525232860 | NSUN2 | c.744G= (p.Arg248=) c.*50G= (n.*50G=) n.411G= n.1313G= c.639G= (p.Arg213=) n.1040G= n.724G= | |
| 5 | g.6620177C>G | CA359125421 | NSUN2 | c.744G>C (p.Arg248Ser) c.*50G>C (n.*50G>C) n.411G>C n.1313G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) n.1040G>C n.724G>C | |
| 5 | g.6620177C>T | CA443108364 | NSUN2 | c.744G>A (p.Arg248=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.411G>A n.1313G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.1040G>A n.724G>A | dbSNP |
| 5 | g.6620178C>A | CA359125424 | NSUN2 | c.743G>T (p.Arg248Met) c.*49G>T (n.*49G>T) n.410G>T n.1312G>T c.638G>T (p.Arg213Met) n.1039G>T n.723G>T | |
| 5 | g.6620178C>G | CA359125427 | NSUN2 | c.743G>C (p.Arg248Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) n.410G>C n.1312G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.1039G>C n.723G>C | |
| 5 | g.6620178C>T | CA359125429 | NSUN2 | c.743G>A (p.Arg248Lys) c.*49G>A (n.*49G>A) n.410G>A n.1312G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.1039G>A n.723G>A | |
| 5 | g.6620179T>A | CA359125431 | NSUN2 | c.742A>T (p.Arg248Trp) c.*48A>T (n.*48A>T) n.409A>T n.1311A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) n.1038A>T n.722A>T | |
| 5 | g.6620179T>C | CA359125432 | NSUN2 | c.742A>G (p.Arg248Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) n.409A>G n.1311A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.1038A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620179T>G | CA443108374 | NSUN2 | c.742A>C (p.Arg248=) c.*48A>C (n.*48A>C) n.409A>C n.1311A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.1038A>C n.722A>C | |
| 5 | g.6620180G>A | CA443108378 | NSUN2 | c.741C>T (p.Pro247=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.408C>T n.1310C>T c.636C>T (p.Pro212=) n.1037C>T n.721C>T | |
| 5 | g.6620180G>C | CA443108380 | NSUN2 | c.741C>G (p.Pro247=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.408C>G n.1310C>G c.636C>G (p.Pro212=) n.1037C>G n.721C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620180G>T | CA443108382 | NSUN2 | c.741C>A (p.Pro247=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.408C>A n.1310C>A c.636C>A (p.Pro212=) n.1037C>A n.721C>A | |
| 5 | g.6620181G>A | CA359125435 | NSUN2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) n.407C>T n.1309C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.1036C>T n.720C>T | |
| 5 | g.6620181G>C | CA359125437 | NSUN2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) n.407C>G n.1309C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.1036C>G n.720C>G | |
| 5 | g.6620181G= | CA1525232863 | NSUN2 | c.740C= (p.Pro247=) c.*46C= (n.*46C=) n.407C= n.1309C= c.635C= (p.Pro212=) n.1036C= n.720C= | |
| 5 | g.6620181G>T | CA359125438 | NSUN2 | c.740C>A (p.Pro247His) c.*46C>A (n.*46C>A) n.407C>A n.1309C>A c.635C>A (p.Pro212His) n.1036C>A n.720C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.6620182G>A | CA359125441 | NSUN2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) n.406C>T n.1308C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.1035C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620182G>C | CA359125443 | NSUN2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) n.406C>G n.1308C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.1035C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620182G= | CA1525232866 | NSUN2 | c.739C= (p.Pro247=) c.*45C= (n.*45C=) n.406C= n.1308C= c.634C= (p.Pro212=) n.1035C= n.719C= | |
| 5 | g.6620182G>T | CA359125445 | NSUN2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) n.406C>A n.1308C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.1035C>A n.719C>A | |
| 5 | g.6620183T>A | CA443108395 | NSUN2 | c.738A>T (p.Ile246=) c.*44A>T (n.*44A>T) n.405A>T n.1307A>T c.633A>T (p.Ile211=) n.1034A>T n.718A>T |